WHO软组织肿瘤免疫表型大全

2013版WHO软组织肿瘤免疫表型大全2014-11-06艾迪康病理诊断主要根据2013年“WHO肿瘤分类——软组织和骨肿瘤”翻译而来第1章脂肪细胞肿瘤（adipocytictumours）良性1、脂肪瘤（lipoma）免疫表型：成熟脂肪细胞表达S-100、leptin和HMGA2阳性。

2、脂肪瘤病（lipomatosis）免疫表型：和正常脂肪相似。

3、神经脂肪瘤病（lipomatosisof nerve）免疫表型：因为病变的所有成分均存在于正常神经内，故免疫组化对诊断没有帮助。

4、脂肪母细胞瘤（lipoblastoma）/脂肪母细胞瘤病（lipoblastomatosis）免疫表型：脂肪细胞表达S-100和CD34，原始间叶细胞常表达desmin。

5、血管脂肪瘤（angiolipoma）免疫表型：血管内皮成分CD31等内皮标记阳性，细胞性血管脂肪瘤增生的梭形细胞CD31阳性，证明为血管内皮。

6、软组织平滑肌脂肪瘤（myolipomaof soft tissue）免疫表型：梭形细胞SMA和desmin染色弥漫强阳性，证明为平滑肌分化；ER 和PR阳性也有报道；HMB-45阴性。

7、软骨样脂肪瘤（chondroidlipoma）免疫表型：成熟脂肪细胞S-100强阳性，脂肪母细胞S-100弱阳性，随脂肪细胞逐渐成熟S-100染色逐渐增强。

无脂肪母细胞分化特征的细胞S-100阴性。

少数病例角蛋白阳性，但EMA一致阴性。

8、梭形细胞脂肪瘤/多形性脂肪瘤（spindlecell lipoma/pleomorphic lipoma）免疫表型：梭形细胞脂肪瘤和多形性脂肪瘤中的梭形细胞均为CD34强阳性，S-100罕见阳性，偶见desmin阳性。

9、冬眠瘤（hibernoma）免疫表型：冬眠瘤细胞通常表达S-100阳性。

除梭形细胞亚型中梭形细胞成分CD34阳性外，其他冬眠瘤亚型CD34均阴性。

新的冬眠瘤标记物还包括UCP1。

中间性（局部侵袭性）10、非典型性脂肪瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤（atypicallipomatous tumour/well differentiated）免疫表型：脂肪细胞一般S-100免疫组化染色阳性，高分化脂肪母细胞S-100也可阳性。

与基因扩增一致，MDM2和（或）CDK4在多数病例中呈核阳性。

MDM2核阳性也见于许多良性脂肪病变中，但表达率明显低于非典型性脂肪瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤。

MDM2在梭形细胞脂肪肉瘤中一般不表达，故此标记物有助于二者鉴别诊断。

恶性11、去分化脂肪肉瘤（dedifferentiatedliposarcoma）免疫表型：免疫组化主要用于识别不同的化学成分，以及排除其他肿瘤。

和非典型性脂肪瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤相似，其MDM2和（或）CDK4弥漫核阳性表达，可以与多形性脂肪肉瘤相鉴别，后者认为具有更差的预后。

12、黏液样脂肪肉瘤（myxoidliposarcoma）免疫表型：大多数MLS不需要进行免疫组化即可正确诊断，但免疫组化对主要由圆形细胞构成的高级别病例有一定帮助，绝大多数病例S-100弥漫阳性。

13、多形性脂肪肉瘤（pleomorphicliposarcoma）免疫表型：尽管有明确的脂肪性分化，但只有不到一半的病例S-100阳性。

超过一半的病例至少局灶表达CD34和SMA，Pan-CK、EMA、desmin和HMGA2也可阳性。

MDM2和CDK4则为阴性。

第2章纤维母细胞/肌纤维母细胞性肿瘤（fibroblastic/myofibroblastictumours）良性1、结节性筋膜炎（nodularfasciitis）免疫表型：SMA和MSA一般为弥漫强阳性，但desmin罕见阳性。

破骨细胞样巨细胞CD68阳性，梭形细胞偶尔阳性。

CK和S-100阴性。

2、增生性筋膜炎和增生性肌炎（proliferatinefasciitis and proliferatine myositis）免疫表型：增生性筋膜炎和肌炎在免疫组化方面和结节性筋膜炎相似，一般SMA 和MSA阳性，desmin阴性。

神经节样细胞actins通常阴性。

3、骨化性肌炎和指（趾）纤维骨性假瘤（myositisossificans and fibroosseous pseudotumourofdigits）免疫表型：纤维母细胞和肌纤维母细胞可表达actin、SMA和desmin。

4、缺血性筋膜炎（ischaemicfasciitis）免疫表型：病变内细胞表达SMA和desmin，提示向纤维母细胞/肌纤维母细胞分化。

5、弹力纤维瘤（elastofibroma）免疫表型：弹性蛋白特异性抗体染色弹力纤维阳性。

梭形细胞通常表达CD34，但不表达SMA和desmin。

6、婴幼儿纤维性错构瘤（fibroushamartoma of infancy）免疫表型：纤维母细胞和原始细胞vimentin阳性。

只在梁状结构内有actin 阳性的梭形细胞，提示可能有肌纤维母细胞分化。

desmin一般阴性，有人描述梁状成分desmin可以阳性。

7、颈纤维瘤病（fibromatosiscolli）免疫表型：vimentin和muscle actin阳性。

核β-catenin阴性。

8、幼年性玻璃样变纤维瘤病（juvenilehyaline fibromatosis）免疫表型：纤维母细胞vimentin阳性，肌动蛋白和S-100阴性。

9、幼年性透明性纤维瘤病（juvenilehyaline fibromatosis）免疫表型：muscle actin和S-100阴性。

10、包含体性纤维瘤病（inclusionbody fibromatosis）免疫表型：典型病例病变内细胞表达vimentin、肌动蛋白（经常在胞膜下平行线状分布，即所谓的“电车轨道”样结构）、calponin和desmin阳性。

少数病例核β-catenin、myosin和caldesmon可阳性。

非典型病例actin阳性，但desmin仅局灶阳性。

经甲醛固定的组织，因免疫组化染色前组织处理方法不同，所以嗜酸性小滴actin染色结果不一致，有报道用KOH进行预处理，包含体actin染色更容易阳性，偶尔包涵体caldesmon也可阳性。

11、腱鞘纤维瘤（fibroma oftendon sheath）免疫表型：FTS内细胞SMA常阳性，或至少灶性表达。

12、硬化性纤维母细胞瘤（desmoplsticfibroblastoma）免疫表型：肿瘤细胞α-SMA不同程度阳性，AE1/AE3偶尔散在阳性。

desmin、EMA、S-100和CD34阴性。

13、乳腺型肌纤维母细胞瘤（mammary-typemyofibroblastoma）免疫表型：乳腺外肌纤维母细胞瘤的免疫表型特征与乳腺型一致，梭形细胞弥漫性desmin和CD34双表达。

罕见情况下CD34阴性。

1/3病例表达SMA。

14、钙化性腱膜纤维瘤（calcifyingaponeurotic fibroma）免疫表型：多数病例肿瘤细胞SMA表达阳性，但desin阴性，支持纤维母细胞/肌纤维母细胞源性。

EMA和S-100有时可阳性表达，但核β-catenin阴性。

15、血管肌纤维母细胞瘤（angiomyofibroblastoma）免疫表型：多数病例desmin呈弥漫强阳性表达，而SMA或广谱肌动蛋白多局灶阳性。

绝经后患者desmin阳性强度减弱或阴性。

肿瘤细胞雌激素受体和孕激素受体一致阳性，偶尔CD34阳性，S-100、CK和快速肌球蛋白(fastmyosin)阴性。

16、富于细胞性血管纤维瘤(cellularangiofibroma)免疫表型：30%—60%病例肿瘤细胞CD34阳性。

少数病例SMA表达情况不定。

S-100和CK阴性。

许多病例表达ER和PR。

p16在肉瘤样区域表达方式多样或呈弥漫阳性，但在普通细胞性血管纤维瘤区域则为阴性。

17、项型纤维瘤（nuchal-typefibroma）免疫表型：病变组织CD34阳性，actins和desmin阴性。

18、Gardner纤维瘤(gardnerfibroma)免疫表型：Gardner纤维瘤内梭形细胞CD34阳性，SMA、MSA和desmin阴性。

也常见灶性核β-catenin阳性。

19、钙化性纤维性肿瘤（calcifyingfibrous tumour）免疫表型：病变内细胞CD34阳性，SMA和desmin罕见阳性。

中间性（局部侵袭性）20、掌/跖纤维瘤病（palmar/plantarfibromatoses）免疫表型：病变细胞依病变时期和肌纤维母细胞分化程度的不同MSA和SMA呈不同程度阳性。

在缺乏细胞突变的病例中，至少有50%核β-catenin阳性。

21、韧带样型纤维瘤病（desmoid-typefibromatoses）免疫表型：病变内瘤细胞MSA和SMA阳性程度不等。

desmin、h-caldesmon 和S-100蛋白阴性。

超过70%-75%的病例核β-catenin阳性，且更常见于在伴有FAP的病例中表达。

22、脂肪纤维瘤病(lipofibromatosis)免疫表型：病变内纤维母细胞CD34和SMA阳性程度不等。

灶性表达S-100和MSA，EMA罕见阳性。

Desmin、CK和核β-catenin均阴性。

少见情况下，肿瘤内含有色素的细胞表达黑色素标记。

23、巨细胞纤维母细胞瘤（giant cellfibroblastoma）免疫表型：梭形细胞和巨细胞CD34阳性，而SMA、desmin和S-100均阴性。

中间性（偶见转移性）24、隆突性皮肤纤维肉瘤（DFSP）免疫表型：瘤细胞CD34阳性，EMA可异常性弱表达。

要注意的是，大约一半左右的纤维肉瘤样型DFSP不表达CD34，同时TP53表达率常增高。

肿瘤组织内肌样结节或条束状结构SMA阳性。

desmin、S-100和CK阴性。

25、胸膜外孤立性纤维性肿瘤（Extrapleuralsolitary fibrous tumour）免疫表型：肿瘤细胞特征性表达CD34（90%～95%病例阳性）。

20%～35%的病例不同程度表达EMA和SMA。

偶尔，S-100、CK和（或）desmin局灶性弱阳性。

脂肪瘤样变型SFT免疫表型与经典型相似。

26、炎症性肌纤维母细胞性肿瘤（inflammatorymyofibroblastic tumour）免疫表型：IMT瘤细胞的胞质SMA、MSA和desmin不同程度阳性。

约1/3病例局灶性CK阳性。

组织细胞样细胞CD68局灶阳性。

与ALK基因突变相一致，50%-60%的病例瘤细胞胞质显示ALK阳性。

要注意的是，产生RANBP2基因融合的病例ALK的表达定位于核膜，而产生CLTC基因融合的病例ALK表达则定位于胞质。