原发性骨髓纤维化应该做哪些检查？
治疗骨髓纤维化(MF)需要做哪些化验检查
治疗骨髓纤维化（MF）需要做哪些化验检查它是以骨髓中成纤维细胞增殖、胶原成分沉积，伴有肝、脾等器官髓样化为特征的综合征。
临床上可有贫血所致的症状、高代谢综合征、巨脾所致的症状、出血等。
(1)血常规检查:患者初期就有贫血，晚期可见严重贫血，通常为正色素性.外周血中成熟红细胞(RBC)明显大小不一及畸形，可见泪滴形和椭圆形红细胞;网织红细胞(RC)常轻度升高，多在2%～5%范围内，易见幼红细胞(约占有核细胞的1%～10%)。
血细胞(WBC)计数增高，但>50×109/升少见;分类(DC)以中性粒细胞(N)为主，也可见中、晚幼粒细胞(占10%～20%)，甚至出现原始和早幼粒细胞(一般不超过5%)，嗜酸及嗜碱性粒细胞也轻度升高;三分之二病人粒细胞碱性磷酸酶活性可增加，而随病程进展可减低。
血小板(PLT)计数波动较大，多数患者正常或减少，约有三分之一患者可增加，甚至可达1000×109/升(L)，随着病程进展也可逐渐减少;PLT形态及功能也可见异常，外周血中可见巨核细胞碎片。
(2)骨髓象检查:多部位骨髓穿刺常不易抽得骨髓，但骨髓活组织病理学检查是本病确诊的重要依据，疾病早期有核细胞可增生，尤以巨核细胞系显著，各阶段造血细胞大致正常;随着病情的进展，增生逐渐减低。
骨髓病理改变可分为以下三期:①增生期。
也称细胞期，全骨髓增生，三系增生均明显活跃，脂肪组织减少或消失;巨核细胞系明显活跃且伴病态造血，巨核细胞往往聚集成簇，在骨小梁间隙内可见大量的血小板(PLT)沉积;纤维细胞增生，占30%～40%。
②中间期(胶原形成期或斑块期)。
骨髓增生明显活跃，造血组织占70%～90%，纤维组织与造血组织同时增生(约为1:1)，骨小梁旁可见条索状改变的胶原纤维束，巨核细胞增生尤为显著(每片可见百个以上)。
③骨硬化期。
骨髓中几乎见不到粒、红两系成分，巨核细胞也明显减少，所见为一片纤维组织;该期病例全血细胞减少，脾大过脐，部分病例最终转化为急性白血病。
骨髓纤维化的鉴别诊断
骨髓纤维化的鉴别诊断导言：骨髓纤维化是一种少见但严重的骨髓增生异常病变，常见于老年人，其临床表现多种多样，与其他类似疾病有时难以鉴别。
本文旨在探讨骨髓纤维化的鉴别诊断方法，以帮助医生准确诊断和制定有效治疗方案。
1. 骨髓纤维化的概述骨髓纤维化是一种骨髓间质纤维组织明显增生、骨髓造血功能受到不同程度损害的疾病，主要特点为骨髓间质纤维化、骨髓造血功能减退和脾脏肿大。
病因尚不十分清楚，可能与遗传、环境和免疫因素等有关。
2. 骨髓纤维化的临床表现骨髓纤维化的临床表现多样，但常见症状包括贫血、出血倾向、贫血、乏力、食欲不振、体重下降和脾脏肿大等。
部分患者可有发热、关节痛、负法、皮肤潮红等症状。
3. 鉴别诊断方法3.1 血液学检查•血常规检查：骨髓纤维化患者可出现贫血、白细胞和血小板减少等情况。
•骨髓穿刺检查：骨髓纤维化患者的骨髓可见到纤维组织明显增生，骨髓细胞减少。
3.2 影像学检查•B超和CT检查：可发现脾脏肿大情况，腹部CT有助于明确脾脏大小和肝脏受累情况。
•骨骼X线检查：可发现骨髓纤维化导致的骨质疏松和骨骼异常情况。
3.3 免疫学检查•免疫固定电泳：有助于排除其他浆细胞病或免疫相关性疾病。
4. 鉴别诊断与相关疾病•骨髓增生异常综合征：需通过骨髓形态学检查及免疫学及分子生物学方法鉴别。
•原发性骨髓纤维化：需排除有明确病因的继发性骨髓纤维化。
•骨髓增生异常综合征：早期表现与骨髓纤维化类似，需通过骨髓穿刺检查和骨髓细胞遗传学检查进行鉴别。
5. 诊断注意事项1.全面询问病史，包括既往病史、嗜好和职业史等。
2.结合体征与实验室检查结果，综合分析，以防诊断遗漏或误诊。
结语骨髓纤维化的鉴别诊断是一项综合性工作，需要结合临床表现、实验室检查及影像学检查等多方面信息综合分析。
希望本文所述方法对于临床医生准确诊断和治疗骨髓纤维化患者有所帮助。
骨髓活体组织检查术诊疗常规
骨髓活体组织检查术诊疗常规
［适应证］
再生障碍性贫血、骨髓纤维化症（原发性、继发性）、骨髓增生异常综合征、增生低下型白血病、多发性骨髓瘤、骨髓转移癌等。
［禁忌证］
血友病。
［操作步骤】
1.部位均选骼后上棘或骼前上棘。
2.局部常规消毒，铺无菌洞巾，局部麻醉。
3.骨髓活组织检查针由针管、针座、接柱和具有内芯的手柄四部分组成。
将针管套在手柄上，术者左手拇指和食指将穿刺部位皮肤压紧固定，右手执手柄以顺时针方向进针至骨质一定深度后，拔出针芯（连手柄），在针座后端连接接柱，再插入针芯，继续按顺时针方向进针，深度达1OCnI左右，再转动针管360度，针管前端的沟槽即可将骨髓组织离断。
4.按顺时针方向退针至体外，取出活检骨髓组织，置入95%乙醇或10%甲醛中固定送检。
5.穿刺部位用2%碘酊棉签涂布后，再敷以消毒纱布，
胶布固定。
【注意事项】
1.开始进针不要深，如进针太深，则不易取出骨髓组织；
2.用骨髓活检穿刺针一般不宜吸取骨髓液涂片，因此针管内径大，易混血。
纤维化实验检测指标
纤维化实验检测指标纤维化实验是一种常用的实验方法，用于检测纤维化程度及相关指标。
纤维化是指机体受到慢性刺激或损伤后，纤维组织大量增生并替代原有正常组织的过程。
纤维化实验检测指标的确定对于研究纤维化的发生机制、预防和治疗具有重要意义。
本文将介绍几种常用的纤维化实验检测指标及其意义。
一、脏器组织形态学变化纤维化的形态学特征主要包括纤维组织增生、胶原沉积和基质增加等。
通过组织切片染色和显微镜观察，可以评估纤维化程度。
常用的染色方法包括Masson氏染色和Sirius红染色，能够清晰显示纤维组织和胶原纤维的分布情况。
形态学变化的评估可以帮助判断纤维化的程度和类型，为后续实验提供重要参考。
二、纤维化相关蛋白的表达纤维化过程中，许多蛋白质的表达水平会发生改变。
如基质金属蛋白酶(MMPs)和组织抑制金属蛋白酶(TIMP)的平衡失调会导致胶原沉积增加，促进纤维化的发生。
通过免疫组化或免疫印迹等方法，可以检测纤维化相关蛋白在组织或细胞中的表达水平，从而评估纤维化的程度和发展趋势。
三、细胞因子的检测细胞因子是细胞间的信号分子，参与调控纤维化的发生和发展。
常用的细胞因子包括转化生长因子-β(TGF-β)、白介素-6(IL-6)和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)等。
通过酶联免疫吸附实验(ELISA)或实时荧光定量PCR等方法，可以检测细胞因子的分泌水平或基因表达水平，进而研究其在纤维化过程中的作用机制。
四、基因表达谱的分析纤维化的发生和发展涉及多个基因的调控和表达变化。
通过全基因组表达芯片或RNA测序等高通量技术，可以分析大量基因在纤维化过程中的表达谱变化，从而筛选出与纤维化相关的关键基因。
这些基因的研究有助于揭示纤维化的发生机制，为纤维化的治疗提供新的靶点和策略。
五、纤维化相关信号通路的研究纤维化的发生和发展受多种信号通路的调控，如Wnt/β-catenin、TGF-β/Smad和NF-κB等。
通过Western blot和免疫组化等技术，可以检测这些信号通路关键分子的表达和激活水平，进而揭示纤维化过程中的信号传导机制。
原发性骨髓纤维化症的实验室及辅助检查
为病 因不明的骨髓 弥漫 性纤维组 织增生 症 ，常伴 有髓外 造 血。Ｉ ＭＦ临床起病缓 慢 ，脾 常明显 肿大 ，骨 髓 出现弥 漫性
纤维组织和骨质增 生是本病 的 特点 。Ｉ ＭＦ中位 发病年 龄为 ６ ５岁 ，患者 的预后个体 差异很 大 ，生存期 ２～１ ０年 ，随着 发病年龄 的增长 ，生存 期也逐 渐缩 短 ，因此 ，尽 早诊 断对 患者的治疗及预后十分重要 。
实验 室检 查
贫血
脾肿 大
１ 引 言
原 发 性 骨 髓 纤 维 化 症 （ｄｏａ ｉ ｍ ｅｏｂｏｉ， Ｉ ） ｉｉ ｔ ｃ ｙｌｆ ｒｓ ｐｈ ｉ ｓ ＭＦ
系密切 。幼粒 细胞 大于 ０ １ ．０的患者预后亦较差 。
Ｉ ＭＦ患者的血小板 计数 可正 常或 减少 ，可有 大而 畸形 的血小板 ，血 小板 功能不 正常 。血小 板计 数减少 与骨髓 造 血衰竭及 脾功能亢进 有关 ，出现血 小板计 数减 少提示 Ｉ ＭＦ
２ 临床 表 现
Ｉ ＭＦ患者的主要症 状 为贫血 和 由脾肿 大而 引起 的压迫 症状 。患者常因偶然 发现脾 肿大而 确诊 ，巨脾是 本病 的特
征 ，约 ５ ％ 的病例 于确诊 时脾 肿大 已达盆 腔 ，右缘超 过腹 ０ 中线 ，随着病情 的进展 ，脾每年 约增 大 １ｃ ｍ，肿 大 的脾 质 多坚硬 ，表面 光滑 ，无 触痛 。另外 ，５ ％ ～ ６ 的患者 有 ０ ６％ 轻到中度的肝肿大 ，１ ％ ～ ０ ０ ２ ％合 并肝 硬化 。其 他常 见 的 不典 型症状有 乏力 、多 汗 、消瘦 、上腹部 闷胀感 ，严重 者
月 ，而血红蛋 白小于 １０ Ｌ者 ，中位生存期仅 ２ ０ ５个月 。 Ｉ ＭＦ患者的外周血 红细 胞形 态明显 大小 不一 ，存 在畸
骨髓纤维化的诊断标准
骨髓纤维化的诊断标准骨髓纤维化是一种骨髓病变，其特征是骨髓内纤维组织增生，造成骨髓功能减退，导致贫血、出血倾向和感染等临床表现。
骨髓纤维化的诊断需要综合临床表现、骨髓形态学和特殊检查等多方面的信息，因此，临床医生需要了解骨髓纤维化的诊断标准，以便及时准确地诊断和治疗该疾病。
一、临床表现。
骨髓纤维化的临床表现多种多样，常见的症状包括贫血、出血倾向、感染、脾大、骨痛等。
贫血表现为乏力、乏力、头晕、心慌等，出血倾向表现为皮肤、黏膜出血，鼻衄、牙龈出血等，感染表现为反复发热、畏寒、出汗、全身不适等，脾大可见于大多数患者，骨痛常见于胸骨、腰背部和四肢长骨。
此外，部分患者还可出现肝大、淋巴结肿大等表现。
二、骨髓形态学。
骨髓纤维化的骨髓形态学改变是其诊断的重要依据。
骨髓穿刺涂片和骨髓活检是观察骨髓形态学的主要方法。
骨髓穿刺涂片可见骨髓细胞减少、纤维组织增生、巨核细胞减少和形态异常等改变，骨髓活检可见骨髓纤维化、骨髓结构紊乱等改变。
这些形态学改变对于骨髓纤维化的诊断具有重要意义。
三、特殊检查。
除了临床表现和骨髓形态学外，还可以通过特殊检查来辅助诊断骨髓纤维化。
常用的特殊检查包括骨髓纤维化相关基因突变检测、骨髓纤维化相关蛋白检测、骨髓纤维化相关免疫学检查等。
这些特殊检查可以帮助医生明确诊断，判断疾病的严重程度，指导治疗方案的制定。
四、诊断标准。
根据临床表现、骨髓形态学和特殊检查的结果，国际上已经制定了骨髓纤维化的诊断标准。
根据这些诊断标准，可以准确判断患者是否患有骨髓纤维化，评估疾病的严重程度，指导治疗方案的制定。
因此，医生需要熟悉这些诊断标准，以便及时准确地诊断和治疗骨髓纤维化。
总之，骨髓纤维化的诊断需要综合临床表现、骨髓形态学和特殊检查等多方面的信息。
医生需要熟悉骨髓纤维化的诊断标准，以便及时准确地诊断和治疗该疾病，提高患者的生存质量。
“原发性骨髓纤维化”的临床诊断及治疗方法
“原发性骨髓纤维化”的临床诊断及治疗方法一概述原发性骨髓纤维化（IMF）又称原发性慢性骨髓纤维化。
是一种原因不明的克隆性造血干细胞异常所致的慢性骨髓增生性疾病。
临床特征性表现是脾脏明显增大（多数为巨脾）和各器官的髓外造血；血液学特征表现外周血细胞涂片中出现畸形的红细胞及数量不一的幼稚粒、红细胞；组织病理学显示骨髓纤维组织增生；病程中可和其他骨髓增生性疾病相互转化；晚期出现骨髓衰竭。
发病率估计在0.3～1.5/10万人年。
多见于中老年人，中位发病年龄约在60岁。
男女发病情况基本相当。
二病因及发病机制IMF的确切病因及发病机制均还不清楚。
约半数的患者在确诊时都发现存在克隆性异常核型，因此目前认为是多能造血祖细胞发生染色体突变后引起的病变。
这些患者存在JAK2基因突变，突变造成JAK2/STAT5途径的持续激活以及巨核细胞过度表达其下游FKBP51蛋白，这可能是IMF的重要发病机制。
源自成纤维细胞的过量胶原的异常沉积是形成骨髓纤维化的基础。
同时一些细胞生长因子也涉及了骨髓纤维化的发生，如血小板衍生生长因子（PDGF）、β转化生长因子（β-TGF）、血管内皮生长因子（VEGF）等。
少数患者可能与暴露于电离子辐射或化学物质，如甲苯、苯、二氧化钍有关。
三临床表现IMF大多数患者病程进展缓慢。
部分患者在确诊时无任何临床症状，这部分人是因为偶尔发现脾大或血细胞异常到医院就诊而诊断。
1.脾大脾大是IMF最突出的体征，常表现为脾脏在腹部脐以下或者跨过腹部正中线的巨脾。
当巨脾出现脾梗死或者脾周围炎症时可出现左上腹痛。
50%可以伴有肝大或有腹水、上消化道出血、门静脉血栓等。
2.骨髓外造血灶几乎所有器官都可以出现骨髓外造血灶。
具体表现：肝大，占50%～80%；淋巴结肿大较少，占10%～20%；多浆膜腔积液等。
3.其他常见的症状高代谢状态：发热、盗汗、体重下降等。
肝脾大引起的相关症状：腹胀、腹痛、食欲下降等。
血常规异常表现：乏力、瘀斑、出血点等。
原发性骨髓纤维化诊断与治疗中国专家共识资料
次要标准
①有一个克隆性标志（如克隆性染色体核型异常）或无继发性骨髓纤维 化证据；②贫血或可触及的脾脏肿大；③幼粒幼红血象或血清乳酸脱氢 酶水平增高
注：诊断需符合3 条主要标准，或第1和第2 条主要标准和所有3 tic）PMF 应与ET 进行鉴别， 二者的鉴别主要是依靠骨髓活检病理细胞学形态 分析：“真正”ET患者年龄调整后的骨髓增生程 度无或轻微增高，髓系和红系造血无显著增生， 巨核细胞胞质和细胞核同步增大，体积大至巨大， 细胞核高度分叶（鹿角状），嗜银染色纤维化分 级常为MF-0；纤维化前期PMF 患者年龄调整后 的骨髓增生程度显著增高，髓系造血显著增生， 红系造血减低，巨核细胞细胞核体积的增大超过 胞质，体积小至巨大，成簇分布，细胞核低分叶 呈云朵状，嗜银染色纤维化分级常为MF-0 或MF1。
1. 如何治疗贫血：HGB<100 g/L 时应开始 贫血治疗。现今已证实对PMF贫血有效的 药物有糖皮质激素、雄激素、EPO和免疫 调节剂，但所有这些药物均有不足之处， 目前尚未进行临床对照试验。
雄激素可使1/3~1/2 患者的贫血得到改善，糖皮质 激素可使1/3 严重贫血或血小板减少的患者得到改
MF-1 疏松的网状纤维， 伴有很多交叉， 特别是血管周 围区
MF-2 弥漫而且浓密的网状纤维增多， 伴有广泛交叉， 偶尔仅有局灶性胶原纤维和（或）局灶性骨硬 化
MF-3 弥漫且浓密的网状纤维增多， 伴有广泛交叉， 有 粗胶原纤维束， 常伴有显著的骨硬化
2. PMF的诊断标准： 采用2014年修订的 WHO（2008） 诊断标准（表2）。由于 80%~90%的PMF患者有JAK2 V617F、 CALR或MPL基因突变， 因此， 修订标准 中将WHO （2008） PMF主要诊断标准中 第3条修订为 “有JAK2、 CALR或MPL突 变”， 在次要诊断标准增加 “有克隆性标
原发性骨髓纤维化诊断和鉴别诊断
2.次要标准（以下检查需要连续检测两次）: ①贫血非其他疾病并发； ②白细胞计数＞11×109/L； ③可触及的脾大； ④血清乳酸脱氢酶水平增高。
Overt PMF确诊需要满足3项主要标准及至少1项次要标准 1.主要标准 ①有巨核细胞增生和异型巨核细胞，伴有网状纤维和（或）胶原纤维化（MF-2或-3）。 ②和③同pre-PMF。 2.次要标准（以下检查需要连续检测两次） ①～④同pre-PMF。 ⑤骨髓病性贫血。
②不能满足PV、CML（BCR-ABL 融合基因阳性）、MDS或其他髓系肿瘤的诊断标准。 ③有JAK2 V617F、CALR、MPL 基因突变，若无上述突变，则存在其他克隆性增殖 标志（如ASXL1，EZH2，TET2，IDH1/IDH2，SRSF，SF3B1），或不满足反应性骨髓网状纤维增
生的最低标准。
原发性骨髓纤维化诊断和鉴别诊断
（一）诊断 pre-PMF确诊需要满足以下3项主要标准及至少1项次要标准 1.主要指标 : ①骨髓活检有巨核细胞增生和异型巨核细胞，常常伴有网状纤维或胶原纤维化，或无 显著的网状纤维增多（≤MF-1），巨核细胞改变必须伴有以粒细胞增生且常有红系造血减低为特征 的骨髓增生程度增高。
（二）鉴别诊断 1.与各种原因引起的脾大相鉴别。 2.血液系统肿瘤如CML、淋巴瘤、骨髓瘤等以及恶性肿瘤骨髓转移，可引起继发性骨髓纤
骨髓mf分级
骨髓mf分级
骨髓MF分级是指对骨髓纤维化（MF）程度进行分级的一种方法。
骨髓纤维化是一种骨髓疾病，其特征是骨髓内纤维组织的增生，导致正常造血功能受损。
骨髓MF分级有助于评估疾病的严重程度、预测患者的预后以及确定治疗方案。
目前，国际上常用的骨髓MF分级系统是根据WHO（世界卫生组织）制定的，分为四个分级：MF-0、MF-1、MF-2和MF-3。
MF-0阶段是指骨髓中正常造血细胞数量正常，没有纤维化或者纤维化程度非常轻微。
患者在这个阶段通常没有明显的临床表现。
MF-1阶段是指骨髓中开始出现轻度的纤维化，但仍有一定数量的正常造血细胞存在。
患者可能出现贫血、乏力等症状，但一般不需要立即治疗。
MF-2阶段是指骨髓中纤维化进一步加重，正常造血细胞的数量明显减少。
患者出现更严重的贫血、出血倾向和感染等症状，需要积极治疗。
MF-3阶段是指骨髓中纤维化非常严重，几乎没有正常造血细胞存在。
患者出现严重的贫血、感染和出血等并发症，需要紧急治疗，甚至可
能需要考虑造血干细胞移植。
通过对患者进行骨髓MF分级，医生可以更好地评估疾病的进展情况和预测患者的预后。
这有助于制定个体化的治疗方案，包括药物治疗、造血干细胞移植等。
此外，骨髓MF分级还有助于监测治疗的效果和进行治疗策略的调整。
需要指出的是，骨髓MF分级只是评估骨髓纤维化程度的一种方法，临床上还有其他辅助检查如骨髓活检、造影等来全面评估疾病的严重程度和预后。
因此，在制定治疗方案时，医生需要综合考虑患者的临床症状、实验室检查结果以及其他检查的综合信息。
骨髓纤维化who分类标准
骨髓纤维化who分类标准：骨髓纤维化是一种骨髓增生性疾病，属于骨髓纤维化/原始细胞增生异常（Myeloproliferative neoplasms, MPN）的范畴。
根据2016年世界卫生组织（WHO）的分类标准，骨髓纤维化的诊断需要满足以下条件：1.骨髓活检或者骨髓穿刺所见的异形增生，包括纤维化和（或）骨髓增生。
2.必须满足下列两项中的任意一项：a. JAK2基因的突变或BCR-ABL1融合基因阴性；b. JAK2基因突变阴性或者JAK2基因突变检测未完成，但是存在典型的临床表现和其他遗传学特征。
3.需要排除其他的原发性和继发性骨髓疾病。
需要注意的是，骨髓纤维化的病程可分为3期（预纤维化期、纤维化1期和纤维化2期），不同期别的患者临床表现和预后不同。
骨髓纤维化的病程可分为3期：预纤维化期、纤维化1期和纤维化2期，不同期别的患者临床表现和预后不同。
1.预纤维化期：在这一期，患者的骨髓中可能有轻度的增生，但并不会导致纤维化。
患者可能会出现轻度的贫血、乏力、盗汗、体重减轻等非特异性症状，但很难与其他疾病区分开来。
大多数患者在这个阶段都不需要治疗，但需要定期监测病情。
2.纤维化1期：在这一期，患者的骨髓已经有明显的增生和纤维化。
患者可能会出现贫血、疲乏、骨痛、脾肿大、出血倾向等症状。
治疗方面，主要是以控制症状和预防并发症为主，如输血、应用免疫抑制剂、化疗等。
3.纤维化2期：在这一期，患者的骨髓纤维化已经非常明显，导致骨髓造血功能受到严重影响，常常出现血小板减少、白细胞减少、贫血等血液异常症状。
此外，患者可能还会出现肝脾肿大、骨痛、疲乏、出血等症状。
治疗方面，可能需要进行造血干细胞移植等治疗措施。
纤维化2期的预后相对较差，需要进行积极治疗。
老年人原发性骨髓纤维化应该做哪些检查
老年人原发性骨髓纤维化应该做哪些检查*导读：本文向您详细介老年人原发性骨髓纤维化应该做哪些检查，常用的老年人原发性骨髓纤维化检查项目有哪些。
以及老年人原发性骨髓纤维化如何诊断鉴别，老年人原发性骨髓纤维化易混淆疾病等方面内容。
*老年人原发性骨髓纤维化常见检查：常见检查：老年人体检、血常规、骨髓各系细胞形态学检查、四肢的骨和关节平片、ECT检查*一、检查1、血象正细胞正色素性贫血，血片中可出现少量幼红细胞，成熟红细胞大小不等，有畸形，常见泪滴状或椭圆形红细胞。
早期白细胞数升高或正常，一般在(10～20) 109/L，晚期白细胞数下降，70%的MF可见幼稚粒细胞，以中晚幼粒细胞为主，极少见原始和早幼粒细胞，粒细胞碱性磷酸酶活性约70%患者增高。
血小板数在早期增高，随后逐渐减少，可见巨核细胞碎片和巨形血小板，血小板功能可异常。
2、骨髓象由于纤维增生，骨髓穿刺困难且不易成功，常为"干抽"。
在疾病早期，骨髓有核细胞，特别是粒系和巨核细胞增生，后期则增生低下。
骨髓活检可呈现下列典型病理变化：早期增生活跃伴轻度网状纤维增生;中期为骨髓萎缩和网状纤维化，晚期为网状纤维化和骨质硬化。
其他辅助检：3、肝、脾穿刺示髓外造血。
4、X线检查 30%～50%患者显示骨质硬化征象，多见于盆骨、椎骨、肋骨及骨近端，表现为骨密度增高、小梁变粗各模糊、有不规则透亮区及骨髓腔变小。
5、ECT扫描显示有效造血容积显著减少。
目前暂无相关资料*以上是对于老年人原发性骨髓纤维化应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看老年人原发性骨髓纤维化应该如何鉴别诊断，老年人原发性骨髓纤维化易混淆疾病。
*老年人原发性骨髓纤维化如何鉴别？：*一、鉴别本病须与下列病鉴别：1、CML 巨脾、血中出现幼稚粒细胞、骨髓有核细胞增生活跃的MF易与CML相混淆。
但CML具备以下特征可资鉴别：①CML 脾脏明显肿大时，白细胞多50×109/L。
原发性骨髓纤维化诊断和治疗中国专家共识
五、治疗
• PMF 患者面临一系列临床问题，如贫血、 脾脏肿大、体质性症状、症状性髓外造血 等，应尽早确认这些临床问题并给予适当 处理。 1. 如何治疗贫血：HGB<100 g/L 时应开始 贫血治疗。现今已证实对PMF贫血有效的 药物有糖皮质激素、雄激素、EPO和免疫 调节剂，但所有这些药物均有不足之处， 目前尚未进行临床对照试验。
6. JAK2 抑制剂：2010 年首次报道芦可替尼对MF 患者有效。2 个大系列的Ⅲ 期临床试验COMFORT-1 和COMFORT-2 进一步 肯定了芦可替尼在缩脾和改善MF相关症状的疗效，而且证实芦 可替尼与现有常规MF治疗药物相比，可显著延长患者的总体生 存期。2011 年11 月和2012 年8 月，美国FDA 和欧盟EMA 分别 批准芦可替尼用于治疗MF患者。中国（63 例）、韩国、日本和 中国台湾地区的国际多中心Ⅱ 期临床试验结果基本与 COMFORT-1 和COMFORT-2 相似。英国骨髓纤维化研究和诊治 指南（2014）［16］推荐MF患者在以下情况首选芦可替尼治疗 ：①症状性脾脏肿大；②影响生活质量的MF相关症状；③MF导 致的肝脏肿大和门脉高压。治疗前PLT>200×109/L 患者推荐起 始剂量为20 mg 每日2 次；PLT（100~200）×109 /L 患者推荐 起始剂量为15 mg 每日2 次；PLT（50~<100）×109 /L 患者推 荐起始剂量为5 mg 每日2 次。前4 周不应增加剂量，调整剂量间 隔至少2 周，最大用量为25 mg 每日2 次。治疗过程中 PLT<100×109 /L 应考虑减量；PLT<50×109 /L 或中性粒细胞绝 对值<0.5×109 /L 应停药。
MF-3 弥漫且浓密的网状纤维增多， 伴有广泛交叉， 有 粗胶原纤维束， 常伴有显著的骨硬化
原发性骨髓纤维化有哪些症状？
原发性骨髓纤维化有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍原发性骨髓纤维化症状，尤其是原发性骨髓纤维化的早期症状，原发性骨髓纤维化有什么表现？得了原发性骨髓纤维化会怎样？以及原发性骨髓纤维化有哪些并发病症，原发性骨髓纤维化还会引起哪些疾病等方面内容。
……*原发性骨髓纤维化常见症状：腹痛、消瘦、乏力、截瘫、蛋白尿、淋巴结肿大*一、症状一、症状PMF起病隐袭、进展缓慢，在确诊前往往有一段很长时间的无症状期，有的长达数年，甚至10余年。
此期可占整个病程的2/3左右，惟一的临床表现是脾大。
有人推算肿大的脾脏每1cm(肋下)约代表1年的病程。
诊断时约20%的患者无任何症状，往往因常规查体或因其他病症检查时发现本病。
PMF有下列几组病理生理改变所致的临床表现。
1、髓外造血绝大多数累及脾脏，常明显肿大，40%的病例以此为首发表现。
1/3～1/2患者脾大不超过脐水平，另2/3～1/2患者脾大达脐下，并向盆腔延伸，向右常超过中线。
脾质地坚硬，可清楚扪及切迹。
脾大可致左上腹牵拉感，压迫胃时出现饱胀感及食纳下降。
并发脾梗死或脾周围炎少见，表现为较剧烈的左上腹痛，甚至左肩痛，脾区压痛明显，可触及摩擦感和闻及摩擦音，并可伴左侧反应性胸膜炎。
少数患者诊断时体检无脾大，但B型超声检查或CT检查时脾已肿大。
肝大占50%～80%，大多为轻至中度肿大，仅20%患者肝大肋下6cm。
但脾切除术后有部分患者肝可进行性增大，超过脐平面，甚至进入盆腔。
淋巴结肿大较少见，10%～20%的病例呈轻度肿大。
髓外造血有时出现较特殊的临床表现：(1)纤维造血性髓外肿瘤(fibrohemopoietic extramedullary tumors)：肿瘤由造血组织组成，可伴明显的纤维化。
见于皮肤、黏膜、呼吸道、胃肠道、肾上腺、肾、纵隔和胸腺、乳腺及前列腺。
少数可发生于中枢神经系统。
包括颅内或脊髓硬膜外间隙，产生严重的神经系统并发征象，如头痛、呕吐、视盘水肿等颅内压增高的表现，也可发生谵妄、昏迷等意识障碍。
原发性骨髓纤维化
原发性骨髓纤维化知识摘要本文件旨在提供关于原发性骨髓纤维化（Primary Myelofibrosis, PMF）的全面知识，涵盖临床表现及特征、常用术语解释、病理全过程、病因、发病机制、类型及其概念、并发症及其概念、详细诊断方法及其确诊标准、如何与其他疾病进行鉴别诊断、治疗及预防等内容。
本文件适合医学生和患者阅读，提供了详细的解释、例子和案例，以便于读者理解。
目录1.简介2.临床表现及特征3.常用术语解释4.病理全过程5.病因6.发病机制7.类型及其概念8.并发症及其概念9.详细诊断方法及其确诊标准10.鉴别诊断11.治疗12.预防13.例子和案例14.总结1. 简介原发性骨髓纤维化（Primary Myelofibrosis, PMF）是一种慢性骨髓增殖性疾病，特点是骨髓纤维化、造血不良以及髓外造血。
PMF属于骨髓增殖性肿瘤（Myeloproliferative Neoplasms, MPNs）的一种，病程进展缓慢，但最终可导致严重的血液和骨髓异常。
2. 临床表现及特征PMF的临床表现多样且进展缓慢，以下是主要症状和体征：•疲劳和虚弱：由于贫血，患者常常感到疲劳和虚弱。
•脾大和肝大：脾脏和肝脏肿大是PMF的典型特征，因髓外造血导致。
•骨痛：骨髓纤维化和髓外造血可引起骨痛。
•体重减轻和盗汗：这些是晚期病变的常见症状。
•出血倾向：由于血小板功能异常或数量减少，患者容易出现出血。
3. 常用术语解释•骨髓纤维化（Myelofibrosis）：骨髓被纤维组织替代，导致造血功能异常。
•髓外造血（Extramedullary Hematopoiesis）：骨髓以外的器官（如脾脏和肝脏）开始制造血细胞。
•骨髓增殖性肿瘤（Myeloproliferative Neoplasms, MPNs）：一类由骨髓细胞异常增生引起的疾病，包括真性红细胞增多症、原发性血小板增多症和原发性骨髓纤维化。
4. 病理全过程PMF的病理过程始于造血干细胞的克隆性增生，继而导致骨髓纤维化。
骨髓纤维化的等级划分标准
骨髓纤维化是一种骨髓疾病，其等级划分标准主要基于骨髓活检样本的纤维化程度和其他相关指标。
目前，常用的骨髓纤维化等级划分标准是根据国际骨髓纤维化工作组（International Working Group for Myelofibrosis Research and Treatment）所提出的改良版标准，即MF-0、MF-1、MF-2和MF-3。
下面是基于该标准的骨髓纤维化等级划分：
1. MF-0（无纤维化）：骨髓样本中没有或仅有轻微的纤维化，通常少于5%的骨髓纤维化程度。
2. MF-1（轻度纤维化）：骨髓样本中有轻度纤维化，包括5%至25%的骨髓纤维化程度。
3. MF-2（中度纤维化）：骨髓样本中有中度纤维化，包括26%至50%的骨髓纤维化程度。
4. MF-3（重度纤维化）：骨髓样本中有重度纤维化，包括超过50%的骨髓纤维化程度。
此外，还可以根据纤维化的程度进一步细分为不同的亚型。
例如，对于MF-2和MF-3级别，可以进一步使用增加的字母标记，如MF-2A、MF-2B、MF-3A、MF-3B等，以更具体地描述骨髓纤维化的特征。
需要注意的是，骨髓纤维化的等级划分标准可能会因不同的医学机构、研究机构或专家团体而有所差异。
因此，在具体的临床诊断和治疗中，还应结合其他临床和实验室指标来评估骨髓纤维化的程度和严重程度。
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原发性骨髓纤维化应该做哪些检查？*导读：本文向您详细介原发性骨髓纤维化应该做哪些检查，常用的原发性骨髓纤维化检查项目有哪些。
以及原发性骨髓纤维化如何诊断鉴别，原发性骨髓纤维化易混淆疾病等方面内容。
*原发性骨髓纤维化常见检查：常见检查：血常规、细胞组织化学染色、骨髓象分析、四肢的骨和关节平片、维生素B12、血尿酸、染色体核型分析*一、外周血(1)慢性髓纤：1/2～1/3患者在初次就诊时已有轻度或中度正细胞正色素性贫血。
早期少数患者有轻度红细胞数增高、髓纤病变严重时，患者可出现严重的顽固贫血。
血片中成熟红细胞常呈现大小不一及畸形，有时见到泪滴状、椭圆形、靶形或多嗜性红细胞。
外周血片出现泪滴状红细胞、幼红细胞、幼粒细胞及巨大的血小板是本病外周血实验室特征之一。
上海50例中有36例的外周血片中，于每数100个白细胞的同时可见到有核细胞1～21个。
在脾脏已切除的病例中，有核红细胞更显著增多。
网织红细胞轻度增高至3%～5%。
白细胞总数高低不一，诊断时多在(4～10) 109/L，约有半数病例白细胞可增高到(10～20) 109/L，虽有个别的白细胞总数高达100 109/L，但一般极少超过(60～70) 109/L，部分病例15%～25%的患者在诊断时白细胞总数正常，少数白细胞总数减少。
约70%病例外周血发现中幼及晚幼粒细胞，甚至1%～5%的原粒细胞，我们曾见到2例慢性髓纤，多年来外周血原粒细胞高达12%～24%，因此本病血象的原粒细胞增高，并不一定说明本病已转化为急性白血病，但如短期外周血及骨髓中原粒细胞迅速显著增多，则应警惕慢性髓纤已转为急性白血病。
部分患者的血嗜酸性粒细胞或嗜碱性粒细胞增高，少数病例的白细胞出现Pelger-Huět核异常。
血小板计数高低不一，早期病例血小板数可增高，个别高达1000 109/L，但随病情发展而减少。
血小板大而畸形，偶见到巨核细胞碎片，患者血小板的功能可能有缺陷。
(2)急性髓纤：急性型髓纤的外周血以全血细胞减少或白细胞数偏低伴显著贫血或血小板减少者占多，网织红细胞数多偏低，一般见不到泪滴状红细胞，可不出现幼红细胞，但也可出现较多的原始细胞、早幼粒细胞或幼红细胞酷似急性白血病。
骨髓多呈增生减低或干抽。
有报告骨髓活检或超微结构可见到原巨核细胞明显增多。
(3)儿童型髓纤：儿童型患者外周血白细胞偏高者占多，血小板数则大多偏低。
2、组织化学染色约2/3慢性病例的粒细胞碱性磷酸酶积分异常增高，少数正常，个别减低，因而有时可以此点和慢粒相鉴别，而急性型病例的积分大多正常。
如慢性髓纤已合并或转化为白血病时，则其粒细胞可呈相应类型白血病的组织化学染色表现。
如患者骨髓出现的原始细胞呈现血小板过氧化物染色阳性，抗血小板糖蛋Ⅱb/Ⅲa或Ⅰb的单克隆抗体阳性，则说明已转化为巨核细胞白血病的可能。
3、骨髓涂片检查抽吸骨髓液时出现干抽现象是本病典型表现之一。
所谓干抽是指因患者骨质坚硬，虽多次改换部位穿刺，仍不易抽得骨髓液的现象。
在病变早期，骨髓的造血细胞特别是巨核细胞仍见到增生，但随着髓纤病变加重，骨髓除巨核细胞有时仍可增生外.其他的造血细胞就趋向增生低下。
当转为急性白血病时，骨髓的原始细胞就显著增多。
4、骨髓活检具有典型的骨髓病理变化，是诊断本病不可缺少的重要依据，似乎所有病例的骨髓网状纤维及胶原纤维均可见增多，严重的还可见骨质增生。
但应注意在病变早期可能仅见到散在梭形纤维细胞而还没有见到明显的胶原纤维组织，有时连梭形细胞也难找到，如单用苏木精-伊红或吉姆萨染色，网状纤维就不易显色，但加用银染色才能显示网状纤维显著增多。
在髓纤早期骨髓的有核细胞数、粒细胞及巨核细胞均增生，红系细胞则增生正常或减低，除巨核细胞可见到畸形外，粒细胞的核可能有过多或过少分叶、获得性Pelget-Huět异常、核浆发育不同步等现象。
5、染色体检查除个别的报道认为典型的髓纤曾出现过费城染色体外，大多数作者认为髓纤病例没有费城染色体或其他对诊断有肯定意义的特征性染色体异常，只有少数病例有三体型染色体异常。
1994年Reilly报告慢性原发性髓纤63例中的29例(其中3例用过免疫抑制剂)有染色体异常的表现，最常见的为13号、20号染色体长臂的缺失[del(13 q)，del(20q)]及1号部分三体型异常;在本病转为急性白血病时染色体核型的异常就显著增多，并认为如在诊断时就出现染色体异常，可提示预后不太好。
6、生化检查血清尿酸、血及尿溶菌酶含量可能增高，血清维生素B12、维生素B12结合蛋白值亦可见增高，基础代谢率增高，红细胞沉降率可轻度增快。
7、X射线检查 30%～70%病例行X射线检查有骨质硬化的征象;典型的X射线表现是骨质致密度呈现不均匀性的增加，并伴有斑点状透亮区，形成所谓"毛玻璃样"现象。
可见到骨小梁变粗或模糊，骨髓腔狭窄、边缘不规则，骨膜呈不规则样增厚等。
B超检查，肝脾肿大。
8放射性核素骨髓扫描用99mTc-硫胶体、99mTc-植酸钠能满意显示骨髓的单核巨噬系，正常人躯干骨、长骨远端、脾脏及肝脏均能显影，在髓纤患者可见脾及肝脏等髓外造血部位积聚了大量99mTc。
9、B超示肝脾肿大。
10、祖细胞培养以体外半固体培养基培养，发现部分髓纤患者外周血中粒CFU-G、CFU-MM、CFU-GEMMeg的生成数可能增高。
*以上是对于原发性骨髓纤维化应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看原发性骨髓纤维化应该如何鉴别诊断，原发性骨髓纤维化易混淆疾病。
*原发性骨髓纤维化如何鉴别？：*一、鉴别1、继发性骨髓纤维化(SMF) (1)骨髓增殖性疾病(MPD)：慢性髓性白血病(CML)、PV、原发性血小板增多症(ET)和PMF均属MPD范畴。
前三种MPD的病程中，尤其是晚期均可合并MF，故应仔细鉴别。
①CML：PMF和CML病程中均可有脾大，外周血出现幼稚粒、红细胞。
且CML晚期许多病例都伴有骨髓纤维化。
二者的鉴别点为：CML在SMF之前有较长的白血病病程、Ph染色体阳性、Bcr-abl融合基因阳性、中性粒细胞ALP积分正常或减少以及红细胞形态学正常，无泪滴状红细胞。
②PV：部分PMF病程中红细胞增多，甚至红细胞容量也升高，而PV晚期，15%～20%的病例伴SMF，故二者有时易混淆。
鉴别点为：PV在发生SMF前有一很长的红细胞增多和红细胞容量升高的病程、有多血质的临床征象、通常无畸形及泪滴状红细胞、外周血幼稚粒、红细胞少见。
此外，合并SMF的PV，其病情发展远快于PMF，平均3年后死亡，其中25%～50%进展为急性白血病。
③ET：部分PMF患者病程中血小板明显升高，而ET晚期也常伴SMF。
二者鉴别点为：ET在发生SMF前有一很长的以血小板升高为主要特征的病程、可伴血栓栓塞或出血性并发症、通常无畸形红细胞及泪滴状红细胞、幼稚粒、红细胞血象少见。
ET发展为SMF、者远少于CML及PV。
(2)骨髓痨性贫血：骨髓转移癌(其中腺癌最多见)、弥漫性不典型分枝杆菌感染可伴发贫血、幼稚粒、红细胞血象，骨髓也可伴发纤维化，故有时需和PMF鉴别。
原发病确诊及骨髓中找到肿瘤细胞和分枝杆菌为鉴别要点。
另有报告，肿瘤伴SMF者，尿羟脯氨酸排量增加，而PMF或不伴SMF的肿瘤患者则正常。
2、伴骨髓纤维化的骨髓增生异常综合征(MDS)及急性白血病(AL) 几乎所有造血干细胞疾病均可伴骨髓纤维组织增生，但大多为网状纤维，很少有胶原纤维增生。
很多作者认为，纤维化是一种反应性应答，在MDS或AL诊断时，伴SMF、者可达30%～72%，但严重者仅占10%。
下面仅讨论伴有严重骨髓纤维化的MDS和AL。
(1)MDS伴SMF：患者具备典型的MDS特点，包括无脏器肿大、全血细胞减少及其相应的临床征象、外周血及骨髓显示2系或3系病态造血，原始细胞30%。
骨髓活检：①呈现纤维化，以网状纤维为主。
②有异型巨核细胞。
③原始细胞增多，形态多样，不成片或成簇，不足以诊断为白血病。
组织化学染色及免疫表型检测均难以定型。
伴骨髓纤维化的MDS常进展迅速，临床过程凶险，易发展为急性髓性白血病(AML)，化疗效果差，大多在1年内死亡。
有人认为这是急性骨髓纤维化的一种特殊类型，也有作者提出此为PMF转化为AML过程中的加速期。
根据MDS伴SMF者典型的MDS临床及血液学特点、脾大多不肿大或仅轻度肿大、骨髓纤维化程度轻且以网状纤维为主，大多数情况下不难和IMF区别。
(2)急性骨髓纤维化(AMF)：AMF患者骨髓穿刺常呈"干抽"，或涂片显示增生减低，可伴少量原始细胞或不伴原始细胞;外周血常呈全血细胞减少，无泪滴状红细胞，但伴少量原始细胞;骨髓活检则显示类型难以确定的原始细胞浸润，伴明显纤维化。
此种原始细胞在电镜下观察，血小板髓过氧化酶染色阳性;骨髓免疫表型或组化染色检查，血小板糖蛋白GPⅡB/ⅢA。
(CD41)及GP Ⅰb(CD61)阳性;患者临床进展迅速，化疗效果差，常于短期内死亡。
文献中先后定名为恶性骨髓纤维化及AMF。
由于上述组织化学染色及免疫表型或组化染色检查已确定该种原始细胞系巨核细胞来源，故目前已正式定名为急性巨核细胞白血病。
FAB分类属AML的M7型，约占AML的5%。
其淋巴结、肝大、脾大均少见。
根据M7的临床起病急、脏器浸润轻以及上述形态学及免疫表型或组化染色等特点，不难和PMF鉴别。
*二、伴巨脾的其他疾病(1)斑替综合征：以巨脾为主要表现的PMF，尤其伴外周血细胞减少和(或)门静脉高压症时，易和斑替综合征混淆。
仔细检查血涂片，发现幼稚粒、红细胞为鉴别要点，困难病例需经骨髓活检才能区别。
(2)慢性淋巴系白血病：包括慢性淋巴细胞白血病(CLL)、慢性幼淋巴细胞白血病(CPLL)及毛细胞白血病(HCL)，均可伴巨脾，尤其是HCL常伴骨髓穿刺"干抽"易和PMF混淆。
仔细检查血涂片是鉴别的关键，CLL、CPLL均以淋巴细胞为主，后者还可出现幼稚淋巴细胞;HCL可查见毛细胞，有困难时需经相差显微镜及电镜鉴别，而PMF则以幼稚粒、红细胞为特点，进一步行骨髓穿刺及活检可明确区分。
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