淀粉样变

临床表现
继发性淀粉样变
常累及肾脏，出现肾病综合征甚至肾功能不全 肝脾可肿大，可有轻度肝功能异常 少数累及心脏和肾上腺
遗传性家族性淀粉样变
多和继发性淀粉样变类似 葡萄牙人下肢神经病变以下肢周围神经病变为主
诊断
病理为本病诊断的依据 如出现肾病、肾病综合征、巨舌、神经肌肉病变、
淀粉样变
定义
由于不溶的蛋白和／或蛋白多糖复合物沉淀 于组织器官中（细胞外），从而引起相应的 病理变化和临床表现
并非单一疾病，而是一组疾病所引起的症状
特性
伊红染色呈嗜酸性 刚果红染色
偏振光下呈苹果绿，双折射 呈纤维状，有刚性，无分叉
电镜下为两种结构
原纤维 P成分
不溶于盐液
机制
单核细胞 IL-1
炎
TNF
症 巨噬细胞
IL-6
肝脏
AA合成增 加100到 200倍
沉积于组织
临床表现
原发性淀粉样变
50％的患者最先出现疲劳、体重减轻 也可见周围性水肿、呼吸困难、感觉异常、头昏目眩、
声嘶、紫癫 以心脏累及为主：可有心室舒张受限、室间隔增厚，进
而导致限制型心肌病，可进一步引发充血性心力衰竭， EKG示、低电压、心律不齐和传导阻滞 可有巨舌、舌痛、口干和吞咽困难 累及滑膜及骨可致关节肿痛和骨痛 1／3的患者有肝脏肿大和周围性水肿 累计神经可有疼痛、感觉异常和消失，也累及运动神经 肾脏：可致肾病综合征及慢性肾衰
按病因分类
原发性淀粉样变
特发性（90％） 浆细胞恶液质（10％，包括多发性骨髓瘤、巨球蛋白血
症）
继发性淀粉样变
感染性疾病（骨髓炎、TB、支扩等） 非感染性疾病（RA、JRA、AS、Crohn‘s病、
家族性地中海热等）
其他：如血透引起的淀粉样变、家族性遗传性病变 及ALZHEIMER‘S病等局部性病变
继发性淀粉样变
肝、肾、脾、消化道、皮下组织，心脏和神经系统累及 少见
透析所致淀粉样变
骨、滑膜等
ALZHEIMER‘S病
颅神经、脑血管
与结缔组织疾病的关系
许多结缔组织并可引起继发性淀粉样变 常见疾病
RA JRA AS Crohn‘s病
欧洲报道，肾脏累及是JRA患者死亡的主要 原因
心力衰竭、吸收不良综合征等，尤其当合并浆细胞 病，血、尿中发现M蛋白时应怀疑本病 组织刚果红染色呈阳性 可采集皮肤、肌肉、牙龈、直肠和骨髓活检 可反源自文库行腹部皮下脂肪抽吸和染色，阳性率高 其他还可有肾脏、腕管、腓肠神经、心脏、骨、滑 膜等
预后
与累及器官及范围有关
系统性者，出现症状后平均病程为90个月 有肾病综合症者为1年 局限性者无影响
治疗
有AL沉淀的淀粉样变，其治疗同浆细胞病， 可行化疗
马法兰 0.15mg/kg/d 分2次 强的松 0.8mg/kg/d 分4次 持续7天 有效率约20％
也有少数患者在加大马法兰剂量的同时，行 同种异体或自体骨髓移植后，完全缓解
治疗
继发性淀粉样变，以治疗原发病为主
若无感染性疾病存在，则可应用秋水仙碱
原发性淀粉样变的沉淀物为AL（amyloid L） 蛋白，为免疫球蛋白，多为Ig轻链或大碎片
继发性淀粉样变沉淀物为AA（serum amyloid A ，血清类淀粉A），是一种糖蛋白
透析沉积的为β2微球蛋白单体或双体
易累及部位
原发性淀粉样变
心、肝、脾、胰、舌、神经系统、胃肠道和皮下组织
家族性地中海热可应用小剂量的秋水仙碱， 0.6mg Qd 或 Bid，效果很好
The End