神经-肌肉接头和肌肉疾病3 ppt课件

2.对症治疗
饮食疗法
对
症
治来自百度文库
药物治疗
疗
物理治疗
高蛋白、高碳水化合物、 低脂饮食
ATP、辅酶A、辅酶 Q10、B族维生素、中 药 心脏传导阻滞者可用心 脏起搏器
第六节 线粒体肌病及线粒体脑肌病
预后
➢预后与发病年龄和临床表现密切相关 ➢发病年龄越早，临床症状越多，预后
越差
第六节 线粒体肌病及线粒体脑肌病
辅助检查
➢肌肉活检：RRF，线粒体聚集 ➢影像学检查
头颅CT或MRI 白质脑病、基底节钙化、脑 软化、脑萎缩和脑室扩大 ➢肌电图
肌源性损害或神经源性损害
➢线粒体DNA分析 对诊断有决定性意义
第六节 线粒体肌病及线粒体脑肌病
诊断
➢家族史 ➢典型临床表现 ➢血乳酸、丙酮酸最小运动量试验阳性 ➢肌肉组织病理 ➢线粒体生化检测 ➢基因检测
慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO)
➢任何年龄，但儿童期起病者多 ➢首发症状：眼睑下垂和眼肌麻痹，两眼对
称受累 ➢部分出现咽部肌肉和四肢无力 ➢病情进展慢 ➢新斯的明试验不敏感
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临床表现
Kearns-Sayre综合征(KSS）
➢20岁前起病多 ➢三联征： CPEO、视网膜色素变性、心脏传
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临床表现
➢任何年龄均可发病 ➢多呈慢性进展 ➢累及多个系统 ➢症状复杂多样，无固定临床表现 ➢骨骼肌和脑易受累
第六节 线粒体肌病及线粒体脑肌病
临床表现
线粒体肌病
➢多在20岁左右起病，男女均可受累 ➢主要特征：肌无力和不能耐受疲劳。轻度
活动后即感疲乏，休息后好转，无“晨轻 暮重”现象
儿童期发病 ➢明显的家族史 ➢主要特征：肌阵挛性癫痫发作、小脑性共济
失调、智力低下、听力障碍和四肢近端无力 ➢有的伴有多发性对称性脂肪瘤
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辅助检查
➢血生化检查： 乳酸、丙酮酸最小运动量试验： 约80％的病人阳性 线粒体呼吸链复合酶活性降低 约30％血清CK和LDH水平升高
第六节 线粒体肌病及线粒体脑肌病
临床表现
线粒体脑肌病
分以下类型
1.慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO)
2.Kearns-Sayre综合征(KSS）
3.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 综合征（MELAS)
4.肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维（MERRF) 综合征
第六节 线粒体肌病及线粒体脑肌病
临床表现
第六节 线粒体肌病及线粒体脑肌病
Mitochondrial myopathy and Mitochondrial encephalomyopathy
第六节 线粒体肌病及线粒体脑肌病
病因及发病机制
➢主要是mtDNA（少数是nDNA）发生突变，不 能产生足够的ATP
➢ 基因突变表现:点突变、缺失、重复、丢 失
第六节 线粒体肌病及线粒体脑肌病
临床表现
2、MELAS ➢头颅CT和MRI：
枕叶脑软化，病灶 范围与脑血管分布 不一致，见脑萎缩、 脑室扩大和基底节 钙化图17-30 基底节钙化
第六节 线粒体肌病及线粒体脑肌病
临床表现
图17-31 头CT：左顶枕叶病变
第六节 线粒体肌病及线粒体脑肌病
临床表现
肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红（MERRF)综合征
导阻滞 ➢其他：小脑性共济失调、神经性耳聋、智
能减退。 脑脊液蛋白增高 ➢病情进展较快，多在20岁前死于心脏病
第六节 线粒体肌病及线粒体脑肌病
临床表现
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征
➢40岁前起病，儿童期也多见 ➢临床表现：卒中样发作伴偏瘫、偏盲或皮
质盲、偏头痛、恶心呕吐、反复癫痫发作、 智力低下、身体矮小、神经性耳聋等 ➢病情逐渐加重 ➢血和脑脊液乳酸增高
病理
图17-28 板层样排列的线粒体EM 3000
第六节 线粒体肌病及线粒体脑肌病
病理
图17-29 停车场样排列的线粒体 EM 2000
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病理
脑 ➢海绵样改变、神经元变性丢失、灶性坏死
或广泛 层性坏死、星形细胞增生、脱髓 鞘或矿物质沉淀 ➢MELAS可见 • 颞顶枕叶皮质多灶性软化灶 • 脑皮层萎缩 • 基底节钙化
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鉴别诊断
线
重症肌无力
粒
体
多发性肌炎
肌 病
肢带型肌营养不良
线
主要鉴别点： 1.血中乳酸和丙
酮酸水平 2.肌肉病理 3.线粒体生化功
多发性硬化
急性播散性脑脊髓炎
脑血管病 肌阵挛癫痫
粒 体 脑 肌 病
能检测
血管性痴呆
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治疗
1.基因治疗，目前还不成熟
➢80％MELAS是由点突变（A3243G）所致 ➢MERRF主要是由点突变（A8344G）所致 ➢CEPO和Kearns-Sayre综合症均有mtDNA的缺
失
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病理
光镜下可见：
破碎红纤维（RRF）
图17-25 图A和图B 见破碎红纤维RRF MGT 240
图A 图B
第六节 线粒体肌病及线粒体脑肌病
病理
图17-26 破碎红纤维RRF MGT 400
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病理
肌肉电镜： 线粒体大量堆积，嵴内出现包涵体，排列
呈：同心圆样、板层样、停车场样
第六节 线粒体肌病及线粒体脑肌病
病理
图17-27 同心圆样排列的线粒体 EM 2000
第六节 线粒体肌病及线粒体脑肌病