第四章 染色体的结构变异及其利用-2

3.研究某段或某点的缺失对配子体和合子发育的影响，但 一般杂倒位因交换而产生缺失、重复配子都是互补性的。
4. 研究基因的剂量效应 及基因的功能。影响 染色体区段也比较大， 利用内含倒位或重叠 倒位可以产生只有重 复而无缺失，或只有 缺失而无重复的染色 体，以利于对染色体 的具体节段的功能进 行研究
B in/ b in（连锁基因在倒位圈外， 交换也发生在倒位圈外） b In/ b in (花粉部分不育)

2.在细胞遗传学方面，可以用来研究基因在染色体上的位 置及位置效应（产量性状等，倒位点与一性状标记基因连 锁易鉴别）测定数量性状基因在染色体上的位置。主要应 用臂内倒位材料进行，因为倒位段的基因在杂合情况下紧 密连锁，而且胚珠的败育率很低（可以利用杂交），有利 于产量分析。（从而确定在倒位段内的基因效应）
自然隔离、积累突变、保持物种的稳定性，适应环境， 形成新类型
自然界物种形成需要一定的自然隔离作用。由 于染色体倒位段的存在，可以抑制交换的发 生，倒位段内的单交换组合常因缺失、重复 而不能传递下去，这样就使倒位段上基因得 到完整的保存，起到自然隔离的作用。

影响交换的发生，不易产生新组合类型，影响物种的 变异和进化
四、多对染色体的易位
独立易位 在同一个体或细胞可以发生多次染色体易位，如果这些易位所涉 及的染色体互不相关，则形成独立易位（independent translocation） 复合易位 如果两个易位包括的染色体中有一对同源染色体是共同的，便形 成一个包括3对同源染色体的复合易位（complex translocation）,这种易位的发生方式，可分为两种情况： 杂交生成的 以玉米、豌豆、风铃草为代表，是由两个易 位体杂交产生。例玉米T，则产生的F，是3对染色体都牵 扯到易位中，会形成一个由6条染色体组成的环和7个二价 体（O+7II）。 循环易位 以曼陀罗为代表，是染色体间发生循环易位 （cyclical translocation）造成的

2. 单向易位（simple translocation）：一条染色体的片段 和另一条非同源染色体相结合：

3. 罗伯逊易位（Robertsonian translocation） 也称为着丝粒融合或整臂融合（whole-arm fusion）。这是 一种交互非平衡易位。 由两个非同源的端着丝粒染色体的长臂相互重接成一条长 的中央着丝粒染色体，短臂相互连接成了交互的交物，其 上含有一些不重要的基因，这种小染色体常在细胞分裂中 被丢失。 4.移位（shift translocation） 一条染色体片段移到同一条染色体的不同区域，或移到另 一条染色体中称移位。前者称染色体内移位 （intrachromosomal shift）； 后者称染色体间易位（interchromosomal shift）

染色体桥
由于倒位杂合体在倒位圈内非姊妹染色体单体之间发生了 交换，所以引起臂内和臂间杂合体产生大量缺失或重复缺 失染色单体，而且使臂内倒位杂合体出现双着丝点染色单 体，在减数分裂后期Ⅰ和后期Ⅱ出现“后期桥”

性状改变
由于染色体某一区段的倒位，改变了基因 与基因之间固有的相邻关系，从而造成遗 传性状的变异。种与种之间的差异常常是 由于倒位造成的。

二、 易位的产生 1. 断裂非重建性愈合：辐射等物 理因素和DNA损伤检验错误 2. 转座因子的作用 3.非同源染色体配对
三、易位的细胞学行为(杂易位体
)
1.粗线期联会
2.交叉形成与终变期构型 3. 中期I排列与后期I分离

易位杂合体，在产生配子之前的减数分裂 前期Ⅰ偶线期两个正常染色体和两个易位 染色体联会成“十”字形象，终变期交叉 端化成四体环或四体链。两个正常染色体 和两个易位染色体在后期Ⅰ分离时表现二 种分离方式： 一种是相邻式分离：相邻式的四个染色 体在后期Ⅰ的2/2分离，只能产生带有重复 缺失染色体的小孢子和大孢子。
四、倒位的应用
1. 测定连锁基因与倒位的交换值，进行基因定位
把倒位看作一个显性基因，以花粉败育率作为鉴别标准，可以用来测 定断点与其两侧基因的相互关系
例：测定 B — In 间的交换率，可以用以下方法。 b in/b in ╳ F1 B In/b in （in 代表正常，In 代表倒位）
B In /b in(花粉部分不育) 非交换 b in/b in 交换型
a (I) a
d
c
b
e ×
a
c
b
d
e
(Ⅱ)
d
c
b
e
a
c ↓
b
d
e
F 1 联会
a a
d
c c
b b d
e e
↓产生配子 a d c b d e a c b e
只有重复无缺
5.着丝点部位的变动对染色体形态的影响。 6.倒位还可以改变基因与着丝点的距离，可用来研 究着丝点对基因交换率的影响 7.检测数量性状基因的染色体位置

配子的半不育 由于倒位杂合体的非姊妹染色单体之间在倒位圈 内外发生了交换，所以产生交换的染色体有4种。 (1)、无着丝点断片。 (2)、双着丝点的缺失染色单体。 (3)、单着丝点的重复缺失染色单体。 (4)、在倒位圈内发生双交换而产生的正常或倒 位染色单体。
（三）倒位的鉴定 细胞学鉴定 臂内和臂间倒位都可以从杂结合个体在减数分 裂时的染色体配对情况进行细胞学上的鉴定。 1． 倒位节段配对：倒位节段极长，非倒位段短 不配对。 2． 非倒位节段配对：倒位节段短时，不配对。 3． 形成倒位：倒位节段较长，倒位段与非倒位 段均进行联会，形成倒位圈。
3)、假显性(pesudo-dominance)
如果缺失的部分包括某些显性基因，那么同源 染色体上与这一缺失相对位置上的隐性基因就得以 表现，这一现象称为假显性。如果蝇的缺刻翅遗传。
红眼缺刻翅 X+XN N
W
w W
W
×
白眼正常翅 XwY w
红眼正常 红眼正常 w N N
白眼缺刻
死亡
第二节 重复duplication
连锁关系的鉴定
当染色体发生倒位以后，倒位区段内基因的 直线顺序颠倒了，导致倒位区段内和倒位段 外各个基因间的距离发生了改变，重组率随 之改变。 利用各连锁群上的标志基因测定基因间连锁 关系的变化，可以鉴定该染色体是否发生过 倒位。杂倒位体倒位圈内或圈外附近连锁基 因间的重组率将大大降低。

花粉和胚珠的部分败育性
（♀）正常体 in in
× ↓
杂倒位体 In in（♂）
（排除重复、缺失遗传
的可能性） 正常 in in 1 ： ： 杂倒位体 In in（花粉部分不育） 1
若以杂倒位体自交，如果不考虑缺失、重复配子的存活可能，则在后代中可以得到 ： 1 纯倒位（In / In） ：2（In / in） ：1（in/ in） 正常体和纯合倒位的区分?
一、臂内倒位
(一)臂内倒位的 细胞学行为
A Paracentric Inversion
A
D
C
B
E
meiotic
pairing
C
B C D E
A
A
B
D
E
C B C A A B D E D
E
（二）倒位的遗传效应

重组率变化
由于倒位染色体倒位区段内的基因的直线顺序颠倒了，所以倒位染 色体倒位区段内的各个基因与倒位区段外的各个基因之间的距离发生 了变化。所以倒位纯合体同未发生倒位的正常生物体比较，倒位区段 内的各个基因与倒位区段外的各个基因之间的重组率发生了改变。

第四节 染色体易位

染色体易位（chromosome translocation）是指非 同源染色体之间的节段转移


一 、易位的类型
1. 相互易位（reciprocal translocation） 非同源染色体之间相互置换了一段染色体片段。其中又分 为对称型和非对称型。 对称型：带着丝点的长片段分别和短片段结合。 非对称型染色体产生双着丝粒染色体及无着粒染色体片段， 此片段可形成微核或丢失。
因为倒位杂合体的大多数含交换染色单体的孢子是不 育的，所以倒位的另一个明显的遗传效应就是导致倒 位杂合体的部分不育。
(四)遗传行为和连锁关系


杂倒位体产生的配子由于缺失、重复的配子不育, 基本上只形成两种有功能的配子，一种是正常的， 用in表示，一种是带有倒位染色体的用In 表示， 杂倒位体表示为In / in 遗传上可以把倒位看作一个简单的显性因子， 通过杂交，根据后代表现把正常体和倒位体区别 开。
4.配子与合子的不育性 曼陀罗型：曼陀罗、月见草、风铃草、紫万 年青等植物，它们中期I完全呈Z型排列，后 期I以交替式分离，产生的配子各具一套完整 的染色体，因此都是可育的。

玉米型 ：包括玉米、豌豆、高粱、矮牵牛等 植物，中期I染色体的排列有两种类型，后期 I的分离也有两种类型，产生的配子是半不育 的。

由于在倒位区段无变换，所含的一切基因基本上是作为 一个单位，或完全连锁的方式来遗传的，因此，臂内倒 位在检验受微效多基因控制的一些经济性状上是有用的， 可以检测倒位区段内这些检验的组合效应，在没有倒位 株内，交换破坏了多基因的优良组合，很难证实这些基 因的存在，而利用携带一个遗传标记的臂内倒位就可以 鉴定出一组基因，有利于产量的分析。

3、遗传效应inheritant effects ① 致死效应比缺失缓和，当重复区段大时， 也会影响个体的生活力 ② 重复可产生特定的表型 4、重复产生的原因：染色体的不等交换 染色体复制错误 转座子的作用

第三节 染色体倒位



倒位(Inversion )：当一个染色体在自然情况下或 经过人工处理发生断裂，而后重新愈合，个别染 色体节段发生位置上的前后倒置，这种染色体的 结构变化叫倒位（inversion） 倒位有两种：一种是臂内倒位（paracentric inversion）即指发生倒位的染色体节段发生在染 色体的一臂之内，不涉及着丝粒。 另一种倒位叫臂间倒位（pericentric inversion）, 是染色体的两个断点发生在两个臂上，倒位节段 包括每一臂的一部分。着丝粒也包括在倒位段内。