颅脑先天畸形、新生儿疾病与脑白质变性疾病
先天性大脑畸形怎么回事？
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生活常识分享先天性大脑畸形怎么回事？
导语：由于很多因素影响着我们的生活。比如，空气污染，水污染，光污染等等，它们以雾霾，辐射等等形式严重影响我们的生活质量和身体健康。在这样
由于很多因素影响着我们的生活。比如，空气污染，水污染，光污染等等，它们以雾霾，辐射等等形式严重影响我们的生活质量和身体健康。在这样的长期压抑下，也会导致我们下一代的孩子出现很多先天性的疾病。今天，我们就来探讨一下有关于先天性大脑畸形的病理特征，以及应该采取哪些有效的医疗措施。
因膨出的部位及大小而不同，包块可逐渐长大有一定压缩性，枕部者多在枕顶交界处见到圆形或椭圆形囊性包块;鼻根部者在鼻根部有包块突出眶距增宽眶腔受压变窄眼外形改变呈三角形。神经症状方面可表现为智力低下，抽搐或其它脑损害症，不同程度的瘫痪，腱反射亢进，皮质性神觉障碍及小脑症状和体征有时也可无神经症状。
主要是手术治疗巨大型脑膜膨出，已造成严重智力低下瘫痪失明等神经症状者不适手术，疗效不佳，其它可行手术关于手术时间的选择意见不一。可在出生后个月至周岁时施行，也可在稍长大之后再行手术，以利组织修复与整形。
手术的目的是切除膨出包块包括可能切除的囊内容，将硬脑膜缺损及软组织缺损修补。这是手术中的重要步骤，颅骨缺损一般可不做修补，但某些部位如鼻额部骨缺损眶距过宽可以手术矫正。
手术方法可以从颅外与颅内进行颅外法适用于枕部顶部膨出及个别的鼻根部骨缺损较小的病例;颅内法主要用于颅底鼻根部鼻咽部或眼眶部膨出或采取联合手术。
希望通过上面的描述，能够帮助新生儿患者的家长朋友们更明智的
颅脑先天畸形怎么回事
颅脑先天畸形怎么回事
在造成胎儿畸形的原因中，环境因素是一项日益重要的因素，目前的生活环境里导致胎儿畸形的物质，比起三、四十年以前增加了许多，这些对发育中的胎儿有影响，或有副作用的因子，那么，具体它的影响是怎样的呢？这类型的疾病是怎样的呢，需要怎样的治疗呢？
一般而言，怀孕的前三个月，是细胞分化及器官形成的重要时期，畸胎原此时最容易造成胎儿异常，但是在整个怀孕过程中，胎儿都可能会受到畸胎原的影响，胎儿暴露于畸胎原的剂量越高，对于胎儿的畸形伤害也越大。另外同样的畸胎原对不同的胎儿会有不同的病变，而造成这种差异的原因，主要是胎儿的遗传形态所决定。
目前已知约有2％到3％的先天性畸形是由药物所引起的，
容易引起畸形的药物包括男性荷尔蒙、酒精、某些抗生素（如四环霉素）、抗凝血剂、抗癌药物、镇定剂等，但是不是所有的上
述药物，均会造成胎儿畸形，而只是机率高低的程度。
这些药物影响所造成的畸形不尽相同，但常发生在脑部、心脏血管、颜面和泌尿生殖系统。先天性的胎内感染，也是造成畸形的另一个主因，如德国麻疹、梅毒等。
1、孕早期发生高热的妇女
怀孕早期有过高热的妇女，孩子即便不出现明显外观畸形，但脑组织发育有可能受到不良影响，表现为智力低下，学习和反应能力较差。
这种智力低下是由于高热造成胎儿脑神经细胞死亡，使脑神经细胞数减少所致，这种智力低下是不能恢复的。当然，高热造成胎儿畸形还与孕妇对高热的敏感性和其他因素有关。
2、孕妇接近猫狗
很少人知道带菌的猫也是一种对导致胎儿畸形威胁很大的
传染病源，而猫的粪便则是这种恶性传染病传播的主要途径。据有关资料显示，在英国，由于孕妇亲近猫给婴儿造成不良后果的，约占染病孕妇的40％，每年约有500名婴儿被猫所害。
MR的应用
一、常规临床应用
1. 神经系统疾患：中枢神经系统位置固定，基本上不受生理运动的影响，故MRI以中枢神经系统效果最佳。MRI的多方位、多参数、多轴倾斜切层对中枢神经系统病变的定位、定性诊断极其优越。中枢神经系统疾病的诊断中，除颅骨骨折及颅内急性出血不及CT外，在脑部肿瘤、颅内感染、脑血管病变、脑白质病变、脑发育畸形、脑退行性病变、脑室及蛛网膜下腔病变、脑挫伤、颅内亚急性血肿以及脊髓的肿瘤、感染、血管性病变及外伤病变的诊断中，均优于CT。
2．颅颈移行区病变：由于MRI具有不产生骨伪影的优点，对后颅凹及颅颈交界区病变的诊断具有独特的优势。
3．颈部病变：由于MRI具有软组织分辨高的特点及血管流空效应，可清晰显示咽、喉、甲状腺、颈部淋巴结、血管及颈部肌肉，对颈部病变诊断具有重要诊断价值。
4．胸部病变：由于纵隔内血管的流空效应及纵隔内脂肪的高信号特点，形成了纵隔MR图像的优良对比。MRI对纵隔及肺门淋巴结肿大、占位性病变的诊断具有特别的价值。但对于肺内钙化及肺实质及肺间质小病灶的检出远不如CT。
5．心脏大血管病变：由于心脏具有周期性搏动的特点，运用心电门控触发技术，可对心肌、心包病变、某些先天性心脏病作出准确诊断，MRI的流空效应，可直观地显示主动脉瘤、主动脉夹层等大血管疾患。
6．肝脏病变：多参数技术在肝脏病变的鉴别诊断中具有重要价值，通过Tl加权像和T2加权像快速序列及动态增强、弥散、灌注成像可鉴别肝脏囊肿、海绵状血管瘤、肝癌及转移癌，in phase\out phase技术虽不如CT及B超敏感，但特异性高。对胆管内病变的显示优于CT，对胆囊病变的诊断与CT大致相同，MRCP结合常规及动态增强MRI 对胆囊及胆道疾病的定位、定性诊断有很大的价值。
新生儿脑病及先天性发育畸形
•
胞体破坏不完全，脑脊液蛛网膜层内形成局限性聚 集形成囊肿，继发性者多由后天炎症外伤引起蛛网 膜粘连所致。 CT表现：以外侧裂池最常见，约占1/2—2/3，也 可见于后颅凹、鞍上池、四叠体池、半球凸面，纵 裂池。典型表现是边缘光滑、囊壁薄而完整，水样 密度CT值在0-20HU之间。增强扫描不强化，靠近 囊肿的颅骨可以变薄、膨隆。总的说，囊肿可以很 大，但症状并不那么严重，当然也和有无并发症 （出血、感染）有关。
②半脑型 图 CD
半脑叶型： 单一脑室和背囊 构成“箭簇”状。 纵裂已经形成。
③脑叶型：属轻者，两侧大脑半球大致正常或只是深部扣
带回相连。脑室的后角已形成，前角几乎完全形成但不是园形而 呈方形。透明隔缺如，第三脑室处于正常位置。胼胝体常有缺损 或变形，纵裂没正常时深。
F
E、F、G： 脑叶型 左右脑室虽分开， 但纵裂没有形成
E
Dandy Walker 症侯群, 第四脑室显著扩大,侧脑室扩大 E.F为矢状位冠状位重建
F
G:梗阻性脑积水的PVL H.I:脑室的显著扩大伴有房样 憩室(atrial diverticula)
（三）脑实质异常
• 包括脑组织形成的异常和已形成脑组织 的破坏。 – 脑神经元移行异常包括：脑裂畸形， 无脑回畸形（光滑脑），多小脑回畸 形又称多微脑四畸形，灰质异位。 – 先天性脑组织破坏性畸形包括：先天 性脑穿畸形或“孔洞脑”，积水型无 脑畸形 ，多囊性脑软化
颅脑先天畸形、新生儿疾病与脑白质变性疾病
脑裂畸形并灰质异位
男性，23岁，智力低下。左侧侧脑室憩室样突出， 并见较宽的P-E缝，形态似双凹镜，属于开放型脑 裂畸形。皮质下区见异位灰质结节
5、透明隔发育异常
• 透明隔是两侧侧脑室间的薄膜状结构。 缺如时两侧脑室相通或形成单脑室；融 合不全即形成透明隔间腔；室间孔闭塞， 透明隔间腔积液过多，壁向外膨隆突出， 形成透明隔间腔囊肿。
状核条状低密度影
正常生理性钙化 双侧苍白球钙化
多系统脑萎缩
橄榄桥小脑萎缩
小脑萎缩
甲状旁腺功能低下
病例：头昏、头痛偶而恶心1~3年 双侧基底节区钙化
甲状旁腺功能低下
先天性脑白质营养不良
女，2岁，两侧大脑半球白质对称性低密度
（ CT值：17-19HU） 髓鞘形成不全、异染性、海绵状？）
异染性脑白质营养不良
发育阶段常见的脑发育畸形背侧诱导神经管闭合畸形无脑畸形腹侧诱导憩室形成畸形前脑无裂畸形视隔发育不良垂体发育异常后颅窝畸形610周神经无增殖体积异常分化组织形成脑小畸形脑大畸形神经元移行脑裂畸形无脑回巨脑回灰质异位多小脑回髓鞘化原发性髓鞘发育不良继发性髓鞘发育不良代谢感染等20周足月20周足月脑的胚胎发育与先天畸形一神经管闭合不全完全性颅裂
• 鉴别诊断：巨脑回畸形，后者皮质为中度到重 度增厚，脑回非常宽，脑沟浅，皮质内外表面 光滑，其下方的薄层白质内无异常信号。
头颅CT诊断总结
2.脑寄生虫病 CT可直接显示病灶特征，常可确诊。 （1）脑囊虫病（Brain cysticercosis） CT表现为单发或多发的小结节或卵圆形小囊状低密 度区，大小0.5－1cm.增强扫描见环状强化。 （2）脑包虫病（Brain hydatidosis） CT表现为边界清楚锐利的类圆形巨大囊性病灶，囊 壁常有钙化。周围无水肿，有占位征象。无囊壁强化。 （五）其他 CT可直接显示某些先天畸形和新生儿疾病，如结节 性硬化，先天性脑穿通畸形囊肿，先天性四脑室中、侧 孔闭锁和新生儿窒息等。 CT检查可以显示脱髓鞘疾病及脑萎缩病灶并作出定 量诊断。 CT 还可用于脑瘤术后，化疗和放疗以及脑积水分 流术后随诊观察。
2.脑梗塞（ Brain infarction） （1）缺血性脑梗塞（Ischemic infarction）较常见， 系供养区缺血、缺氧致脑组织坏死。发病24h内CT可无 阳性发现；1－2W内由于缺血性脑水肿，累及皮质和髓 质，多为楔形轻度低密度区，水肿范围大时可有占位征 象；2－3W病灶变为等密度，与脑水肿消失和巨噬细胞 反应有关；4－6W病灶发生液化和疤痕形成，呈边缘锐 利的低密度区，邻近脑室发生牵拉扩大，脑皮层沟增宽， 甚至中线结构移向患侧。 腔隙性脑梗塞（Lacunar infarction）系因小的终未 动脉闭塞，好发于基底节区和脑干，表现为直径小于 1.0cm的边缘清楚的低密度灶。
头颅核磁共振读片
颅脑先天性畸形1
3、正常压性脑积水（常压性脑积水），多发生在慢性交通性脑积水的基础上。脑室系统仍明显扩张，但脑脊液的压力正常，这是因为一部分未受损的脑脊液循环吸收功能代偿较好，而脑脊液的分泌功能下降，得到平衡。临床上无颅内高压，以痴呆、共济失调、尿失禁为特点。
1）脑裂畸形（schiyencephaly）
是一段原始神经细胞形成障碍，或者说是原始神经细胞移行之前就发生了障碍。
CT上的表现：
①大脑半球有一裂隙，常常是两侧对称，也可以是不对称，甚至是单侧的。
②沿着裂隙脑的皮质向内折入，表面软脑膜与深部室管膜相融合，形成软膜管膜缝（P-E缝）室管膜呈峰状突起。P-E缝的两侧呈“双凹镜”状。
这样的分型只是畸形程度的不同。CT诊断此畸形的关键是抓住“单脑室”这一现象。实际上，看过一两个病例或CT图像后会形成较深刻的印象。
2）视---隔发育不全P33 I
本症也叫De Morsier氏症候群。发生在胚胎4-6周，本病较常见于女性，临床上可以有垂体功能低下、眼眶距离过小、失明、侏儒。
应注意使用薄层CT扫描，有可能看到视神经细小，视神经孔狭小，透明隔缺如。有时CT上透明隔的缺如难以很好地显示，只是看到第三脑室前下方视隐窝扩大。还应利用冠状位扫描以便显示透明隔缺损和侧脑室底部变平，前角变方，鞍上池扩大现象。有时单靠CT不好与轻型前脑无裂畸形相区别，如能结合磁共振检查则有很大帮助。
颅脑检查技术PPT课件
3.检查体位、扫描范围、扫描方式和参数均同常规平扫。 4.对比剂的使用 ◆一般使用非离子型对比剂， ◆成年人用量60～100ml，儿童按体重用量为1.5～2ml/kg。 ◆用高压注射器，静脉团注法给药，注射速率1.5～3ml/s。 ◆注射完成即行增强扫描。
颅脑增强横断面图像
三、脑血管CTA扫描
4.扫描方式和参数 ◆至少使用4排以上多层螺旋CT机（MSCT）。 ◆采用侧位定位像，螺旋扫描，螺距1或1.5，层厚1mm，重建间隔 0.5mm，FOV250mm。 5.图像后处理 扫描结束后，可在操作台或工作站上使用3D软件，利用CTA扫描 的原始数据，根据临床诊断的需要进行MIP、CPR、VR、SSD等 多种方式的重建，可通过裁剪去除骨骼的影响，并可旋转图像 ，以多角度观察血管，获得多种二维、三维图像。
二、颅脑增强扫描
1.适应证 颅内原发或继发性肿瘤、颅内感染性病变、脑血管疾病、脑白 质病、寄生虫病、先天性颅脑发育畸形中的组织源性疾病应在平扫的 基础上做增强扫描。 2.扫描注意事项： ◆在平扫注意事项的基础上，增强扫描前应做碘过敏反应试验或让被检 者(家属)签订对比剂使用同意书， ◆有碘过敏者、严重肝肾功能损害、急性出血和脑外伤者应禁用或慎用 对比剂。
CTP（CT灌 注成像）
BF
BV
4.图像后处理 通过图像后处理软件可重建出各种血流灌注参数的功能图。如果选 择的是脑卒中灌注软件并以彩图模式观察，则可以分别得到CBV （脑血容量）、CBF（脑血流量）和MTT(对比剂峰值时间)功能彩 图，如果选择的脑肿瘤的灌注软件，则可以得到CBV、CBF、MTT 和PS（表面通透性）功能彩图。
先天脑发育畸形有哪些危害呢？
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生活常识分享先天脑发育畸形有哪些危害呢？
导语：先天脑发育畸形多发于儿童，主要表现症状就是孩子发育缓慢，智力低下，注意力不集中，多动，主动学习的劲头比较差，学习成绩也很底下。孩子
先天脑发育畸形多发于儿童，主要表现症状就是孩子发育缓慢，智力低下，注意力不集中，多动，主动学习的劲头比较差，学习成绩也很底下。孩子得了先天脑发育畸形，做家长的一定非常着急，这个病究竟应该怎么治？都有哪些危害呢？其实，应该听从医生的意见和建议，及时让孩子得到治疗。
脑发育畸形危害严重，不但影响患儿健康成长，对孩子今后的工作生活都会带来很大的麻烦。
危害一、轻微脑发育畸形儿童只是在学习上不能专心，不能主动去学，造成学习成绩下降;在行为上不能自控，表现为不服管束，被人歧视。重症脑发育畸形儿童则学习成绩明显下降，不能跟班，难以读完小学及初中。在行为上惹事生非，干扰他人。随着年龄增长，因无法自控易受不良影响和引诱，可发生打架斗殴、说谎偷窃，甚至走上犯罪的道路。
危害二，生活中有些儿童，上课注意力不能集中、小动作多、学习不专注，逆反任性，甚至不自主的眨眼、耸肩等，为此受到老师批评、家长打骂。大家总认为是调皮、不听话、厌学，其实这些儿童对自己的行为无法控制，因为他们可能患上儿童发育行为障碍——脑发育畸形症。患病儿童极易产生自卑心理和厌学情绪，严重影响以后升学和就业，由于自控力极差，染上吸烟、网络成瘾、青少年犯罪等行为的可能性也远高于其他儿童。
先天脑发育畸形在初期很难发现，伴随着孩子的成长，这种症状原
颅脑先天畸形
前脑无裂畸形－影像学表现
• 2、半脑叶型 • （1）大脑半球后半部半球间裂形成，后半部 大脑镰可见，胼胝体仅部分形成或未发育。 • （2）单脑室，其颞枕角部分可见。 • （3）丘脑融合突入侧脑室腔内。 • （4）个别可见第三脑室雏形。
前脑无裂畸形－影像学表现
• 3、全脑叶型 • （1）有几乎完整的大脑镰和半球间裂，但较 浅。 • （2）双额叶底部仍融合。 • （3）侧脑室双额角融合成方形。 • （4）侧脑室体部狭窄。 • （5）丘脑分离。 • （6）胼胝部分发育异常，透明隔缺如。
神经管闭合不全 胼胝体发育异常 胼胝体脂肪瘤 阿-齐氏畸形 丹-瓦氏畸形 视-隔发育不良 前脑无裂畸形 无脑回畸形 巨脑回畸形 多小脑回畸形 脑裂畸形 灰质异位 脑小畸形 脑大畸形 积水性无脑畸形 脑穿通畸形囊肿 结节硬化 斯-威氏综合征 神经纤维瘤病
颅裂 脑膜(脑)膨出 先天性皮毛窦
憩室形成畸形
神经元移行异常
不清，属神经管闭合畸形，中胚层 脂肪卷入 成熟脂肪细胞，可见包膜
无症状或症状缺乏特异性
先天畸形
[影像表现]
胼胝体脂肪瘤
颅内脂肪瘤
曲线型
管结节型
其它部位脂肪瘤
MR显示信号、大小、形态、位置及 部分脑畸形优于CT；CT显示钙化好
病例一
病例二
胼胝体脂肪瘤
胼胝体及侧脑室脂肪瘤
颅脑先天畸形有哪些症状？
颅脑先天畸形有哪些症状？
*导读：本文向您详细介绍颅脑先天畸形症状，尤其是颅脑先天畸形的早期症状，颅脑先天畸形有什么表现？得了颅脑先天畸形会怎样？以及颅脑先天畸形有哪些并发病症，颅脑先天畸形还会引起哪些疾病等方面内容。……
*颅脑先天畸形常见症状：
*以上是对于颅脑先天畸形的症状方面内容的相关叙述，下面再看下颅脑先天畸形并发症，颅脑先天畸形还会引起哪些疾病呢？
*颅脑先天畸形常见并发症：
颅骨纤维异常增生症、脑动静脉畸形、颅内脂肪瘤、副鼻窦炎、颅内肿瘤伴发的精神障碍、颅咽管瘤、颅内脊索瘤、新生儿泪囊炎、颅后窝室管膜瘤、颅中窝脑膜瘤、颅内肿瘤性出血、颅内生殖细胞瘤、颅内肿瘤、颅骨巨细胞瘤、脑囊虫病、颅内海绵状血管瘤、矮小症、发作性睡病
*一、并发病症
1、脑裂性孔洞脑：是脑发生上的真正缺损，其特征是大脑
皮层灰质异位，多小脑回和纤维变性，一般为双侧。对称性与脑室相通，也可与蛛网膜下腔相通，其囊壁为室管膜。而脑穿通畸形的囊壁为结缔组织，有时伴有淋巴细胞浸润。借此可将两者区别开来。2、良性脑囊肿：即所谓的假性脑穿通畸形。约占颅内占位性病变的O.4～1%,是一类不与脑室交通的单发性或多发性脑空洞。由透明的菲薄的膜包裹着无色清亮的液体。其病因可能为生产时脑血管损伤所致，多沿大脑中动脉分布区发生。借助CT可将两者鉴别出来。*温馨提示：以上就是对于颅脑先天畸形症状，颅脑先天畸形并发症方面内容的介绍，更多疾病相关资料请关注疾病库，或者在站内搜索“颅脑先天畸形”可以了解更多，希望可以帮助到您！
颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断
影像学表现
积水性无脑畸形（图）
积水性无脑畸形（图）
积水性无脑畸形（图）
（五）蛛网膜囊肿
（ arachnoid cyst ）
影像学标表现及鉴别诊断
蛛网膜囊肿(图)
蛛网膜囊肿(图)
蛛网膜囊肿(图)
蛛网膜囊肿(图)
蛛网膜囊肿(图)
蛛网膜囊肿(图)
右后颅凹蛛网膜囊肿（图）
三、神经皮肤综合征
影像学表现
胼胝体完全性缺如(图）
胼胝体发育不良（图）
胼胝体脂肪瘤伴发育不良(图)
胼胝体部分性缺如(图)
四脑室中、侧孔先天性闭塞
临床与病理
影像学表现
Dandy-Walker畸形(图)
Dandy-Walker 畸形(图)
（二）神经元移行异常
无脑回（agyria） 巨脑回（lissencephaly）
脑裂畸形示意图
影像学表现
透明隔缺如融合型脑裂畸形（图）
开放型脑裂畸形并灰质异位(图)
脑裂畸形（图）
（三）憩室形成畸形
前脑无裂畸形（holoprosencephaly）
影像学表现
前脑无裂畸形（图）
半叶型前脑无裂畸形（图）
前脑无裂畸形（图）
（四）破坏性病变
先天性脑积水
（congenital hydrocephalus）
（neurocutaneous syndromes）
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2、多小脑回畸形
• 多小脑回畸形指脑回迂曲增多伴灰质增厚，又 称多微脑回畸形
• 形成原因：胚胎5~6月时神经元移行达皮质， 此时致病引起皮质内细胞分布紊乱，生长不均 匀，导致多小脑回畸形。
• 特征性表现：病变处皮质轻度增厚且脑沟变浅， 脑回扁而宽，皮质内、外表面光滑或不规则， 灰质与白质交界明确，其下方白质内常有神经 胶质增生。
• 胼胝体发育异常（DCC）分为完全性和部分性 胼胝体缺如，后者更常见。临床上轻者可有视 觉障碍、交叉触觉障碍等大脑半球分离征象， 重者智力低下、癫痫等。
• 部分性胼胝体缺如好发于压部，其次为嘴部或 体部，因膝部胚胎发生较早，受累机率低，故 发生于膝部者少见。而压部和嘴部最后形成， 受累机率高。最常见的表现为压部球茎状结构 消失，胼胝体前后径变短，或体部明显变薄或 中断。
T1WI
T2WI
Chiari畸形 2型
男，2岁，小脑扁 桃体、延髓和第四 脑室拉长、下移并 疝入上颈段椎管， 延髓扭曲，天幕低 位，枕大池消失， 枕大孔扩大，幕上 脑室积水。
四、胼胝体发育异常 和颅内脂肪瘤
• 胼胝体位于半球间裂，是连接两侧大脑半球最 大的神经纤维束，为两侧大脑半球信息沟通的 重要通路。在胎儿期3~4个月胼胝体从头端膝 部向体部及压部发育，而嘴部最后发育，常合 并有胼胝体脂肪瘤，是最常见的颅脑先天性畸 形。
胼胝体完全性缺如
男性，43岁，智力发育较差，无特殊定位体征
胼胝体脂肪瘤
五、神经元移行异常
• 胚胎发育的2~6月时，大部分分分的神经 母细胞沿着放射状神经胶质纤维支架向 外周移行形成皮质，余下部分形成大脑 深部灰质核团。25周移行结束，30周脑 回形成。致病因素作用于不同阶段可形 成不同类型的移行异常：无脑回畸形、 巨脑回畸形、多小脑回畸形、灰质异位、 和脑裂畸形。临床表现多样，以癫痫最 常见。
一、神经管闭合不全
• 完全性颅裂：神经管前孔发育障碍，合并脑组 织完全或大部分缺如称为无脑畸形。多在出生 时或胚胎期死亡。
• 不完全性颅裂：为神经管头端某段发育障碍形 成的先天性局限性颅骨缺损，常合并脑膨出。
• 脑膨出包括脑膜膨出和脑膜脑膨出，是指颅内 部分脑膜、脑脊液、脑实质和脑室结构单独或 合并经颅裂疝出颅外。多位于中线部位，以枕 部最多见。
• 分四型：临床以1、2型常见。
• 1型：小脑扁桃体下端变尖呈舌状或钉状，由 枕大孔向下疝入椎管内超过5mm，多疝至C1， 可达C3。
• 2型：小脑扁桃体、下蚓部与四脑室下移并疝 入椎管，四脑室变形，延髓和桥脑明显伸长， 延髓疝及颈椎管内。其与1型的鉴别要点为延 髓和四脑室变形和下疝。
病例1：小脑扁桃体下疝畸形 并脊髓空洞形成（Chiari畸形）
1、无脑回,巨脑回畸形
• 无脑回畸形为完全无脑回又称光滑脑。有部分 脑回形成，但这部分脑回扁平、宽基底，称为 巨脑回。临床上广义的无脑回畸形包括无脑回 和巨脑回。
• 无脑回畸形无正常六层结构，而只有四层：分 子层、外细胞层、细胞稀疏层和内细胞层。细 胞稀疏层是神经元移行期间受损形成的层状坏 死区，尚未移行的神经细胞通过该区受阻，已 移行的神经细胞轴突和树突在该区内中断，细 胞发生变性，因此皮质增厚，白质变薄，灰白 质比例倒置。
二、Dandy-Walker综合征
• 是以小脑半球、小脑蚓部发育不良、四脑室扩大及后 颅窝囊肿为主的先天性后脑畸形。
• 一般认为四脑室扩大主要是由于其出口闭锁或延迟开 放所致，故又称先天性四脑室中、侧孔闭锁。
• 影像表现：小脑半球发育不全，体积小，蚓部常缺如。 第四脑室向后扩大，形成一巨大囊肿。天幕上抬，直 窦与窦汇上移位于人字缝尖之上，此为特征性表现。 脑干受压导水管变形，以上脑室积水，可合并其他畸 形。
颅脑先天畸形、新生儿疾病 与脑白质变性疾病
南昌大学一附院影像科
颅脑先天畸形
一.概述
• 颅脑先天畸形在儿童多见,是导致死胎和儿童智 力低下的主要原因。其常见原因主要有遗传、 环境及宫内感染等。
• 颅脑先天畸形除了胚胎发生和发育期间的神经 组织和器官形成和成熟异常外,还包括出生时损 伤及生后发育成长中产生的异常。随着B超、 CT、MRI的广泛应用，其诊断水平也明显提高。
无脑畸形
3周
脑膨出
4周
Chiari畸形
4周
前脑无裂畸形
5~6周
视隔发育不良
6~7周
垂体发育异常
5~6周
后颅窝畸形
6~10周
脑小畸形、脑大畸形
2~4周
单侧巨脑
2~4周
Hale Waihona Puke Baidu神经皮肤综合征
5~6周
脑裂畸形
2月
无脑回、巨脑回
3月
灰质异位
4~5月
多小脑回
5~6月
原发性髓鞘发育不良
20周~足月
继发性髓鞘发育不良（代谢、感染等）20周~足月
• 正常脑发育分为6个阶段：背侧诱导、腹侧诱 导、神经元增殖、神经元移行、器官化、髓鞘 化。其中的任何阶段停滞或超前均可造成脑发 育畸形。
脑的胚胎发育与先天畸形
发育阶段
常见的脑发育畸形
胎龄
背侧诱导 （神经管闭合畸形）
腹侧诱导 （憩室形成畸形）
神经无增殖（体积异常） 分化 组织形成 神经元移行
髓鞘化
• 完全性胼胝体缺如，两侧半球失去了支架作用 而分离，半球间脑沟围绕第三脑室呈放射状， 两侧侧脑室额角狭小而远离，内侧 凹陷，第三
脑室扩大且上升，介于侧脑室之间，纵裂池紧 邻第三脑室顶。
胼胝体部分性缺如
男性，因 外伤就诊
T1WI示胼 胝体体部 局限性 明 显变薄
胼胝体部分缺如 并胼胝体脂肪瘤
男性， 27岁， 因头 痛就 诊
• 鉴别诊断： • （1）颅后窝巨大蛛网膜囊肿：无小脑发育畸形，无天
幕抬高，四脑室受压变形。 • （2）大枕大池：有完整的小脑蚓部，四脑室形态正常，
枕大池扩大。
Dandy –walker综合征
男性，3岁，头大，走路不稳
三、小脑扁桃体下疝畸形
（Chiari畸形）
• Chiari畸形：为小脑扁桃体经枕大孔疝入上颈 段椎管内，有的伴桥脑与延髓延长扭曲或下疝， 常合并颅底畸形、脊髓空洞和脊髓脊膜膨出。
脑膜膨出和蛛网膜囊肿
男，65岁，自小时起眉间软组织肿块，质软。鼻根部 长T1不均匀长T2信号肿块，前部有皮肤包绕，额骨信 号消失，额叶直回轻度前突，未见脑质突及头皮下肿 块。右颞叶囊肿，脑质受压。
T1WI
T2WI
病例： 腰椎包 块，双 下肢活 动障碍， 大小便 失禁。
T9、10 显性脊 柱裂， 并脊髓 脊膜膨 出