进行性肌营养不良 - 首页 - 天河部落
进行性肌营养不良
[住院小结]
(一)确定诊断
目前确定诊断和分型主要依赖肌活检，临床表现、血清学检查仅作参考。
(二)预后评估
影响预后的因素：
1．病变类型 Duchenne型一般20岁左右死于呼吸衰竭、心力衰竭、肺炎，其他类型很少影响寿命。
2．肢体锻炼 限制肢体活动不利于延缓肢体挛缩。
[治疗计划]
(一)治疗原则
目前对本病无有效的治疗方法。
对受累的肌肉适当进行锻炼，防止挛缩及肢体畸形；加强护理，预防呼吸道并发症发生。
)治疗方法
1.—般处理 预防呼吸道感染，呼吸道感染时加强护理，保持呼吸道通畅
2．药物治疗
(1)非特异性营养药 ATP、辅酶A、DNA、维生素E。
5．定期随访呼吸肌功能、心肌功能、肢体活动能力。
[提示]
(一)肌营养不良的基因诊断
近年来国内外已开展Southern杂交法、多重PCR方法、单链构象多态技术等的应用，有针对性地测序，检测基因内缺失、重复、点突变。基因检查可用于病儿和携带者的检出诊断。
(二)免疫电镜技术研究肌营养不良肌细胞基膜改变
1．病情好转 部分病儿由于肺部感染致病情急剧变化，故感染控制后可见病情好转。人院时注意肺部体征，并做病原学检查，临床合理使用抗生素。
2．病情反复 大多数病儿在住院期间病情无明显变化，如由于合并感染或护理不当引起病情反复，主要是抗感染治疗和加强护理。
3．病情恶化 有三种可能：①由于呼吸肌无力，或卧床不起致使坠积性肺炎理。
2．主要症状 假性肥大型病儿常表现有平地行走时易摔跤，后期起立困难，不能奔跑、跳跃及顺利登楼；肢带型病儿表现有上楼困难或举臂不能过肩；面-肩-肱型病儿面部肌肉受累，往往不被注意，最早症状常为上臂无力上举。
Removed_进行性肌营养不良症
进行性肌营养不良症百科名片进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症(英文：progressive muscula dystrophy，PMD)是一种原发横纹肌的遗传性疾病。
临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩，个别病例尚有心肌受累。
有人报道进行性肌营养不良约占神经系统遗传病的29．4％，是神经肌肉疾病中最多见的一种。
概述 进行性肌营养不良症，是一种随着年龄增长，肌肉逐渐萎缩，使行动能力渐渐消失进行性肌营养不良症直至完全丧失生活自理能力的疾病。
患者最终只能眼睁睁地等待着自己由于心肌衰竭而死亡，国际医学界形象地称之为“渐冰人”。
该病症已被International Seven Three Society(国际七三学社)列入十大医学课题进行研究。
进行性肌营养不良症是一组渐进性遗传性骨骼肌变性疾病。
主要临床特征为选择性受累的骨髓肌呈渐进性对称性无力和萎缩，最终丧失运动功能。
本病为单基因遗传，发病年龄为5～6 岁左右，发生率为出生男婴的13～33/105 。
近年研究认为其病变的基本原因在于肌肉细胞膜的异常。
西医定义 进行性肌营养不良症是一组病因不明的，遗传性、进行性肌肉疾病。
临床上以进行性加重的肌肉萎缩和无力为其主要特征。
临床表现假肥大型 (Duchenne型) 由Duchenne (1868年)首先描述，是儿童中最常见的一类肌病。
属性连隐性遗传，几乎均影响男孩，占活产男婴的l／3 000～1／4 000(欧美)和l／22 000(日本)。
_女性仅为异性染色体携带者，不发病。
多于儿童期起病，常以骨盆带肌无力、肌张力低、走路缓慢、易跌为首发症状。
病情进展较迅进行性肌营养不良症速，可逐渐累及肩胛带、四肢远端肌群及面肌。
背部伸肌无力则站立时腰椎过度前凸，臀中肌无力则行走时骨盆向两侧摆动，呈典型的“鸭步”；患儿仰卧位站起时，先翻转为俯卧位，再用双手支持床面及下肢才能缓慢站起称Gowers 征；由于肩胛带肌及前锯肌无力，可呈现“游离肩”和“翼状肩胛”，以上为该型的特征性表现。
进行性肌营养不良概述
进行性肌营养不良概述进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病。
多发生于儿童和青少年，主要见于男性患者。
本病起源侵袭，多表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力，以假性肥大型常见。
本病的发病原因，多数学者认为系一组遗传性肌肉变性疾病。
多为隐性遗传。
除此之外，尚有细胞膜性、自身免疫、血管源性、神经元性等学说。
近年来多数学者认为本病是由遗传性肌细胞的某种代谢缺陷，致使细胞膜的结构与功能发生改变，由于该基因的突变（缺失或重复）致使其基因产物-抗肌萎缩蛋白，不能在肌膜上正常表达。
膜生化分析显示抗肌萎缩蛋白是一分子量为427KD的棒状蛋白质，位于肌膜的胞浆侧与跨膜糖蛋白结合，形成一复合物并与细胞外基质层的粘连蛋白相连。
在DMD患儿，由于抗肌萎缩蛋白在肌膜上的表达缺陷，使细胞膜结构异常，钙离子大量内流，肌肉发生进行性坏死。
因此DMD的基因缺陷使细胞膜下蛋白-抗肌萎缩蛋白生成障碍是细胞膜功能异常的原因，是生病的主要机理。
病理：肉眼可见受累骨胳肌色泽较苍白，质软而脆。
镜下早期可见灶性坏死，肌纤维粗细显著不等，有肌纤维分裂。
肌纤维内横纹消失，有空泡形成，玻璃样变性和颗粒变性。
肌粒增多增大，并含有核仁，提示肌纤维有不完全增生。
晚期肌纤维普遍萎缩，并有大量脂肪组织沉积和结缔组织增生。
电镜下可见基底膜皱褶，肌丝破坏，核内移空泡形成及糖原堆积，线粒体堆积破坏，胶元纤维增多等。
组织化学染色两种肌纤维均见受累。
假性肥大的肌肉可见肌束内大量脂肪组织堆积，心肌亦可有类似病理改变。
病状和体征：进行性肌营养不良症呈慢性进行性发病，多起病儿童及青少年期。
临床特征是四肢近端肌肉缓慢出现进行性无力和萎缩，多从近端开始，呈对称性，由于萎缩肌肉的特征性分布而表现肌病面容，翼状肩及鸭步，常与假性肥大并存，面肌萎缩明显者呈特殊的“肌病面容”表情淡漠，口眼闭合无力，嘴唇因口轮匝肌的假性肥大而显行增厚而微翘（猫脸）。
不能蹙眉、皱额、鼓气等。
肩胛带肌受累以冈上肌、冈下肌、菱形肌、前锯肌为显著。
进行性肌营养不良对小儿智力有影响吗- 进行性肌营养不良症
进行性肌营养不良对小儿智力有影响吗? 进行性肌营养不良症
进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性病，以进行性肌力减退和肌肉萎缩为主要特点。
本病是由于X染色体基因突变所致，男孩患病机率为50%，女孩染色体有病变但大多不患病。
本病多在3～5岁起发病。
小儿运动发育迟缓，易跌倒，上楼梯困难，呈鸭步。
下肢近端肌肉受累最重，仰卧后起立困难，必需先翻身俯卧，然后用手支撑地面，逐渐站立。
晚期严重肌萎缩见于四肢近端和躯干，同时有脊柱前弯、关节伸展障碍。
多数小儿有心脏病、心脏扩大、心律不齐。
多在20岁以前死亡。
25%的病儿有不同程度的智力低下，CT检查可见脑萎缩。
本病治疗主要以对症治疗为主。
由于致残的因素是肌肉无力，关节废用，伸展不利及心理抑郁，所以可以应用激素类药物及中药补益肝肾、强筋壮骨。
同时要多活动，保持一定的肌力，防止关节运动障碍。
家长要学会给患儿各关节按摩，并给一定的心理支持。
由于本病对小儿的生长发育及智力发育影响大，另外患儿的兄弟有50%的患病危险，患儿的姐妹中50%有染色体基因异常。
故有家族史的下一代如为男婴，出生前查胎盘血清如果肌酸激酶明显升高，应做人工流产。
温馨提示：进行性肌营养不良的危害十分严重，必须及时治疗，以免影响患儿的身体健康和生长发育，耽误孩子的学习和生活，甚至耽误孩子的一生。
感谢您的阅读！。
孔祥成说遗传因素是进行性肌营养不良产生的原因之一
进行性肌营养不良这是一种非常复杂的肌肉病变，此病的类型较多，每一种类型在临床上的表现都不一样，存在很大的差异，因此想要完全治愈此病，患者首先就应该对此病的病因进行了解，然后才能有所针对性的进行治疗，那么下面就让我们来盘点一下进行性肌营养不良的病因吧。
进行性肌营养不良的病因
第一：接触化学物质
进行性肌营养不良首先可能会通过平时的一些化学物质的接触产生，例如生活中的一些农药和杀虫剂等等，一不小心接触上就很容易导致进行性肌营养不良的产生，另外吸毒也是一种导致进行性肌营养不良的病因。
第二：年领增长
进行性肌营养不良的发病率和人体的年龄增长是成正比的，因此随着年龄的增长，进行性肌营养不良也会逐渐产生，因为年龄增长的同时，大脑内部的多巴胺神经元实木相对减少，这种物质减少到相应的水平，就会引发进行性肌营养不良。
第三：遗传因素
进行性肌营养不良的病因还有遗传因素的影响，当患者家族中由此病的病史的话，通过遗传造成的进行性肌营养不良也会出现。
进行性肌营养不良症
肌营养不良症状：以肌萎缩来诊者居多，其实这时患者常 可发现肌强直，详细询问很多病人在2-3年前已有肌强直。 有报告1/3病人以肌强直来诊。主要症状为肌无力和肌萎 缩，开始表现手和足的无力、萎缩，特别是足背屈和腕关 节无力，进展缓慢，逐渐发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁 乳突肌。
A. Duchenne型肌营养不良症
➢ 也称为假肥大型肌营养不良症 ➢ 1868年首先由Ducheme等人详细描述，它在肌营养
不良中患者最多，发病率为10万人中有3-5个患者 ， 北京1961-1973年出生的男孩3379人中有一人 患病。 ➢ 主要影响男性的X连锁隐性遗传病，目前已明确DMD 基因位点在Xp21染色体上
二、进行性肌营养不良的分类
➢从临床来看，至少有9种类型：Duchenne型假肥大型肌营养 不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）、Becker型 假肥大型肌营养不良症（Becker muscular dystrophy， BMD）、面肩肱型肌营养不良症（facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD；也称Landouzy-Dejerine型肌营 养不良症）、肢带型肌营养不良症（limb-gridle muscular dystrophy，LGMD）、Emery-Dreifuss型肌营养不良症 （Emery-Dreifuss muscular dystrophy，EDMD）、先天性肌 营养不良症（congenital muscular dystrophy，CMD）、眼咽 型肌营养不良症（oculopharyngeal muscular dystrophy）、 远端型肌营养不良症（distal muscular dystrophy）和强直性 肌营养不良症（myotonic muscular dystrophy）。
进行性肌营养不良的治疗方法
进行性肌营养不良的治疗方法
性肌营养不良是指男性因多种原因导致肌肉增长不良或无法正常发育。
治疗方法根据病因的不同可能会有所差异，以下是一些常见的治疗方法：
1. 营养补充：增加蛋白质和卡路里的摄入，以帮助肌肉生长。
可通过增加摄入高蛋白食物（如瘦肉、鱼、乳制品和豆类），或服用蛋白质补充剂来实现。
2. 运动训练：进行合适的力量训练和肌肉锻炼，以刺激肌肉增长。
可以咨询专业的运动教练或体育医学专家，制定合适的训练计划。
3. 药物治疗：在一些特殊情况下，可能会使用药物来增加肌肉质量和促进肌肉发育。
但一般情况下，药物治疗并不是常规的选择，需要在医生指导下进行，并遵循合理的用药原则。
4. 病因治疗：如果性肌营养不良是由于潜在的疾病或药物引起的，需要先治疗或停用引起病因的药物，以改善肌肉增长问题。
5. 心理支持：性肌营养不良可能对个体的心理造成影响，导致自尊心和自信心下降。
提供心理支持和咨询可以帮助患者更好地应对这些情绪和心理压力。
请注意，以上方法仅供参考，并且具体的治疗方法应根据个体的具体病情和医生的建议进行决定。
如果怀疑自己有性肌营养不良问题，建议咨询专业医生进行综
合评估和诊断。
进行性肌营养不良的健康宣教 (2)
康复治疗方法： 物理治疗、言语 治疗、心理治疗
等
康复治疗注意事 项：根据患者具 体情况制定治疗 方案，定期评估
治疗效果
康复治疗效果： 改善患者生活质 量，提高患者自
信心和自尊心
进行性肌营养不良的心理支持
心理压力来源
01
疾病带来的身体不适和功能障碍
02
对疾病进展和预后的担忧
03
社会和家庭的压力，如就业、婚姻、家庭关系等
01
社区支持：社 区组织提供的 服务和支持
03
02
朋友支持：朋 友之间的关心 和帮助
04
专业支持：心理 咨询师、医生等 专业人士提供的 帮助和指导
进行性肌营养不良的营养管理
营养需求
STEP1
STEP2
STEP3
STEP4
蛋白质：维持 肌肉和骨骼健 康，促进肌肉 生长和修复
脂肪：提供能 量，维持正常 生理功能
构
营养补充剂
01 蛋白质：补充优质蛋白质，如瘦肉、鱼、蛋、 豆类等
02 维生素：补充维生素D、维生素C、维生素E 等，有助于肌肉修复和生长
03 矿物质：补充钙、磷、钾、镁等矿物质，有 助于骨骼健康
04 抗氧化剂：补充抗氧化剂，如葡萄籽提取物、 绿茶提取物等，有助于抵抗自由基损伤
Hale Waihona Puke 04心理适应问题，如应对疾病带来的生活变化和自我认同等
心理调适方法
01
保持积极心态： 积极面对疾病，
保持乐观态度
02
寻求支持：与家 人、朋友、医生 保持沟通，寻求
心理支持
03
学会放松：通过 冥想、深呼吸等
方法缓解压力
04
培养兴趣爱好： 通过培养兴趣爱 好，转移注意力，
进行性肌营养不良症
病理—dystrophin免疫组化
临床表现
一、Duchenne型（DMD) 1.最常见类型：2/3有家族史，1/3为新发突变 2.早期特点：运动发育较正常儿童晚;步态蹒跚，不
能跑步，常无故摔倒;在患其他疾病或查体化验时 无意中发现血清肌酶升高 3.因骨盆带肌力弱患儿在3～5岁时症状逐渐明显， 不能跳跃、奔跑，上楼困难。行走姿势异常，腰 椎过度前凸，骨盆向两侧摆动，呈典型的鸭步。 4. Gower征：特征性表现 5. 假性肥大：腓肠肌
治疗
• 尚无特效的治疗方法。 • 适当锻炼，合理营养，采取物理治疗和矫形治疗
以纠正骨关节畸形，防治关节挛缩，对尽可能长 地保持运动功能具有重要作用。 • 加强呼吸锻炼，改善呼吸功能和心脏功能，对防 治呼吸和心力衰竭，较长时间维持生命有一定意 义。 • 心理治疗，使患者和家庭保持积极的态度也非常 重要。 • 近年来主要研究的治疗方向为基因治疗、干细胞 移植、成肌细胞移植、新的治疗药物探索。
蛋白
Xp21
XR
Xq28
XR
Dystrophin
Emerin
分子量 （kd）
400 34
LDMD1A
5q31
AD
LGMD1B
1q11-21
AD
LGMD1C
3p25
AD
LGMD1D
7q
AD
LGMD1E
?
AD
LGMD2A
15q15
AR
LGMD2B/Miyoshi 2p13
AR
Myopathy
LGMD2D
43
-Sarcoglycan
35
进行性肌营养不良症
进行性肌营养不良症概述进行性肌营养不良症（progressive muscular dystrophy ，PMD）是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。
大多数病例有明确的家族史，约1/3的患儿为散发病例。
病变累及肢体肌、躯干肌和头面肌，也可累及心肌。
根据遗传方式、发病年龄、受累肌肉分布、有无肌肉假性肥大、病程及预后等分为不同的临床类型。
病因和发病机制本病病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性，则始终未明。
目前认为可能由于遗传缺陷引起肌细胞膜形态结构异常，肌膜通透性及转运功能改变，使肌酶从胞浆中大量经肌膜“漏出”并使血清中有关酶相应增加；肌酶的外溢导致核糖体代偿性合成更多的肌酶，由于这种代偿作用相当有限，一定时间后肌细胞即遭受破坏，为增生的结缔组织取代。
自80年代初把DNA重组技术引入研究后，对假性肥大型肌营养不良症的遗传研究已取得突破性进展，除肯定其为X-连锁隐性遗传病外，尚发现DMD基因座是在XP21（即X染色体短臂2区1带）上，很可能其两个亚型DMD及BMD是等位基因XP21基因缺陷导致骨骼肌中缺乏一种特异的抗肌萎缩蛋白（Dystrophin），致肌管发育受阻、肌细胞再生能力差，造成肌管形态和功能上明显异常。
病理改变病变肌纤维肿胀，粗细不等，散布于正常纤维之间，肌横纹消失，有空泡形成、玻璃样变和颗粒变性，肌核增大增多且排列成链，肌纤维分裂，残存的肌纤维间有结缔组织增生及脂肪沉淀。
疾病早期的肌纤维有再生现象，表现为肌浆的嗜碱染和肌核与核仁的增大、晚期病者，肌纤维极不规则，甚至消失，完全脂肪和结缔组织替代，各种不同类型之肌营养不良，在光镜上尚有细微差别，假胀大型萎缩肌纤维呈圆形，而肩肱型萎缩肌纤维呈角状，肢带型肌纤维之萎缩成角状，园形者均有。
心肌可有类似变化。
最新高二生物-进行性肌营养不良 精品
进行性肌营养不良
本病是一种家族遗传性的，以一定随意肌变性逐渐进行，终至萎缩而不能运动为特征的疾病。
由于发病年龄的早晚、变性肌肉的部位等差异，本病的临床表现可以分若干类型，而其中以假性肥大型为最多。
本病在婴儿期起病者甚少，一般在五六岁时开始发病。
患儿通常先觉得下肢无力，步行摇摆如“鸭步”，容易跌跤。
上楼梯困难是本病的早期主要症状之一，由于大腿的伸肌衰弱，无力抬举躯干上升，患儿必须一手抓住楼梯的栏杆，另一手撑在大腿上面，以帮助膝股关节伸直。
这种病儿从仰卧爬起到直立，有一连串典型的动作，即先翻身成俯卧位，屈起膝关节和股关节，并用上肢支撑躯干成俯跪位；然后将四肢伸直以支撑躯干，再持双手撑在小腿前，使身体成深鞠躬状；以后再把双手沿着小腿、膝、大腿上移，以帮助骨盆和大腿的伸肌，使躯干渐渐直立起来。
这一连串典型的动作，多在本病的中期出现。
由于肩、臂肌肉无力，患儿举臂时，肩胛骨内侧远离胸壁，宛如鸟翼。
当医护人员试图自两腋将患儿举起时，病儿的两臂向上滑脱，肩胛高耸至耳，而躯干则有向下滑落的趋势。
腱反射早期存在，以后逐渐减弱，终至消失。
但病儿的感觉始终正常，大小便能自己控制，不出现肌肉颤动。
本病初期，有少数肌肉常呈假性肥大，其余肌肉则开始萎缩，到后来假性肥大的肌肉也萎缩，患儿日益衰弱。
病程一般5一10年，能生存至青春期者不多。
本病由于家族性遗传因素引起肌肉的代谢障碍而致病。
儿科学第八版教材配套进行性肌营养不良
案例二
介绍了一个12岁男孩，因四肢肌肉无力、 萎缩就诊，经检查确诊为Emery-Dreifuss 型进行性肌营养不良。通过案例分析，介绍 了该病的临床表现、诊断和治疗方法。
03
进行性肌营养不良的诊断 与治疗
诊断方法与标准
临床诊断
根据患儿的病史、临床表现和体格检查，如肌肉萎缩、无力、运 动障碍等症状，结合家族遗传史，可初步诊断。
实验室检查
包括血清肌酶、肌电图、肌肉活检等检查，有助于确诊和鉴别诊断。
基因检测
对于确诊和预测疾病进展具有重要意义，通过检测DMD基因的突 变位点，有助于早期诊断和产前诊断。
治疗方案与药物
药物治疗
目前尚无特效药物治疗进行性肌营养不良，但可以尝试使用一些药 物如糖皮质激素、免疫抑制剂等，以缓解症状和延缓病情进展。
社区干预与教育
健康教育
开展针对社区的健康教育活动，提高公众对进行 性肌营养不良的认识和预防意识。
康复训练
为患者提供康复训练，包括物理治疗、运动疗法 等，以延缓病情进展，提高生活质量。
心理支持
关注患者的心理健康，提供心理支持和辅导，帮 助患者及家庭应对疾病带来的心理压力。
国际合作与经验分享
国际学术交流
病因
进行性肌营养不良的病因主要是 基因缺陷导致肌肉细胞内蛋白质 结构异常，影响肌肉的正常功能。
教材中的重点与难点
重点
掌握进行性肌营养不良的分类、临床表 现、诊断和治疗原则。
VS
难点
理解进行性肌营养不良的发病机制和遗传 方式，以及不同类型之间的差异。
教材中的案例分析
案例一
介绍了一个5岁男孩，因行走困难就诊，经 检查确诊为Duchenne型进行性肌营养不良。 通过案例分析，介绍了该病的临床表现、诊 断和治疗方法。
进行性肌营养不良
诊断
血清CK显著增高是诊断本病的重要依据，再结合男性患病、腓肠肌假性肥大等典型 临床表现.可建立临床诊断。通过肌肉活体组织检查和遗传学检查可确定诊断。
治疗
目前尚无特效疗法，近年较多报道皮质激素可延缓发病和病情进展,干细胞移植、 基因治疗（突变基因替换、无义抑制、外显子跳跃等）等方法尚在研究中，部分进入临床试验阶段。该病可以进行产前基因诊断。
谢谢
临床表现
初为行走笨拙，易跌到，登梯及起立时有困难.及Gower征——从仰卧到起立必须先 俯卧，双手撑地.再用两手扶小腿、大腿才能站起。后期出现对称性假性肌肥大，进 行性肌萎缩，但一般不累及面部及手部肌肉。
实验室检查
血清肌酸激酶（CK）、乳酸脱氢酶、肌红蛋白、谷草转氨酶等多种肌酶含量明 显增高，肌电图示肌源性损害，必要时进行肌活检以及遗传学诊断。
进行性肌营养不良
基本介绍
由于肌细胞内能量代谢缺陷等，导致原发性横纹肌变性并进行性发展。根据 遗传方式、发病年龄、肌无力分布、病程及预后，可分为假肥大型肌营养不良、 Emery-Dreifuss肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、眼咽型 肌营养不良、远端型肌营养不良、强直型肌营养不良、先天性肌营养不良。其中， 假肥大型肌营养不良是最常见的类型，Duchenne和Becker肌营养不良代表假肥大 型肌营养不良的两种类型，由于X染色体dystrophin基因缺陷，呈X连锁隐性遗传。
进行性肌营养不良怎么治疗
进行性肌营养不良怎么治疗
一、概述
进行性肌营养不良是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，这种疾病多发生于儿童，一般来说发育正常的儿童，在一岁左右独立行走，而这样的患儿可能在两岁至3岁才能够独立行走，即使行走了，走路也一直不稳。
随着患儿的逐步长大，等到患儿进入幼儿园后，会发现患儿的运动能力和同龄人相比，动作不协调，奔跑也赶不上同龄的儿童，尤其是上下楼梯的时候，极其困难，随着病情的发展，疾病的症状越来越重，最终失去独立行走能力。
二、步骤/方法：
1、
中医认为，进行性肌营养不良症，是由于患者的先天禀赋不足而引起的，肾为先天之本脾胃为后天之本，先天禀赋不足，后天脾胃调养不当，气血生化之源不足，不能供给肌肉营养，最终发展成进行性肌营养不良性疾病。
中医治疗重在调整脾胃，补益肝肾。
2、
进行性肌营养不良症在临床上呈慢性进行性加重，最后导致对称性肌无力和肌肉萎缩。
良好的生活环境，有营养的饮食，对缓解这种疾病有一定的帮助。
患者要坚持体育锻炼，进行按摩，促进血液循环，以防止肌肉的萎缩加重。
3、
患者居住的环境要注意防潮和防寒，以积极预防呼吸道感染为主，增强患者自身的免疫力，来抵御这种疾病。
在饮食上应多吃清淡的食物，并且营养尽可能地丰富一些，油腻的食物，损伤脾胃的食物，要少吃一些。
加强营养的同时，控制体重。
三、注意事项：
患者要始终保持一种积极向上的思想，与疾病作斗争，并坚持适当的娱乐活动，让患者保持乐观开朗的情绪，以增强战胜疾病的信心，对这种疾病的治疗，延缓疾病的发展大有好处。
肌营养不良是什么病
肌营养不良是什么病
一、概述
肌营养不良是一组遗传性的肌肉变性的疾病，发病的主要因素是先天遗传，有时候患者自身的基因突变也可能导致本病的发生，主要表现是进行性加重的对称性的肌无力现象，患者会逐步的出现肌肉萎缩，疾病首先发生在肢体和头面部的肌肉，严重的时候会累及到心肌。
这种疾病目前还不能得到根治，最主要的治疗目的就是控制病情，增加肌肉的力量，延缓病情的发展，尽可能地提高患者的生活质量，延长患者的生命。
二、步骤/方法：
1、肌营养不良中医治疗，以培补脾肾为主，因为肾主骨生髓生精，为先天之本，患者由于先天禀赋不足，精亏血少不能营养肌肉，如果在后天发育的过程中又不能运行水谷精微化生气血，五脏六腑得不到营养的补给，就会发展成为肌营养不良或者使症状加重。
2、对患者进行肌肉康复训练，也是一种很好的方法，帮助患者做肌营养不良操，和肌腱康复训练操，包括站立肌肉的训练，和走步的训练，做这种肌肉康复训练，一定要循序渐进，切不可操之过急，每天运动不可过量，过量反而对于肌肉有所损伤。
3、对患者进行按摩治疗，可防止关节萎缩。
当患者能够进行自某同事按摩时，尽可能的进行肌肉的自某同事按摩，自某同事按摩有困难的，也可以在他人的协助下，按照医生的嘱咐，进行肢体的按摩，有助于疾病的康复。
三、注意事项：
肌营养不良的患者应当多吃富含维生素的蔬菜和水果，在医生的指导下，适当的有规律的进行肢体锻炼，长期坚持能够延缓肌肉萎缩，以及无力现象，再配以平时的按摩治疗，防止关节挛缩，症状一定会得到缓解，延缓疾病的进展，从而延长患者的生命。
进行性肌营养不良
临床表现
01
女性为基因携带者，所生男孩约50％发病，女孩患病者罕见；
02
有些携带者可有肢体无力、腓肠肌肥大、血清CK增高等临床表现。患儿多呈明确家族性，另有1／3患儿由新的基因突变所致病。
01
临床表现是：
02
患儿均为男性，多在3～5岁发病；
03
起病隐袭，开始症状多为行走慢，不能正常跑步，容易跌倒；
逐步出现轻度面肌力弱，咬肌无力和萎缩，吞咽困难，构音不清；CK正常或轻度升高。
3
2
1
4
5
远端型肌营养不良症（Gower型）
Gower（1902）首先报告，通常10～60岁之间起病，自肢端开始，主要影响手部和小腿肌肉，但较少见。
2
Kiloh－Nevin型
3
慢性进行性核性眼肌麻痹
1
眼肌型肌营养不良症
03
02
01
人胚肌细胞注入治疗仅见短期效果；
基因治疗正在研究中。
应用“序贯式干细胞移植术”治疗进行性肌营养不良症，日前在解放军463医院投入临床，疗效明显。开辟了从基因层面根治这种疾病的新路。
PMD主要预防措施：
01
检出携带者和产前检查
02
检出携带者可采取家谱分析：
03
DMD女性亲属可能是携带者，可分为：
EMG为肌原性损害，肌肉活检表现疾病特征，但组织学改变较轻；
血清CK、LDH等可正常或轻度增高，EEG正常。
01
02
肢带型肌营养不良症
病变主要累及肢体近端。
Erb型：包含一组肌营养不良症的变异型，属常染色体显性或隐性遗传，散发病例也不少见。
通过遗传模式、基因突变位点、受累蛋白的自然结构等，可将此型与其他类型肌营养不良症相区别。
进行性肌肉营养不良治疗方法
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢
生活常识分享进行性肌肉营养不良治疗方法
导语：进行性肌肉营养不良是我们经常出现的一种情况，所以对其治疗方法也就没有一个详细了解，当我们自身出现了类似的问题就不能够及时有效的采取
进行性肌肉营养不良是我们经常出现的一种情况，所以对其治疗方法也就没有一个详细了解，当我们自身出现了类似的问题就不能够及时有效的采取方法进行治疗，结果导致的病情的不断加重，使我们自身出现肌肉萎缩的症状，为大家普及一下进行性肌肉营养不良治疗方法吧。
进行性肌营养不良的治疗方法通常可以分为西方治疗和中医治疗方法，现在有很多患者比较关注进行性肌营养不良的中医治疗方法。
那么，？以下专家为我们做了详细解析。
重视外邪为患中医认为，肌病为外邪侵袭，精血津液运行受阻，故致肌肉神经损伤，只有祛除外邪，才能保证津液不至枯竭，生化有源，肌无力才可以恢复。
开通经络通常情况下，中医运用活血化瘀做为治疗肌肉疾病的原则，治疗之法必须以活血化瘀为先，血不行则瘀不祛，瘀不祛则经络不通，经络不通则肌肉失之濡养。
补益脾肾根据中医介绍，肺为肾之母，肾为肝之母。
脾主气血，肾主藏精。
肾精必须依赖气血的滋养，精气血是相互贯生的，脾主四肢充肌肉，肾主骨，通经络，肾生骨髓，肾精充足则骨髓生化有源。
以上的进行性肌肉营养不良治疗方法都是一些非常权威专业的方法，同时日常一定要多吃一些富含营养的食物，多吃一些肉蛋奶的食物可以有效地帮助我们提高自身骨骼的韧性与强度，促进肌肉的健康发展，进行一些锻炼也非常关键。
进行性肌营养不良的症状你知道多少
进行性肌营养不良的症状你知道多少
一、概述
我们要了解了肌营养不良的早期症状，这类疾病是非常可怕的，但是了解的毕竟还是少，出现了不可磨灭的痛苦和伤害，不管小孩还是大人都有可能得这个病，虽然大家都应该听过此类病，甚至会让少部分婴儿智力低下，这样发现肌营养不良类似的症状就要尽早的发现与治疗疾病，甚至婴儿都会患病，肌营养不良是一类肌肉变性病，是典型的遗传性的疾病，
二、步骤/方法：
1、
奔跑困难，会出现无心血管表现，肌营养不良患者儿童期发病会在4～6岁时，很少有明显的充血性心力衰竭，走路奇怪，严重的话会出现心力衰竭和心律失常，易跌倒，出现走路和上楼困难下蹲站起困难，患病的患者可能会出现便秘，
2、
此时多数患儿瘫痪在床，肌肉萎缩，绝大多数患儿有小腿假性肥大，四肢肌力低下，肩带肌肉萎缩无力形成翼状肩，走路没力气会呈典型的鸭步，少部分可见舌肌或肩部三角肌等假性肥大，
3、
躺着至起床站立非常困难，必须先翻身俯卧，举手不过肩，再双手扶着两膝，站立时背部前凸，肌营养不良患者的腰椎骨密度轻度降低，逐渐向上支撑起立,而不能行走的则明显降低，肚子向前挺，
三、注意事项：
保持心情愉快，多通风，饮食均衡，对于呼吸肌受累的患儿，要加强呼吸道管理，应尽量避免呼吸道感染，发生呼吸道感染时，营养丰富即可，多吃蔬菜水果，增强提抗力，进行适当体育锻炼，。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
预防常识
关于本病的治疗，迄今为止，尚未发现一种经 得起多次重复的、时间考验的、被世界各国公 认的特效疗法。目前仍处于不断地摸索和验证 中。关键在于做好预防工作，做好遗传谘询、 产前检查、携带者的家谱分析和检查是预防本 病发生的重要措施。本病除假肥大型外，多数 不影响其寿命。晚期患者可因严重肌肉萎缩而 出现肢体挛缩和畸形。适当体育活动、按摩、 体疗有助于改善肢体功能，延缓残废时间。
部症状等。少数病例吞咽困难先于眼部症状数 月至数年。腱反射消失。眼外肌麻痹和腱反射 消失为本病主要特征。 3．眼脑躯体神经肌病 极少见。多于15岁之前 发病，表现为慢性进行眼外肌麻痹、生长缓慢、 智能减退、视网膜色素层炎、耳聋、共济失调、 心肌传导阻滞及心肌病等体征。脑脊液检查可 见蛋白质增高，脑电图、血清PK多为正常。
四、远端型(Gower型) 由Gower首先报道(1902年)，甚少见。属于常 染色体显性遗传。通常在40～60岁期间发病， 逐渐出现胫前肌、腓肠肌及手部小肌肉的进行 性无力和萎缩。病程进展缓慢，逐步累及肢体 近端。早期腱反射正常，但晚期则出现腱反射 消失。一般说，本病不发生严重残废，亦不影 响生命寿期。
进行性肌营养不良
营养不良？
进行性肌营养不良症(progressive muscula dystrophy，PMD)是一种原发横纹肌的遗传性 疾病。临床上主要表现为由肢体近端开始的两 侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩，个 别病例尚有心肌受累。有人报道进行性肌营养 不良约占神经系统遗传病的29．4％，是神经 肌肉疾病中最多见的一种。
二、肢带型(Erb型) 呈常染色体隐性遗传形式，各年龄均可发病， 但以10～20岁期间起病较为多见，男女均可患 病。临床上肌无力及肌萎缩先出现在骨盆带与 肩胛带的部分肌肉，初起时两侧常不对称，病 情进展缓慢，但年幼起病者发展较快。以下肢 无力开始的病人大多10年内累及上肢，腱反射 减弱或消失。心肌受累者少见。
分型及临床表现
一、假肥大型(Duchenne型)
由Duchenne (1868年)首先描述，是儿童中最常见的 一类肌病。属性连隐性遗传，几乎均影响男孩，占活 产男婴的l／3 000～1／4 000(欧美)和l／22 000(日 本)。女性仅为异性染色体携带者，不发病。多于儿 童期起病，常以骨盆带肌无力、肌张力低、走路缓慢、 易跌为首发症状。病情进展较迅速，可逐渐累及肩胛 带、四肢远端肌群及面肌。背部伸肌无力则站立时腰 椎过度前凸，臀中肌无力则行走时骨盆向两侧摆动， 呈典型的“鸭步”；患儿仰卧位站起时，先翻转为俯 卧位，再用双手支持床面及下肢才能
五、眼肌型(Kiloh-Nevin型) 1．单纯眼肌型 又称慢性进行性核性眼肌麻痹 或慢性进行性眼外肌麻痹，于青壮年起病，主 要侵犯眼肌，表现为上睑提肌及其他眼外肌的 无力和萎缩，病情进展缓慢，上面部肌肉也可 受累，经数年后延及颈部和肩胛带肌肉。 2．眼咽肌型 由Voctor首先描述(1902)，甚少 见。起病年龄不一。但以30～40岁起病多见。 主要侵犯眼肌及舌咽肌。以缓慢进展的眼外肌、 吞咽肌麻痹为特点，常在眼外肌麻痹后数年出 现吞咽、构音困难，咽
缓慢站起称Gowers征；由于肩胛带肌及前锯肌无力， 可呈现“游离肩”和“翼状肩胛”，以上为该型的特 征性表现。约90％的患儿有肌肉的假性肥大，以腓肠 肌最明显，三角肌、股四头肌、臀肌、冈下肌、肱三 头肌及舌肌等也可受累。多半患儿还伴有心肌损害， 约30％患儿伴有不同程度的智能障碍，病情多呈进行 性加重，是进行性肌营养不良症中预后最差的一个类 型，多数在15岁左右即不能行走，大部分患者在25～ 30岁以前因呼吸感染、心力衰竭或慢性消耗而死亡。 另外，尚有一种与此型临床表现类似的类型，称为良 性假肥大型(Becker型)，由Becker(1957年)首先报道， 常在5～25岁期间缓慢起病，病程较长，多在起病后 15～20年才不能行走，占出生男孩的3～6／10万， 心肌受累少见，智力多正常。
病因病理
病因尚未清楚。目前多数学者认为，肌营养不良症的 发生是由于肌细胞结构和功能的异常，引起钙离子在 细胞内沉积，细胞内酶的大量外溢，线粒体氧化异常， 变迁，肌纤维溶解等而致病。Duchenne型肌营养不 良症，病孩的红细胞膜生化功能异常即为例子，病理 上可见受累骨骼肌变薄、质软、色泽变淡。光学显微 镜下可见肌纤维粗细不匀，病变肌纤维人布于正常肌 纤维之间。受累肌纤维横纹水消失、空泡形成或淀粉 样变性、肌膜核成串排列、内移、肌梭增大而含核仁。 肌质网溶解断裂，呈碱性。残留肌纤维间有结缔组织 和脂肪沉积。
三、面-肩-肱型(Landotlry-Dejerine型) 呈常染色体显性遗传，男女均可发病，患病率 约为0．4～0．5／10万，多见于成年人，通 常在20岁左右才出现临床症状，亦有从刚出生 即出现症状者。病变主要侵犯面肌、肩胛带及 上臂肌群，也可累及胸大肌，呈特殊的“苦笑 面容”，见垂肩、“翼状肩”及“游离肩”， 但下肢受累较轻，偶尔见到腓肠肌和三角肌的 假性肥大。影响心脏者甚少见。对寿命影响不 大。