常见遗传病总结课件
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《人类常见遗传病》幻灯片
➢88％的患者有先天性心脏病，脾、肾 、子宫等可有畸形
〔四〕猫叫综合征〔5p-综合征〕
❖ 发现： ❖ 1963年由勒祖恩Lejeune等首先报道，因患儿
具有特有的 猫叫样哭声，故称为猫叫综合征。
❖ 病因： ❖ 1964年证实本病为第5号染色体短臂局部缺失所
致，故也 称为5p-综合征〔以下图〕。
❖ 发病率： ❖ 这种病的发病率在新生儿中约为1/50000，在智
❖ 发病率： ❖ 该病发病率相当高，在男性新生儿中约占1/1000～1/500，在身高
180cm以上的男性中占1/260，在精神病患者或刑事收容所中约占 1/100，在不育的男性中约占1/10。
临床表现
❖ 患者的主要表现为睾丸很小， 无精子生成，尿中含有性激素 ，“太监〞体型。
❖ 25%乳房发育较快，进入青春 期后男性第二性征不发育，患 者体征呈女性化倾向，肌肉不 兴旺，体力差，无胡须或稀少 ，声音、性格温柔如女子。
种综合征严重，99％的13三体型胚胎导致流产。出生患儿
有45％在一个月内死亡，90％在6个月内死亡，不到5％活
到3岁。
临床表现
➢患者主要表现为小头，前额低斜
➢小眼球或无眼球，虹膜缺损或视网膜 病变，眼间距大
➢耳畸形低位，小 颌，唇裂或腭裂
➢手似18三体综合征患者方式握拳，多 指、多趾
➢智力迟钝，脑发育常有欠缺，一般是 无嗅脑，整个前脑缺失等
〔二〕18三体综合征
❖ 发现：1960年爱德华兹〔Edwards〕等首先报告本病，故 又称为Edwards综合征。
❖ 病因：1961年Patau证实了该病的病因是多了一条18号染 色体，因此本病命名为18三体综合征，这是仅次于21三体 综合征的常见染色体病。
〔四〕猫叫综合征〔5p-综合征〕
❖ 发现： ❖ 1963年由勒祖恩Lejeune等首先报道，因患儿
具有特有的 猫叫样哭声，故称为猫叫综合征。
❖ 病因： ❖ 1964年证实本病为第5号染色体短臂局部缺失所
致，故也 称为5p-综合征〔以下图〕。
❖ 发病率： ❖ 这种病的发病率在新生儿中约为1/50000，在智
❖ 发病率： ❖ 该病发病率相当高，在男性新生儿中约占1/1000～1/500，在身高
180cm以上的男性中占1/260，在精神病患者或刑事收容所中约占 1/100，在不育的男性中约占1/10。
临床表现
❖ 患者的主要表现为睾丸很小， 无精子生成，尿中含有性激素 ，“太监〞体型。
❖ 25%乳房发育较快，进入青春 期后男性第二性征不发育，患 者体征呈女性化倾向，肌肉不 兴旺，体力差，无胡须或稀少 ，声音、性格温柔如女子。
种综合征严重，99％的13三体型胚胎导致流产。出生患儿
有45％在一个月内死亡，90％在6个月内死亡，不到5％活
到3岁。
临床表现
➢患者主要表现为小头，前额低斜
➢小眼球或无眼球，虹膜缺损或视网膜 病变，眼间距大
➢耳畸形低位，小 颌，唇裂或腭裂
➢手似18三体综合征患者方式握拳，多 指、多趾
➢智力迟钝，脑发育常有欠缺，一般是 无嗅脑，整个前脑缺失等
〔二〕18三体综合征
❖ 发现：1960年爱德华兹〔Edwards〕等首先报告本病，故 又称为Edwards综合征。
❖ 病因：1961年Patau证实了该病的病因是多了一条18号染 色体，因此本病命名为18三体综合征，这是仅次于21三体 综合征的常见染色体病。
人类遗传病(共28张PPT)
每年新出生的儿童中，有先天 性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗 传因素所致。在自然流产儿中，约 50%是染色体异常引起的！
我国人口中患21三体综合症的 人就在100万以上。
二、遗传病的监测和预防
方法：遗传咨询和产前诊断
1、遗传咨询（也称“遗传商谈”或“遗传劝
导”） 遗传咨询的内容和步骤为---
比较以下隐性遗传病的发生率
1
2
3
4
5
6
7 8 9 10 11 12 13 14 15 16
17
18
19
20
非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号
的后代均无病
近亲 如果 8 号和15号婚配，则后代发病率为 1/9 如果10号和19号婚配，则后代发病率为 1/6
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系
（三）、染色体异常遗传病
• 概念：
• 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异
常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。 如21三体综合征、猫叫综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良
特点： 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，
故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产
常染色体显性遗传病 并指(趾)
常染色体隐性遗传病 白化病
常染色体隐性
苯丙酮尿症
患儿在3—4月出现智力 低下，头发发黄，尿中 因为含有过多的苯丙酮 酸而有异味。
苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸
酶2
酪氨酸 酶3 黑色素
x染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
X染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良
此症的病理改 变为：肌纤维受损 变性，发病初期患 者尚能行走，但肢 体运动已出现障碍， 行走时易摔倒，呈 “鸭步”状，到后 期肌纤维萎缩，双 侧腓肠肌有大量脂 肪侵润呈假性肥大， 患儿多于4-5岁发 病，20岁以前死亡。
我国人口中患21三体综合症的 人就在100万以上。
二、遗传病的监测和预防
方法：遗传咨询和产前诊断
1、遗传咨询（也称“遗传商谈”或“遗传劝
导”） 遗传咨询的内容和步骤为---
比较以下隐性遗传病的发生率
1
2
3
4
5
6
7 8 9 10 11 12 13 14 15 16
17
18
19
20
非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号
的后代均无病
近亲 如果 8 号和15号婚配，则后代发病率为 1/9 如果10号和19号婚配，则后代发病率为 1/6
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系
（三）、染色体异常遗传病
• 概念：
• 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异
常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。 如21三体综合征、猫叫综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良
特点： 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，
故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产
常染色体显性遗传病 并指(趾)
常染色体隐性遗传病 白化病
常染色体隐性
苯丙酮尿症
患儿在3—4月出现智力 低下，头发发黄，尿中 因为含有过多的苯丙酮 酸而有异味。
苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸
酶2
酪氨酸 酶3 黑色素
x染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
X染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良
此症的病理改 变为：肌纤维受损 变性，发病初期患 者尚能行走，但肢 体运动已出现障碍， 行走时易摔倒，呈 “鸭步”状，到后 期肌纤维萎缩，双 侧腓肠肌有大量脂 肪侵润呈假性肥大， 患儿多于4-5岁发 病，20岁以前死亡。
《人类常见遗传病》课件
婚前检查：了解双方家族遗传病史，避免遗传病传递 产前诊断：通过基因检测等手段，筛查胎儿是否患有遗传病 遗传咨询：向遗传病专家咨询，了解遗传病的风险和预防措施 健康生活方式：保持良好的生活习惯，如合理饮食、适量运动、避免吸烟等，降低患病风险
治疗方法：根据基因检测 果，制定个性化的治疗方案
基因检测：通过基因测序技 术，检测遗传病的基因突变
染色体异常遗传 病：由染色体数 目或结构异常引 起的遗传病，如 唐氏综合征、特 纳综合征等
线粒体遗传病： 由线粒体DNA突 变引起的遗传病， 如Leber遗传性 视神经病变等
遗传性：由基因突变或染 色体异常引起
家族性：在家族中具有较 高的发病率
多样性：症状和表现多种 多样
复杂性：病因和发病机制 复杂，难以诊断和治疗
影响身体健康：遗传病可能导致身 体功能障碍，影响生活质量
增加医疗负担：遗传病可能需要长 期治疗，增加医疗负担
添加标题
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添加标题
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遗传给后代：遗传病可能会遗传给 后代，影响他们的健康和生活
影响社会交往：遗传病可能会影响 患者的社交活动，导致心理压力
唐氏综合症：21号染色体三体 特纳综合症：X染色体缺失 克氏综合症：X染色体多体 猫叫综合症：5号染色体缺失
天遗传
病因：环境因 素、生活方式、
疾病等
常见类型：癌 症、糖尿病、
高血压等
预防措施：改 善生活方式、 定期体检、早 期发现和治疗
家族史调查：了解家族中是否 有遗传病史
基因检测：通过基因测序技术 检测基因突变或变异
临床表现观察：观察患者的临 床表现是否符合遗传病的特征
实验室检查：进行血液、尿液、 组织等实验室检查，以辅助诊 断遗传病
人类常见遗传病的类型及特点ppt课件
B
1.某研究性实验小组在调查人群中的遗传病时，
以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列
调查的遗传病与选择的方法最合理的是（ ）
A.多指症，在学校内随机抽样调查
B.红绿色盲，在患者家系中调查
C.苯丙酮尿症，在市中心随机抽样调查
D.青少年型糖尿病，在患者家系中调查
随堂过关检测
题组一：人类遗传病的类型及其预防
思维误区警示
（1）需测定的染色体数 ①对于XY型或ZW型性别决定的生物，其基因
组和染色体组的情况与人的一致，即基因组包含 常染色体的一半加一对性染色体；而染色体组包 含常染色体的一半加一条性染色体。
②对于无性别决定的植物如水稻，因无性染色 体，故基因组与染色体组一样，均为体细胞染色 体数的一半。
（2）常见生物基因组和染色体组中染色体
叙述，错误的是
（D）
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传
病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传
病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不
携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A.①②
B.③④
C.①②③
D.①②③④
解析 一个家族仅一代人中出现过的疾病可能
是隐性遗传病；一个家族几代人中都出现过的
疾病可能不是遗传病；只携带隐性遗传病基因
提醒 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关 系如下：
例子
先天性疾病： 遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症 非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留瘢痕
家族性疾病： 遗传病：显性遗传病 非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员都患 夜盲症
对位训练
1.（2009·江苏卷，18）下列关于人类遗传病的
人类遗传病ppt课件
特点： ①男女患病概率相等；②连续遗传 实例： 苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型贫血症、白化病
①男女患病概率相等；
特点：
②隐性纯合发病，隔代遗传
显性
种类 伴伴 XX 染染色色体体
实例： 抗维生素D佝偻病 特点： ①患者女性多于男性；②连续遗传；
③男患者的母亲和女儿一定患病
实例： 红绿色盲、血友病 隐性 特点： ①患者男性多于女性；②有交叉遗传现象；
பைடு நூலகம்
（1）染色体异常遗传病：
概念：由于 染色体异常
而引起的遗传病。
染色体异常遗传病
实例：
5 号染色体短臂缺失： 猫叫综合征 21 号染色体多一条染色体：21-三体综合征（先天性愚型）
试分析导致这 种结果的原因
分析21三体综合征产生的原因是什么？
减Ⅰ 减Ⅱ
减Ⅰ 减Ⅱ
减数分裂发生异常
易错
警示 关于遗传病
苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸
黑色素
苯丙氨酸
缺乏 苯丙氨酸羟化酶
苯丙酮酸
积累
损伤神经系统和严 重的智力发育障碍
（1）多基因遗传病：
概念：受 多对
等位基因控制的遗传病。
① 在群体中的发病率较高
；
多基因遗传病 特点： ② 易受环境因素的影响
；
③具有家族聚集现象。
实例： 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、 精神分裂症、唇裂、无脑儿等
人 类遗传病
遗传病 的类型
人类遗传病的概念：
人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 人类常见遗传病的类型主要分为：
01 单基因遗传病 02 多基因遗传病 03 染色体异常遗传病
（1）单基因遗传病：
单基因 遗传病
①男女患病概率相等；
特点：
②隐性纯合发病，隔代遗传
显性
种类 伴伴 XX 染染色色体体
实例： 抗维生素D佝偻病 特点： ①患者女性多于男性；②连续遗传；
③男患者的母亲和女儿一定患病
实例： 红绿色盲、血友病 隐性 特点： ①患者男性多于女性；②有交叉遗传现象；
பைடு நூலகம்
（1）染色体异常遗传病：
概念：由于 染色体异常
而引起的遗传病。
染色体异常遗传病
实例：
5 号染色体短臂缺失： 猫叫综合征 21 号染色体多一条染色体：21-三体综合征（先天性愚型）
试分析导致这 种结果的原因
分析21三体综合征产生的原因是什么？
减Ⅰ 减Ⅱ
减Ⅰ 减Ⅱ
减数分裂发生异常
易错
警示 关于遗传病
苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸
黑色素
苯丙氨酸
缺乏 苯丙氨酸羟化酶
苯丙酮酸
积累
损伤神经系统和严 重的智力发育障碍
（1）多基因遗传病：
概念：受 多对
等位基因控制的遗传病。
① 在群体中的发病率较高
；
多基因遗传病 特点： ② 易受环境因素的影响
；
③具有家族聚集现象。
实例： 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、 精神分裂症、唇裂、无脑儿等
人 类遗传病
遗传病 的类型
人类遗传病的概念：
人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 人类常见遗传病的类型主要分为：
01 单基因遗传病 02 多基因遗传病 03 染色体异常遗传病
（1）单基因遗传病：
单基因 遗传病
讲人类遗传病ppt课件
两者都是检查胎儿细胞的＿＿＿＿＿染＿色＿体，是是否细异胞常水平上的操作，只是＿＿＿＿ ＿＿＿不同；B超则提是取在细个胞体的水部平位上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。
• ①基因诊断：也称DNA诊断或DNA探针技术。即在DNA分子水平上 分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。
• ②基因治疗：
⑵负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。
四、调查常见的遗传病类型
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如 红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在社会中随机抽样调查， 并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝
×100%
某种遗传病的患病人数
二、遗传病的监测和预防
[判一判] 1．监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断( )
2．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率( )
3．通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征( )
4．通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率 ( )
√ ×
√ √
1．手段：主要包括_______遗_和传产咨前询诊断。 2. 意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生
是利用基因转移或基因调控的手段，将正常基因转入疾病患者 机体细胞内，掩盖致病的突变基因，表达所缺乏的基因产物；
通过基因调控的手段，有目的地抑制异常基因表达或重新开 启已关闭的基因，达到治疗遗传病、肿瘤、艾滋病、心血管等疾病 的目的。
三、人类基因组计划与人类健康
名师1点．拨人类人基类因基组因：组人计体划DN检A所测携对带象的：全一部个＿基＿因＿组＿中。，24遗条传DN信A息分子的全部碱基(对) 序列2，．包基括因基组因计片划段目中的的：和指非绘基制因人片类段中的，不图是，检遗目测传的基信是因息测序定列人。类基因组的＿＿＿
第3节遗传病的类型PPT课件
概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为
染色体异常遗传病。
常染色体 由于常染色体变异而引起的
分
遗传病。如21三体综合征
类
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗
传病。如性腺发育不良
.
8
.
9
.
10
.
11
小结
遗传病类 型
定义
分类
实
例
单基因遗 传病
受一对等位 基因控制的 遗传病
显性遗 传病
隐性遗 传病
.
1
.
2
人类遗传 物质相对
稳定
研究
改变 导致
人类遗 传病
控制措施
监预测防？和
类型
①单？基
因
②多？基 因
③染？色
体遗传
人类 关注 基？因组
保证
人类 健康计划.3一、人类常见遗传病的类型
多
单基因遗传病
基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
.
4
（一） 单基因遗传病
1 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现
C 1、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲
是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传 病最可能是（ ）
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病
2、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产
生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
A．①和③ C．①和④
CB．②和③
D．②和④
.
23
(2014·新课标卷Ⅰ)下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的 系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常 个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的 两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么， 得出此概率值需要的限定条件是( )
染色体异常遗传病。
常染色体 由于常染色体变异而引起的
分
遗传病。如21三体综合征
类
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗
传病。如性腺发育不良
.
8
.
9
.
10
.
11
小结
遗传病类 型
定义
分类
实
例
单基因遗 传病
受一对等位 基因控制的 遗传病
显性遗 传病
隐性遗 传病
.
1
.
2
人类遗传 物质相对
稳定
研究
改变 导致
人类遗 传病
控制措施
监预测防？和
类型
①单？基
因
②多？基 因
③染？色
体遗传
人类 关注 基？因组
保证
人类 健康计划.3一、人类常见遗传病的类型
多
单基因遗传病
基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
.
4
（一） 单基因遗传病
1 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现
C 1、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲
是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传 病最可能是（ ）
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病
2、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产
生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
A．①和③ C．①和④
CB．②和③
D．②和④
.
23
(2014·新课标卷Ⅰ)下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的 系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常 个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的 两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么， 得出此概率值需要的限定条件是( )
常见遗传病总结课件(1)
常见遗传病总结课件(1)
常见遗传病总结课件
一、常见遗传病的概念
遗传病是由于某些基因的异常或突变导致的疾病，通常是由父母遗传给子女的。
二、常见遗传病的分类
1. 单基因遗传病
2. 多基因遗传病
3. 易感基因遗传病
三、常见单基因遗传病
1. 遗传性肾病
2. 遗传性失聪
3. 血友病
4. 遗传性地中海贫血
5. 异常性质量的疾病
四、常见多基因遗传病
1. 色素性皮肤病
2. 儿童哮喘
3. 精神障碍
4. 心脏病
5. 糖尿病
五、常见易感基因遗传病
1. 癌症
2. 心血管疾病
3. 糖尿病
4. 骨质疏松
5. 自闭症
六、防治遗传病的方法
1. 通过遗传咨询和产前诊断来了解遗传病的风险；
2. 促进健康的生活方式和行为；
3. 科学治疗和控制遗传病的症状；
4. 推广基因治疗和基因编辑技术。
七、结语
随着医学科学的发展，人们对于遗传病有了更深入的了解。
通过科学的方法和生活方式，我们可以防治遗传病，改善生命质量。
相关主题
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PPT学习交流
6
猫叫综合征
• 5号染色体短臂部分或 全部缺失
• 婴儿时期哭声似猫叫， 因而得名，可有喉器小 和会厌小等喉部发育异 常
• 严重智力低下，小头、 圆形脸、眼距宽、眼裂 下斜、耳裂低、内眦赘 皮
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7
Turner综合症
• 唯一已知的性染色体单体病
• 先天性卵巢发育不良症
• 典型核型是45，XO
• 基因突变或者第四对染色体 内 DNA(脱氧核糖核酸)基质之 CAG三核甘酸重复序列过度扩 张,造成脑部神经细胞持续退 化，机体细胞错误地制造一 种名为“亨廷顿蛋白质”的有害 物质。这些异常蛋白质积聚 成块，损坏部分脑细胞，特 别是那些与肌肉控制有关的 细胞，导致患者神经系统逐 渐退化，神经冲动弥散，动 作失调，出现不可控制的颤 搐，并能发展成痴呆，甚至 死亡
• 身材矮小、荆蹼及指、趾背部 浮肿，为胎儿期淋巴水肿的残 迹。
• 后发际低、盾状胸、肘外翻， 卵巢发育不全、原发闭经，性 器官幼稚型。
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8
Klinfelter综合征
• 先天性睾丸发育不全
• 典型核型是47，XXY
• 睾丸发育不全，身材修 长（足跟至耻骨间的距 离增长所致）。
• 男子乳腺发育，阴毛呈 女性型分布，阴茎及睾 丸均小。严重者伴有智 力迟钝、隐睾及尿道下 裂等。
常见遗传病总结
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1
类型
• 染色体病或染色体综合征 • 单基因病 • 多基因病
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2
染色体病
• 遗传物质的改变在染色体水平上可 见，表现为数目或结构上的改变。 由于染色体病累及的基因数目较多， 故症状通常很严重，累及多器官、 多系统的畸变和功能改变。
• 占遗传病的10%，所造成的流产占 自发性流产的50%以上
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14
Ehlers-Danlos综合症
• 埃莱尔-当洛综合征
• 全身弹力纤维发育异常症
• 先天性结缔组织发育不全综 合征；胶原疾病(胶原纤维的 联结缺陷)
• 关节活动过度，皮肤过于松 弛，普遍的组织脆性增加； 皮肤可以被捏起数厘米,但放 开后恢复正常。少部分患者 中有麻烦的出血倾向。
• 轻微的创口可引起较大征
• Down综合症
• 最常见的染色体病
• 主要核型为三体型，少数为易位型 或嵌合型
• 智力低下、伸舌、鼻梁低平、眼裂 上斜，小耳、小颌、枕平、内眦赘 皮、颈短及肌张力减低
• 常伴有先天性心脏发育缺陷
• 急性淋巴性和粒细胞性白血病发生 率增高
• 发病率随母龄增长而增高
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4
Edxards综合症
• 18三体综合症 • 智力低下、小头、前额
窄、枕部突、小颌且张 口范围小，腭弓高窄、 低位耳、肾畸形、肌张 力增高及手紧握
PPT学习交流
5
Patau综合症
• 13三体综合征 • 中枢神经系统发育缺陷
（前脑无裂畸形） • 前额小成斜坡样，头皮
后顶部常有缺损。视网 膜发育不良，切片镜下 观察可见菊形团形成 • 严重智力低下，唇裂及 腭裂，多指 • 中性白细胞核上有过多 的突起
裂性伤口,但出血少；由于缝
合时易于撕裂脆弱的组织，
伤口愈合困难。因深部组织
变脆引起外科并发症。常常
发生滑液渗出，扭伤，脱臼。
PPT学习交流
15
先天性软骨发育不全
• 胎儿型软骨营养障碍 • 软骨营养障碍性侏儒 • 常染色体显性遗传 • 上臂、大腿短小畸形，
腹部隆起;臀部后凸;身 材矮小 致病基因导致 长骨两端软骨细胞形成 出现障碍（短肢型侏 儒）。智力及体力发育 良好，病人常作为剧团 或马戏团的杂技小丑。
• 由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代 人未患病的隔代遗传系谱，成为不规则外显。
• 还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现尚可 有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合 子患者病情轻，称为不完全外显。
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Marfan综合症
• 马凡氏综合征/蜘蛛指（趾）综 合征
• 先天性遗传性结缔组织疾病
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结节性硬化
• 中枢神经系统的胶质结 节，皮肤（面部）皮脂 腺瘤。其他脏器肿瘤。 典型症状为:面部淡红 色的呈蝶状分布的皮脂 腺瘤，癫痫发作，智力 缺陷。症状轻重不一， 有的仅有皮肤症状而其 他方面毫无症状者，有 的癫痫发作频繁，智能 障碍严重
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Huntington舞蹈病
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家族性高胆固醇血症
• 在未并发其它疾病时一 般没有什么明显的症状， 因此不宜引起重视，往 往是在体检或其它检查 时发现的
• 病变主要累及中胚叶的骨骼、心 脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨 骼畸形最常见，全身管状骨细长、 手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心 脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、 主动脉瓣关闭不全。眼可有晶体 半脱位、视网膜剥离等。心血管 方面表现为大动脉中层弹力纤维 发育不全，主动脉或腹总主动脉 扩张，形成主动脉瘤或腹总主动 脉瘤。主动脉扩张到一定程度以 后，将造成主动脉大破裂死亡。
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嵌合体
• 染色体核型分析时，有时 可见到一个患者有两种不 同核型。
• 如果这两种不同核型的细 胞起源于单一合子，则这 种由两种或两种以上细胞 组成的个体称为嵌合体。
• 异常核型细胞所占比例少 者症状较轻
• 起源于一个以上的合子时， 称为异源嵌合体。
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单基因病
• 指一对等位基因基因的突变导致的 疾病。 • 种类多（已发现4000余种） • 发病率极低 • 多属罕见病，如许多代谢缺陷病等
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常染色体显性遗传病
• 致病基因在常染色体上，等位基因之一突变，杂 合状态下即可发病。
• 致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也 可以是由双亲任何一方遗传而来。此种患者的子 女发病概率相同，均为50%。但异常性状表达程度 可不尽相同。
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类型
• 在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚 至临床不能查出，称为失显。
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多囊肾
• Potter(Ⅰ)综合征
• Perlmann综合征
• 先天性肾囊肿瘤病
• 囊胞肾、多囊病
• 双侧肾发育不全综合征
• 肾脏良性多房性囊瘤
• 多囊肾有两种类型，常染 色体隐性遗传型(婴儿型)多 囊肾，发病于婴儿期，临 床较罕见；常染色体显性 遗传型(成年型)多囊肾，常 于青中年时期被发现，也 可在任何年龄发病