关注人类遗传病

软骨发育不全
常染色体上显性致病基因引起 常染色体上显性致病基因引起 的遗传病。 的遗传病。这种病的患者表现 异常的体态：四肢短小畸形， 出异常的体态：四肢短小畸形， 上臂和大腿表现得尤为明显； 上臂和大腿表现得尤为明显； 腰椎过度前凸；腹部明显隆起； 腰椎过度前凸；腹部明显隆起； 臀部后凸；患者身材短小。据 臀部后凸；患者身材短小。 研究， 研究，软骨发育不全是由致病 基因导致长骨端部软骨细胞的 形成出现障碍而引起的一种侏 形成出现障碍而引起的一种侏 儒症。这种病的纯合子患者的 儒症。这种病的纯合子患者的 病情严重，大多数死于胎儿期 病情严重， 或新生儿期。 或新生儿期。
形势:
我国20%--25% 我国20%--25%的人患各种遗传病 20%--25%的人患各种遗传病 自然流产儿:50%染色体异常 自然流产儿:50%染色体异常 新出生儿童:1.3%先天缺陷 其中70 新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70— 先天缺陷, 70— 80%由于遗传因素所致 80%由于遗传因素所致 15岁以下死亡的儿童: 15岁以下死亡的儿童: 岁以下死亡的儿童 40%由于遗传病或其它先天性疾病 40%由于遗传病或其它先天性疾病 环境污染使遗传病发病率上升
原发性高血压
原发性高血压也叫高血压病， 原发性高血压也叫高血压病，是一种 主要由于高级神经中枢功能失调引起 高级神经中枢功能失调引起的全 主要由于高级神经中枢功能失调引起的全 身性疾病 。原发性高血压的治疗主要是降 低血压同时防止并发症的发生。 低血压同时防止并发症的发生。原发性高 血压患者致死原因为脑血管意外、 血压患者致死原因为脑血管意外、心血管 意外和肾功能不全， 意外和肾功能不全，我国以脑血管意外为 多见，心力衰竭和尿毒症次之， 多见，心力衰竭和尿毒症次之，而欧美国 家以心力衰竭多见， 家以心力衰竭多见，脑血管意外和尿毒症 次之。 次之。
一、人类遗传病概述
概念： 概念：
指因遗传物质不正常引起的先天性疾病 指因遗传物质不正常引起的先天性疾病. 遗传物质不正常引起的先天性疾病
先天性疾病是否就是遗传病？ 先天性疾病是否就是遗传病？ 是否就是遗传病
遗 传 病
单基因遗传病 单基因遗传病 基因遗传病 基因遗传病 常遗传病 常遗传病
（一）、单基因遗传病 ）、单基因遗传病
唇裂
单侧或双侧发病。 单侧或双侧发病。可 分完全性或不完性。 分完全性或不完性。 完全性的唇裂通常 伴有腭裂。 伴有腭裂。从遗传角 度来看， 度来看，唇裂伴有腭 裂者与单纯腭裂是不 同的两种疾病。 同的两种疾病。
无脑儿
无脑儿是胎儿没有脑组 织的畸形，主要是由于 织的畸形， 胎儿神经管发育缺陷造 成的。这种胎儿除没有 成的。 脑组织外，其头颅骨也 脑组织外， 残缺不全。这样的胎儿 残缺不全。 是不可能存活的。 不可能存活的
（二）多基因遗传病
多对等位基因控制的遗传病。
特点： 特点： 常表现出家族性聚集现象， 常表现出家族性聚集现象， 家族性聚集现象 容易受环境影响。 且比较容易受环境影响 且比较容易受环境影响。
目前已发现的多基因遗传病有100多种， 目前已发现的多基因遗传病有100多种， 100多种 主要包括一些先天性发育异常和一些常见 唇裂、无脑儿、原发性高血压和 病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青 少年型糖尿病。 少年型糖尿病。
苯丙氨酸
酪氨酸
酪氨酸酶的 发生突变， 白化病：由于控制酪氨酸酶 基因发生突变 白化病：由于控制酪氨酸酶的基因发生突变， 使机体不能合成黑色素． 使机体不能合成黑色素． 黑色素 苯丙酮尿症： 由于控制苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变， 苯丙酮尿症： 由于控制苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变， 苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变 使机体不能消耗苯丙氨酸， 使机体不能消耗苯丙氨酸，从而使苯丙氨 酸转变为苯丙酮酸 苯丙酮酸， 酸转变为苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累 对机体有毒害作用，引起智力发育障碍， 对机体有毒害作用，引起智力发育障碍， 尿中含苯丙酮酸；另一方面， 尿中含苯丙酮酸；另一方面，黑色素也减 少．
先天性聋哑
先天性聋哑是较常见的先 天性致残疾病， 天性致残疾病，我国群体患病 率约为１ １５００， 率约为１∶１５００， 患儿出 生后即有严重听力减退， 生后即有严重听力减退，由于 听力差，无法学习语言， 听力差，无法学习语言，因而 造成继发性语言障碍。 造成继发性语言障碍。本病主 要为常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传。 要为常染色体隐性遗传。本病 通婚后， 与后天性聋哑或正常人 通婚后， 子女一般不发病。但如两个先 子女一般不发病。但如两个先 天性聋哑患者结婚后 天性聋哑患者结婚后，有相当 一部分家庭的子女全部发病 子女全部发病。 一部分家庭的子女全部发病。 由于本病目前无法治疗， 由于本病目前无法治疗，造成 终生残废。 终生残废。
白化病
患儿皮肤呈 患儿皮肤呈浅的粉红 皮肤 毛发银白色， 色。毛发银白色，虹膜 灰蓝色， 灰蓝色，但瞳孔呈粉红 患儿常失明 常失明， 色。患儿常失明，双眼 常有内斜或外斜视与水 平震颤，视力减退。 平震颤，视力减退。日 光照射部位的皮肤 皮肤易出 光照射部位的皮肤易出 灼伤，久之可出现癌 现 灼伤，久之可出现癌 部分患儿伴有 患儿伴有智能 变。部分患儿伴有智能 低下。 低下。
二、遗传病对人类的危害
我国遗传病的发病状况： 1 、我国遗传病的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5 1/4的人 1/5到 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人 患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因 患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因 遗传病约3% 5%，多基因遗传病约15%3%遗传病约15% 遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。 遗传病约0.5% 20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每 年新出生的儿童中， 年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约 1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。 70%以上是遗传因素所致 1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在 自然流产儿中， 50%是染色体异常引起 自然流产儿中，约50%是染色体异常引起 的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在 21三体综合症 我国人口中患21三体综合症的人就在 100万以上 万以上。 100万以上。
21三体综合征 21三体综合征
又叫先天性愚型， 又叫先天性愚型，是一 先天性愚型 最常见的染色体病 的染色体病， 种最常见的染色体病，人群 中的发病率高达 1/800~1/600。 1/800~1/600。对患者进行 染色体检查， 染色体检查，可以看到患者 比正常人多了一条21号 多了一条21 比正常人多了一条21号染色 体。 患者的智力低下 智力低下， 患者的智力低下，身体 发育缓慢。 发育缓慢。患儿常表现出特 殊的面容：眼间距宽， 殊的面容：眼间距宽，外眼 角上斜，口常半张， 角上斜，口常半张，舌常伸 出口外， 出口外，所以又叫做伸舌样 痴呆。50%的患儿有先天性 痴呆。50%的患儿有先天性 心脏病。 心脏病。部分患儿在发育过 程中夭折。 程中夭折。
进行性肌营养不良（假肥大症） 进行性肌营养不良（假肥大症）
一种由位于X 一种由位于X染色体上 隐性致病基因控制的一 隐性致病基因控制的一 种遗传病。 种遗传病。患儿由于肌 肉萎缩、 肉萎缩、无力而导致行 走困难， 走困难，患病后期双侧 腓肠肌呈假性肥大， 腓肠肌呈假性肥大，患 儿多于4 岁发病， 儿多于4-5岁发病，20 岁以前死亡。 岁以前死亡。临床上常 用针灸和按摩的方法来 改善肌肉的萎缩状况。 改善肌肉的萎缩状况。
2、危害： 危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家 庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； 庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精 神病患者给社会治安带来危害。 神病患者给社会治安带来危害。 • 3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
抗维生素D 抗维生素D佝偻病
由位于X 由位于X染色体上的显 性致病基因控制的一种 性致病基因控制的一种 遗传性疾病。 遗传性疾病。患者由于 对磷、 对磷、钙吸收不良而导 致骨发育障碍。患者常 致骨发育障碍。 常表现为X 常表现为X型（O型）腿、 骨骼发育畸形（ 骨骼发育畸形（如鸡 ）、生长缓慢等症状 生长缓慢等症状。 胸）、生长缓慢等症状。
青少年型糖尿病
Ⅰ型糖尿病又被称为青少年型糖尿病，其发病年 型糖尿病又被称为青少年型糖尿病， 龄一般要比Ⅱ型糖尿病更年轻。 型糖尿病患者中， 龄一般要比Ⅱ型糖尿病更年轻。在Ⅰ型糖尿病患者中， 由于机体的免疫系统对胰腺的β 由于机体的免疫系统对胰腺的β细胞发动错误的免疫 攻击，导致胰岛素的产生受到影响。 攻击，导致胰岛素的产生受到影响。Ⅰ型糖尿病患者 需要每天注射胰岛素才能生活 每天注射胰岛素才能生活。 需要每天注射胰岛素才能生活。Ⅰ型糖尿病患者要恢 复正常，机体需要重新产生胰腺β细胞。 复正常，机体需要重新产生胰腺β细胞。科学家曾经 尝试进行胰岛的移植，因为胰岛中含有成簇的β细胞。 尝试进行胰岛的移植，因为胰岛中含有成簇的β细胞。 但是不幸的是，胰岛的供体十分罕见， 但是不幸的是，胰岛的供体十分罕见，而且在移植术 后仍然存在机体免疫系统破坏移植细胞的危险性。 后仍然存在机体免疫系统破坏移植细胞的危险性。
人类遗传病与 第五节 人类遗传病与优生
引言: 引言
近年来， 近年来，随着医疗技术的发展 和医药卫生条件的改善，人类传染 和医药卫生条件的改善，人类传染 性疾病已得到控制 但人类的遗传 已得到控制， 性疾病已得到控制，但人类的遗传 性疾病的发病率和死亡率却有逐年 性疾病的发病率和死亡率却有逐年 增高的趋势， 增高的趋势，遗传病已成为威胁人 类健康的一个重要因素！ 类健康的一个重要因素！
苯丙酮尿症
智力低下， 智力低下， 60%患儿有脑 患儿有脑 电图异常。 电图异常。头 发细黄， 发细黄，皮肤 色浅和虹膜淡 黄色，惊厥， 黄色，惊厥， 尿有“发霉” 尿有“发霉” 臭味或鼠尿味。 臭味或鼠尿味。