齿状突畸形

齿状突畸形

定义：

齿状突畸形是先天性发育异常，在临床上比较少见，但是可引起明显的寰枢椎不稳定。往往在创伤或有症状时偶然被发现。寰枢椎不稳定可引起脊髓压迫症、椎动脉受压。

齿状突发生学及血液供应：

齿状突起源于第一颈椎的间质。在发育过程中，它与寰椎分离，而与枢椎融合。髓与C2之间遗留的椎间盘间隙形成枢椎内的软骨联合。齿状突的尖端来源于最尾端的枕骨生骨节，即前寰椎。这一分离的骨化中心，又叫终末小骨。3岁时出现，12岁时融合。这种终末部分的异常罕有临床价值。

齿状突的动脉来自椎动脉与颈动脉，椎动脉在C3水平发出前升动脉与后升动脉，分别从齿状突前方及后方上升，在上方汇合而形成一顶端血管弓。颅外段的颈内动脉最嘴侧的部分发出“裂隙穿通支”，供应齿状突的上部。这种特别的血液供应为齿状突的胚胎发育与功能解剖所必须。软骨联合阻断了齿突自C2直接获得血供。因为滑膜关节腔包绕齿状突，也使C1与齿状突不能发生血供上的联系。

病因学：

齿状突畸形包括先天性和获得性的原因。先天性的原因包括齿状突尖端或称终末小骨不能融合，以及齿状突与枢椎不能融合，但二者都不能解释游离齿状突中的所有表现。终末小骨的通常太小不足以明显的影响其稳定性；齿状突与枢椎未融合的理论不能解释小骨与枢椎之间的间隙是位于C2关节面水平，而不是低于关节面水平，此处恰是在发育过程中软骨联合形成的部位。齿状突骨也可因感染、创伤或缺血性坏死而获得。Fielding(1965)提出，没有发现的齿状突基底骨折是最常见的原因。翼状韧带的牵拉使骨折的齿状突尖端远离它的基底而形成骨不连。Tredwell和O’Brien曾报告13例在halo—骨盆牵引后，因缺血性坏死而形成获得性齿状突。

分类：先天性齿状突畸形可分为三类：未发育(缺如)，发育不良和齿状突骨。未发育是齿状突完全缺如；发育不良是齿状突部分发育，骨性部分可以从较小的树桩样突起，到几乎正常大小。而齿状突骨则为一边缘平滑、硬化的卵圆或圆形小骨，它与枢椎相分离，二者之间有一较宽的横行裂隙，其尖端部分没有任何组织支持。该小骨可大小不等，通常位于正常齿状突的位置(orthotopic)，偶见于枕骨大孔区域的枕骨附近(dystopic)。由于这种变异通常无症状，直到因创伤或出现症状才引起临床医师的注意。齿状突骨的准确发病率尚不清楚，但它可能比所想象的要更常见。据文献报告，齿状突畸形更常见于Down综合征，Klippei— Feil 综合征， Morquio综合征和椎体骨骺发育不良的患者

诊断问题：

齿状突骨的临床表现差异很大，症状和体征可以很轻微，也可有明显的脊髓压迫或者椎动脉受迫。表现的症状包括颈部疼痛，斜颈和寰枢关节局部受到激惹所引起的头痛。神经系统症状可由创伤后一过性的轻瘫到因脊髓受压迫所引起的完全性损害。尽管可完全缺乏上位神经元损害的症状，但可有平衡能力减弱或消失伴上位运动神经元损害的体征。本体感觉与括约肌紊乱是常见的表现。椎动脉受压引起颈椎和脑干缺血，导致癫痫，晕厥，眩晕和视觉障碍。颅神经不受累则有助于齿状突骨与其它枕椎畸形的鉴别，因为脊髓撞击症状多发生在枕骨大孔下方。

X线表现

通常根据在常规开口齿状突位的X线片上，能够做出齿状突畸形诊断。前后位与侧位的X 线断层有助于初步诊断齿状突骨，侧位的屈伸像及断层可发现任何不稳定征象。齿状突未发育在开口位片上可见上关节面之间的轻压迹。齿状突发育不良时可见一短的骨性残迹。而齿状突骨则在枢椎椎体与一骨性小骨之间存在一间隙，游离的小骨通常为正常齿状突的一半大

小，呈卵圆或圆形并有光滑、硬化的边缘。该间隙不同于急性骨折时的窄而不规则。与此相反，前者的间隙宽而光滑。这个间隙不应与5岁以下儿童的椎体与侧块之间的软骨联合所混淆。

颈1、2不稳定的程度可在侧位的屈伸平片或断层上测量，即测量寰椎在枢椎上前后移位的程度。对儿童作出因齿状突骨引起不稳定的诊断之前，必须证实齿状突与枢椎体之间存在异常活动，因为游离小骨固定在髓的前弓上，并且在屈伸过程中，与其一起运动。测量C1与游离小骨的关系几乎没有价值，这是因为二者总是一起运动。一个更有价值的方法是，在枢椎体前方向上画一条线，在寰椎前弓后缘向下方画一条线，当两条线的距离在成人大于3mm，在儿童大于4-5mm则提示明显不稳定。

该例中，患者齿状突为第三类：齿状突骨型。它与枢椎相分离，二者之间有一较宽的横行裂隙。寰椎相对后移，颈椎曲度加大。齿状突骨与寰椎间隙尚可，寰枕关节对应尚可。齿状突骨压迫脊髓，C1-2节段脊髓变细。均支持上述观点。

今天碰到一个有意思的病例，跟战友们一起学习一下，共同进步。

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Down综合征：

21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。

21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。具体症状和体征可归纳分为以下八个方面。

1.特殊面容：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，

鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。

2.智能低下：最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能

力受损最大。

3.语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清；口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。

4.行为障碍：21-三体综合征患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为；有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情，因材施教。

5.运动发育迟缓：患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。21-三体综合征患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳，需要养育者有耐心地反复训练。

6.体格发育落后：身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲。手指粗短，小指向内弯曲。动作发育和性发育均延迟。

7.伴发畸形：约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形，视力障碍，甲状腺功能低下。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率增高10%～30%。

8.指纹改变：通贯手，atd角增大；第4、5指挠箕增多；脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。

Klippei— Feil综合征：

Klippel-Feil综合，又称为短颈畸形，先天性骨性斜颈或先天性颈椎融合畸形，系指两个或两个以上颈椎融合。主要表现为颈椎缩短。

短颈畸形有三大临床特点：颈部短粗、后发际低平、颈部活动受限。但并非所有患者都具有上述特点，Gray等认为只有32%出现典型的三联症。

１、颈部短粗：常不太明显，但仔细观察其颈部较正常人变短。面部不对称，从乳突至肩峰的两侧颈部皮肤增宽，呈翼状颈。

２、后发际低平：主要表现为后发际明显低于正常人。

３、颈椎活动受限：由于椎体的融合，使颈椎的活动范围明显受限，旋转和侧弯受限尤为明显。多节段和全节段融合活动受限明显，单节段和下节段融合不太明显。

４、上颈椎融合引起的短颈畸形，常合并枕颈部畸形，多在早期出现神经症状，主要表现为枕部不稳引起的脊髓受压表现。

５、中低位颈椎融合引起的短颈畸形，早期多不伴有神经症状。随着年龄的增长，在融合椎体上、下非融合颈椎节段的活动度增加，劳损和退变也相继发生。退行性变包括椎体后缘骨质增生和韧带结构增厚、钙化，上述病理变化将导致椎管狭窄，颈脊髓硬膜外的缓冲间隙减小，一旦遇到轻微外伤即可引起神经症状，故此类患者几乎都是在遭受轻微外伤后出现明显的神经症状。其临床特点是创伤轻、症状重，可造成四肢瘫痪，而X线检查又不表现出明显的骨损伤征象。

６、短颈畸形合并颈肋、隐性脊柱裂、神经根或丛分布畸形，可出现臂痛、腰痛和坐骨神经痛。合并心脏畸形、肾脏畸形者也会出现相应的临床症状。此外，短颈畸形可合并脊柱侧弯、高位肩胛骨和蹼状畸形。

影像学表现：

1、 X线平片：颈椎正侧位片可以表现为颈椎部分或者全部的椎体和附件的融合，椎间隙消