人类遗传病(认真整理)
高考生物考点：人类遗传病
如何治疗该病呢?
基因治疗： 体外基因治疗 从患者体内获得某种细胞 在体外完成基因转移
将正常基因导入细胞中替代缺陷基因
筛选出成功转移的细胞进行扩增 将细胞导入该患者体内 症状减轻或消失
体内基因治疗 获取正常基因 构建基因表达载体 直接导入患者体内的组织细胞中 患者的症状减轻或消失
情景3：通过对小强的血样进行化验，检测结果表 明，小强体内的各种抗体的水平较正常儿童低一些。 问题：除了基因治疗和基因工程药物治疗外，还可以 通过什么办法提高小强身体的免疫力？
（二）遗传病的监测和预防 1、对遗传病进行普查，检出某些致病基因的携带者 家系分析 对特定的酶、蛋白质、代谢底物或产物进行 生化分析 如苯丙酮尿症患者有关酶的活性为0，携带者 的酶活性为正常人的50% 组织或细胞的形态分析： 如镰刀型细胞贫血症基因携带者的红细胞 有轻度镰变 DNA分析： 利用DNA探针进行检测
先天性疾病都是遗传病吗？ （一）人类遗传病的类型
1、单基因遗传病 常染色体 遗传病 显性遗传病 如多指、并指、软骨发育 不全症 隐性遗传病 如白化病、先天性聋哑、 苯丙酮尿症 显性遗传病 如抗维生素D佝偻病
伴X染色 体遗传 伴性遗 隐性遗传病 如红绿色盲、血友病、 传病 进行性肌营养不良
伴Y染色体遗传 如外耳道多毛症
2、婚育前，进行遗传咨询，
推算后代患某种遗传病的风险
3、禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：“直系血 亲和三代以内的旁系血亲禁 止结婚。”
一个血亲关系表
4、产前诊断 羊水检查 ——检查羊水中的胎儿细胞染 色体或蛋白质是否有异常 B超检查 ——检查胎儿发育是否正常 基因诊断 ——利用DNA探针检查胎儿是否 携带有严重的遗传病基因
㈡物质基础 线粒体DNA （每个线粒体平均 含6个DNA分子） 呈裸露的 双链环状 （每个叶绿体平均 叶绿体DNA 含12个DNA分子） 细胞质中线粒体、叶绿体等细胞质结构中具有 DNA，含有基因。
生物必修二人类遗传病知识点
生物必修二人类遗传病知识点生物必修二人类遗传病知识点1一、人类遗传病与先天性疾病区别：遗传病：由遗传物质变化引起的疾病。
（可以生来就有，也可以后天发生）先天性疾病：生来就有的疾病。
（不愿定是遗传病）二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病三、人类遗传病类型（一）单基因遗传病1、概念：由一对等位基因掌控的遗传病。
2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%——25%）4、类型：显性遗传病伴X显：抗维生素D佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病伴X隐：色盲、血友病常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症（二）多基因遗传病1、概念：由多对等位基因掌控的人类遗传病。
2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）1、概念：染色体异常引起的遗传病。
（包含数目异常和结构异常）2、类型：常染色体遗传病结构异常：猫叫综合征数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条X染色体）分子与细胞知识点细胞是生物体结构和功能的基本单位，生物学当然要研究"细胞"了，所以第一本教材便紧紧围绕"细胞"这一中心。
紧要包含以下内容：（1）构成细胞的分子：此部分需掌握的内容紧要为六大化合物的分布、结构、紧要功能及鉴定方法。
（2）细胞结构：细胞膜、细胞质（各种细胞器的结构及功能）、细胞核此部分需掌握各部分的结构和功能。
（3）细胞代谢（细胞中的各种生物化学反应统称细胞代谢）①物质的跨膜运输：细胞代谢跟随着物质的输入与输出该部分需掌握三种跨膜运输方式的特点及实例。
②ATP：细胞代谢跟随着能量的释放或吸取，而细胞生命活动直接利用的能量形式是ATP。
③酶：细胞代谢需要酶的催化该部分包含的考点紧要有酶的化学本质、酶的作用特点、影响酶促反应速率的因素。
人类遗传病考点总结
人类遗传病染色体病1.常染色体病（1）先天愚型先天愚型又称21三体综合征、Down综合征，是人类中最常见的一种染色体病。
主要发病原因是21号染色体多了一条。
典型核型：47，XX（XY），＋21。
原因：主要是由于母亲卵子形成过程中发生了减数分裂不分离，形成有24条染色体（＋21）的异常卵子，与正常精子受精后形成。
（2）5P－综合征因患儿哭声似猫叫，又称为猫叫综合征。
主要发病原因是5号染色体短臂部分缺失（5P－）。
核型：46，XX（XY），Del（5）（P15：）。
解释：del是缺失、p是染色体短臂、：是断裂。
即5号染色体发生缺失，在短臂1区5号带发生断裂。
2.性染色体病人类的性染色体，即X或Y染色体数目或结构异常所引起的疾病。
（1）先天性睾丸发育不全症（KlINefelteR综合征）典型核型：47，XXY。
大部分是由于母亲卵子发生的减数分裂过程中，X染色体不分离，形成了有24条染色体（＋X）的卵子，与正常Y精子受精后所致。
（2）性腺发育不全症（Turner’s综合征）典型核型：45，X。
大部分是由于父亲精子发生的减数分裂过程中，X、Y染色体不分离，形成染色体数目异常的精子（24，XY和22，0），与正常卵子受精后所致。
单基因遗传病1.常染色体显性遗传病系谱特征：（1）患者双亲中常有一个为患者，而且常常为杂合子。
（2）患者同胞中1/2将会患病，而且男女的患病机会均等。
（3）患者子代中将有1/2的几率患病，即患者每生育一次，都有1/2的风险生出该病患儿。
（4）在一个家系中连续几代都有发病患者，即有连代现象。
2.常染色体隐性遗传病系谱特征：（1）患者双亲无病，但都是携带者。
（2）患者同胞中1/4将患病，而且男女患病机会均等。
（3）患者的子女一般并不发病，所以系谱中看不到连续传递的现象，常为散发病例，有时系谱中只有先证者一个患者。
（4）近亲婚配时，子女中发病风险增高。
3.X连锁隐性遗传病系谱特征：（1）系谱中男性患者多于女性患者，在发病率很低的疾病的家系中往往只有男性患者。
高考生物知识点：人类遗传病
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高考生物知识点：人类遗传病
1、概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
（一定要记住各种遗传病类型的实例）
2、特点：
a、致病基因来自父母，因此其在胎儿的时候就已经表现出症状或处在潜在状态。
b、往往是终生具有的。
c、常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。
3、危害：
a、危害人体健康。
b、贻害子孙后代。
c、增加了社会负担。
4、人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
中、美、德、英、法、日参加了这项工作。
人类遗传病(共28张PPT)
我国人口中患21三体综合症的 人就在100万以上。
二、遗传病的监测和预防
方法：遗传咨询和产前诊断
1、遗传咨询（也称“遗传商谈”或“遗传劝
导”） 遗传咨询的内容和步骤为---
比较以下隐性遗传病的发生率
1
2
3
4
5
6
7 8 9 10 11 12 13 14 15 16
17
18
19
20
非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号
的后代均无病
近亲 如果 8 号和15号婚配，则后代发病率为 1/9 如果10号和19号婚配，则后代发病率为 1/6
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系
（三）、染色体异常遗传病
• 概念：
• 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异
常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。 如21三体综合征、猫叫综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良
特点： 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，
故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产
常染色体显性遗传病 并指(趾)
常染色体隐性遗传病 白化病
常染色体隐性
苯丙酮尿症
患儿在3—4月出现智力 低下，头发发黄，尿中 因为含有过多的苯丙酮 酸而有异味。
苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸
酶2
酪氨酸 酶3 黑色素
x染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
X染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良
此症的病理改 变为：肌纤维受损 变性，发病初期患 者尚能行走，但肢 体运动已出现障碍， 行走时易摔倒，呈 “鸭步”状，到后 期肌纤维萎缩，双 侧腓肠肌有大量脂 肪侵润呈假性肥大， 患儿多于4-5岁发 病，20岁以前死亡。
人类遗传病-(1)
人类遗传病-(1)人类遗传病是指由基因突变引起的疾病。
遗传病通常是由于缺乏或异常的某个基因所引起的。
在人类遗传病的发生中，遗传因素起着至关重要的作用。
下面，我们来探讨一下人类遗传病的相关内容。
一、遗传病的分类人类遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
1. 单基因遗传病：是由一个基因的突变所引起的疾病，这种疾病可以被遗传到下一代。
如囊性纤维化、镰状细胞贫血等。
2. 多基因遗传病：由多个基因的变异共同作用的遗传疾病。
如癌症、糖尿病等。
二、遗传病的传递方式人类遗传病的传递方式主要有以下三种。
1. 显性遗传方式：是指当有一个突变基因与一个正常基因配对时，具有突变基因的个体呈现出的表型。
如亚当斯-奥尔布赖特综合症、妊娠期糖尿病。
2. 隐性遗传方式：是指两个同为突变基因时，个体才能表现为突变表型。
如囊性纤维化。
3. 母系遗传方式：是指疾病主要由母亲传递给子女。
如丙型肝炎。
三、遗传病的预防与治疗1. 婚前遗传咨询：通过专业医生的指导，结合家族史等因素，进行婚前遗传咨询，提供专业的遗传咨询服务。
2. 产前筛查：通过对胎儿进行DNA检测、B超检查等方式，早期发现患有遗传病的胎儿，及时进行治疗或中断妊娠。
3. 基因治疗：是指通过前沿技术纠正与治疗基因异常的方法。
目前基因治疗技术尚处于研究阶段，但在未来一定会有更广泛的应用。
四、总结人类遗传病对我们的生命、健康造成巨大的威胁。
因此，我们应该不断地提高自身的基因意识，了解遗传病的种类、传递方式以及防治方法，避免遗传病的发生。
同时，要加强科学研究，推动基因治疗技术的发展，为人类遗传病的治疗找到更好的解决办法。
人类遗传病概述
并指，单基因控制性患者多于男性患者 • 父亲生病，女儿必生病；母亲正常， 儿子必正常。 • 如：抗维生素D佝偻病
（2）X染色体上显性遗 传病
抗维生素D佝偻病
• 病因：是由位于X染色 体上的显性致病基因控 制的一种遗传病。患者 小肠对Ca、P吸收不良， 导致骨发育障碍。 • 症状：X型（或 O型 ） 腿，骨骼发育畸形（如 鸡胸），生长缓慢等症 状。
• 环境污染等问题的出现，也使遗传 病和其他先天性疾病发病率不断增 高 • 问题：人类该如何面对呢？
五、优生
• 概念：应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。 • 意义：让每一个家庭生出健康的、遗传素质优良 的又无遗传疾病的后代。
优生学的类型： 预防性优生学：采取措施降低不利基因的表 现频率，减少以至杜绝有严重遗传病和先天性疾 病的孩子出生。主要有产前咨询、产前诊断及宫 内治疗等方法。 进取性优生学：采取措施提高有利基因的表 现频率，使出生的孩子更健康。包括人工授精、 人体胚胎移植、DNA重组等方法。
四、遗传病对人类的危害
2、危害： 危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济 负担和精神负担； 某些精神病患者给社会治安带来危害。 3、环境中的致突变污染是导致遗传病发病率 上升的主要原因——调查表明，在环境污染 严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明 显升高。
联胎
先 天 性 巨 结 肠
X三体综合症
一般外表正常。 部分患者有智力障碍 和精神障碍，卵巢功 能异常，间歇性闭经， 乳房发育不全。
性腺发育不良
• 病因：患者缺少了一 条X染色体 • 主要外部特征：身体 比较矮小，肘常外翻， 颈部皮肤松弛为蹼颈， 虽外观为女性，但性 腺发育不良，无生育 能力。
性染色体异常图
生物：人类遗传病(精品课件)
1,遗传病的概念 , 由于遗传物质改变引起的人类疾病 由于遗传物质改变引起的人类疾病 遗传物质改变
类型: (二)类型: 1.单基因遗传病 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 3.染色体异常遗传病
1.单基因遗传病 1.单基因遗传病 (1)概念 (1)概念: 概念: 由一对等位基因控制的遗传病 ①显性致病基因引起
对策
除重视环境人类生存环境和医疗卫生条 件改善外最有效的方法: 件改善外最有效的方法: 提倡和实行优生 提倡和实行优生
优生的概念 (一)概念: ---让每一个家庭生育出健康的孩子 ---让每一个家庭生育出健康的孩子
优生的措施
1.禁止近亲结婚 1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 2.进行遗传咨询 3.适龄生育 3.适龄生育 4.产前诊断 4.产前诊断
基因诊断的特点
1.属于"病因诊断",针对性和特异性强. 属于"病因诊断" 针对性和特异性强. 2.精确性和灵敏度高,微量标本即可进行诊断. 精确性和灵敏度高,微量标本即可进行诊断. 3.检测标本适应性广 . 检测标本适应性广 4.可以在人体发病之前诊断. 可以在人体发病之前诊断.
基因治疗
是指将人的正常基因或有治疗作用的 基因通过一定方式导入人体细胞以纠正基 因的缺陷或者发挥治疗作用, 因的缺陷或者发挥治疗作用,从而达到治 疗疾病目的的生物医学新技术. 疗疾病目的的生物医学新技术.
先天性疾病, 先天性疾病,家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病 特 点 病 因 关 系 举 例 家族性疾病 遗传病
出生时表现出 来的疾病
一个家族中多个成 能够在亲子代个 员都有统一种病 体之间遗传的病 遗传物质发生 改变引起 大多是先天性 疾病 多指, 多指,苯丙酮 尿症
高中生物人教版必修二之5.3人类遗传病
巧记 常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。 原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
>45岁
21三体综合症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100 1/50
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
4、生之前做什么？ ——产前诊断（重要措施）
方法：（1）羊水检查、B超检查； （2）孕妇血细胞检查； （3）绒毛细胞检查、基因诊断。
目 的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 ②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺 三者关系 少VA，家族中多个成员患夜盲症。 ③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可 在个体生长发育到一定年龄才表现出来，因此后
天性疾病不一定不是遗传病。
一、人类遗传病的概述
人类遗传病是指由于遗传物 质的改变而引起的人类疾病。
体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根
本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体 只研究其中的1条就可以了。而性染色体Ｘ和Ｙ有较多的非 同源部分，不能由Ｘ性质推测Ｙ。因此，人类基因组研究
就是22条常染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24条 染色体上DNA的总和。
研究性课题：调查人群中的遗传病
伴Y遗传： 外耳道多毛
单基因遗传病---常染色体显性病
假设一对等位基因为A a 患病个体基因型：
人类遗传病(一)
人类遗传病(一)人类遗传病是由遗传基因突变所引起的疾病。
遗传病是指父母将某种疾病的基因遗传给孩子，导致孩子发生相应的疾病。
大多数人的基因是健康的，但一些人携带的基因发生了突变，从而导致了遗传病的发生。
遗传病可以由父母遗传给子女，也可以因基因突变而在一个人体内发生。
人类遗传病，大多数都是由于基因遗传不正常而引发的。
这些疾病可以分为单基因遗传病与多基因遗传病。
单基因遗传病是由一个基因突变所引起的。
多基因遗传病是由多个基因突变同时发生所导致的。
遗传病的种类非常多，如先天性心脏病、糖尿病、唐氏综合征、血友病、哈梅尔特综合体等。
每个人的基因中都藏有一定的遗传潜力，如果父母中患有某种遗传病，可能会遗传给自己的孩子，并有可能导致孩子患有相同的遗传病。
目前，人类遗传病被认为是普通人群中致残、致病的主要原因之一。
在我国人群中，遗传性疾病的总发病率高达6%-8%左右。
其中，生殖系统、儿科、呼吸系统等疾病严重影响生育、生命与生活质量。
与此同时，多种人类遗传病的发生，也加重了社会的医疗负担。
针对人类遗传病这一问题，科学家们不断探索基因结构和遗传规律，以期发现有效治疗方案与尽可能降低人类遗传病的发生率。
现在，在基因治疗、基因检测等领域取得较大进展。
在预测、诊断和治疗遗传病方面，已有一些成功的案例。
科学家们也在不断完善基因检测技术，早期发现某些具有遗传倾向的疾病，以便及早进行干预或治疗。
这也有助于患者及家庭成员及时了解自己的疾病情况，并给予相应的讨论和建议。
总之，人类遗传病是一种危害非常严重的疾病。
科学家们在探索遗传病的产生机理，发现有助于我们制定更好的治疗计划和医疗服务，避免患病可能性较高的风险。
人们应该了解自己的基因携带情况，养成健康习惯、积极采用遗传咨询和个体化医疗等方法，以更好地预防和控制人类遗传病的发生。
5.3-人类遗传病汇总
X染色体：血友病、色盲、进行性肌营养不良
苯丙酮尿症(常、隐)
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发 细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有 “发霉”臭味。
苯丙氨酸羧化酶
酪氨酸酶
苯丙氨酸
酪氨酸
黑色素
缺少P基因
苯丙酮酸
苯丙酮酸在体内积累过 多，会对婴儿的神经系统造 成不同程度的损害。
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
危害———患者、后代、家庭、社会……
经济 负担
一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭 需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人*40万元=4800亿元
素质 负担
1力低下 盲人 耳聋 先天畸形 原发性癫痫 总数
终 身
终 身
病魔缠身，智力低下
夭 折
不不不
育育育
科学家的悲剧
祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
林黛玉
贾宝玉
兄弟姐妹
薛宝钗
叔伯姑的孙子
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 孙子女 兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
遗传咨询
身体检查，了解家庭病史，做出诊断
2、多基因遗传病
受两对以上等位基因控制的人类遗传病。
唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖 尿病等。
2、多基因遗传病
多对基因+环境
特
群体中发病率高
点
表现出家族聚集现象
3、染色体异常遗传病
❖猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。 由染色体数目或结构改变而引起的遗传病
人类的遗传疾病类
常染色体遗传和伴性遗传口诀
• 无中生有为隐性,隐性遗传看女病,母子患病 为伴性.有中生无为显性,显性遗传看男病,父 女患病为伴性.
• X染色体隐性遗传病通过X染色体遗传，通 常只有男性出现症状，因为女性有两个X染
色体，通常是携带者，不发病，男性有异 常X染色体可发病。所以携带者母亲所生的 男孩发病概率为50%，女孩有50%是携带者。 最著名的伴X隐性遗传病是血友病，出现在
常染色体显性遗传病举例
• （一）家族性高脂蛋白血症 高脂蛋白血症有原发性和继发性两类， 原发性患者多为遗传的。高脂蛋白血症在生物化学上可分5型，其中 Ⅱ型及Ⅲ型与冠状动脉粥样硬化性心脏病关系最密切。
• （二）马尔芬氏综合征（Marfan’s syndrome） 此病也叫蜘蛛指症。致病基因携带者可在儿童少年期发病，也可
在青春期或成年的早、晚期发病。患者一般身材较高，四肢细长，脊 柱后侧凸，关节松弛，胸部凹陷或突起，两臂伸开长度大于身高，脚、 手大，指（趾）细长，头长，眶上蜷明显；肌肉系统发育较差，皮脂 少；眼部有晶体上颞部半脱位，虹膜震颤，近视，自发性视网膜剥离； 患者60％～80％有心血管系统疾病，如二尖瓣机能障碍、主动脉瘤、 肺动脉中层变性伴发破裂，房室间隔缺损等。美国著名女排选手海曼， 身高1.96m，四肢修长，近视。在比赛中因血管瘤破裂而死亡，最后 专家确诊为马尔芬氏综合征。
人类的遗传疾病类型举例
人类常见的遗传病可分为6类： 1、染色体疾病：是导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传学疾 病，包括染色体数目异常和结构异常； 2、基因组疾病：由基因组DNA的异常重组而导致的微缺失与 微重复，或基因结构的彻底破坏，而引起异常临床表现的一 类疾病； 3、单基因遗传病：是由单个位点或者等位基因变异引起的疾 病，也称孟德尔遗传病； 4、多基因遗传病：其遗传基础是多个致病基因或者易感基因 与环境因素协同调控，发病机制复杂且人种间存在差异； 5、线粒体遗传病：是由于线粒体环DNA异常引起的遗传疾病； 6、体细胞遗传病：是除生殖细胞外的体细胞内的基因发生变 异，由于该变异的累加效应导致疾病发生。
人类遗传病(刘玉富)
• 一、人类常见遗传病的类型 • 由于 遗传物质 改变而引起的人类疾病，称为人类遗传病。主要分为以 下三类： • (1)单基因遗传病：受 一对等位基因 控制的遗传病。 • ①显性遗传病：由 显性致病基因 引起的，如多指、并指、软骨 发育不全、抗维生素D佝偻病等。 • ②隐性遗传病：由 隐性致病基因 引起的，如镰刀型细胞贫血症、 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
• • • • • •
两对以上的等位基因 (2)多基因遗传病：受 控制的人类遗传病。 ①特点：在群体中 发病率比较高 ，容易受环境影响。 ②类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠 心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 (3)染色体异常遗传病：指由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病。 ① 染色体结构 异常引起的遗传病，如猫叫综合征。 ② 染色体数目 异常引起的遗传病，如21三体综合征。
伴X显性遗 传
常染色体 显性遗传 伴X隐性遗 传 常染色体 隐性遗传
• [思维拓展] (1)细胞质遗传病：母病子女都 患病，父病子女均正常。 • (2)伴性遗传与常染色体遗传的比较 • ①伴性遗传与常染色体遗传的共性：隐性 遗传——隔代遗传；显性遗传——连续遗传。 • ②伴性遗传与常染色体遗传的区别： • 伴性遗传——与性别相关联； • 常染色体遗传——与性别无关，在雌、雄(男 女)中出现概率相同。
[应用指南] (1)要以常见单基因遗传病为研究对象。 (2)调查的群体要足够大。 (3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的区别
项目 调查对象 调查内容 遗传病发 病率 及范围 注意事项 结果计算及分析 患病人数 被调查总人数 ×100% 分析基因显隐性及 所在的染色体类型
广大人群 考虑年龄、性别等 随机抽样 因素，群体足够大 正常情况与患病情 况
5.3人类遗传病
抗维生素D佝偻病 猫叫综合征 红绿色盲 白化病 并指 原发性高血压 哮喘
多指 冠心病
青少年型糖尿病
先天性聋哑
21三体综合征
镰刀型细胞贫血症
软骨发育不全
苯丙酮尿症
二、人类常见遗传病的分类
单基因遗传病
抗维生素D佝偻病
红绿色盲
多基因遗传病
调查人群中的遗传病
1.实验原理： (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病 情况。
合作探究
如何确定遗传病的患病率和遗传方式 方法：调查、统计、分析
调查遗传病的发病率 ——到人群中调查
在广大人群中随机取样，调查的人群数 量要足够大。调查完之后进行分析。
隐性致病基因
伴X染色体：色盲症、血友病、行性肌营养不良 伴Y染色体：外耳道多毛症
②实例：
Ⅰ Ⅱ Ⅲ
并 指 多 指
常染色体显性遗传病
与性别无关，男女患病概率相同； 一般表现为世代连续遗传。
软 骨 发 育 不 全
Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 3 4 1 2 3
1 4 5
2 6 7 8
5
6 7
8
9
X染பைடு நூலகம்体显性遗传病
案例四：一对表现正常的夫妇婚后生了一个白化病男孩，据了解 该夫妇的祖上均出现过白化病患者。
以上案例中哪些是人类遗传病？
一、人类遗传病的概述
概念： 人类遗传病是指由于 遗传物质的改变 ________________而引起的人类 疾病。
自主学习 自学教材P90-P91内容，对下列人类
常见遗传病进行分类
人类遗传病
B.甲可能胜诉
C.乙可能胜诉
D.甲乙都不能胜诉
4.关于人类“21三体综合征”、“镰刀型细胞贫血症”和“唇
裂”的叙述，正确的是（ B ）
A.都是由基因突变引起的疾病 B.患者父母不一定患有该种遗传病 C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病 D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
伴X显： 抗维生素D佝偻病 常隐：苯丙酮尿症、先天性聋哑、
白化病、镰刀型细胞贫血症
色盲、血友病、 伴X隐：果蝇眼色、进行性肌营养不良
（一）单基因遗传病——常染色体显性遗传病
病例：并指、多指、软骨发育不全
思考： 1、假设一对等位基因 为A、a.患病个体基因 型：AA Aa
2、特点？
男女患病几率相同 （与性别无关）
（常染色体/2＋性染色体）
雌雄同体的生物： 基因组=染色体组 如：人类基因组和染色体组含义不相同
①人的染色体组由23条非同源染色体组成，而基因组包括22 条常染色体和X、Y两条性染色体，共__2_4_； ②玉米的体细胞中有20条染色体，染色体组和基因组的染色 体数都是__1_0__条。
身体检查，了解 病史，做出诊断
分析遗传病 的传递方式
推算后代发 病风险率
提出防治对策和 建议
1、遗传咨询
【思考】
(2)一对夫妇，丈夫正常，妻子患血友病(伴X染色 体隐性遗传病)，到医院进行优生咨询。若你是医 生，将给他们提出什么样的建议？并说明原因。
提示：建议生女孩，因为他们所生的男孩全部 是血友病患者，所生女孩虽为致病基因携带者， 但表现型正常。
Ⅰ
Ⅱ
一、人类常见遗传病的类型
（二）多基因遗传病
（1）概念：受两对及以上等位基因控制的遗传病 （2）特点： 易受环境影响；在群体中的发病率较高；常表现为家庭聚集。 一般不遵循孟德尔的遗传定律（存在连锁现象）
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X染色体隐性遗传病
进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力， 行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5 岁发病，20岁前死亡。
Y伴性遗传病
人类外耳道多毛症
二、多基因遗传病
由多对基因控制的人类遗传病
特点： 1、家族聚集现象
2、易受环境影响
3、在群体中发病率比较高
常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
女 儿 夭 折 女 儿 夭 折 女 儿 终 身 不 育 儿 子 终 身 不 育 儿 子 终 身 不 育 女 儿 表姐艾玛 儿 子 儿 子
儿 子
儿 子
夭 折
病魔缠身，智力低下
2、能不能生？ ——遗传咨询（主要手段）
遗传咨询的内容和步骤为---
①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ④提出建议 ③推断后代发病几率
21三体综合征
常 染 色 体 异 常
主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为 特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常 伸出口外
性腺发育不良
病因：患者缺少了 一条X染色体 XX X 主要外部特征：身 体比较矮小，肘常 外翻，颈部皮肤松 弛为蹼颈，虽外观 为女性，但性腺发 育不良，无生育能 力。
F.常染色体异常病
G.性染色体异常病
精神分裂症
多基因控制 遗传率百分之八十！
1.被害妄想：毫无根据地坚信别人在迫害他 及其家人。迫害的方式多种多样，被跟踪、 被诽谤、被隔离、被下毒等。 2.钟情妄想：患者坚信自己受到某一异性或 许多异性的爱恋。当遭到对方拒绝时认为 这是在考验他，仍反复纠缠不休。 3.嫉妒妄想：患者坚信自己的配偶对自己不 忠，与其他异性有不正当的关系。跟踪、 监视配偶，拆阅别人写给配偶的信件，检 查配偶的衣物等。
因此，禁止近亲结婚是预防遗传病 发生的最简单有效的方法。
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑 叔伯姑的子女 叔伯姑的 孙子女
父、母
舅、姨
自 己
子 女
兄弟姐妹
舅姨的子女
兄弟姐妹 的子女 兄弟姐妹 的孙子女 旁系血亲
舅姨的孙子女
叔伯姑的 曾孙子女
旁系血亲
孙子女
直系血亲
舅姨的 曾孙子女 旁系血亲
生物进化论的创始 人，英国科学家查理. 达尔文（Charles Darwin），与他舅父 的女儿埃玛（ALMA） 结婚，婚后，他们共生 育6子4女。但有3个早 死，另3个一直患病， 智能低下,终生未婚。 （Charles Darwin）
（2）孕妇血细胞检查；
（3）绒毛细胞检查、基因诊断。 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。
小结：
和谁生？
能不能生？
优生的四个措施
禁止近亲结婚
进行遗传咨询 (主要手段） 提倡适龄生育 进行产前诊断
什么时候生？ 生之前要做什么？
五、人类基因组计划及其意义
测定人类基因组的遗传图和物理图，确 定人类DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序 列， 解读其中包含的遗传信息。 人类基因组计划正式启动于1990年 美、英、德、日、法、中6国参与了这项 工作。2003年圆满完成。 为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色
•
统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中， 各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生 子女的发病率高出50％。 • 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40 岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发 病率，要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10 倍。
考考你！
1.下列病症属于遗传病的是（ C ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎 2.多基因遗传病的特点是（ B ） ①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象 ③易受环境因素的影响 ④发病率极低 A．①③④ B．①②③ C．③④ D．①②③④
人类遗传病与先天性疾病
先 天 发 病
人类遗传病
后 天 发 病
判断题： 1、遗传病 都是先天性疾病
×
区分： 先天性疾病
先 天 性 遗 传 病 母体环境因素引起 胎 儿 疾 病
判断题： 2、先天性疾病
都是遗传病
×
家族疾病
家 族 遗 传 病 判断题： 3、家族疾病 环境引起： 大脖子病
都是遗传病
×
四、遗传病的危害 我国遗传的发病现状：
染色体组成：47条/XXY
先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）
该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色组 成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾 丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。
XYY综合征（47,XYY）
该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组 成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不 全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常 或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。
染色体异常遗传病特点：
• 造成遗传物质较大的改变 • 往往造成较严重的后果
小结：
一 、 单 基 因 遗 传 病 常显：多指病、并指病、软骨发育不全 X显：抗维生素D佝偻病 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
二、多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。
唇裂
多基因遗传病
无脑儿
无脑儿是畸形胎儿 最常见的一种，女婴 占绝大多数，由于胎 头缺少头盖骨，脑髓 暴露，脑部发育极为 原始，不可能存活， 无脑儿面部尚正常， 但双眼常突出。如伴 有羊水过多，常致早 产；如不伴有羊水过 多，则常发展为过期 产。
三、染色体异常遗传病
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症患者缺少了正常 基因Ｐ，导致体细胞中缺少一种 酶，从而使进入人体的苯丙氨酸 不能被人体代谢变成酪氨酸，而 转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体 内积累过多，会对婴儿的神经系 统造成不同程度的损害．患儿在 ３～４个月后出现智力低下，头 发色黄，患儿尿中排出大量的苯 丙酮酸等代谢产物，使尿有一种 特殊的鼠尿臭味。
1、调查某种遗传病的发病率----在人群中随机抽样调查 某种遗传病的患病人数 某种遗传病 ＝ × 100％ 的发病率 某种遗传病的被调查人数
2、调查该病的遗传方式-----在患者家系中调查研究
1
•
禁止近亲结婚
禁止近亲结婚：我国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结 婚”。 • （1）所谓直系血亲就是指从自己算起， 向上和向下推数三代，如父母、祖父母、 外祖父母、子女、孙子女(外孙子女) • （2）所谓三代以内的旁系血亲就是指 与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系 亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、 表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。 •
曾经创立了“基 因”学说的美国著名 遗传学家摩尔根，他 与表妹玛丽结婚后， 虽然科研工作取得了 杰出的成就。但是他 们的两个女儿都是 “莫名其妙的痴呆”， 从而过早地离开了人 间。他们唯一的男孩 也有明显的智力残疾。 摩尔根
3 提倡“适龄生育”
最适于生育的年龄 女：24－29岁。 男：25一35； 过早生育对母子的健康都不利。
三、染色体异常遗传病 猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
（2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）进行性肌营养不良
A.常显
B.常隐 C.X显 D.X隐 E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
（7）性腺发育不良
体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根 本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体 只研究其中的1条就可以了。而性染色体Ｘ和Ｙ有较多的非 同源部分，不能由Ｘ性质推测Ｙ。因此，人类基因组研究 就是22条常染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24条 染色体上DNA的总和。
研究性课题：调查人群中的遗传病
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常 女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为 最有道理的是（ C）
A C 不要生育 只生男孩 B D 妊娠期多吃含钙食品 只生女孩
真实的故事
广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子 出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5 天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多 元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重 的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅 因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血 症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出 生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已 不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放 弃对孩子的治疗。
第3节
人类遗传病
【质疑】
1、感冒发热是不是遗传病？为什么？ 2、先天性疾病是否都是遗传病？
• 3.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
先天性疾病
特 点 病 因 出生时已经表现 出来的疾病
家族性疾病
遗传病
能够在亲子代个体 之间遗传的疾病 遗传物质发生改变 引起的
关 系
一个家族中多个成 员都表现为同一种 病 可能是由遗传物质 可能是遗传物质改 改变引起的，也可 变引起，也可能与 能与遗传物质的改 遗传物质的改变无 变无关 关 不一定是遗传病 不一定是遗传病
大多数遗传病是先 天性疾病
人类遗传病是指由于遗传物质的 改变而引起的人类疾病。
单 基 因 遗 传 病
100多种
多基因遗传病 染色体异常遗传病
100多种
6600 多种
一、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病