淀粉样变的最新进展ppt课件
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《心肌淀粉样变》课件
心肌活检
心肌活检是诊断心肌淀粉样变的金标准，可 通过病理学检查发现淀粉样物质沉积。
鉴别诊断
肥厚型心肌病
肥厚型心肌病以心肌肥厚为主要 特征，超声心动图可观察到室间
隔和左心室壁增厚。
限制型心肌病
限制型心肌病以心内膜增厚、心室 腔缩小为特征，超声心动图可观察 到心腔缩小、心室壁僵硬等表现。
扩张型心肌病
扩张型心肌病以心腔扩大、心肌收 缩力下降为特征，超声心动图可观 察到心腔扩大、心室壁变薄等表现 。
康复治疗
包括物理治疗、运动康复 等，帮助患者逐步恢复心 肺功能和日常生活能力。
药物治疗
针对心肌淀粉样变的特效药
这些药物通常是通过抑制淀粉样蛋白的生成或促进其清除来发挥 作用。
免疫调节药物
用于调节免疫系统，减少对心肌组织的进一步损伤。
心血管药物
用于改善心脏功能、降低血压和心率ຫໍສະໝຸດ 缓解心绞痛等症状。预防措施
诊断标准
心电图异常或超声心 动图发现心肌肥厚、 室间隔增厚、心腔缩 小等表现。
心肌活检病理学检查 发现淀粉样物质沉积 。
心脏磁共振成像（ MRI）显示心肌淀粉 样变性。
04 心肌淀粉样变的 治疗与预防
治疗方式
药物治疗
通过使用针对心肌淀粉样 变的特定药物，减轻症状 、改善心脏功能。
手术治疗
在某些情况下，如果药物 治疗无效或病情严重，可 能需要进行手术治疗，如 心脏移植等。
闭不全。
颈静脉怒张
由于右心衰竭，颈静脉 怒张和肝肿大等体征可
能出现。
并发症
01
02
03
04
心力衰竭
心肌淀粉样变最终可能导致心 力衰竭，表现为呼吸困难、乏
力、液体潴留等症状。
心肌活检是诊断心肌淀粉样变的金标准，可 通过病理学检查发现淀粉样物质沉积。
鉴别诊断
肥厚型心肌病
肥厚型心肌病以心肌肥厚为主要 特征，超声心动图可观察到室间
隔和左心室壁增厚。
限制型心肌病
限制型心肌病以心内膜增厚、心室 腔缩小为特征，超声心动图可观察 到心腔缩小、心室壁僵硬等表现。
扩张型心肌病
扩张型心肌病以心腔扩大、心肌收 缩力下降为特征，超声心动图可观 察到心腔扩大、心室壁变薄等表现 。
康复治疗
包括物理治疗、运动康复 等，帮助患者逐步恢复心 肺功能和日常生活能力。
药物治疗
针对心肌淀粉样变的特效药
这些药物通常是通过抑制淀粉样蛋白的生成或促进其清除来发挥 作用。
免疫调节药物
用于调节免疫系统，减少对心肌组织的进一步损伤。
心血管药物
用于改善心脏功能、降低血压和心率ຫໍສະໝຸດ 缓解心绞痛等症状。预防措施
诊断标准
心电图异常或超声心 动图发现心肌肥厚、 室间隔增厚、心腔缩 小等表现。
心肌活检病理学检查 发现淀粉样物质沉积 。
心脏磁共振成像（ MRI）显示心肌淀粉 样变性。
04 心肌淀粉样变的 治疗与预防
治疗方式
药物治疗
通过使用针对心肌淀粉样 变的特定药物，减轻症状 、改善心脏功能。
手术治疗
在某些情况下，如果药物 治疗无效或病情严重，可 能需要进行手术治疗，如 心脏移植等。
闭不全。
颈静脉怒张
由于右心衰竭，颈静脉 怒张和肝肿大等体征可
能出现。
并发症
01
02
03
04
心力衰竭
心肌淀粉样变最终可能导致心 力衰竭，表现为呼吸困难、乏
力、液体潴留等症状。
淀粉样变的最新进展PPT课件
淀粉样变的诊断
原纤维的类型的判定
①组织样本的直接检测 高锰酸钾法：高锰酸钾处理后刚果红染色失去双折光特性见于AA和 Aβ2M淀粉样变。AL和ATTR淀粉样变对高锰酸钾具有抵抗性。 免疫组化法：应用针对λ或κ轻链、SAA、TTR的抗体进行免疫组化染 色。 ②证明存在浆细胞恶液质或变体TTR 免疫固定电泳：检测血清、尿液中有无κ或λ轻链的过度产生，10％的 患者可阴性。 免疫球蛋白基因重排：识别骨髓内或局限型AL淀粉样变组织内微少 的克隆。 氨基酸测序或基因型分析：检测变体TTR。
呼吸道淀粉样变
• 纵隔、肺门淋巴结增大：很少为局限型肺淀粉样变 所致。淋巴结淀粉样变常有爆米花样钙化，偶尔为 蛋壳样钙化。 • 胸腔积液 ：渗出液的发生率与漏出液相似，偶有乳 糜性胸腔积液的报道。胸膜增厚见于3％系统性AL淀 粉样变患者。
淀粉样变的诊断
①是否为淀粉样变 ②原纤维的类型
③器官受累的部位及其功能
AIAPP 胰岛淀粉样多肽
Ⅱ型糖尿病中胰岛的淀粉样物质
分解
1型
2型
3型
4型
前原纤维 初原纤维
GAGs
原纤维 SAP
AL淀粉样变
• 原纤维来自于免疫球蛋白的轻链或轻链碎片。 • 系统性AL淀粉样变： • 单克隆轻链通常由髓内低度恶性的克隆性浆细胞产生， 可累及除脑以外的所有器官，主要为心、肾、肝、周围以及 自主神经。 • 美国年发病率为百万分之5.1到12.8，中位发病年龄64岁， 无性别差异。未治疗的患者中位生存期为诊断后12～13个月， 有充血性心力衰竭的患者中位生存期为4～6个月。 • 局限性AL淀粉样变：很少见，轻链由位于淀粉样沉积物附 近的淋巴浆细胞克隆产生。
淀粉样物 淀粉样物质的分布 质的类型 喉 气管支气管 AL 肺实质 结节型
原发性系统性淀粉样变性 PPT课件
5.凝血功能障碍
6.其他 如巨舌等
临床表现
• 早期有乏力、体重下降等非特异性表现。
• 多数患者存在多器官受累，但通常以某一器官
功能衰竭为突出表现。
• 确诊时最常见的临床表现有
– 肾病综合症，伴或不伴肾功能不全; – 充血性心肌病; – 周围神经病变和肝肿大。
1.肾淀粉样变
• 约1/3的患者在确诊时有肾脏淀粉样变： -多累及肾小球而出现大量蛋白尿，常表 现为肾病综合症， -可有轻度肾功能损害，但很少出现严重 肾功能衰竭。
• 注意事项： VAD方案中的阿霉素，对心脏有累积毒性； 长春新碱有周围神经毒性；大剂量地塞米松可能会促 使骨淀粉样变的患者发生病理学骨折或脊柱压缩性骨 折。
有症状并经直接活检证实
有症状并经直接活检证实 影像学检查显示典型的弥漫性肺间质病变
软组织
巨舌；关节病；跛行（由血管淀粉样变引起）；由活 检证实的肌病或假性肥大；腕管综合征
鉴别诊断
（一）与引起AL淀粉样变的其他浆细胞疾病鉴别
1. MM：10～15％的MM患者在疾病进程中并发AL淀 粉样物质沉积，因此诊断PSA首先要排除MM。
实验室检查
• 血清轻链蛋白检测
约98％的PSA病人可检测到血清克隆性游离轻链
。
• 组织活检 特异性组织病理是确诊的唯一金指标
- 腹部皮下脂肪、唾液腺、直肠粘膜活检的阳性率 高达80％。
- 若确定有淀粉样物质沉积，应采用免疫荧光或免 疫组化等检查进一步确定淀粉样物质是否为AL。
实验室检查
• 骨髓象 正常或浆细胞轻度增多。 • 血清淀粉样P成份（Serum amyloid P
原发性系统性淀粉样变性
讲课内容
• 淀粉样变性概述 • 原发性系统性淀粉样变性的流行病学 • 原发性系统性淀粉样变性的发病机理 • 原发性系统性淀粉样变性的临床表现 • 原发性系统性淀粉样变性的诊断 • 原发性系统性淀粉样变性的治疗
淀粉样变病和淀粉样关节病科普宣传PPT课件
患者可能会感觉到复杂的症状 ，例如疲倦，食欲不振，肝脏 和脾脏肿大，皮肤色素沉着等 。
病症和诊断
病症和诊断
如果有淀粉样变病和淀粉样关节病的家 族史，您应该安排定期的体检，以关注 早期症状。
常用的诊断方法包括基因测序和组织小 样检查。
预防和治疗
预防和治疗
目前，这种疾病是无法完全治 愈的，但我们可以通过一些方 法来减轻症状和延长寿命。
建立与专业医生的联系是十分 重要的，减轻症状的药物可以 帮助控制问题。
支持和帮助
支持和帮助
患者和家属可以通过加入社区，参加活 动和与其他人分享一起应对疾病的经验 来获得支持和帮助。
在面对这种疾病的挑战时，积极的态度 和乐观的心态也是非常重要的。
结论
结论
淀粉样变病和淀粉样关节病是 一种极其罕见且具有挑战性的 疾病，对患者和家庭都具有极 大的影响。
但通过合适的治疗方法和对患 者及其家属提供的支持，我们 可以减轻痛苦，延长寿命，患 者可以更好的面对疾病。
宣传PPT
课件
目录 介绍淀粉样变病和淀粉样关节 病 病症和诊断 预防和治疗 支持和帮助 结论
介绍淀粉样变 病和淀粉样关
节病
介绍淀粉样变病和淀粉样关节病
**淀粉样变病和淀粉样关节病 **是一种少见的遗传病，它会 影响到蛋白质的迅速变异和衰 败，造成各个器官和组织的紊 乱。
病症和诊断
病症和诊断
如果有淀粉样变病和淀粉样关节病的家 族史，您应该安排定期的体检，以关注 早期症状。
常用的诊断方法包括基因测序和组织小 样检查。
预防和治疗
预防和治疗
目前，这种疾病是无法完全治 愈的，但我们可以通过一些方 法来减轻症状和延长寿命。
建立与专业医生的联系是十分 重要的，减轻症状的药物可以 帮助控制问题。
支持和帮助
支持和帮助
患者和家属可以通过加入社区，参加活 动和与其他人分享一起应对疾病的经验 来获得支持和帮助。
在面对这种疾病的挑战时，积极的态度 和乐观的心态也是非常重要的。
结论
结论
淀粉样变病和淀粉样关节病是 一种极其罕见且具有挑战性的 疾病，对患者和家庭都具有极 大的影响。
但通过合适的治疗方法和对患 者及其家属提供的支持，我们 可以减轻痛苦，延长寿命，患 者可以更好的面对疾病。
宣传PPT
课件
目录 介绍淀粉样变病和淀粉样关节 病 病症和诊断 预防和治疗 支持和帮助 结论
介绍淀粉样变 病和淀粉样关
节病
介绍淀粉样变病和淀粉样关节病
**淀粉样变病和淀粉样关节病 **是一种少见的遗传病，它会 影响到蛋白质的迅速变异和衰 败，造成各个器官和组织的紊 乱。
淀粉样变性ppt课件
流行病学
遗传性大脑出血性淀粉样变性的发病年龄在20～40岁。
总体来说，各种类型的淀粉样变性以男性发病为多见，不过， Alzheimer病以女性多见。
美国麻省总医院作4000例尸检，有21例诊断为淀粉样变性。 Johns Hopkins医院连续尸检2000例，有79例诊断为淀粉样变性， 其中46例与慢性炎症性疾病有关，28例为原发性者，余5例继 发于多发性骨髓瘤。在麻风病院、结核病院等专科医院的尸检 报告中，淀粉样变性的发病率高达50%。在一组400例地中海热 患者的资料中，40%被诊断为淀粉样变性。
病因
一旦T细胞功能减退而B细胞功能亢进，则淀粉样物产生就过多， 会导致病理改变；或者是B细胞功能有缺陷，产生异常轻链， 因其溶解度低而易沉积于组织中，造成淀粉样变性。实验表明， 胸腺先天性发育不全时，淀粉样变性的诱发时间缩短，说明了T 细胞功能在发病中的重要性。 3.遗传因素 临床上，淀粉样变性常见于某些遗传性疾病如家 族性地中海热、家族性淀粉样物多神经病变、家族性淀粉样物 心肌病，中枢神经系统病变如Alzheimer病、Down综合征和遗传 性大脑出血性淀粉样变性等，因而认为淀粉样变性与遗传有一 定关系。
病因
据报道，印度约3/4(150/200)的继发性淀粉样变性系结核病引起， 而北美极少。瘤性麻风伴发淀粉样变性以非洲、印度、东南亚、 南美等地多见，发病率为3%～33%。其他如慢性骨髓炎、烧伤、 截瘫伴褥疮、慢性肾盂肾炎、血吸虫病、囊性纤维化等疾病也 较常并发此病。皮下注射海洛因（二醋吗啡）致慢性化脓性皮 肤感染，以及有报道继发性淀粉样变性与人类免疫缺陷病毒感 染有关，这些都支持了淀粉样物是抗原-抗体反应之结果，抗原 -抗体复合物的直接沉积，或是过量的抗原-抗体反应时，淀粉 样物是抗体合成中的副产品。
淀粉样变性PPT演示课件
随着年龄的增长，淀粉样变性的发病率逐渐升高，对老年患者 应加强监测和防范。
有家族遗传史的患者发病风险增加，应进行遗传咨询和定期筛 查。
慢性炎症可能促进淀粉样物质的沉积，积极治疗和控制炎症有 助于降低风险。
保持健康的生活方式，包括合理饮食、适度运动、充足睡眠等 ，有助于增强身体免疫力，降低发病风险。
患者教育及心理支持重要性
综合治疗
采用药物治疗、手术治疗 、放射治疗等多种手段综 合治疗，以提高治疗效果 。
优先处理并发症
对于伴有严重并发症的患 者，应优先处理并发症， 保证患者生命安全。
药物使用注意事项及副作用处理
遵医嘱用药
患者应严格遵医嘱用药，不可自行增减剂量或更 改用药方式。
注意药物副作用
患者应密切关注药物副作用，如出现过敏反应、 肝肾功能异常等，应及时就医。
调整治疗方案
对于药物治疗效果不佳的患者，医生应根据具体 情况调整治疗方案，如更换药物或增加剂量等。
预后评估及生活质量改善措施
01
定期随访
患者应定期接受随访，以便医生及时了解病情变化，调整治疗方案。
02
生活质量评估
医生应对患者的生活质量进行评估，关注患者的心理、社会功能等方面
的问题，提供相应的支持和帮助。
06
总结与展望
当前研究现状及挑战
发病机制研究
治疗手段
淀粉样变性的发病机制尚未完全阐明 ，目前的研究主要集中在蛋白质错误 折叠和沉积、细胞应激反应等方面。
目前尚无特效治疗方法，主要采用对 症治疗和支持治疗，如控制感染、改 善营养状况等。
诊断方法
现有的诊断方法主要包括组织病理学 检查、免疫组化和电子显微镜等，但 存在敏感性和特异性不足的问题。
淀粉样变性病症PPT演示课件
分型
根据受累器官和病变特点，淀粉样变性可分为多种类型，如 原发性系统性淀粉样变性、继发性系统性淀粉样变性、局限 性淀粉样变性等。
诊断标准与鉴别诊断
诊断标准
淀粉样变性的诊断依赖于临床表现、实验室检查和影像学检查。确诊通常需要进 行组织活检，通过刚果红染色等方法显示组织中淀粉样物质的沉积。
鉴别诊断
在诊断淀粉样变性时，需要与其他类似疾病进行鉴别，如多发性骨髓瘤、轻链沉 积病等。这些疾病具有不同的发病机制、临床表现和治疗方法，因此准确的鉴别 诊断至关重要。
的生成。
靶向治疗药物
如蛋白酶体抑制剂、免疫检查点 抑制剂等，通过特异性地作用于 淀粉样变性相关分子，达到治疗
目的。
辅助药物
如止痛药、抗感染药等，用于缓 解患者症状和改善生活质量。
手术治疗与介入治疗
手术治疗
对于局部淀粉样变性病灶，可考虑手术切除，以减轻症状并防止病情进一步恶化。
介入治疗
如局部放疗、射频消融等，通过局部破坏淀粉样变性病灶，达到治疗目的。介入治疗具有创伤小、恢复快的优点 ，适用于部分患者。
发病机制
淀粉样变性的发病机制涉及多种因素，包括基因突变、蛋白质错误折叠、免疫 系统异常等。这些因素导致异常蛋白质在组织中沉积，进而引发一系列病理生 理改变。
临床表现及分型
临床表现
淀粉样变性的临床表现多样，取决于受累器官和病变程度。 常见症状包括乏力、体重下降、水肿、蛋白尿、肝脾肿大等 。严重情况下，可能导致心力衰竭、肾衰竭等危及生命的并 发症。
05
淀粉样变性的并发症与风险
常见并发症及其危害
心脏并发症
淀粉样物质在心脏沉积，可导致心脏 传导系统障碍、心肌肥厚、心力衰竭 等，严重时可危及生命。
根据受累器官和病变特点，淀粉样变性可分为多种类型，如 原发性系统性淀粉样变性、继发性系统性淀粉样变性、局限 性淀粉样变性等。
诊断标准与鉴别诊断
诊断标准
淀粉样变性的诊断依赖于临床表现、实验室检查和影像学检查。确诊通常需要进 行组织活检，通过刚果红染色等方法显示组织中淀粉样物质的沉积。
鉴别诊断
在诊断淀粉样变性时，需要与其他类似疾病进行鉴别，如多发性骨髓瘤、轻链沉 积病等。这些疾病具有不同的发病机制、临床表现和治疗方法，因此准确的鉴别 诊断至关重要。
的生成。
靶向治疗药物
如蛋白酶体抑制剂、免疫检查点 抑制剂等，通过特异性地作用于 淀粉样变性相关分子，达到治疗
目的。
辅助药物
如止痛药、抗感染药等，用于缓 解患者症状和改善生活质量。
手术治疗与介入治疗
手术治疗
对于局部淀粉样变性病灶，可考虑手术切除，以减轻症状并防止病情进一步恶化。
介入治疗
如局部放疗、射频消融等，通过局部破坏淀粉样变性病灶，达到治疗目的。介入治疗具有创伤小、恢复快的优点 ，适用于部分患者。
发病机制
淀粉样变性的发病机制涉及多种因素，包括基因突变、蛋白质错误折叠、免疫 系统异常等。这些因素导致异常蛋白质在组织中沉积，进而引发一系列病理生 理改变。
临床表现及分型
临床表现
淀粉样变性的临床表现多样，取决于受累器官和病变程度。 常见症状包括乏力、体重下降、水肿、蛋白尿、肝脾肿大等 。严重情况下，可能导致心力衰竭、肾衰竭等危及生命的并 发症。
05
淀粉样变性的并发症与风险
常见并发症及其危害
心脏并发症
淀粉样物质在心脏沉积，可导致心脏 传导系统障碍、心肌肥厚、心力衰竭 等，严重时可危及生命。
淀粉样变性疾病PPT演示课件
个体化治疗方案
根据患者的具体病情、年 龄、身体状况等因素，制 定个体化的治疗方案。
综合治疗
淀粉样变性治疗需要综合 考虑药物治疗、非药物治 疗及生活方式的调整等多 方面因素。
药物治疗方法
糖皮质激素
靶向治疗药物
糖皮质激素是治疗淀粉样变性的常用 药物，可以有效缓解炎症反应，减轻 症状。
近年来，一些针对淀粉样变性特定靶 点的治疗药物逐渐应用于临床，取得 了显著的疗效。
THANKS
感谢观看
发病机制
淀粉样变性的发病机制涉及多种因素，包括遗传、免疫 、代谢和环境等。异常蛋白质的产生和沉积导致组织结 构和功能的破坏，进而引发一系列临床症状。
流行病学特点
发病率和死亡率
淀粉样变性的发病率和死亡率因地区和人群而异 ，但总体呈上升趋势。该疾病通常在中年或老年 人中更为常见。
危险因素
遗传因素、环境因素（如化学物质暴露、感染等 ）以及某些自身免疫性疾病等都被认为与淀粉样 变性的发生有关。
免疫抑制剂
对于病情较重的患者，可以使用免疫 抑制剂来抑制免疫系统的过度反应， 减轻组织损伤。
非药物治疗手段
血浆置换
通过血浆置换可以去除患者体内 的异常免疫球蛋白，减轻组织损
伤，改善症状。
自体干细胞移植
对于部分病情较重的患者，可以考 虑进行自体干细胞移植，重建免疫 系统，达到治疗目的。
对症支持治疗
针对患者的具体症状，采取相应的 对症支持治疗措施，如控制感染、 改善营养状况等。
治疗依从性
强调遵医嘱治疗的重 要性，包括按时服药 、定期检查和及时调 整治疗方案等。
心理支持重要性
缓解焦虑和恐惧
淀粉样变性患者常常面临焦虑、 恐惧等心理问题，心理支持有助 于缓解这些情绪，提高患者的生
淀粉样变病和淀粉样关节病预防和措施PPT课件
淀粉样变病与遗传因素、慢性炎症、肾病、某些 癌症等有关。
了解病因有助于早期识别和干预。
为什么要预防淀粉样变病和淀 粉样关节病？
为什么要预防淀粉样变病和淀粉样关节病？ 提高生活质量
淀粉样变病和淀粉样关节病会显著影响患者的生 活质量，通过预防可以减轻症状。
及早预防有助于病情控制，减少并发症。
为什么要预防淀粉样变病和淀粉样关节病？ 降低医疗费用
合理的营养有助于增强免疫系统，减少慢性病风 险。
如何进行预防措施？
定期体检
建议高风险人群定期进行体检，监测相关生化指 标，早期发现潜在问题。
体检有助于及时调整生活方式和治疗方案。
如何进行预防措施？
积极锻炼
保持适度的锻炼，增强体力和免疫力，帮助预防 慢性疾病。
锻炼应根据个人的健康状况制定，避免过度疲劳 。
谁需要关注淀粉样变病和淀粉 样关节病？
谁需要关注淀粉样变病和淀粉样关节病？ 高风险人群
有家族史、慢性炎症性疾病、肾病或癌症患者需 要特别关注。
这些人群的监测和干预措施尤为重要。
谁需要关注淀粉样变病和淀粉样关节病？ 医务工作者的角色
医生和护士应提高对该病的认识，积极进行健康 教育和宣传。
医务工作者是预防和干预的第一线。
淀粉样变病是一种由异常蛋白质淀粉样蛋白沉积 在组织和器官中引起的疾病。
这种沉积会影响器官功能，导致多种临床症状。
什么是淀粉样变病和淀粉样关节病？ 淀粉样关节病的特点
淀粉样关节病是淀粉样变病的一种表现，主要影 响关节，导致疼痛和活动受限。
常见于慢性炎症性疾病患者中。
什么是淀粉样变病和淀粉样关节病？ 病因与风险因素
预防措施可以减少疾病的发生，从而降低患者的 医疗支出。
了解病因有助于早期识别和干预。
为什么要预防淀粉样变病和淀 粉样关节病？
为什么要预防淀粉样变病和淀粉样关节病？ 提高生活质量
淀粉样变病和淀粉样关节病会显著影响患者的生 活质量，通过预防可以减轻症状。
及早预防有助于病情控制，减少并发症。
为什么要预防淀粉样变病和淀粉样关节病？ 降低医疗费用
合理的营养有助于增强免疫系统，减少慢性病风 险。
如何进行预防措施？
定期体检
建议高风险人群定期进行体检，监测相关生化指 标，早期发现潜在问题。
体检有助于及时调整生活方式和治疗方案。
如何进行预防措施？
积极锻炼
保持适度的锻炼，增强体力和免疫力，帮助预防 慢性疾病。
锻炼应根据个人的健康状况制定，避免过度疲劳 。
谁需要关注淀粉样变病和淀粉 样关节病？
谁需要关注淀粉样变病和淀粉样关节病？ 高风险人群
有家族史、慢性炎症性疾病、肾病或癌症患者需 要特别关注。
这些人群的监测和干预措施尤为重要。
谁需要关注淀粉样变病和淀粉样关节病？ 医务工作者的角色
医生和护士应提高对该病的认识，积极进行健康 教育和宣传。
医务工作者是预防和干预的第一线。
淀粉样变病是一种由异常蛋白质淀粉样蛋白沉积 在组织和器官中引起的疾病。
这种沉积会影响器官功能，导致多种临床症状。
什么是淀粉样变病和淀粉样关节病？ 淀粉样关节病的特点
淀粉样关节病是淀粉样变病的一种表现，主要影 响关节，导致疼痛和活动受限。
常见于慢性炎症性疾病患者中。
什么是淀粉样变病和淀粉样关节病？ 病因与风险因素
预防措施可以减少疾病的发生，从而降低患者的 医疗支出。
原发性轻链型淀粉样变演示ppt课件
02
诊断与鉴别诊断
诊断标准及流程
临床表现
患者常出现多系统受累表现，如肾功能不全、心肌病、肝脾肿大、神 经系统症状等。
组织病理学检查
刚果红染色阳性，偏振光下呈苹果绿双折光，可确诊淀粉样物质沉积 。
免疫荧光检查
可见λ轻链限制性沉积。
诊断流程
根据临床表现怀疑淀粉样变 -> 组织病理学检查确诊淀粉样物质沉积 -> 免疫荧光检查确定轻链类型。
地域与种族差异
目前尚无明确的地域或种 族差异报道。
临床表现与分型
临床表现
原发性轻链型淀粉样变的临床表现多样，可累及多个器官系统。常见症状包括 乏力、水肿、蛋白尿、肝肿大、心律失常等。此外，还可出现神经系统症状如 感觉异常、肌无力等。
分型
根据病变累及的主要器官和临床表现，原发性轻链型淀粉样变可分为多个亚型 ，如心脏型、肾脏型、肝脏型等。不同亚型的预后和治疗策略也有所差异。
原发性轻链型淀粉样 变
汇报人：XXX 2024-01-19
目录
• 疾病概述 • 诊断与鉴别诊断 • 治疗原则与方案选择 • 并发症预防与处理策略 • 患者教育与心理支持 • 研究进展与未来展望
01
疾病概述
定义与发病机制
定义
原发性轻链型淀粉样变是一种罕见的 系统性淀粉样变性疾病，主要由单克 隆免疫球蛋白轻链或其片段在组织中 异常沉积所致。
多学科合作研究
原发性轻链型淀粉样变涉及多个学科领域，未来需要加强多学科之 间的合作研究，以推动疾病的全面认识和有效治疗。
临床试验和新药研发
随着对原发性轻链型淀粉样变病理机制的深入了解，未来将有更多 针对该疾病的临床试验和新药研发工作展开。
THANKS FOR WATCHING
2024年继发性全身性淀粉样变诊断与治疗PPT
诊断流程
病史询问：了 解患者病史、关节、内脏器 官等有无异常
实验室检查： 进行血液、尿 液、组织病理
学等检查
影像学检查： 进行X线、CT、
MRI等检查
诊断标准：根 据病史、体格 检查、实验室 检查、影像学 检查等综合判 断，符合诊断 标准即可确诊。
Part Four
放射治疗
放射治疗原理：利用放射线照射病变部位，破坏病变组织，达到治疗目的 放射治疗方法：包括外照射和内照射两种方法 放射治疗适应症：适用于病变范围较小、病变组织较浅、病变组织较硬的患者 放射治疗注意事项：放射治疗过程中要注意保护正常组织，避免放射线对正常组织的损伤
其他治疗手段
药物治疗：使用抗淀粉样变药物，如雷帕霉素、硼替佐米等 手术治疗：对于局部淀粉样变，可以进行手术切除 放疗：对于局部淀粉样变，可以进行放疗 免疫治疗：使用免疫调节药物，如干扰素、白细胞介素等 基因治疗：使用基因编辑技术，如CRISPR-Cas9，进行基因治疗
Part Six
继发性全身性淀粉 样变康复与预后评
估
康复期注意事项
定期随访：定 期进行身体检 查，以便及时 发现并处理可 能出现的问题
生活方式调整： 保持健康的生 活方式，包括 饮食、运动和
睡眠等
避免诱发因素： 避免接触可能 诱发继发性全 身性淀粉样变 的因素，如某 些药物或化学
物质
心理支持：接 受心理支持， 减轻焦虑和压 力，有助于康
官功能受损。
发病机制：淀粉样蛋 白沉积是由于免疫球 蛋白轻链（AL）或 重链（IgG）的异常 沉积引起的，这些异 常沉积的蛋白质会导 致组织损伤和器官功
能障碍。
淀粉样蛋白沉积的部 位：淀粉样蛋白沉积 主要发生在肾脏、肝 脏、脾脏、心脏、肺、 皮肤等组织和器官中。
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呼吸道淀粉样变综合征
淀粉样物 淀粉样物质的分布
临床意义
质的类型
喉
结节或弥漫浸润型。通常为局限性，
有时可延伸到气管支气管树
气管支气管
结节或弥漫浸润型。淀粉样沉积通常 局限于呼吸道。
AL
肺实质
结节型
单个或多发结节，通常局限于呼吸道。
弥漫肺泡隔型 弥漫肺泡间隔受累 ，通常为系统性 AL淀粉样变的表现
• 肿瘤：霍奇金病、肾癌等
称为继发性淀粉样变性。
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AA淀粉样变
• 慢性炎症性疾病（包括肿瘤）患者中AA淀粉样变 的发生率：美国： 1％。欧洲：5％～10％。
• 受累部位：肾脏（91％）、胃肠道（22％）、肝 脏（5％）、神经（3％）、淋巴结（2％），心脏
受累罕见，肺脏受累少有报道。
• 中位生存期为2～3年，生存时间的长短很大程度 上依赖于原发炎症的活动性以及受无肾脏受累
原纤维的形式沉积在组织细胞外基质中，导致器官 功能紊乱，其中SAA1在淀粉样变中起主要作用。
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AA 淀粉样变可见于：
• 慢性感染性炎症：结核病、骨髓炎、麻疯、支气管 扩张等
• 慢性非感染性炎症：类风湿性关节炎、强直性脊柱 炎、Reiter病、牛皮癣性关节炎、Crohn病、囊性 纤维化、 Castleman病等
• 现在－－根据蛋白质性质的不同将淀粉样 变分类，命名方法为A加一个后缀，A代表 淀粉样物质（amyloid），后缀为特异的蛋 白质。
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类型 AA AL
ATTR
原纤维前体蛋白 血清淀粉样A蛋白
临床综合征
与遗传或获得性慢性炎症性疾病相关的 继发性系统性淀粉样变
单克隆免疫球蛋白的轻链
系统性生成
与单克隆丙种球蛋白病、骨髓瘤等相关 的系统性淀粉样变
ATTR、 AA、其 他
胸内淋巴结病 肺实质
弥漫肺泡隔型
通常为系统性AL淀粉样变的表现
通常为组织学上的偶尔发现，明显的 临床症状和放射学异常非常少见
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呼吸道淀粉样变
• 喉是上呼吸道淀粉样变最常累及的部位，约占呼吸 道淀粉样变的 12％～40％。
• 气管支气管淀粉样变以弥漫浸润（多灶性粘膜下斑 块）最常见，其次为单灶结节或肿瘤样肿物。
局部生成
局限于泌尿生殖道、胃肠道、皮肤、眼、 呼吸道等处的淀粉样变
正常血浆甲状腺转载蛋白 心脏显著受累的老年系统性淀粉样变
遗传性甲状腺转载蛋白变 常染色体显性遗传淀粉样变；家族性淀
体
粉样多神经病，常有显著的心和／或肾
受累
Aβ2M β2微球蛋白
与肾衰和长期透析相关的系统性淀粉样 变，主要累及关节周围。
②弥漫肺泡隔型： 两肺弥漫性网状、网状结节影， 可伴肺门及纵隔淋巴结肿大
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呼吸道淀粉样变
• 纵隔、肺门淋巴结增大：很少为局限型肺淀 粉样变所致。淋巴结淀粉样变常有爆米花样 钙化，偶尔为蛋壳样钙化。
• 胸腔积液 ：渗出液的发生率与漏出液相似， 偶有乳糜性胸腔积液的报道。胸膜增厚见于3 ％系统性AL淀粉样变患者。
• 123I-SAP闪烁扫描术：放射性标记的血清淀粉样 P 成 分（SAP）可与体内淀粉样沉积物特异结合，并与沉 积物的数量成正比，因此可用于诊断、定量和监测。-Βιβλιοθήκη 14-15
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淀粉样变的诊断
①是否为淀粉样变 ②原纤维的类型 ③器官受累的部位及其功能
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淀粉样变的诊断
是否为淀粉样变
• 腹壁皮下脂肪：敏感性54～82％，特异性100％ • 直肠活检：敏感性75～85％ • 唇腺活检：敏感性86％ • 骨髓活检：敏感性50～60％ • 呼吸系统：纤支镜活检、经皮肺穿、外科手术切除
• 淀粉样变为一组表现各异的疾病
• 共同特点是受累组织的细胞外基质中有淀粉样 蛋白质沉积。
• 沉积在组织中的蛋白聚集物为具有β片层结构 的原纤维蛋白
• 淀粉样物质可被过碘酸－雪夫（PAS）染色成 紫色，对刚果红有嗜染性，经刚果红染色后， 在偏光显微镜下呈黄、绿二色性双折光体。
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淀粉样变的分类
• 过去－－原发系统性、继发系统性、家族 性、局限性淀粉样变
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AA 淀粉样变
• 原纤维由血清淀粉样A蛋白（serum amyloid A protein, SAA）分解而来。
• 人 SAA家族为高密度脂蛋白的载脂蛋白，分子量 为 12kD～14kD。急性相SAA由SAA1和SAA2组
成，主要由肝脏产生，炎症时可升高1000倍。
• SAA与高密度脂蛋白分离并降解后，以AA淀粉样
、开胸或经胸腔镜肺活检获取标本。
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淀粉样变的诊断
原纤维的类型的判定
①组织样本的直接检测
高锰酸钾法：高锰酸钾处理后刚果红染色失去双折光特性见于AA和 Aβ2M淀粉样变。AL和ATTR淀粉样变对高锰酸钾具有抵抗性。
免疫组化法：应用针对λ或κ轻链、SAA、TTR的抗体进行免疫组化 染色。
②证明存在浆细胞恶液质或变体TTR
免疫固定电泳：检测血清、尿液中有无κ或λ轻链的过度产生，10％ 的患者可阴性。
免疫球蛋白基因重排：识别骨髓内或局限型AL淀粉样变组织内微少 的克隆。
氨基酸测序或基因型分析：检测变体TTR。
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淀粉样变的诊断
器官受累的部位及其功能
• 胸片、CT、肺功能（可显示气管淀粉样变的典型上 气道阻塞图形）、纤维支气管镜检查。
CT ：气管支气管树局灶或弥漫狭窄、支气管壁环 形增厚及钙化，阻塞性肺炎、肺不张。
5年生存率在30％～50％
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呼吸道淀粉样变
• 肺实质淀粉样变
①单发或多发结节型：孤立或多发结节影，多位于外 周和胸膜下，常累及肺下叶，结节大小不等，小者 直径0.4cm，大者15 cm，80％边缘光滑，约1/4可 见骨或软骨化生及钙化，约 5％有空洞形成。
Aβ
(β-)淀粉样前体蛋白
AIAPP 胰岛淀粉样多肽
老年性痴呆（Alzheimer病）
Ⅱ型糖尿病中胰岛的淀粉样物质
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分解
1型
2型
3型
4型
前原纤维
初原纤维
GAGs
原纤维
SAP
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AL淀粉样变
• 原纤维来自于免疫球蛋白的轻链或轻链碎片。
• 系统性AL淀粉样变：
•
单克隆轻链通常由髓内低度恶性的克隆性浆细胞产生
，可累及除脑以外的所有器官，主要为心、肾、肝、周围
以及自主神经。
•
美国年发病率为百万分之5.1到12.8，中位发病年龄64
岁，无性别差异。未治疗的患者中位生存期为诊断后12～
13个月，有充血性心力衰竭的患者中位生存期为4～6个月
。
• 局限性AL淀粉样变：很少见，轻链由位于淀粉样沉积物附
近的淋巴浆细胞克隆产生。