执业医师神经学复习指导- 神经肌肉接头与肌肉疾病
神经肌肉接头疾病与肌肉疾病
第二章 肌细胞的收缩功能 神经—肌肉接头的兴奋传递 一、 神经 肌肉接头的兴奋传递
神经冲动
＋通道开放， ＋ Ca2＋通道开放，Ca2＋内流
囊泡移动、融合、破裂， 释放(量子释放 囊泡移动、融合、破裂，ACh释放 量子释放 释放 量子释放) ACh与N2受体结合 与 Na＋、K＋ (尤其是 ＋)通透性 尤其是Na 通透性 通透性↑ 尤其是 终板膜去极化→终板电位（ 终板膜去极化 终板电位（EPP） 终板电位 ） EPP电紧张性扩布至肌膜 电紧张性扩布至肌膜 动作电位
神经-肌肉接头疾病 神经 肌肉接头疾病
第二节 治疗学
重症肌无力（ 重症肌无力（MG） ）
（一）、避免使病情恶化的因素： 1.禁用某些药物： ①氯丙嗪、吗啡和镇静安眠药 ②氨基糖甙类抗生素：庆大霉素、奈替米星、卡那霉素 ③多肽类抗生素：多粘菌素 ④β-阻滞剂 ⑤膜稳定剂：奎宁、奎尼丁、普鲁卡因 ⑥肌松剂：箭毒和D-箭筒毒 2.避免灌肠、过劳、感冒、情绪过于波动 3.抗胆碱酯酶药物： 作用机制：可抑制胆碱酯酶，使Ach分解减少，存活延长，增加了和受体结 合的机率，取得暂时缓解，适用于轻度全身型和眼肌型。 临床效果：患者通常可获得部分缓解，几乎没有患者可获得完全缓解， 抗胆碱酯酶药物不能阻止疾病的自然进程。
第二节 治疗学
重症肌无力（ 重症肌无力（MG） ）
2.免疫抑制剂： （1）肾上腺皮质激素：80%患者可明显改善，治疗早期可使症状加重，甚 肾上腺皮质激素： 肾上腺皮质激素 至出现危象，因此常在住院期间使用。用法： a．大剂量递减隔日疗法：强的松60~80mg qd口服，症状改善后减量至 5~15mg Qod维持，隔日用药可减轻副作用发生。 b. 大剂量冲击疗法：反复发生危象或a法不能缓解的病例可试用,甲强龙 1000mg/d ,连用3~5日。如一个疗程不能取得满意效果,隔2周可重复一疗 程.注意皮质类固醇副作用.
神经病学-神经-肌肉接头和肌肉疾病
概述
临床症状
（1）临床资料： 起病年龄、进展速度、发作形式、 肌无力 和萎缩的分布、遗传方式、病程和预后
（2）辅助检查： 生化检测 肌电图 肌肉病理 基因分析
概述
临床症状 1. 病因治疗 去除病因进行治疗 2. 其他治疗
的肌收缩 7. 肌肉不自主运动：肌肉在静息状态下不自主地收
缩、抽动 。 有以下三种类型：
概述
临床症状
（1）肌束颤动(fasciculation)：指肌束发生的短暂 性不自主收缩，肉眼可以辨认但不引起肢体运动。 见脊髓前角或前根损害。
（2）肌纤维颤动（fibrillation) ：肉眼不能识别， 只能在肌电图上显示。
(3） 突触后膜AchR病变 MG 产生AchR自身抗体
破坏了AchR
美洲箭毒 与AchR结合
阻止了Ach与 受体的结合
概述
发病机制
肌肉疾病发病机制：主要有以下原因： (1) 肌细胞膜电位异常 (2) 能量代谢障碍 (3) 肌细胞结构病变
概述
临床症状
1.肌肉萎缩：肌纤维数目减少、体积变小、肌容积 下降
2.肌纤维（肌细胞）为多核细胞，呈圆柱状，其长 为10－15cm，直径7-100μm
3.肌膜：有兴奋传递的功能 4.肌原纤维由粗、细肌丝组成
粗肌丝:含肌球蛋白固定于肌节的暗带（A带） 细肌丝:含肌动蛋白，一端固定于Z线，另一端游 离伸向暗带
概述
骨骼肌的解剖生理 5.骨骼肌由两型肌纤维构成：
Ⅰ型 红肌纤维
第一节 重症肌无力
病因及发病机制
1.免疫学说：有以下证据支持该学说。 ① 动物实验发现，将电鳗鱼放电器官提纯的AchR
神经病学-神经-肌肉接头和肌肉疾病
神经病学第十七章神经-肌肉接头和肌肉疾病中国人民解放军总医院神经内科蒲传强主要内容第一节概述第二节重症肌无力第三节周期性瘫痪第四节多发性肌炎第五节进行性肌营养不良症第六节肌强直性肌病第七节代谢性肌病神经-肌肉接头和肌肉疾病神经-肌肉接头和肌肉疾病主要包括重症肌无力、周期性瘫痪、多发性肌炎、进行性肌营养不良、强直性肌病和代谢性肌病，本章主要介绍重症肌无力和周期性瘫痪两节第二节重症肌无力Myasthenia Gravis, MG是一种神经肌肉接头传递障碍的获得性自身免疫性疾病；病变部位在神经-肌肉接头的突触后膜，该膜上的AchR受到损害后，受体数目减少。
发病率为（0.5～5）/10万,患病率约10/10万临床表现为Ø骨骼肌极易疲劳Ø休息和应用胆碱酯酶抑制剂治疗后症状明显减轻自身免疫疾病：神经肌肉接头突触后膜乙酰胆碱；受体被自身抗体攻击引起Ø电鳗鱼放电器官纯化的AchR注入家兔实验Ø重症肌无力患者血清中检测到AchR抗体Ø患者的血清输入小鼠实验Ø重症肌无力患者胸腺异常Ø患者常合并其他自身免疫性疾病Ø体液免疫介导为主不能产生足够终板电位，突触后膜传递障碍AchR抗体AchR肌无力直接封闭抗体间接封闭抗体补体Ø细胞免疫参与Ø免疫应答始动环节仍不清楚Ø推断起始部位在胸腺ü肌样细胞具有横纹并载有AchRü特定遗传素质个体感染后，肌样细胞AchR构型改变，形成新抗原，产生抗AchR抗体，发生交叉反应ü胸腺B细胞产生AchR抗体ü周围淋巴器官和骨髓长生AchR抗体的IgG病因与发病机制Ø神经-肌肉接头处AchR的免疫原性改变D-青霉胺诱发重症肌无力Ø遗传因素肌肉组织Ø大多数早、中期或病情不严重的患者，其肌纤维形态改变不明显；慢性或病情严重者可出现肌纤维萎缩。
山东一医大神经病学应试指导19神经-肌肉接头疾病
第十九章神经■肌肉接头疾病【教材精要】一、概述（一）概念神经-肌肉接头（neuromuscularjunction,NMJ ）疾病是一组NMJ 处传递功能障碍疾病。
改组疾病的特征表现是波动性和肌肉易疲劳性。
（二）神经-肌肉接头疾病的发病机制重症肌无力因体内产生AChR 自身抗体，使AChR 受损或减少；有机磷中毒使胆碱酯酶活力受到强力抑制，导致ACh 作用过度延长，产生去极化传递障碍；Lambert —Eaton 综合征和氨基忒类药物使ACh 合成和释放减少。
二、重症肌无力（一）概念是乙酰胆碱受体抗体（AChR-Ab ）介导的，细胞免疫依赖及补体参与的神经-肌肉接头处传递障碍的自身免疫性疾病。
（二）病因及发病机制病因未明，发病机制为自身免疫反应，体内产生的AChR-Ab,在补体参与下与AChR 发生应答，使AChR 大量破坏，导致突触后膜传递障碍产生肌无力。
（H ）临床表现1 .发病年龄常见于20~40岁，40岁前女性患病率为男性的2~3倍；中年以上发病者以男性居多，胸腺瘤多见于50~60岁中老年患者。
2 .首发症状眼外肌麻痹常为首发症状，出现非对称性眼肌麻痹和上睑下垂，斜视和复视，瞳孔光反射不受影响。
3、临床特征受累肌肉呈病态疲劳，连续活动后无力加重，休息后好转。
症状多于下午或傍晚劳累后加重。
4、临床检查：肌无力不符合任何单一神经、神经根或中枢神经系统病变的分布。
受累肌肉：眼外肌麻痹多见；面肌也可受累；咀嚼肌受累使连续咀嚼困难；延髓肌受累导致饮水呛、吞咽困难、声音嘶哑或讲话鼻音；颈肌受损时抬头困难。
肢体无力，近端重于远端。
呼吸肌、膈肌受累出现咳嗽无力、呼吸困难，重症可因呼吸肌麻痹或继发吸人性肺炎导致死亡。
偶有心肌受累引起突然死亡。
5、肌无力危象：如急骤发生延髓肌和呼吸肌严重无力，以致不能维持换气功能为危象。
（四）临床分型：OSSerman 分型目前被国内外广泛采用I 型（眼肌型）仅眼肌受累。
四肢肌受累，可合并眼肌受累，对药物敏感。
临床执业医师考试(精神神经系统)同步试题第十三单元神经-肌接头与肌肉疾病
临床执业医师考试(精神神经系统)同步试题第十三单元神经-肌接头与肌肉疾病第十三单元神经-肌接头与肌肉疾病一、A11、关于进行性肌营养不良，下述哪项是错误的A.由遗传因素所致的原发陛肌肉变胜病B.病程进展缓慢，进行性加重C.对称性肌肉萎缩、无力D.个别类型可有心肌受累E.肌电图示运动单位电位波幅增高、时程增加、多相波增多【该题针对“第十三单元神经－肌肉接头与肌肉疾病”知识点进行考核】2、关于多发性肌炎，下述哪项是不正确的A.肌无力以四肢近端为主，常伴有肌力弱B.咽喉肌亦可受累，眼外肌一般不受侵C.仅少数伴有肌肉疼痛、压痛，无客观感觉缺失D.血沉大多不快，血清CK无明显增高E.可合并其他结缔组织病【该题针对“第十三单元神经－肌肉接头与肌肉疾病”知识点进行考核】3、原发性醛固酮增多症患者出现肌无力的原因是A.持续性高血压B.血钠潴留过多C.持久尿量过多D.尿钾排出增多E.血钾浓度降低4、关于重症肌无力下述哪项是错误的A.临床特征为部分或全身骨骼肌疲劳B.症状常晨轻暮重，重复活动后加重、休息后减轻C.是一种获得性自身免疫性疾病D.抗胆碱酯酶药物治疗有效E.腾喜龙试验阴性【该题针对“第十三单元神经－肌肉接头与肌肉疾病”知识点进行考核】5、有眼睑下垂的重症肌无力患者，还可能有的症状是A.瞳孔散大，光反射消失B.调节反射消失C.眼球向内、上、下运动受限，复视D.眼球震颤E.角结膜反射消失6、重症肌无力常与哪种病合并存在A.小细胞肺癌B.甲状腺功能亢进C.多发性肌炎D.胸腺肥大或胸腺瘤E.系统性红斑狼疮7、重症肌无力患者出现反拗危象时的正确治疗原则是A.鼻饲大剂量吡啶斯的明和人工辅助呼吸B.肌注新斯的明和人工辅助呼吸C.静脉注射腾喜龙和人工辅助呼吸D.静脉注射洛贝林和人工辅助呼吸E.人工辅助呼吸8、重症肌无力最常受累的肌肉是A.四肢肌B.眼外肌C.咽喉肌D.咀嚼肌E.面肌【该题针对“第十三单元神经－肌肉接头与肌肉疾病”知识点进行考核】9、重症肌无力的主要病理生理机制是A.乙酰胆碱释放量增多B.己酰胆碱释放量减少C.乙酰胆碱受体数目增多D.乙酰胆碱受体数目减少E.乙酰胆碱抗体数目减少10、重症肌无力属哪种疾病A.神经本身病变的疾病B.遗传性疾病C.炎症性疾病D.神经-肌肉接头传递障碍性疾病E.肌肉本身病变的疾病【该题针对“重症肌无力”知识点进行考核】二、A21、男性，29岁，突发四肢乏力不适1天，下肢明显。
神精病学：神经肌肉接头与肌肉疾病
适用于危重病例、已用气管插管或呼吸机
小剂量递增法：强的松
避免病情加重
药物治疗
• 免疫抑制剂：环磷酰胺、环孢素A
适用因病不能用或不耐受激素，对激素 疗效不佳者
• 禁用药物：奎宁、吗啡、氨基糖甙类抗生
素（庆大霉素和丁胺卡那）、新霉素、多粘 菌素、巴龙霉素等。安定类药物慎用
我国的MG的特点—儿童多发
概述（Myas thenia G ravis MG ）
• 第一例被描述的MG 病例是维吉尼亚州的年代记录者 报道的，为全身型症状表现。1672年，英国内科医生 T homas Willis 也报道了一个以四肢及球部肌肉易疲劳 性为特点的MG 病例。
• 在19世纪末，第一本关于MG 病人症状描述的书出版 了，并根据该病肌无力特点命名为“重症肌无力”。希 腊字“mys ”是指肌肉，“asthenia”是 软弱、无力；拉丁 语“gravis ”是指严重的
临床表现
• 发病率8-20/10万 • 患病率50/10万（我国有60万MG患者） • 男女比例2：3 • 中国只有一个发病高峰小于14岁 • 国外两个发病高峰 • 女性20-40岁 男性40-60岁
眼睑下垂
临床表现
• 诱因：感染、创伤、疲劳、妊娠 • 病程：起病隐匿）两年后出现
上述症状，合并胸腺瘤，预后差
• Ⅴ肌萎缩型：少见
诊断
• 临床表现 • 疲劳试验 （Jolly试验）：
眨眼、平举或下蹲 • 抗胆碱酯酶药物试验：
新斯的明、腾喜龙
诊断
• 神经重复频率刺激检查：
波幅递减10%以上为阳性
• 单纤维肌电图：电位间隔时间延长 • AChR抗体浓度测定：明显升高 • 胸腺检查 • 合并其它免疫疾病：甲亢
《神经病学》神经-肌肉接头疾病和肌肉疾病练习题及答案
《神经病学》神经-肌肉接头疾病和肌肉疾病练习题及答案一、选择题【A;型题】，1.重症肌无力禁用的药物是。
A.氢氯唆嗦B.糖皮质激素C.麻黄碱D.环磷酞胺E.氨基糖昔类抗生素2;重症肌无力最常见的受累肌肉是·A.眼外肌B.咽喉肌C.面肌D.四肢近端肌肉E.四肢远端肌肉3.重症肌无力危象与其他危象不易区别时、可采取的最佳方法是」A.肌内注射新斯的明B.肌内注射苯丙酸诺龙C.静脉注射依酚氯钱D.口服澳毗斯的明E.疲劳试验4.重症肌无力患者合并肺部感染时，下列哪种抗生素不宜应用:·A.青霉素B.氯霉素.C.庆大霉素D.头抱氨节E.甲硝哇月5.由于自身抗体作用子突触前膜电压依赖性钙离子通道使ACh释放减少所致的肌无力是A. Lambert-Eaton syndromeB.美洲箭毒中毒C.肉毒毒素中毒D.重症肌无力E.多发性肌炎6.重症肌无力造成无力的原因是:A.产生AChR抗体使AChR受损或减少B.使胆碱醋酶活性受到抑制导致ACh作用过度延长C.使ACh合成和释放减少D.阻碍钙离子进人神经末梢E.阻碍ACh与AChR结合7. Lambert-Eaton syndrome造成肌无力的原因是A.产生AChR抗体使AChR受损或减少B.使胆碱醋酶活洲性受到抑制导致ACh作用过度延长C.使ACh合成和释放减少D.阻碍钙离子进入神经末梢E.阻碍ACh与AChR结合8.下列哪些不是重症肌无力的特点A.起病隐袭，眼外肌常常首先受累B. 10岁以下儿童眼外肌受累首发者更加常见C.受累肌肉呈病态疲劳性，晨轻暮重D.肌无力分布符合单一神经或神经根受累模式E.平滑肌和括约肌通常不受累9.改善重症肌无力症状的药物是A.糖皮质激素B.免疫抑制剂C.胆碱醋酶抑制剂D.免疫球蛋白E.抗生素10.重症肌无力患者服用胆碱醋酶抑制剂出现不良反应时可给予A.新斯的明B.依酚氯钱C.阿托品D.毛果云香碱E.地西浮11.重症肌无力患者出现危象的主要表现是A.眼睑下垂加重B.吞咽困难加重C.构音障碍加重D.呼吸肌无力E.四肢无力加重12.重症肌无力危象抢救的关键是A.积极控制感染B.肌内注射新斯的明C.给予免疫抑制剂D.辅助通气E.去除使病情加重的诱因13.重症肌无力患者最常伴有A.胸腺瘤B.肺癌C.甲状腺功能亢进D.系统性红斑狼疮E.胸腺增生14.重症肌无力患者眼症状中不包括A.眼睑下垂B.复视C.瞳孔散大，对光反射丧失D._眼球固定E.外展麻痹15.关于周期性瘫痪的描述下列哪项不正确A.我国少见B.男性多见C.本病发作与甲亢的严重程度无关D.发作多在早晨醒来丫运动或饱餐后E.心律失常多见、16.下列哪种肌病有明显的压痛A.进行性肌营养不良症.B.线粒体肌病几C.先天性肌强直D.强直性肌营养不良症E.多发性肌炎17.关于Duchenne型肌营养不良症，下列哪项描述不正确A.为最常见的类型B.主要影响男性,X连锁的隐性遗传病-C.有明显的地理或种族差异D.女性为基因携带者E. 1/3的患儿是MM基因新突变所致18.多发性肌炎的首选治疗是A.糖皮质激素B.免疫抑制剂C.血浆置换D.免疫球蛋白E.高蛋白饮食19.关于Becker型肌营养不良症，下列哪项描述不正确·「A.较少见B. X连锁的隐性遗传C.发病和死亡年龄较晚D.病情进展快E.预后较好20.与进行性肌营养不良发病相关的蛋白是A.抗肌萎缩蛋白B.肌球蛋白C.肌动蛋白D.肌钙蛋白E.原肌球蛋白21.常见的伴有排肠肌假肥大的进行性肌营养不良症的为A. Duchenne型:肌营养不良和肢带型肌营养不良B. Becker型肌营养不良和眼肌型肌营养不良C. Duchenne型肌营养不良和远端型肌营养不良D. Becker型肌营养不良和Duchenne型肌营养不良E. Duchenne型肌营养不良和眼肌型肌营养不良22.进行性肌营养不良症的下列哪项描述不正确A.是一组遗传性肌肉变性病B.病情进展缓慢，症状进行性加重C.累及肢体和头面部肌肉，少数有心肌受累D.对称性肌无力、肌萎缩，可有肌肥大E.肌电图运动单位电位时限增宽、波幅增高，多相波增多23.低钾型周期性瘫痪的常见诱因是A.饱餐B.闷热C.出汗D.大笑E:嗜盐24.低钾型周期性瘫痪属于A.骨骼肌钠离子通道病B.骨骼肌钾离子通道病C.骨骼肌氯离子通道病D.骨骼肌钙离子通道病E.骨骼肌钾离子和氯离子通道病25.周期性瘫痪最常累及的肌肉是A.眼外肌B.咽喉肌C.四肢近端肌肉;D.尿道和肛门括约肌E.肋间肌和月扇肌26.可以出现肌强直的周期性瘫痪是A.低钾型周期性瘫痪B.高钾型周期性瘫痪C.正常血钾型周期性瘫痪D.心律失常型周期性瘫痪E.甲亢性周期性瘫痪27.关于多发性肌炎下列哪项不正确A.四肢近端对称性肌无力B.首发症状多为站立、上下楼和梳头困难C.常伴有肌肉酸痛和压痛D.血沉和血清肌酶正常E.可有颈部肌肉无力，表现为抬头困难28.眼肌型肌营养不良与重症肌无力的主要鉴别依据是A.肌电图B.血清肌酶C.四肢近端肌无力且感觉无异常D.肌肉活检E.家族史29.下列哪项属于骨骼肌氯离子通道病A.进行性肌营养不良症-B.多发性肌炎C.高钾型周期性瘫痪D.低钾型周期性瘫痪E.先天性肌强直症30.进行性肌营养不良症中哪种的病情最严重A.先天型B. Duchenne型C. Becker型D.肢带型E.面肩肪型31.最常见的常染色体显性遗传的肌营养不良类型是A. Duchenne型肌营养不良B. Becker型肌营养不良C.肢带型肌营养不良D.面肩脑型肌营养不良E.眼肌型肌营养不良32. 40岁以上发病的皮肌炎患者须高度警惕A.恶性肿瘤B.系统性红斑狼疮C.类风湿性关节炎D.心脏病E.糖尿病33.多发性肌炎一般不累及A.四肢近端肌肉B.颈部肌肉C.咽喉肌D.呼吸肌E.眼外肌34.下列疾病中属于X性连锁隐性遗传的为A.低钾型周期性瘫痪B.少年近端型脊髓性肌萎缩症C. Andersen syndromeD.先天性肌强直E:假肥大型肌营养不良35.以反复发作的突发性骨骼肌瘫痪为特征的疾病为A.进行性肌营养不良症B.多发性肌炎C.低钾型周期性瘫痪D.少年近端型脊髓性肌萎缩症E.先天性肌强直36.低钾型周期性瘫痪患者24小时口服补钾的总量为A. 5gB. l0gC. 15gD. 20gE. 25g37.患者躯干和四肢近端肌肉叩击后出现局部肌球现象，数秒钟后消失，该体征可见于，A.进行性肌营养不良B.强直性肌营养不良C.多发性肌炎D.低钾型周期性瘫痪E.脊髓性肌萎缩症38.在线粒体病的描述中不正确的是A.是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍，ATP合成不足所致的多系统疾病B.其共同特征为轻度活动后即感到极度疲乏无力，林息后好转C.肌肉活检可见破碎红纤维二且如病变以侵犯骨骼肌为主，则称为线粒体肌病.E.线粒体病是常染色体显性遗传39.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的临床特点中不包括一A.卒中样发作伴偏瘫、偏盲或皮质盲B.偏头痛C.神经性耳聋D.脑脊液蛋白水平增高E.头颅CT和MRI显示主要为枕叶脑软化，病灶范围与主要脑血管分布不一致，可见基底节钙化40.慢性进行性眼外肌瘫痪无需与下列哪种疾病鉴别A.重症肌无力一B.眼咽型肌营养不良C. Miller Fisher syndromeD.多发性肌炎E.眼肌型肌营养不良41.线粒体肌病和线粒体脑肌病的治疗中不包括A.高蛋白、高碳水化合物和低脂饮食B.静脉滴注ATP及辅酶AC.口服辅酶Q10D.口服左卡尼汀E.免疫抑制剂42. Duchenne型肌营养不良与Becker型肌营养不良共有的临床特点中不包括A. X性连锁隐性遗传B.用卜肠肌假肥大C.远端肢体无力D.血清CK水平增高E.肌电图和肌肉病理呈肌病改变43. Duchenne型肌营养不良症患者不包括下列哪些临床表现.A.男性，12岁以后发病B.鸭步C.Gower征D.排肠肌假肥大E.翼状肩胛44．Duchenne型、肌营养不良患者多在25-30岁死于A.脑庙B.心力衰竭C.呼吸衰竭D.肾功能衰竭E.消耗性疾病45.下列疾病中不属于自身免疫性疾病的有A.重症肌无力B. Lambert-Eaton syndromeC.进行性肌营养不良D.慢性炎症性脱髓鞘性多神经病E.多发性肌炎46.关于进行性肌营养不良症的下列描述哪些不正确A.肌无力和肌萎缩多为对称性B. Duchenne型肌营养不良是抗肌萎缩蛋白基因缺陷所致C. Duchenne型肌营养不良患儿心肌受累较多见D. Becker型肌营养不良的症状与Duchenne型肌营养不良相似，但病情轻微E.眼咽型可见特殊的肌病面容“斧头脸”47.下列哪些疾病属于钠离子通道病A.高钾型周期性瘫痪B.低钾型周期性瘫痪C.强直性肌营养不良D.多发性肌炎E.先天性肌强直48.重症肌无力受累部位是A.前角细胞B.神经肌肉接头C.感觉神经节D.肌肉E.神经末梢49. Duchenne型肌营养不良患者的假性肥大常见于哪些部位A.不会发生B.仅限于肩月甲带肌C.仅限于骨盆带肌D.用腓肠肌E.仅限于大腿肌肉【A2型题】1.男患，20岁，早晨醒来发现四肢无力，不能起床，查体发现四肢肌张力减低，腿反射减低，感觉正常，病理征(一)，心电图示U波，最可能的诊断是A.低钾型周期性瘫痪B.正常血钾型周期性瘫痪C.高钾型周期性瘫痪D.多发性肌炎E.疮症性瘫痪2女患，16岁，全身无力1年余，已经诊断重症肌无力，服用嗅毗斯的明后症状减轻。
神经肌肉接头和肌肉疾病 讲稿
神经肌肉接头和肌肉疾病讲稿尊敬的听众们：大家好！今天我将为大家讲解神经肌肉接头和肌肉疾病的相关内容。
一、神经肌肉接头概述神经肌肉接头是神经系统和肌肉组织之间的连接点，它可以将神经信号传递到肌肉细胞，从而控制肌肉的收缩和放松。
在神经肌肉接头处，神经元的轴突末梢与肌肉细胞形成突触结构，通过电化学信号的传递，实现肌肉的收缩和放松。
二、神经肌肉接头的组成和功能神经肌肉接头由四个主要部分组成：1.接头前膜：位于神经元轴突末梢的细胞膜，含有电压门控钙通道和神经递质囊泡。
2.接头间隙：位于接头前膜和接头后膜之间的狭窄区域，含有多种神经递质和调节因子。
3.接头后膜：位于肌肉细胞膜的一部分，含有电压门控钾通道和神经递质受体。
4.终池：位于接头后膜下方的细胞内结构，含有高浓度的钙离子，可被释放到接头间隙中。
在神经肌肉接头处，神经元释放神经递质到接头间隙中，与接头后膜上的受体结合，引起肌肉细胞的兴奋和收缩。
这个过程需要钙离子从终池中被释放到接头间隙中，以触发肌肉细胞的收缩。
三、肌肉疾病概述肌肉疾病是指一系列影响肌肉结构和功能的疾病，包括肌营养不良、多发性肌炎、重症肌无力等。
这些疾病会影响神经肌肉接头的功能，导致肌肉收缩无力、疲劳等症状。
四、神经肌肉接头与肌肉疾病的关系在肌肉疾病中，神经肌肉接头的功能受到不同程度的影响，导致肌肉收缩无力或疲劳。
例如，在肌营养不良中，肌肉细胞膜上的电压门控钙通道数量减少或功能异常，导致肌肉细胞无法正常兴奋和收缩。
在多发性肌炎中，免疫系统攻击肌肉细胞和神经肌肉接头，导致肌肉萎缩和无力。
在重症肌无力中，神经递质受体数量减少或功能异常，导致肌肉细胞对神经信号的反应减弱或消失。
五、治疗策略针对神经肌肉接头和肌肉疾病的治疗策略包括药物治疗、物理治疗和手术治疗等。
药物治疗主要是通过增加神经递质的释放或提高神经递质受体的敏感性来改善肌肉收缩功能。
物理治疗主要是通过锻炼和康复训练来改善肌肉力量和耐力。
手术治疗主要是通过植入人工神经肌肉接头或移植健康的肌肉细胞来替代病变的肌肉组织。
神经病学：第17章 神经肌肉接头疾病与肌肉疾病
发病机制(二)
3、用AChRAb 或特异性免疫活性细胞可作 被动转移，包括由MG患者向动物或动物相 互间转移。
4、用AChR主动免疫动物可致EAMG。 5、采用相应免疫措施可以防、治疾病。
发病机制(三)
三、AChRAb在MG发病中起主要作用 •80－90%MG患者有AChRAb增高。 •MG母亲血中AChRAb可通过胎盘传给 胎儿, 致胎儿发病。 •用MG患者血清，或AChR可致EAMG。 •MG患者神经肌肉接头处病变区有IgG 和C3免疫复合物的沉积。
•胸腺慢性持续性病毒感染使其上皮 细胞变成具有新抗原决定簇的肌样 细胞，肌样细胞表面新抗原决定簇 的抗原性与骨骼肌细胞上AChR的抗 原性之间有交叉，即由胸腺肌样细 胞新抗原所产生的抗体也抗骨骼肌 上的AChR，于是启动自身免疫。
但是在重症肌无力病人中有不同寻常频 度的HLA单倍型（B8、、DR3、、DQB1）， 提示MG发病可能与遗传因素有关。
重症肌无力 - 病因学3
4． 患MG的病人中似乎也能发生其他一些 自身免疫性疾病，其频度也不同寻常，特 别是甲状腺机能亢进和其他甲状腺疾病， 系统性红斑狼疮，类风湿性关节炎，恶性
贫血和天庖疮等，提示MG是一种自身免 疫疾病。
神经肌肉接头疾病与肌肉疾病
第十九章 神经-肌肉接头疾病
第一节、概述 第二节、重症肌无力 第三节、Lambert-Eation综合征
第一节 概述1
一．神经-肌肉接头处的传递：
▪ 神经肌肉接头(NMJ)是指由运动神经末稍与 肌膜间构成的一种特殊突触结构，属于神经 信号传递的转换装置。NMJ将由神经轴突传 来的神经冲动在突触前膜处极为微小的电信 号转化成为化学信号(乙酰胆碱)并放大。乙 酰胆碱通过突触间隙并与突触后膜上乙酰胆 碱受体结合，使突触后膜去极化，引起肌肉 的动作电位，产生肌肉收缩的效应。
2020年执业医师考试神经-肌肉接头与肌肉疾病
神经-肌肉接头与肌肉疾病大纲要求1.重症肌无力（1）病因（2）临床表现（3）诊断（4）治疗2.周期性麻痹（1）临床表现（2）诊断与鉴别诊断（3）治疗重症肌无力一、临床表现女性多于男性，约3：2。
本病起病隐袭，眼外肌麻痹常为首发症状，90% 以上的病例可见眼外肌麻痹。
严重者眼球运动明显受限，瞳孔光反射不受影响。
10岁以下患儿眼肌受累更常见。
受累肌肉明显地局限于某一组，呈规律的晨轻暮重波动性变化。
面肌受累表现面部皱纹减少、表情困难、闭眼和示齿无力；咀嚼肌受累使连续咀嚼困难，引起进食经常中断；延髓肌受累导致饮水呛、吞咽因难、声音嘶哑或讲话鼻音；颈肌受损时抬头困难。
严重时发展为肢体无力，但很少单独出现，一般上肢重于下肢，近端重于远端。
呼吸肌、膈肌受累出现咳嗽无力、呼吸困难，重症可因呼吸肌麻痹或继发吸入性肺炎导致死亡。
二、临床分型三、辅助检查1.血、尿和脑脊液常规检查正常。
2.胸部X线和CT平扫可发现胸腺瘤，常见于40岁以上患者。
3.电生理检查可发现神经肌肉传递障碍。
4.85%～90% 全身型、50%～60% 单纯眼肌型 MG 患者AChR-Ab滴度增高。
肌纤蛋白（如肌凝蛋白、肌球蛋白、肌动蛋白）抗体见于85%的胸腺瘤患者，可早期表现。
四、诊断1.活动后加重、休息后减轻和晨轻暮重等临床特点。
2.疲劳试验受累肌肉重复活动后症状明显加重。
3.抗胆碱酯酶药物试验：①新斯的明试验：新斯的明 1～2mg 肌注，20分钟后肌力改善为阳性，可持续2小时，阿托品 0.4mg 肌注可拮抗流涎增多、腹泻和恶心等毒蕈碱样反应。
②腾喜龙试验：腾喜龙 10mg 用注射用水稀释至1ml，静脉注射，先给予 2mg 试验剂量，如可耐受在30秒内注射其余 8mg。
30秒内观察肌力的改善，并持续约 5 分钟，症状迅速缓解为阳性。
五、治疗1.抗胆碱酯酶药可改善症状，但不能影响基础疾病的病程。
主要药物是溴吡斯的明，剂量为 60mg口服，4次／d。
神经-肌肉接头和肌肉疾病
2）小劑量遞增法
潑尼松20mg隔日頓服 每週遞增10mg 至隔日頓服60－80mg 根據病情減量，維持數年
副作用：胃出血、血糖升高、庫欣征、 股骨頭壞死、骨質疏鬆等
第一節 重症肌無力
治療
(3) 免疫抑制劑 適用於對腎上腺糖皮質激素療效不佳者或不能耐受者。
藥物不良反應有：周圍血白細胞、血小板減少，脫髮，胃 腸道反應，出血性膀胱炎，肝、腎功能受損等
2.受累肌的分佈和表現 累及全身骨骼肌，顱神經支配肌多見
第一節 重症肌無力
臨床表現
1）眼外肌（首發症 狀）
上瞼下垂、斜視、 複視 、眼球運動受 限或固定
圖17-2 右眼瞼下垂
第一節 重症肌無力
臨床表現
2）面部肌肉、口咽肌受累： 表情淡漠、苦笑面容、連續咀嚼無力 飲水嗆咳、吞咽困難、帶鼻音、發音
障礙 3）胸鎖乳突肌、斜方肌受累
神經－肌肉接頭和肌肉疾病
概述
分類 主要分兩類 1.神經-肌肉接頭疾病 （1）病變部位：神經肌肉接頭處 （2）主要疾病有：
➢重症肌無力（ MG ） ➢Lamber-Eaton肌無力綜合征
概述
分類
2.肌肉疾病 （1）病變部位：骨骼肌
（2）主要疾病有
➢ 週期性癱瘓 ➢ 多發性肌炎和皮肌炎 ➢ 進行性肌營養不良症 ➢ 強直性肌營養不良症 ➢ 線粒體肌病或線粒體腦肌病
➢ AchR抗體滴度
對MG的診斷有特徵性意義
• 85％全身型血中AchR抗體濃度明顯升高 • 眼肌型 抗體滴度增高不明顯 • 抗體滴度高低與病情嚴重程度不完全一致
第一節 重症肌無力
輔助檢查
➢胸腺CT、MRI、X線 表現為胸腺瘤、胸腺增生和肥大
➢其他檢查：少數患者下述檢查出現陽性 甲狀腺功能 類風濕因數 抗核抗體 甲狀腺抗體
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第八单元神经肌肉接头与肌肉疾病
第一节重症肌无力
一、概念
重症肌无力是一种神经一肌肉传递障碍的获得性自身免疫性疾病。
二、临床表现
女性多于男性，约为3：2。
任何年龄组均可发病，晚年起病者则以男性较多。
本病起病隐袭，最常见的首发症状为眼外肌不同程度的无力，但瞳孔括约肌不受累。
其他骨骼肌也可受累，如咀嚼肌和咽喉肌受累、四肢肌肉受累以近端重、面肌受累时则表情缺乏，闭目无力。
上述症状通常以晨起时减轻，重复活动后症状加重，休息后又有程度不等的缓解，因而有所谓‘‘晨轻暮重”的趋势此为本病之主要临床特征。
急骤发生的呼吸肌无力而出现呼吸困难的危急状态，称为危象，是致死的主要原因。
三、诊断与鉴别诊断
根据病变主要侵犯骨骼肌及一天内症状的波动性，上午轻、下午重的特点，又没有神绍系统其他阳性体征，则可考虑诊断。
对有疑问的病例可用下列检查进一步明确诊断。
(一)疲劳试验：使受累肌肉重复活动后症状明显加重，如连续作举臂、眨眼、咀嚼等
无力症状不断加重，休息后肌力又恢复者为阳性。
(二)抗胆碱酯酶药物试验
1.腾喜龙试验：腾喜龙lOmg用注射水稀释至l ml，静脉注射2mg时症状无变化则将其
余8mg注入，症状迅速缓解则为阳性。
2．新斯的明试验：甲基硫酸新斯的明0．5—1mg肌肉注射，20分钟后症状明显减轻则
为阳性。
本病应注意与脑干或颅神经病变、急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病、类重症肌无力
(Lamber_Eaton综合征)、肉毒杆菌中毒相鉴别。
例题：对重症肌无力诊断没有帮助的检查项目是
A．疲劳试验
B．腾喜龙试验
C．新斯的明试验
D．神经重复频率刺激检查
E．脑脊液检查
答案：E
解析：疲劳试验、神经重复电刺激检查、抗胆碱酯酶药物试验（新斯的明试验、腾喜龙试验）可协助重症肌无力的诊断。
脑脊液检查无意义。
四、治疗原则
总的治疗原则：①提高神经一肌肉接头处传导的兴奋性：主要应用胆碱酯酶抑制剂，如
溴化新斯的明。
吡啶斯的明。
②免疫治疗：胸腺摘除、胸腺放射治疗、糖皮质激素、血浆置换疗法等；。
③危象的处理：要根据不同的危象进行救治，首先要保持呼吸道通畅，积极控制肺部感染，必要时行气管切开,正压辅助呼吸．
第二节周期性瘫痪
周期性瘫痪是以反复发作的骨骼肌瘫痪为特征的一组疾病，发作时大都伴有血清钾含量的改变。
按血清钾的水平将本病分为三种类型：低钾型、高钾型和正常钾型周期性瘫痪。
由
于临床上以低钾型最为常见，本节重点描述低钾型周期性瘫痪。
一、临床表现
多在青少年发病，男性多于女性，诱发因素包括过度劳累、饱餐、寒冷、焦虑等（甲亢患者易出现）。
一般多在饱餐后睡眠中发病，肌无力常由双下肢开始，后延及双上肢、双侧对称、以近端较重。
神志清楚，呼吸、吞咽、咀嚼、发音、眼球活动常不受影响（颅神经肌肉一般不受影响），但严重病例也可累及呼吸肌甚至造成死亡。
心脏低钾表现。
发作一般持续6～24小时，有时可达一周以上。
发作频率不等，一般数周或数月一次，个别病例每天均发作，也有数年一次甚至终生仅发作一次。
发作期血清钾往往低于3．5mmol／L，最低时可仅1．2mmol ／L。
心电图可星典型的低钾改变，U波出现，P—R间期、Q—T间期延长，S—T 段下降。
例题：低血钾型周期性瘫痪的临床表现，正确的是
A．多见于中老年患者
B．颅神经受损
C．对称性弛缓性瘫痪
D．腱反射亢进
E．病理反射阳性
答案：C
解析：低钾型周期性麻痹以青壮年发病居多，男性多于女性，为双侧对成性的四肢弛缓性瘫痪，近端重，肌张力低，腱反射减弱或消失。
二、诊断要点
1．典型的病史与症状。
2．血钾低。
3．心电图的特征性改变。
4．补钾治疗效果好。
三、治疗
补钾（口服）。
避免低钾诱因。
例题1：男，30岁，患甲状腺功能亢进症，突然出现双下肢不能动。
检查：双下肢膝腱反射减退，无肌萎缩。
血钾测定3 mmol／L，你认为最可能是下列哪种情况
A．慢性甲亢性肌病
B．周期性瘫痪
C．周围神经炎
D．重症肌无力
E．癔症
答案：B
解析：患者有甲亢病史，出现双下肢不能动，双下肢膝腱反射减退，无肌萎缩，血钾降低，为低钾型周期性麻痹。
甲亢性肌病一般血钾正常。
例题2：(3～5题共用题干)
男，35岁，消瘦、乏力、怕热、手颤2个月，夜间突然出现双下肢软瘫，急诊查体：神志清，血压140／ 80 mmHg （脉压差大），心率108次／分，律齐，甲状腺轻度增大、无血管杂音。
3题：导致病人双下肢软瘫的直接原因可能是
A．脑栓塞
B．运动神经元病
C．重症肌无力
D．呼吸性碱中毒
E．血钾异常
答案：E
4题：为明确诊断，应首先进行的检查项目是
A．头颅CT、血糖测定
B．肌电图及血电解质测定
C．胸部CT及血抗乙酰胆碱受体抗体测定
D．血气分析及血电解质测定
E．血电解质测定及甲状腺功能测定
答案：E
5题：此病人的急诊处理应
A．螺内酯(安体舒通)治疗
B．纠正电解质紊乱
C．静脉滴注氯化钾及胰岛素
D．吡啶斯的明和皮质激素治疗
E．脱水降颅压治疗
答案：B
解析：患者有消瘦、乏力、怕热、手颤等甲亢症状，查体甲状腺轻度增大，提示患者可能是一甲亢患者；夜间突然出现双下肢软瘫，神志清，血压 140／80 mmHg ，心率108次／分，律齐，最大可能是甲亢伴随的低钾型周期性麻痹。
〖FL）〗。