(必备)24. 舞蹈—棘红细胞增多症
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肠神经活检提示束间少数小血管周围单核细 胞增多，有髓纤维呈轻度减少脱失，以大的有 髓纤维脱失为主。各神经束内均可见散在的薄 髓纤维和少数轴索变性，可见神经再生丛。提 示：慢性轻度髓鞘轴索性周围神经病。
概念
神经棘红细胞增多症（neuroacanthocytosis， NA）：为一种独立的锥体外系疾病，本病主要 缺陷是血中β脂蛋白减少或缺乏，是较罕见的遗 传性疾病。舞蹈病-棘红细胞增多症是NA的一 种类型。临床表现是运动障碍，以口面部不自 主运动，肢体舞蹈症(酷似HD)最常见，常表现 为进食困难，步态不稳，时有自咬唇，咬舌等。
舞蹈——棘红细胞增多症一例 临床神经肌肉病理报告
焦作市人民医院神经内科 瞿千千 吕海东
病历摘要
女性，35岁，以“口舌不自主运动4年，加重 伴肢体异常活动1年”为主诉，于2013年6月3日 就诊。既往无高血压、糖尿病和风湿病史，无头 颅外伤史，家族史阴性。
病历摘要
四年前无诱因出现口舌不自主运动，经常 咬破舌头和口腔颊部。近一年症状加重，并出 现肢体不自主运动，常有手里拿的东西掉落地 上。曾经因化验肌酶高，就诊于风湿免疫科， 给予氟哌啶醇治疗，无明显改善。
临床表现
• 神经棘红细胞增多症多见于青春期或成年早期， 发病年龄8～62岁;病程7～24年，存活最长者达 33年;男性多于女性，男女之比约为1.8∶1。
• NA最突出的临床表现是运动障碍，以口面部不 自主运动，肢体舞蹈症(酷似HD)最常见，常表现 为进食困难，步态不稳，时有自咬唇，舌等，其 他运动障碍有肌张力障碍，运动不能性肌强直， 抽动症，帕金森综合征(PDS)等。
临床分型
（2）Mcleod综合征：为X连锁隐性遗传病，多于 30～40岁发病，临床表现为各种运动障碍，常有 反射消失，肌病，心肌病，血清肌酸激酶（CK） 增高。本病特征是红细胞表面Kell抗原及xK抗原 的抗原性明显减弱甚或消失。
（3）Levin-Critchley综合征：又称舞蹈病-棘红细 胞增多症，临床表现与Mcleod综合征相似，但患 者红细胞表面Kell抗原及xK抗原表达正常，血清 脂蛋白水平亦在正常范围。
神经系统查体
高级神经活动差，反应慢，言语构音不 清。口舌不自主运动，有诅嚼和吞咽动作， 左颊部和舌缘有咬伤。双手和右下肢有不自 主运动，持物不稳。四肢肌张力偏低，腱反 射未引出，双侧病理征阴性。深浅感觉正常， 四肢肌肉无明显萎缩。
实验室检查
• 肌电图检查：四肢被检肌未见异常，双下肢 被检感觉神经波幅降低。
发病机制与病理改变
• NA的病理改变主要累及脑（尾状核、苍白球神经 元脱失伴胶质细胞增生）；脊髓（颈髓前角神经 元脱失）；周围神经（有髓纤维斑片状脱髓鞘， 神经元性肌萎缩）。
• 大体标本显示脑与尾状核萎缩，侧脑室扩大，镜 下见纹状体有大小神经元缺失，广泛星形细胞反 应，以尾状核头与体萎缩为主，神经元数量明显 减少，苍白球改变程度较轻。部分病例丘脑，黑 质及脊髓前角有神经元缺失和胶质细胞反应。
• 病程7～24年，存活最长者达33年。约半数以上 患者可有进行性智能减退，约1/3患者可出现癫痫 发作，以强直痉挛性全身发作多见。
诊断与鉴别诊断
• NA的诊断主要依靠临床表现及辅助检查，对有 典型临床表现，周围血棘红细胞计数大于3%， 血清CK增高者，即可诊断。
• 临床上应注意与慢性进行性舞蹈病（HD），苍 白球黑质红核色素变性（HSD）及Tourette综 合征等鉴别。
治疗与预后
• 迄今尚无有效治疗。镇静剂如苯巴比妥、地西泮、 氟哌啶醇对性格行为障碍、肢体舞蹈症及口面部 运动障碍可能有效，但易诱发PDS。多巴胺能药 物对PDS可能有所帮助。
临床表现
• 性格改变和精神症状亦是其常见症状;约半数 以上患者可有进行性智能减退，约1/3患者可 出现癫痫发作，以强直痉挛性全身发作多见。
• 还可出现周围神经损害，EMG显示失神经支 配性肌电图改变，极少数患者可出现伸跖反 射，听力损害。
临床分型
Haidie等(1991)把NA分为三型： （1）Bassen-Komzweig综合征：又称无β-脂蛋 白血症，为常染色体隐性遗传病，临床表现为棘 红细胞增多，β脂蛋白缺乏，脂肪吸收不良，共 济失调，视网膜病变，可伴肌萎缩，性腺萎缩， 弓形足等。
• 血清肌酸激酶(CK)：3319u/L，CK-MB： 132u/L，
• 周围血化验：棘红细胞比率为26%。
实验室检查
• 脑MRI显示：双侧侧脑室扩大，双侧尾状核 头部明显萎缩。
• 经家属同意，行左侧肱二头肌和腓肠神经活 检。
病理结果
• 肌肉病理可见肌纤维轻度大小不等，可见散在 角形或条形萎缩肌纤维，近半数肌纤维中有肌 核内移现象。未见明显变性、坏死肌纤维，亦 无炎性细胞浸润。 ATP酶组化染色可见部分肌 束中Ⅰ型肌纤维占优势，有群组化现象。GT染 色未见典型或不典型RR纤维.
概念
神经棘红细胞增多症（neuroacanthocytosis， NA）：为一种独立的锥体外系疾病，本病主要 缺陷是血中β脂蛋白减少或缺乏，是较罕见的遗 传性疾病。舞蹈病-棘红细胞增多症是NA的一 种类型。临床表现是运动障碍，以口面部不自 主运动，肢体舞蹈症(酷似HD)最常见，常表现 为进食困难，步态不稳，时有自咬唇，咬舌等。
舞蹈——棘红细胞增多症一例 临床神经肌肉病理报告
焦作市人民医院神经内科 瞿千千 吕海东
病历摘要
女性，35岁，以“口舌不自主运动4年，加重 伴肢体异常活动1年”为主诉，于2013年6月3日 就诊。既往无高血压、糖尿病和风湿病史，无头 颅外伤史，家族史阴性。
病历摘要
四年前无诱因出现口舌不自主运动，经常 咬破舌头和口腔颊部。近一年症状加重，并出 现肢体不自主运动，常有手里拿的东西掉落地 上。曾经因化验肌酶高，就诊于风湿免疫科， 给予氟哌啶醇治疗，无明显改善。
临床表现
• 神经棘红细胞增多症多见于青春期或成年早期， 发病年龄8～62岁;病程7～24年，存活最长者达 33年;男性多于女性，男女之比约为1.8∶1。
• NA最突出的临床表现是运动障碍，以口面部不 自主运动，肢体舞蹈症(酷似HD)最常见，常表现 为进食困难，步态不稳，时有自咬唇，舌等，其 他运动障碍有肌张力障碍，运动不能性肌强直， 抽动症，帕金森综合征(PDS)等。
临床分型
（2）Mcleod综合征：为X连锁隐性遗传病，多于 30～40岁发病，临床表现为各种运动障碍，常有 反射消失，肌病，心肌病，血清肌酸激酶（CK） 增高。本病特征是红细胞表面Kell抗原及xK抗原 的抗原性明显减弱甚或消失。
（3）Levin-Critchley综合征：又称舞蹈病-棘红细 胞增多症，临床表现与Mcleod综合征相似，但患 者红细胞表面Kell抗原及xK抗原表达正常，血清 脂蛋白水平亦在正常范围。
神经系统查体
高级神经活动差，反应慢，言语构音不 清。口舌不自主运动，有诅嚼和吞咽动作， 左颊部和舌缘有咬伤。双手和右下肢有不自 主运动，持物不稳。四肢肌张力偏低，腱反 射未引出，双侧病理征阴性。深浅感觉正常， 四肢肌肉无明显萎缩。
实验室检查
• 肌电图检查：四肢被检肌未见异常，双下肢 被检感觉神经波幅降低。
发病机制与病理改变
• NA的病理改变主要累及脑（尾状核、苍白球神经 元脱失伴胶质细胞增生）；脊髓（颈髓前角神经 元脱失）；周围神经（有髓纤维斑片状脱髓鞘， 神经元性肌萎缩）。
• 大体标本显示脑与尾状核萎缩，侧脑室扩大，镜 下见纹状体有大小神经元缺失，广泛星形细胞反 应，以尾状核头与体萎缩为主，神经元数量明显 减少，苍白球改变程度较轻。部分病例丘脑，黑 质及脊髓前角有神经元缺失和胶质细胞反应。
• 病程7～24年，存活最长者达33年。约半数以上 患者可有进行性智能减退，约1/3患者可出现癫痫 发作，以强直痉挛性全身发作多见。
诊断与鉴别诊断
• NA的诊断主要依靠临床表现及辅助检查，对有 典型临床表现，周围血棘红细胞计数大于3%， 血清CK增高者，即可诊断。
• 临床上应注意与慢性进行性舞蹈病（HD），苍 白球黑质红核色素变性（HSD）及Tourette综 合征等鉴别。
治疗与预后
• 迄今尚无有效治疗。镇静剂如苯巴比妥、地西泮、 氟哌啶醇对性格行为障碍、肢体舞蹈症及口面部 运动障碍可能有效，但易诱发PDS。多巴胺能药 物对PDS可能有所帮助。
临床表现
• 性格改变和精神症状亦是其常见症状;约半数 以上患者可有进行性智能减退，约1/3患者可 出现癫痫发作，以强直痉挛性全身发作多见。
• 还可出现周围神经损害，EMG显示失神经支 配性肌电图改变，极少数患者可出现伸跖反 射，听力损害。
临床分型
Haidie等(1991)把NA分为三型： （1）Bassen-Komzweig综合征：又称无β-脂蛋 白血症，为常染色体隐性遗传病，临床表现为棘 红细胞增多，β脂蛋白缺乏，脂肪吸收不良，共 济失调，视网膜病变，可伴肌萎缩，性腺萎缩， 弓形足等。
• 血清肌酸激酶(CK)：3319u/L，CK-MB： 132u/L，
• 周围血化验：棘红细胞比率为26%。
实验室检查
• 脑MRI显示：双侧侧脑室扩大，双侧尾状核 头部明显萎缩。
• 经家属同意，行左侧肱二头肌和腓肠神经活 检。
病理结果
• 肌肉病理可见肌纤维轻度大小不等，可见散在 角形或条形萎缩肌纤维，近半数肌纤维中有肌 核内移现象。未见明显变性、坏死肌纤维，亦 无炎性细胞浸润。 ATP酶组化染色可见部分肌 束中Ⅰ型肌纤维占优势，有群组化现象。GT染 色未见典型或不典型RR纤维.