生态学课件—第六章染色体结构性变异
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《染色体结构变异》PPT课件
1缺失
染色体的某一片段消失
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ消失
染色体结构的变异
２ 重复:
染色体增加了某一片段
重复
染色体结构的变异
３ 倒位:
染色体的某一片段颠倒了180o 断裂
颠倒 连接
染色体结构的变异 ４易位:
染色体的某一片段移接到 另一条非同源染色体上
移接
染色体结构变异
缺失
染色体重结复构的变化 导致生倒物位变异的原 因是什么？
个染色体组？
一、染色体结构的变异
缺失: 增加: （重复） 颠倒: （倒位） 移接: (易位）
人类猫叫综合症
症状：两眼 距离较远， 耳位低下， 生长发育缓 慢，，存在 着严重的智 力障碍。患 儿哭声轻， 音调高，很
5号染色体部分缺失 像猫叫。
基因突变与染色体变异的异同点：
• 相同点： • （1）两者都是由于生物体内的遗传物质发生改变
猫叫综合症 果蝇棒状眼
移接
慢性粒细胞白 血病
果蝇染色体显微照片
染色体结构变异
染色体上的基因的数目 和排列顺序改变
生物性状的变异
多数不利
1、快乐总和宽厚的人相伴，财富总与诚信的人相伴，聪明总与高尚的人相伴，魅力总与幽默的人相伴，健康总与阔达的人相伴。 2、人生就有许多这样的奇迹，看似比登天还难的事，有时轻而易举就可以做到，其中的差别就在于非凡的信念。
7、人往往有时候为了争夺名利，有时驱车去争，有时驱马去夺，想方设法，不遗余力。压力挑战，这一切消极的东西都是我进取成功的催化剂。 8、真想干总会有办法，不想干总会有理由;面对困难，智者想尽千方百计，愚者说尽千言万语;老实人不一定可靠，但可靠的必定是老实人;时间，抓起来是黄金，抓不起来是流水。 9、成功的道路上，肯定会有失败;对于失败，我们要正确地看待和对待，不怕失败者，则必成功;怕失败者，则一无是处，会更失败。1、快乐总和宽厚的人相伴，财富总与诚信的人相伴，聪明总与高尚的人相伴，魅力总与幽默的人相伴，健康总与阔达的人相伴。
染色体的某一片段消失
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ消失
染色体结构的变异
２ 重复:
染色体增加了某一片段
重复
染色体结构的变异
３ 倒位:
染色体的某一片段颠倒了180o 断裂
颠倒 连接
染色体结构的变异 ４易位:
染色体的某一片段移接到 另一条非同源染色体上
移接
染色体结构变异
缺失
染色体重结复构的变化 导致生倒物位变异的原 因是什么？
个染色体组？
一、染色体结构的变异
缺失: 增加: （重复） 颠倒: （倒位） 移接: (易位）
人类猫叫综合症
症状：两眼 距离较远， 耳位低下， 生长发育缓 慢，，存在 着严重的智 力障碍。患 儿哭声轻， 音调高，很
5号染色体部分缺失 像猫叫。
基因突变与染色体变异的异同点：
• 相同点： • （1）两者都是由于生物体内的遗传物质发生改变
猫叫综合症 果蝇棒状眼
移接
慢性粒细胞白 血病
果蝇染色体显微照片
染色体结构变异
染色体上的基因的数目 和排列顺序改变
生物性状的变异
多数不利
1、快乐总和宽厚的人相伴，财富总与诚信的人相伴，聪明总与高尚的人相伴，魅力总与幽默的人相伴，健康总与阔达的人相伴。 2、人生就有许多这样的奇迹，看似比登天还难的事，有时轻而易举就可以做到，其中的差别就在于非凡的信念。
7、人往往有时候为了争夺名利，有时驱车去争，有时驱马去夺，想方设法，不遗余力。压力挑战，这一切消极的东西都是我进取成功的催化剂。 8、真想干总会有办法，不想干总会有理由;面对困难，智者想尽千方百计，愚者说尽千言万语;老实人不一定可靠，但可靠的必定是老实人;时间，抓起来是黄金，抓不起来是流水。 9、成功的道路上，肯定会有失败;对于失败，我们要正确地看待和对待，不怕失败者，则必成功;怕失败者，则一无是处，会更失败。1、快乐总和宽厚的人相伴，财富总与诚信的人相伴，聪明总与高尚的人相伴，魅力总与幽默的人相伴，健康总与阔达的人相伴。
《染色体的结构变异》PPT课件
❖位置效应(position effect)：
基因的表现型效应因其所在的染色体不同位置而 有一定程度的改变。
➢果蝇眼面大小遗传的位置效应； ➢位置效应的意义。
显然，果蝇第一染色体16区 A段的重复，表现了 降低红色小眼数的剂量效应。
果蝇棒眼的位置效应
三、倒位(inversion)
(一)、倒位的类别与形成
在倒位圈内外，非姐妹染色 单体之间均可发生交换。
果蝇染色体倒位圈
①．臂间倒位杂合体 产生大量缺失和重复 染色单体 ②．臂内倒位杂合体 产生双着丝点染色单 体，随着出现后期Ⅰ 桥 (图6－8) 。
甘薯（2n=90）根尖染色体结构变异－染色体桥
(三)、倒位的遗传效应
倒位的遗传效应 （4点） 1．倒位杂合体的部分不育：
重复：染色体 多了自己的某 一区段。
顺接重复(tanden duplication) ； 反接重复(reverse duplication) 。
染色体不等交换与重复
(二)、重复的细胞学鉴定
重复圈(环)
果蝇X染色体上16A 区段重复的形成
重复染色体的联会和鉴定： ① 重复区段较长时：
在杂合体中，重复区段的二价体会突出环或瘤；不能同 缺失杂合体的环或瘤相混淆(染色体长度不同)。
倒位：染色体某区段的正常直线顺序颠倒了
臂内倒位(paracentric inversion):倒位区段发生在染色体 的某一臂上。
臂间倒位(pericentic inversion):倒位区段涉及染色体的 两个臂，倒位区段内有着丝点。
例：abc.defg(正常) abed.cfg(臂间） abc.dfeg（臂内）
(二)、倒位的细胞学鉴定
倒位染色体的联会和鉴定：
基因的表现型效应因其所在的染色体不同位置而 有一定程度的改变。
➢果蝇眼面大小遗传的位置效应； ➢位置效应的意义。
显然，果蝇第一染色体16区 A段的重复，表现了 降低红色小眼数的剂量效应。
果蝇棒眼的位置效应
三、倒位(inversion)
(一)、倒位的类别与形成
在倒位圈内外，非姐妹染色 单体之间均可发生交换。
果蝇染色体倒位圈
①．臂间倒位杂合体 产生大量缺失和重复 染色单体 ②．臂内倒位杂合体 产生双着丝点染色单 体，随着出现后期Ⅰ 桥 (图6－8) 。
甘薯（2n=90）根尖染色体结构变异－染色体桥
(三)、倒位的遗传效应
倒位的遗传效应 （4点） 1．倒位杂合体的部分不育：
重复：染色体 多了自己的某 一区段。
顺接重复(tanden duplication) ； 反接重复(reverse duplication) 。
染色体不等交换与重复
(二)、重复的细胞学鉴定
重复圈(环)
果蝇X染色体上16A 区段重复的形成
重复染色体的联会和鉴定： ① 重复区段较长时：
在杂合体中，重复区段的二价体会突出环或瘤；不能同 缺失杂合体的环或瘤相混淆(染色体长度不同)。
倒位：染色体某区段的正常直线顺序颠倒了
臂内倒位(paracentric inversion):倒位区段发生在染色体 的某一臂上。
臂间倒位(pericentic inversion):倒位区段涉及染色体的 两个臂，倒位区段内有着丝点。
例：abc.defg(正常) abed.cfg(臂间） abc.dfeg（臂内）
(二)、倒位的细胞学鉴定
倒位染色体的联会和鉴定：
第六章 染色体结构变异 (共132张PPT)
二价体→粗线
邻近区域配对也受到影响
果蝇唾腺染色体的缺失环 左：X染色体 3C23C11缺失
下：2染色体44F45D缺失
三、缺失的遗传效应 ❖ 缺失导致： ➢基因所决定、控制的生物功能丧失或异常； ➢基因间相互作用关系破坏； ➢基因排列位置关系改变。 ❖ 影响缺失效应的因素： ➢缺失区段的大小； ➢缺失区段所含基因的多少； ➢缺失基因的重要程度； ➢染色体倍性水平。
二、倒位的细胞学鉴定
• 倒位区段很长：则倒位染色体就可能反转过来，使其 倒位区段与正常染色体的同源区段进行联会，于是二 价体的倒位区段以外的部分就只得保持分离。
• 倒位区段不长：倒位染色体与正常染色体所联会的二 价体就会在倒位区段内形成“倒位环（圈）
（inversion loop）”
图 倒位杂合体染色体联会图
13、He who seize the right moment, is the right man.谁把握机遇，谁就心想事成。2021/9/42021/9/42021/9/42021/9/49/4/2021 •14、谁要是自己还没有发展培养和教育好，他就不能发展培养和教育别人。2021年9月4日星期六2021/9/42021/9/42021/9/4 •15、一年之计，莫如树谷；十年之计，莫如树木；终身之计，莫如树人。2021年9月2021/9/42021/9/42021/9/49/4/2021 •16、教学的目的是培养学生自己学习，自己研究，用自己的头脑来想，用自己的眼睛看，用自己的手来做这种精神。2021/9/42021/9/4September 4, 2021 •17、儿童是中心，教育的措施便围绕他们而组织起来。2021/9/42021/9/42021/9/42021/9/4
2、形成新的连锁群，促进物种进化 某些物种间的差异是一次或多次倒 位造成的。 ❖ 头巾百合与竹叶百合：12对染色 体。两对染色体较长（M1、M2）； 10对较小（S1……S10）。其中一个 种的M1、M2、S1、S2、S3和S4染 色体，是由另一个种的对应染色体 发生臂内倒位形成。
高二生物 染色体变异 ppt
2、单倍体育种
单倍体植株生长瘦弱，高度不孕，纯种又 有什么用？
但是,我们可以使染色体数目加倍!
这就是单倍体育种!!
方法 减少染色体组：一般用花药离体培养方法让 未受精的配子直接发育成完整个体，其体细胞内 染色体与该物种的配子染色体数相同。 二倍体 2n 减数 分裂 配子 n 离体 培养 单倍体 n
三、单倍体和多倍体育种
1、多倍体育种 增加染色体组：用秋水仙素处理幼苗或萌 发的种子——适当浓度的秋水仙素能在不影响 细胞活力的条件下抑制纺锤体生成导致染色体 复制且着丝点分裂后不能分配到两个细胞中， 从而使细胞内的染色体数目加倍。 二倍体
秋水仙
素处理
四倍体
秋水仙
素处理
八倍体
多倍体育种
多倍体植物有生长旺盛，各器官粗壮，种 子少或不产生种子的特性。凡是不以种子为收 获目标的植物都可以考虑进行多倍体育种。
经常采用的育种方法是:
人工诱变 + 单倍体育种
普通 人工 品种 诱变 杂合 花药离体培养 加倍并选择 体 纯合新 品种
优点： 两年就可以培育出优良新品种！
比较几种遗传育种的原理和方法 种类
单倍体育种 人工诱导多倍体 育种 人工诱变育种
原理
染色体变异 染色体变异
方法
花粉离体培养后再 人工加倍 染色体用秋水仙素 处理萌发的种子或 幼苗变异
例：21三体综合 症(如图，又称先天性 愚型或唐氏综合症)是 由于患者细胞内多了 一条21号染色体造成 的。患者眼间宽、眼 角上斜、口常半张， 身体发育缓慢、智力 极度低下，许多在10 岁前夭折。
外 貌 象 男 性 2
n= + 1 2 xБайду номын сангаас y
44
人教版生物新教材染色体变异ppt课件
实例：果蝇花斑眼的形成
4. 倒位：染色体某一片段位置颠倒180o
实例：果蝇卷翅的形成
（二）结果
染色体结构变异
染色体上的基因的数目和排列顺序改变
生物性状的变异
多数不利,甚至导致死亡
项目
染色体结构变异
基因突变
本质
染色体片段的缺失、重复、易位或倒位
碱基的替换、增添或缺失
基因数目的变化
1个或多个
1个
DDtt
ddTT
ddtt
纯合体
DDTT
矮抗
【例】现有两小麦品种：矮秆感病(ddrr)，高秆抗病(DDRR)，如何获得矮秆抗病的优良品种(ddRR)？
优点：能将多个亲本的优良性状集于一体
缺点：育种时间太长
（四）低温诱导植物细胞染色体数目的变化
原理
使染色体着色
解离液成分
固定细胞形态
洗去卡诺氏液
诱导培养
染色体数目变异
染色体结构变异
（光学显微镜下一般可以观察到）
一、染色体数目的变异
细胞内个别染色体的增加或减少 （例如. 21三体综合征） 细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少 （例如. 三倍体无子西瓜）
（一）类型
（一）类型
（二）染色体组
B. 多倍体的特点：
因此，人们常常采用人工诱导多倍体的方法来获得多倍体植株培育新品种。
多倍体育种
如何人工诱导多倍体的形成呢？有什么方法？
C. 多倍体育种
①常用的方法：低温处理，秋水仙素诱发等。 ②处理部位：萌发的种子或幼苗
（1）人工诱导多倍体的方法
问：为何处理这两个部位？
答：因为萌发的种子和幼苗具有分生能力，细胞进行有丝分裂，秋水仙素处理后可达到使产生的新细胞染色体数目加倍的目的。
4. 倒位：染色体某一片段位置颠倒180o
实例：果蝇卷翅的形成
（二）结果
染色体结构变异
染色体上的基因的数目和排列顺序改变
生物性状的变异
多数不利,甚至导致死亡
项目
染色体结构变异
基因突变
本质
染色体片段的缺失、重复、易位或倒位
碱基的替换、增添或缺失
基因数目的变化
1个或多个
1个
DDtt
ddTT
ddtt
纯合体
DDTT
矮抗
【例】现有两小麦品种：矮秆感病(ddrr)，高秆抗病(DDRR)，如何获得矮秆抗病的优良品种(ddRR)？
优点：能将多个亲本的优良性状集于一体
缺点：育种时间太长
（四）低温诱导植物细胞染色体数目的变化
原理
使染色体着色
解离液成分
固定细胞形态
洗去卡诺氏液
诱导培养
染色体数目变异
染色体结构变异
（光学显微镜下一般可以观察到）
一、染色体数目的变异
细胞内个别染色体的增加或减少 （例如. 21三体综合征） 细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少 （例如. 三倍体无子西瓜）
（一）类型
（一）类型
（二）染色体组
B. 多倍体的特点：
因此，人们常常采用人工诱导多倍体的方法来获得多倍体植株培育新品种。
多倍体育种
如何人工诱导多倍体的形成呢？有什么方法？
C. 多倍体育种
①常用的方法：低温处理，秋水仙素诱发等。 ②处理部位：萌发的种子或幼苗
（1）人工诱导多倍体的方法
问：为何处理这两个部位？
答：因为萌发的种子和幼苗具有分生能力，细胞进行有丝分裂，秋水仙素处理后可达到使产生的新细胞染色体数目加倍的目的。
遗传学6章染色体结构变异课件
易位也可能导致基因突变的增加，影响生物体的遗传稳定性。
04
CHAPTER
染色体结构变异的检测与诊断
总结词
倒位是一种染色体结构变异，会导致基因顺序的颠倒。检测与诊断倒位的方法主要包括染色体核型分析、荧光原位杂交（FISH）和比较基因组杂交（CGH）等技术。
详细描述
倒位在染色体结构变异中较为常见，通常由染色体的一部分发生颠倒而引起。通过染色体核型分析，可以观察到染色体结构的异常，从而诊断倒位。荧光原位杂交（FISH）技术利用特定的探针与染色体杂交，能够更精确地检测倒位等染色体结构变异。比较基因组杂交（CGH）技术则可以检测染色体拷贝数变异，包括倒位等结构变异。
缺失也可能导致生物体患某些遗传性疾病的风险增加。
01
02
0304缺失对生物体的来自响201401
03
02
04
易位对生物体的影响
易位是指染色体上某一片段与另一非同源染色体的某一片段交换位置，导致染色体结构的改变。
易位可能导致生物体对某些环境因素的敏感性增加，使其更容易受到环境变化的影响。
易位可能导致基因表达的异常，影响生物体的生长、发育和繁殖。
染色体结构变异通常由DNA序列的突变引起，可以发生在生殖细胞（卵子或精子）的分裂过程中，也可能发生在胚胎发育过程中。
染色体结构变异的定义
染色体结构变异的类型
染色体上某一片段的丢失。
染色体上某一片段的重复。
染色体上某一片段颠倒方向后重新插入到原位。
染色体上某一片段跳到其他非同源染色体的位置上。
缺失
重复
倒位与人类疾病的关系仍需进一步探索，以揭示其在疾病发生中的作用。
未来研究可利用基因编辑技术，对倒位进行定向改造，以解决人类遗传疾病问题。
04
CHAPTER
染色体结构变异的检测与诊断
总结词
倒位是一种染色体结构变异，会导致基因顺序的颠倒。检测与诊断倒位的方法主要包括染色体核型分析、荧光原位杂交（FISH）和比较基因组杂交（CGH）等技术。
详细描述
倒位在染色体结构变异中较为常见，通常由染色体的一部分发生颠倒而引起。通过染色体核型分析，可以观察到染色体结构的异常，从而诊断倒位。荧光原位杂交（FISH）技术利用特定的探针与染色体杂交，能够更精确地检测倒位等染色体结构变异。比较基因组杂交（CGH）技术则可以检测染色体拷贝数变异，包括倒位等结构变异。
缺失也可能导致生物体患某些遗传性疾病的风险增加。
01
02
0304缺失对生物体的来自响201401
03
02
04
易位对生物体的影响
易位是指染色体上某一片段与另一非同源染色体的某一片段交换位置，导致染色体结构的改变。
易位可能导致生物体对某些环境因素的敏感性增加，使其更容易受到环境变化的影响。
易位可能导致基因表达的异常，影响生物体的生长、发育和繁殖。
染色体结构变异通常由DNA序列的突变引起，可以发生在生殖细胞（卵子或精子）的分裂过程中，也可能发生在胚胎发育过程中。
染色体结构变异的定义
染色体结构变异的类型
染色体上某一片段的丢失。
染色体上某一片段的重复。
染色体上某一片段颠倒方向后重新插入到原位。
染色体上某一片段跳到其他非同源染色体的位置上。
缺失
重复
倒位与人类疾病的关系仍需进一步探索，以揭示其在疾病发生中的作用。
未来研究可利用基因编辑技术，对倒位进行定向改造，以解决人类遗传疾病问题。
遗传学第六章染色体结构变异课件
遗传学第六章染色体结构变异课件
目录
染色体结构变异概述 染色体结构变异的类型 染色体结构变异的检测与预防 染色体结构变异与遗传疾病 研究展望
01
染色体结构变异概述
01
02
染色体结构变异的定义
这些变化会导致基因的数量和排列顺序的改变，从而影响个体的表型和遗传特征。
染色体结构变异是指染色体在结构上发生的变化，包括染色体片段的缺失、重复、倒位、易位等。
染色体结构变异的发生机制
染色体结构变异的产生可以由多种因素引起，包括DNA的复制错误、突变、重组等。
在某些情况下，外部环境因素如辐射、化学物质等也可能导致染色体结构变异的发生。
染色体结构变异可能会导致遗传性疾病的发生，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。
染色体结构变异还可能影响个体的生长发育和生育能力，如智力障碍、生殖器官异常等。
感谢您的观看
THANKS
对染色体结构变异相关疾病的防治策略
早期筛查和诊断
建立和完善针对染色体结构变异的早期筛查和诊断技术，有助于及时发现疾病风险，为早期干预和治疗提供依据。
个性化治疗策略
基于染色体结构变异的研究，开发针对不同患者的个性化治疗策略，以提高治疗效果和改善患者生活质量。
预防策略的制定
通过研究染色体结构变异与疾病的关系，制定针对性的预防策略，降低染色体结构变异相关疾病的发生风险。
倒位通常会导致基因表达的异常，从而影响个体的表型。
倒位可能导致基因表达的增强或减弱，甚至可能导致基因的沉默。这可能会引发各种遗传疾病，如智力障碍、发育异常等。
倒位在遗传学研究中具有重要意义，是染色体结构变异的一种常见类型。
倒位可以作为遗传标记用于研究物种进化、群体遗传学和人类疾病遗传等方面。同时，倒位也是染色体结构变异的一种类型，对于理解基因组稳定性和遗传疾病发生机制具有重要意义。
目录
染色体结构变异概述 染色体结构变异的类型 染色体结构变异的检测与预防 染色体结构变异与遗传疾病 研究展望
01
染色体结构变异概述
01
02
染色体结构变异的定义
这些变化会导致基因的数量和排列顺序的改变，从而影响个体的表型和遗传特征。
染色体结构变异是指染色体在结构上发生的变化，包括染色体片段的缺失、重复、倒位、易位等。
染色体结构变异的发生机制
染色体结构变异的产生可以由多种因素引起，包括DNA的复制错误、突变、重组等。
在某些情况下，外部环境因素如辐射、化学物质等也可能导致染色体结构变异的发生。
染色体结构变异可能会导致遗传性疾病的发生，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。
染色体结构变异还可能影响个体的生长发育和生育能力，如智力障碍、生殖器官异常等。
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THANKS
对染色体结构变异相关疾病的防治策略
早期筛查和诊断
建立和完善针对染色体结构变异的早期筛查和诊断技术，有助于及时发现疾病风险，为早期干预和治疗提供依据。
个性化治疗策略
基于染色体结构变异的研究，开发针对不同患者的个性化治疗策略，以提高治疗效果和改善患者生活质量。
预防策略的制定
通过研究染色体结构变异与疾病的关系，制定针对性的预防策略，降低染色体结构变异相关疾病的发生风险。
倒位通常会导致基因表达的异常，从而影响个体的表型。
倒位可能导致基因表达的增强或减弱，甚至可能导致基因的沉默。这可能会引发各种遗传疾病，如智力障碍、发育异常等。
倒位在遗传学研究中具有重要意义，是染色体结构变异的一种常见类型。
倒位可以作为遗传标记用于研究物种进化、群体遗传学和人类疾病遗传等方面。同时，倒位也是染色体结构变异的一种类型，对于理解基因组稳定性和遗传疾病发生机制具有重要意义。
生物竞赛 遗传学 第6章 染色体结构变异
重复的种类
染色体内重复 染色体间重复
染色体重复的类型与形成
染色体内重复可分为 ：
同臂重复 顺接重复 反接重复 abcde cde· fghi abcde edc· fghi
异臂重复
abcde· fcde ghi
不等交换与果蝇16A区段重复
重复杂合体在减数分裂中的联会
重复的遗传学效应 ①重复导致基因组的演化
二 缺失的细胞学鉴定
末端缺失，形成异 形二价体 倘若缺失区段很小 在形态上很难看出
中间缺失，则形成 缺失环
缺失杂合体和缺失纯合体
一对染色体中一条缺失，另一条正常， 这样的个体或细胞称为缺失杂合体 （deficiency heterozygote）。
一对同源染色体缺失相同区段，这样的 个体或细胞称为缺失纯合体 （deficiency homozygote）
断点位于着丝 粒附近，两条 染色体的长臂 粘接成一条较 大的衍生染色 体，短臂粘接 成一条小染色 体（往往丢 失）。
易位在进化中的意义
易位是新物种起源的重要途径。
① 大熊猫与熊染色体的比较 大熊猫的1号染色体可能是熊的2、3号染色体 罗伯逊易位的产物； 2号染色体可能是熊的1、9号易位； 3号染色体可能是熊的6、16号易位。
利用易位鉴别家蚕的性别
一 概念、类型、来源及细胞学鉴定
二 遗传学效应
三 相互易位杂合体半不育性的细胞学机制
四 易位的应用
一、易位的概念 两个非同源chr之间区段的转移或互换。
易位是染色体间的结构变异，
易位的类型与形成
易位的致死效应
在形成易位的过程中，处于断裂点附近 的DNA会受到不同程度的损伤，使某些基 因伤失功能。
第3节 倒 位（inversion）
染色体结构的变异PPT课件
失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征。
8
断裂—融合—桥
顶端缺失的形成(断裂) 复制
姊妹染色单体顶端断头 连接(融合)
有丝分裂后期桥(桥)
新的断裂
9
缺失的细胞学特征
10
缺失染色体的联会
11
玉米缺失杂合体粗线期缺失环
12
果蝇唾腺染色体的缺失圈
13
❖ 缺失的遗传效应
➢ 缺失的后果
打破了基因的连锁平衡，破坏了基因间的互作关系， 基因所控制的生物功能或性状丧失或异常。
51
❖ 物理诱变的特点
物理因素诱发的突变是随机的，无特异性可言， 性质和条件相同的辐射可以诱发不同的变异。因 此，目前只能期望通过辐射处理得到变异，而不 能期望通过一定的辐射处理得到定向的变异。
52
6.3.2 化学因素的诱发
❖诱变剂 根据其化学结构和功能的不同可区别为： ➢烷化剂：有一个或多个不稳定的烷基（C2H5）， 它们能转移到电子密度较高的分子中去，改变 染色体的结构，导致染色体结构变异。 常用的烷化剂有甲基磺酸乙酯[EMS，CH3SO2 （OC2H5）]、硫酸二乙酯[DES，SO2（OC2H5）2]、 乙烯亚胺等。
➢相互易位纯合体：同源染色体联会一切正常。
43
果蝇巨染色体易位图
44
易位杂合体的联会和分离
45
易位杂合体的联会和分离
46
易位杂合子产生配子的育性
十字形结构
交叉端化
四体环
交替式分离 相邻式分离
产生不育配子 产生可育配子
47
❖ 易位的遗传效应
➢降低了连锁基因间的重组率——易位改变了基因间 的连锁关系，抑制了正常连锁群的重组；联会的紧 密程度降低。
8
断裂—融合—桥
顶端缺失的形成(断裂) 复制
姊妹染色单体顶端断头 连接(融合)
有丝分裂后期桥(桥)
新的断裂
9
缺失的细胞学特征
10
缺失染色体的联会
11
玉米缺失杂合体粗线期缺失环
12
果蝇唾腺染色体的缺失圈
13
❖ 缺失的遗传效应
➢ 缺失的后果
打破了基因的连锁平衡，破坏了基因间的互作关系， 基因所控制的生物功能或性状丧失或异常。
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❖ 物理诱变的特点
物理因素诱发的突变是随机的，无特异性可言， 性质和条件相同的辐射可以诱发不同的变异。因 此，目前只能期望通过辐射处理得到变异，而不 能期望通过一定的辐射处理得到定向的变异。
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6.3.2 化学因素的诱发
❖诱变剂 根据其化学结构和功能的不同可区别为： ➢烷化剂：有一个或多个不稳定的烷基（C2H5）， 它们能转移到电子密度较高的分子中去，改变 染色体的结构，导致染色体结构变异。 常用的烷化剂有甲基磺酸乙酯[EMS，CH3SO2 （OC2H5）]、硫酸二乙酯[DES，SO2（OC2H5）2]、 乙烯亚胺等。
➢相互易位纯合体：同源染色体联会一切正常。
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果蝇巨染色体易位图
44
易位杂合体的联会和分离
45
易位杂合体的联会和分离
46
易位杂合子产生配子的育性
十字形结构
交叉端化
四体环
交替式分离 相邻式分离
产生不育配子 产生可育配子
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❖ 易位的遗传效应
➢降低了连锁基因间的重组率——易位改变了基因间 的连锁关系，抑制了正常连锁群的重组；联会的紧 密程度降低。
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出，难以鉴定。
生态学课件—第六章染色体结构性变 异
三、重复的遗传学效应
重复的影响：扰乱了生物体本身基因的固有平衡体系， 影响了个体的生活力。 有害程度：取决于重复区段基因数量的多少及其重要性 ，与缺失相比，有害性相对较小，但若重复区段过长， 往往使个体致死。
剂量效应 重复的遗传效应
位置效应
生态学课件—第六章染色体结构性变 异
生态学课件—第六章染色体结构性变 异
1. 缺失对个体生长和发育不利
如猫叫综合症（第5号染色体短臂缺失） ：婴儿啼哭如猫叫 ，一般伴随有小头症和智力迟钝。婴儿期或幼儿期夭折。
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2．假显性
含缺失染 色体的个体遗传 反常，Mc Clintock（1931 ），进行玉米X 射线辐射试验。
因所控制的生物功能或性状丧失或异常。 ➢ 缺失的危害程度
取决于缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、缺 失基因的重要程度、染色体倍性水平。 缺失纯合体——致死或半致死，生活力显著下降； 缺失杂合体——缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是 花粉)败育或育性降低；缺失区段较小时，可能会造成假显 性现象或其它异常现象(猫叫综合症)。
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基因突变和染色体变异的区别
基因突变：染色体上某一个位点上基因的改变， 光学显微镜下不可见。
染色体变异: 可用显微镜直接观察到的比较明显的 染色体变化。
染色体结构变异
类型
个别染色体增减
染色体数目变异 染色体成倍增减
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染色体结构变异的因素： ① 自然条件：营养、温度、生理等异常变化； ② 人工条件：物理因素、化学药剂的处理。
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重复是由同源染色体的不 等交换产生的 A. 两条同源染色体的非姊
妹染色单体上各有一次 断裂.
B. 在断裂点处发生交换后 的四条染色单体。
C. 形成的四条染色单体： 两条是正常的(abc.defgi) ，一条是重复的 abc.defdefghi)，一条是 缺失的(abc.ghi)。
变异型之一：X染色体，16区A段因不等交换而重复 了：红眼→358（重复杂合体） 变异型之二：重复纯合体→68 (1/11）
未配对的环
正常配对
果蝇唾腺染色体上的缺失圈
同源缺失
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4. 缺失片段足够长 ：核型分析。
缺失片段微小：分子生物学技术如染色体显带， 原位杂交等方法。
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三、缺失的遗传学效应
➢ 缺失的后果 打破了基因的连锁平衡，破坏了基因间的互作关系，基
3. 染色体缺失的形成
●顶端缺失 断片 不
稳定
●中间缺失 无断头外
露 较稳定
●缺失杂合体：体细胞中
的某一对染色体，一条
为正常染色体
染色体都为缺失染色体
，并且缺失的区段相同
。
生态学课件—第六章染色体结构性变
异
二、缺失的细胞学鉴定
1.无着丝粒片段：最初细胞分裂时，后期赤道板附近存在 无着丝点的断片，适用于最初缺失时鉴定。
四大类型： 缺失、重复、倒位、易位
缺失 重复 倒位 易位
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第一节 缺失
一、缺失的类型及形成
1. 缺失(deficiency) ：染色体的某一区段丢失。
2. 类型： （1）顶端缺失：染色体的末端发生缺失。 （2）中间缺失：染色体的内部区段发生缺失。
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第六章 染色体结构变异
Variation of chromosomal structure
主要内容
缺失
重复
倒位
易位
染色体结构变异的诱发
染色体结构变异的应用 生态学课件—第六章染色体结构性变
异
引言
染色体是遗传物质的载体。 生物的染色体结构是相当稳定的 遗传现象和规 律均依靠：染色体形态、结构、数目的稳定；细胞分裂 时染色体能够进行有规律的传递。但是，在自然或人为 条件影响下，还可能发生变异。 染色体稳定是相对 的，变异则是绝对的。 引起染色体结构变异的原因──断裂-重接假说： 染色体折断 重接错误 结构变异 新染色体 ∴染色体折断是结构变异的前奏。
复。 abc. defghi→abc.defdefghi 反接重复：指某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的
正常直线顺序。 abc. defghi→abc.deffedghi 着丝点所在区段重复 会形成双着丝点染色体 将继
续发生结构变异，难以稳定成型。
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3. 重复的形成
假显性现象：染色体片段缺失后，其非缺失同源染色体上的 隐性等位基因不被遮盖而表现出隐性性状。
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第二节 重复
一、重复的类型及形成
1．概念: 重复(duplication) ：染色体多了与自身相同的某一区段
。
重复
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2．类型: 顺接重复：指某区段按照自己在染色体上的正常顺序重
生态学课件—第六章染色体结构性变 异
2. 顶端缺失：
断裂—融合—桥循环
有丝分裂出现因断裂—融合→双着丝粒染色体→后期染色体桥
。
顶端缺失的形成 (断裂)
复制
姊妹染色单体顶 端断头连接 (融合)
1
有丝分裂后期桥 (桥)
2
1
新的断裂
2
生态学课件—第六章染色体结构性变
异
3. 联会二价体的形态判别：联会时形成环状或瘤状突起（ 缺失圈或缺失环），适用于中间缺失杂合体中。必须： ① 参照染色体的正常长度； ② 着丝点的正常位置。
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二、重复的细胞学鉴定
1 重复区段较长时： 重复环：在杂合体中，重复区段的二价体会突出环或瘤； 不能同缺失杂合体的环或瘤相混淆(染色体长度不同)。 染色体末端不配对：末端突出。
a b c d e f g ef g
ab c d e f 2 重复区段很短时：
联会时重复部分收缩一点，不会有环或瘤出现。看不
1 基因的剂量效应 细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。
如果蝇的眼色遗传： 红色(V+)对朱红色(V)为显性，V+V红色，但V+VV朱
红色，说明2个隐性基因的作用大于 1个显性等位基因， 改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系。
再如：果蝇的棒眼遗传 野生型果蝇，每个复眼780个左右红色小眼组成。