肝豆状核变性的超声诊断价值探讨
肝豆状核变性患者心电图和超声心动图改变(附60例报告)
文 献标 志 码 ： Ｂ
文章编号 ： １ ０ ０ ２ － ２ ６ ６ Ｘ（ ２ ０ １ ３ ） ０ ８ － ０ ０ ＷＤ） ， 是 一 种 常
用 日本 铃谦 １ ２ ０ ５型 同步 １ ２导 联 心 电 图仪 ， 受 检 者 取仰 卧 位 ， 休 息 ３～５ ｍ ｉ ｎ ， 描记安静状态下常规 １ ２
肌短 轴 等切 面 以便 观 察 室壁 运 动 。６ ０例 患 者 的心
电图 由同一 名 心 电 图 专 业 医 师 ， 按 照《 心 电 图标 准
象： ①具有肝损 害临床表现或神经系统症状 ； ②血清
铜 蓝 蛋 白降低 （＜０ ． ２ ＷＥ ） ； ２ ４ ｈ尿 铜 升 高 （＞１ ０ ０ ｇ ） ； ③裂 隙灯 下 可 见 角 膜 Ｋ — Ｆ环 。研 究 对 象共 ６ ０ 例， 其 中男 ３ ３例 ， 女２ ７例 ； 年龄 ７— ６ ０ （ ２ ２± ９ ） 岁。
其 他 完整 的医疗 档案记 录 。按 照 中华 医学会 神 经病 学 分 会 帕金森 病及 运 动 障碍学 组与 中华 医学 会 神经 病 学 分会 神经 遗 传病 学 组 共 同推 出的诊 断 标 准 Ｊ ， 对 符 合下 列 全 部 条 件 者 进 行 登 记 并 人 选 为研 究 对
使血 流方 向尽 可 能 与 多普 勒 声 束 平 行 ， 测 量 舒 张 早
期血 流 Ｅ峰速 度 峰 值 和 舒 张 晚 期 血 流 Ａ峰 速 度 峰
值， 并计算 Ｅ ／ Ａ 比值 ； 重 点记 录胸 骨 旁 左 心 室 长 短
轴切 面 ， 心尖 二腔 、 四腔切 面 ， 左 心 室二 尖 瓣 及 乳 头
山东 医药 ２ ０ １ ３年第 ５ ３卷 第 ８期
肝 豆 状 核 变 性 患 者 心 电 图 和 超 声 心 动 图改 变 （ 附６ ０ 例 报 告）
肝豆状核变性的影像诊断与鉴别诊断
影像表现
A
B
C
D
E
F
颅脑MRI平扫示：T1示双侧豆状核对称性“八”字、“展翅蝴蝶”样高信号灶，内见对称性小斑 片状稍低信号影（图 A、B），T2、FLAIR 双侧壳核呈环形高信号，内为低信号，双侧豆状核呈低信 号（图 C、D）。
上腹部CT平扫：肝脏体积缩小，边缘呈波浪状，肝裂增宽，肝实质呈细小颗粒状（图E、F）。
基底节区横断面
基底节区冠状面
影像表现状或新月状。此种对 称性低密度病变亦可见于尾状核、丘脑、脑干及齿状核。
➢ MR平扫：上述病灶在T1WI呈低信号,在质子加权图、 FLAIR成像及T2WI呈 高信号。通常病变双侧对称,少数病例双侧病变亦可呈不完全对称性。这 是因为铜在脑血管周围异常沉积,引起局部缺血，脑组织水肿，导致神经 细胞变性、神经纤维脱髓鞘，胶质细胞增生，并出现坏死、囊变。
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肝豆状核变性的影像诊断与鉴别诊断
英语词根词缀
hepatolenticular degeneration, HLD
hepato /,hepətəʊ'/ 肝的 hepatocellular /,hepətəʊ'seljʊlə/ 肝细胞的
degeneration /dɪˌdʒenəˈreɪʃn/ 退化 decrease increase generation /ˌdʒenəˈreɪʃn/ 生产
一、肝豆状核变性
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration, HLD)是一种常染色体隐 性遗传的铜代谢障碍所引起的肝硬化和脑变性性疾病,是由Wilson等于1912 年首次作了较全面的描述,故又称Wilson病(Wilson disease, WD)。现已证明 肝豆状核变性患者第13号常染色体长臂存在基因缺陷。正常血清铜在肝内与 α2球蛋白结合成铜蓝蛋白,如果这种结合障碍,铜则沉积于脑、肝、肾及角 膜等部位,引起肝硬化、肾脏损害及角膜色素环(K-F环)。脑部主要改变为铜 在脑实质内沉积引起海绵状变性和胶质增生,以豆状核最为明显,也可累及尾 状核、红核、丘脑、脑干及大脑皮质。
MR弥散成像及波谱在肝豆状核变性诊断中的应用
分为高信号、 低信号两组 ， Ｄ Ａ Ｃ值差异有统计学意义， ＷＩ Ｄ 呈高信号的 Ａ Ｃ值降低 ， ＷＩ Ｄ Ｄ 呈低信号 的 Ａ Ｃ值升 高， Ｄ 基底节区脑代谢物 Ｎ Ａ Ｃ、 ｈ／ ｒ Ａ ／ ｒＣ ｏ Ｃ 比值较正常对照组减低 ， 差异有统计 学意义，
基底 节 区与丘 脑 区病 变脑代 谢物 Ｎ Ａ Ｃ 、 ｈ／ ｒ 值无 统计 学差 异 。结 论 ： ＷＩ ＭＲ Ａ ／ ｒＣ ｏ Ｃ 比 Ｄ 及 Ｓ在 Ｈ Ｄ Ｌ
诊断中具有明显的价值 ， Ｄ Ａ Ｃ值增 高可以反映 出铜沉积后局部 结构疏松 ， 海绵状 变性和坏死伴 随 的髓鞘脱失引起 的水分子扩散加快。Ｍ Ｓ可以反映脑代谢物的异常。Ｄ 及 Ｍ Ｓ可以在一定程 Ｒ ＷＩ Ｒ 度上评价 Ｈ Ｄ的铜沉积过程 中的微观结构和代谢 变化， Ｌ 弥补 常规 Ｍ Ｉ Ｒ 检查对 于代谢观察的不足，
２ ０ｍｍ× ３ ｍ， 阵 １８×１ ８ 层 厚 ６ ｍ 间隔 院 ２０ ０４年 ｌ ０月至 ２０ ０ ６年 ６月 收 治 确
诊为 Ｈ Ｄ的４ Ｌ ３例患者， 诊断标准为： － ①ＫＦ角膜色 素环 ； ②缓慢进行性震颤、 肌僵直 、 构语障碍等锥体 外系症状 、 体征 和 （ ） 或 肝症 状。③ 血清铜 蓝蛋 白
２ １ 检查 方法 ．
采用德 国西 门子 Ｍ ｇｅ ｍ Ｓｍ ａｎｔ ｙ － ｏ
ｐ ｏｙ１５ ｈｎ ．Ｔ超 导 型磁 共 振 成 像 系统 ， Ｃ 用 Ｐ头 部 阵 列线 圈 ， 常规 ＭＲ 及 平 面 回波 （ Ｐ ） 行 Ｉ Ｅ Ｉ 弥散 加 权 成 像 。常规 ＭＲ 包 括 横 轴 面 Ｓ Ｉ Ｅ序 列 Ｔ ＷＩＴ ０ １ ： Ｒ ５０
ｒ ｎｎｅ ｐｃｏ ｏｙＭ Ｓ 对 Ｈ Ｄ诊断的临床价值。 ｅ ａｃ ｅｔｓ ｐ ， Ｒ ） Ｌ ｏ ｓ ｓ ｒｃ
肝豆状核变性肝脏损害的超声诊断价值
１ 资 料与 方 法
对 我 院 １９ ９ ８年 １ ０月 至 ２ ０ ０ ７年 ６月 收 治 的 １ ７
３ 讨 论
肝脏是 进行 铜 代谢 的主 要 器官 。肝 豆 状核 变 性
例 Ｈ Ｄ患 儿进行 肝 脏超 声检 查 ， 中男 ： Ｌ 其 ６例 ， ：１ 导致铜 代谢 异常 ， 中铜 蓝 蛋 白减 低 ， 与铜 蓝 蛋 白 女 １ 血 铜 例， 龄： 年 ５岁 ～１ 。患儿 仰卧位 及左侧 卧位 ， 肋 结合力 下 降 ， ３岁 逐 同时 胆 汁排 铜 明 显减 少 ， 内铜 代 谢 呈 体 间及剑 突下纵 切及横 切扫查 ， 观察 肝脏 形态 、 大小 、 实 正平衡 ， 铜 增加 ， 逐 渐 蓄 积 于 肝 内¨ ， 细胞 受 肝 铜 肝
关 键 词 ： 豆状 核 变性 ； 声诊 断 肝 超 中 图分 类 号 ： ８６ ３ Ｒ １． 文 献标 识码 ：Ｂ 文章 编 号 ：１７ ７ ０ （０ ８ ０ ０６ ０ ６ ２— ６ ６ ２０ ）２— ０ ５— ２
肝 豆 状 核 变 性 （ ｅａｏ ｎｉ ｌ ｅｅ ｅａ ｏ ， 状 略强 回声 间以小 片状低 回声 ， 布不 均匀 。 门静脉 ｈｐ ｔ ｅ ｔ ｕａ ｄｇ ｎｒｔ ｎ ｌ ｃ ｒ ｉ 分
２ 结 果
本文 １ ７例 Ｈ Ｄ患儿 ４例较 早 （ Ｌ 最小 患 儿 ５岁 ） 出 即
１ ７例 Ｈ Ｄ患 儿 肝 脏 均 有 不 同程 度 的异 常 声 像 现 黄疸 、 欲不 振 、 睡等 症 状 ， 检可 见 肝脾 肿 大 ， Ｌ 食 嗜 体
改变， 发病 率 ：０ ％ 。１ １０ １例 （４ ７ ） 现 为肝 脏 体 有 ３例患 儿仅 有 肝 脾 肿 大 而无 明显 临床症 状 。有 ６ ６ ．％ 表
MRI在脑型肝豆状核变性的诊断价值分析
龙源期刊网 MRI在脑型肝豆状核变性的诊断价值分析作者：张晓琦来源：《健康必读（上旬刊）》2020年第01期【摘; 要】目的：分析MRI在肝豆状核变性的诊断价值。
方法：回顾性分析23例临床确诊为肝豆状核变性患者的颅脑MRI的影像学特点，并文献复习。
结果：肝豆状核变性患者脑部MRI表现为双侧对称性T1WI低信号，T2WI及T2FLAIR为高信号。
结论：MRI可对患者脑部损伤进性诊断及鉴别诊断，并对其早期神经核团损伤及治疗效果的评价有价值。
【关键词】肝豆状核变性;磁共振成像【中图分类号】R445;;;;; 【文献标识码】A;;;;; 【文章编号】1672-3783（2020）01-0060-02【Abstract】Objective：To analyze the diagnostic value of MRI in hepatolenticular degeneration（HLD）Method： The imaging features of MRI in 23 patients with diagnosed HLD were retrospectively analyzed and reviewed in the literature. Result： The brain MRI of patients with HLD showed bilateral symmetrical T1WI low signal， and T2WI and T2FLAIR showed high signal. Conclusion： MRI can be used for the diagnosis of HLD， and it has certain diagnostic value for its early injury of nerve nucleus and therapeutic activity.【Key words】Hepatolenticular Degeneration;Magnetic resonance imaging肝豆状核变性（Hepatolenticular Degeneration，HLD）是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍所引起的肝硬化和脑变性性疾病，由Wison等于1912年首先描述，故又称Wison病。
临床豆状核变性肝脏超声病例分享临床表现分型表现及影像学表现
临床豆状核变性肝脏超声病例分享、临床表现、分型表现及影像学表现病例资料患者，女性，24岁。
现病史：患者家属诉患者半年前无明显诱因出现双侧拇指不自主抖动，逐渐发展为双手抖动，活动时明显，症状不重，未引起重视，病后2月症状加重，并出现双下肢抖动、行走不稳，症状呈逐渐加重趋势，双上肢用筷不灵，用勺“食物部分泼洒”，行走缓慢、不稳，需人搀扶,伴轻度言语困难、不清、吞咽呛咳，并出现性格改变，话较少，人多人少均感到害怕，常哭泣，偶有烦躁或情绪低落，变得易生气，甚至变得不尊重长辈（比如骂长辈），无自杀、自残、伤人毁物等。
既往史：平素健康状况一般：7年前患“肝损伤”，5年来反复血小板减低及皮下瘀斑。
否认酗酒史，否认毒物及化学物品接触史，否认高血压、糖尿病史，否认冠心病史，否认慢性支气管炎病史，否认传染病史。
预防接种史不详。
实验室检查：肝功能异常、肾功能异常（肌醉t）、白细胞计数17x1（Γ9∕1I,铜蓝蛋白0.03g∕1I,传染病学检查（-）。
头颅MRI：双侧基底节区、丘脑、中脑、桥脑多发异常信号改变，左侧额叶白质脱髓鞘改变。
超声：M3根据上述病史及声像图表现，你觉得是什么疾病导致的肝脏异常改变（肝硬化、脾脏肿大、腹水），病理报告：（肝脏）Wi1son病（豆状核变性）。
肝豆状核变性肝豆状核变性，又称为Wi1son病，是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。
多发生于青少年，在人群中的发病率不高，约0.3-V1OTJo 由于患者机体的铜代谢异常，过量的铜沉积于肝、脑、肾、角膜等组织器官，产生一系列症状；该病早期可无临床表现，若不及时干预则逐渐进展为肝硬化等，危及患者生命。
根据肝豆状核变性Stern1ieb诊断标准，同时满足以下两项即可诊断：肝损害表现；眼裂隙检查角膜K-F环（+）；血清铜蓝蛋白降低；神经系统症状，如震颤、肌强直、面具样面容、智力减退等。
超声表现：肝豆状核变性引起的肝损害，乃至后期的肝硬化、门静脉高压、脾大、腹水等超声表现，与其他疾病如病毒性肝炎所致肝硬化等的超声表现并无大区别。
肝豆状核变性2例影像学探讨
肝豆状核变性2例影像学探讨肝豆状核变性（hepatolenticular degenerationHD）是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病。
最初是由Wilson等于191年发现又称Wilson病主要病变为基底节变性、肝硬化和肾脏损害。
过量的铜沉积在大脑基底核和肝脏、角膜沉积于基底节则引起锥体外系症状沉积于肝脏则引起肝硬化沉积于角膜则引起-绿色色素环。
病理上基底节呈明显变化壳核和尾状核发生皱缩壳核可含有小囊中央白质也见软化和囊变。
在软化和囊变区内或其周围集结含有脂肪和铁的巨噬细胞血管周围间隙邻近亦有上述表现。
病变部位还可有斑点状出血毛细血管很丰富。
如用特殊染色可见血管周围及脑实质内有颗粒状铜沉着类似变化还可出现于苍白球、丘脑等部位。
由于神经元缺失水肿胶质细胞增生相继发生。
小脑齿状核及大脑皮质也可呈上述表现。
肝豆状核变性好发于儿童及青年人男性多于女性临床表现为进行性加剧的肢体震颤肌强直智力精神障碍肝硬化及角膜色素环的症状和体征。
实验室检查出现血清铜、血清铜蓝蛋白等减低。
笔者对我院在9年及11年收治的例肝豆状核变性患者的T、MRI表现和临床资料对相关问题进行探讨。
材料与方法例1：患者男7岁面容呆板动作迟缓肌肉震颤1年。
实验室检查-环阳性血清铜氧化酶活力8血清铜蓝蛋白6mg/。
例：患者男5岁精神智力障碍年无肝炎病史及家族史无胃部不适。
实验室检查-环阳性血清铜氧化酶活力9血清铜蓝蛋白87mg/。
影像学诊断要点：①病变以豆状核最为多见其次为丘脑、尾状核头部及大脑白质多数病灶为双侧对称少数为单侧。
②T1WI显示为低及稍低信号TWI为明显高信号为本病最常见的信号改变若形成液化、空洞则呈明显长T1长T信号与脑脊液信号相似。
③慢性病例可出现豆状核及尾状核头部萎缩致使侧脑室前角相对扩大。
影像检查：这例病人均分别行颅脑T检查及颅脑MR检查。
T机型为OMATOM spirit螺旋T行轴面平扫听眦线（OM）为基线层厚1mm层距1mm。
肝豆状核变性的影像诊断
肝豆状核变性的影像诊断肝豆状核变性（ hepatolenticular degeneration，HLD）是少见的由于ATP7B基因突变所致的一种铜代谢异常的常染色体隐性遗传病。
最初由Wilson 等于1912 年作了较全面描述，亦称Wilson 病。
1921 年正式命名为肝豆状核变性。
该病人群患病率1/30000-100000，致病基因突变携带率1/90。
有文献报道中国和日本人种的患病率高达1/10000。
ATP7B基因突变一方面造成铜蓝蛋白生成明显减少，另一方面导致肝细胞内铜离子转运及排出障碍，直接造成肝细胞破坏和血液中铜离子含量明显增高。
理论上游离的有害性铜离子可以沉积在所有组织中引起病变，但是临床上绝大多数患者都是以肝脏和(或)神经系统受累为主要表现。
至于游离的铜离子如何选择性地进入不同的组织，不同的组织需要多少游离铜离子的沉积才会出现临床表现，是否存在其他调节基因参与铜离子的排出或致病等等目前并不明确。
肝豆状核变性病如果不治疗，患者将因进行性肝功能衰竭而死亡。
然而，如果能早期诊断，并在医师指导下终生饮食控制(低铜饮食)和药物治疗，绝大多数患者可以正常上学、工作、结婚和生育，有接近正常人的寿命。
如果家长或患者因为种种原因中途停止治疗，则停药后的9个月-3年，患者病情可以出现不可逆性的恶化，甚至死亡。
可见终生治疗对肝豆状核变性患者和家庭的重要性尤为显著。
典型的肝豆状核变性患者通常指患者有肝脏受累的表现(包括转氨酶增高、急/慢性肝炎、肝硬化和肝功能衰竭)和(或)锥体外系症状(运动障碍、肌张力障碍和精神症状等)，同时角膜K-F环阳性，血清铜蓝蛋白明显降低(＜200mg/L)和24h尿铜含量增高(＞100μg)。
此类患者不需要进行其他实验室检查即可临床诊断为肝豆状核变性患者，并给予终生治疗。
K-F环不典型的肝豆状核变性患者通常指患者有肝脏受累的表现、或锥体外系症状、或其他脏器受累的表现，但是角膜K-F环、血清铜蓝蛋白和24h尿铜含量3项异常不同时出现，临床上不能诊断肝豆状核变性，必须进行其他实验室检查才能明确诊断。
不同年龄段肝豆状核变性患者肝损害的超声表现
·临床研究·不同年龄段肝豆状核变性患者肝损害的超声表现唐亚丽贾浥苹罗伟东龚健赵琴杨欢王占文凌文武摘要目的分析不同年龄段肝豆状核变性患者的声像图表现，总结其肝损害的超声特征，为临床诊断及治疗提供依据。
方法选取肝豆状核变性患者247例，根据年龄分为未成年组（≤17岁）59例、青年组（18~44岁）168例及中老年组（≥45岁）20例。
所有患者均行腹部超声检查观测肝脏及脾脏形态、大小、包膜、实质回声、有无腹腔积液，以及肝内血管、门静脉、脾静脉走行及内径。
由两名具有5年及10年以上检查经验的超声医师分别对图像进行独立分析并根据其肝损害超声表现进行分型；采用Kappa检验分析两名超声医师判定结果的一致性，比较各组肝损害超声分型的差异。
结果两名超声医师判断各组肝损害超声分型的一致性较好（Kappa=0.717，P<0.001）。
入组247例肝豆状核变性患者中，肝损害超声分型主要为肝纤维化或早期肝硬化型（43.72%）、晚期肝硬化型（41.30%）。
未成年组、青年组及中老年组肝损害超声分型比较差异有统计学意义（P<0.05）；其中青年组和中老年组分别以肝纤维化或早期肝硬化型、晚期肝硬化型为主（43.45%、48.21%和45.00%、55.00%），且晚期肝硬化型占比均高于未成年组，差异均有统计学意义（均P<0.05）；未成年组以脂肪肝型、肝纤维化或早期肝硬化型为主（25.42%、44.07%），其中脂肪肝型占比高于青年组和中老年组，差异均有统计学意义（均P<0.05）。
结论不同年龄段肝豆状核变性患者的肝损害超声表现有一定特征，未成年患者肝损害分型以脂肪肝型、肝纤维化或早期肝硬化型为主，青年、中老年患者肝损害分型以肝纤维化或早期肝硬化型、晚期肝硬化型为主。
关键词超声检查；肝豆状核变性；不同年龄；肝损害［中图法分类号］R445.1；R575.5［文献标识码］AUltrasonic manifestations of liver damage in patients withWilson’s disease at different agesTANG Yali，JIA Yiping，LUO Weidong，GONG Jian，ZHAO Qin，YANG Huan，WANG Zhanwen，LING WenwuDepartment of Ultrasound Medicine，West China Hospital of Sichuan University，Chengdu610041，ChinaABSTRACT Objective To analyze the ultrasonic manifestations in patients with Wilson’s disease（WD）at different ages，to summarize the ultrasonic characteristics of liver damage，and to provide reference for clinical diagnosis and treatment. Methods A total of247WD patients were selected and divided into the juvenile group（≤17years old，59cases），the young group（18~44years old，168cases）and the middle-old-aged group（≥45years old，20cases）according to age.All patients underwent abdominal ultrasonography to observe the shape，size，capsule and parenchymal echo of liver and spleen，as well as the course and inner diameter of hepatic，portal and splenic veins.Two sonographers with more than5and10years of examination experience independently analyzed the images and classified the liver damage according to the ultrasonic manifestations.Kappa test was used to analyze the consistency of the judgment results of the two sonographers，and the differences of ultrasonic classification of liver damage among all groups were compared.Results The consistency of ultrasonic classification of liver damage judged by two sonographers in each group was good（Kappa=0.717，P<0.001）.Among the247WD patients，the main ultrasonic manifestations of liver damage were liver fibrosis or early cirrhosis（43.72%）and late cirrhosis （41.30%）.There were significant differences in ultrasonic manifestations of liver damage among juvenile group，the young group基金项目：四川省医学科研课题计划项目（S21110）作者单位：610041成都市，四川大学华西医院超声医学科（唐亚丽、凌文武）；四川大学华西第四医院超声医学科（贾浥苹、罗伟东、龚健、赵琴、杨欢、王占文）通讯作者：凌文武，Email：*********************肝豆状核变性又称Wilson病（Wilson’s disease，WD），于1912年首次报道，是一种常染色体单基因隐性遗传的铜代谢障碍疾病［1-2］，其致病基因ATP7B定位于13号染色体，编码一种铜转运P型三磷酸腺苷酶，该基因异常导致铜离子跨膜转运障碍［3-4］，大量铜离子沉积于肝、脑、肾、角膜、骨关节等引起脏器和器官损害，其中以肝脏发病最早、病情最重［5］，因临床表现复杂，易出现误漏诊。
肝型和脑型肝豆状核变性的临床及MRI分析
肝型和脑型肝豆状核变性的临床及MRI分析赵铁牛1，2，练远书3，胡雪梅4，谭文婷5，邓国宏5，刘赫1，胡晓飞1*作者单位：1.陆军军医大学第一附属医院放射科，重庆400000；2.中国人民解放军联勤保障部队第924医院放射诊断科，桂林541002；3.中国人民解放军联勤保障部队第924医院普外科，桂林541002；4.中国人民解放军联勤保障部队第924医院超声诊断科，桂林541002；5.陆军军医大学第一附属医院感染科，重庆400000*通信作者：胡晓飞，E-mail：中图分类号：R445.2；R742.4文献标识码：A DOI：10.12015/issn.1674-8034.2021.03.001本文引用格式：赵铁牛,练远书,胡雪梅,等.肝型和脑型肝豆状核变性的临床及MRI分析[J].磁共振成像,2021,12(3):1-5.[摘要]目的探讨肝型和脑型肝豆状核变性(Wilson disease，WD)患者头颅MRI影像学表现、眼底检查及其实验室检查的差异性。
材料与方法回顾性收集陆军军医大学第一附属医院2009年至2019年度经实验室基因检测确诊的89例WD患者(脑型44例，肝型45例)的铜蓝蛋白、血清铜、眼底检查及头颅MRI检查的结果并进行分析，对MRI异常信号进行量化评定标准评分，并对不同临床类型的WD患者临床指标和影像结果进行比较。
结果脑型和肝型WD患者KF环的阳性率无统计学差异(P=0.946＞0.05)；脑型WD患者血清铜及铜蓝蛋白的含量明显低于肝型WD患者(P＜0.001)，WD患者中脑型比肝型发病年龄更早、且发病时长更长(P=0.043，0.013＜0.05)，脑型WD患者脑部MRI除苍白球、丘脑、小脑外其余各部位出现异常信号比率均高于肝型患者(P＜0.05)。
两型患者在苍白球、丘脑的信号异常范围评分差异并无统计学意义(P＞0.05)，而累积程度评分脑型患者明显高于肝型患者(P＜0.05)；两型患者在小脑区域信号异常范围和累积程度分数差异无统计学意义(P=0.779＞0.05)。
腹部超声对肝豆状核变性的诊断价值
肝脏正常诊断标准：肝右叶斜径在14cm以下，肝包膜比较光滑，内部回声均匀、细小；脾脏正常的诊断标准：男厚度4cm以下，女厚度3.5cm以下，长径12cm以下，内部回声均匀；胆囊壁正常标准：胆囊宽3cm以下，长9cm以下、壁厚3cm以下，囊壁光滑；胆囊异常的诊断标准：宽3cm以上或长9cm以上、壁厚3mm以上、囊壁双边影或毛糙、胆囊壁胆固醇结晶、胆囊息肉样改变、胆泥团形成、胆囊结石等；门静脉主干径正常标准：1.3cm以下；脾静脉内径正常标准：1cm以下。
1资料与方法
1.1一般资料
我院自2011年6月～2014年6月共收治42例肝豆状核变性患者，所有患者均符合参考文献的相关诊断标准[3]，其中男27例，女15例；年龄为3～57岁，平均年龄为（26.2±5.4）岁。
1.2诊断方法
42例患者均使用GE及飞利浦IE Elite彩超机进行检查，探头频率为3～5MHz。嘱患者禁食8～12小时，对患者的肝脏及脾脏形态、大小、内部回声、脾静脉及门静脉的主干内径、是否有腹水等进行检查。按照声像图特征对患者进行分型，并采集图片。
本研究结果表明，42例患者均存在脂肪变型、增粗型及细节硬化型肝实质异常的声像图改变，其中脂肪变型患者出现肝大的几率最高，结节硬化型患者出现腹水、脾大及胆囊壁增厚的几率最高，符合相关文献报道[5]。因此，肝豆状核变性患者存在明显的肝损害声像图特征改变，超声诊断能够为该病的诊断及治疗提供参考依据。
参考文献：
[4]王东旭，林连捷，郑长青，等.肝豆状核变性临床特点分析[J].中国全科医学.2013.16（2B）：528-531
[5]郭铁，毛玉强，韩永升，等.言语训练结合电针治疗肝豆状核变性构音障碍30例[J].安徽中医学院学报.2013.32（6）：61-63
肝豆状核变性的超声检查的价值
肝豆状核变性的超声检查的价值摘要】目的分析肝豆状核变性患者腹部脏器的声像图的表现，探讨超声检查对肝豆状核变性的诊断价值。
方法总结我院自2004年8月至2012年10月共31例肝豆状核变性患者的腹部脏器的超声检查的声像图特点。
结果 31例患者中，尿铜增高27例，血清铜蓝蛋白降低26例，血铜降低29例，角膜K-F环阳性30例，肝脏声像图异常31例，肾脏声像图异常7例。
结论肝豆状核变性肝脏声像图改变明显，但与慢性乙肝等疾病区别较难，需参考临床表现及有关检查。
【关键词】肝豆状核变性肝脏超声检查肝豆状核变性（hepatic lenticular disease，HLD），又称Wlison病，是一种遗传性铜代谢缺陷病，属常染色体隐性遗传，特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织，发病率约为1/（50万～100万），本病发病隐匿，临床表现复杂多样，缺乏特异性，易造成漏诊和误诊。
2004年8月至2012年10月，我院共收治患者31例，现回顾性分析其超声表现，探讨超声检查对肝豆状核变性的价值。
1 材料与方法1.1 一般资料本组31例均为我院住院并已确诊的患者，男20例，女11例，男女之比为1.8：1，发病年龄为5～53岁，中位年龄25岁，所有患者均进行肝炎病毒学、尿铜、血清铜蓝蛋白、血铜及角膜K-F环的检查，乙肝表面抗原均阴性。
1.2 仪器与方法采用迈瑞DC-6及Philips 11超声诊断仪，探头频率均为3.5MHz。
患者早上空腹，常规检测腹腔脏器，观察它们的大小、形态、包膜、实质回声，根据声像图特点进行分析。
2 结果2.1 实验室检查尿铜增高27例，血清铜蓝蛋白降低26例，血铜降低29例，7例肾功能异常，尿常规改变（尿蛋白>+和（或）尿红细胞>3～5个/HP）。
2.2 眼科裂隙灯检查角膜K-F环阳性30例。
2.3 超声检查 31例患者都有不同程度的肝损害声像图改变，肝实质按王兴族［1］对肝实质回声声像图的分型：（1）光点闪烁型2例，显示肝内光点增多，增粗，增强，呈散在分布，亮度的硬性感强，边界清楚，大小较一致，似夜空的繁星闪烁；（2）岩层征型10例，肝内显示宽窄不一，强弱相间的条索状光带回声，呈分层状，类似地层切面图；（3）树枝状光带型11例，肝内增粗增强的光点沿门脉及其分支分布，使门脉系及其周围组织构成树枝状强光带回声，近中心部回声强，近边缘部回声减弱，于“树枝”的末梢区呈网格状回声；（4）结节型7例，肝实质呈颗粒状结节强回声结构，结节大小相似（0.1～0.5cm）呈弥漫性分布，硬性感强，边界清楚。
肝豆状核变性合并脾大病人肝脾动脉血流动力学超声监测指标的临床价值
[收稿日期]2017-12-29 [修回日期]2018-08-15[作者单位]安徽中医药大学第一附属医院超声科,安徽合肥230031[作者简介]常丽娜(1980-),女,硕士,主治医师.[文章编号]1000⁃2200(2018)09⁃1201⁃03㊃影像医学㊃肝豆状核变性合并脾大病人肝脾动脉血流动力学超声监测指标的临床价值常丽娜,王金萍,张 洁,徐允鹏[摘要]目的:利用超声检查技术监测肝豆状核变性(HLD)合并不同程度脾大病人的肝㊁脾动脉血流改变情况,并探讨其临床价值㊂方法:应用彩色多普勒超声技术对25例HLD 合并轻中度脾大(40mm <脾脏厚径≤60mm)病人(A 组)和25例HLD 合并重度脾大(脾脏厚径>60mm )病人(B 组)在空腹状态下的右肝动脉最大血流速度㊁脾门处脾动脉最大血流速度进行探测,并分析相关指标之间的相关性㊂结果:2组HLD 病人脾脏厚度和右肝动脉㊁脾动脉流速呈现相关关系,并且重度脾大时,肝脾动脉最大流速在原本有所增加或减少的基础上升高或下降的更明显;2组HLD 病人的右肝动脉㊁脾动脉流速差异均无统计学意义(P >0.05),B 组脾脏厚度显著大于A 组(P <0.01)㊂结论:对HLD 合并不同程度脾大病人的肝动脉㊁脾动脉血流进行监测,可为临床对病人病情的监测及后期治疗提供参考,特别是为重度脾大病人行脾脏切除术提供了理论支持㊂[关键词]肝豆状核变性;脾大;超声;血流动力学;肝动脉;脾动脉[中图法分类号]R 445;R 742.4 [文献标志码]A DOI :10.13898/ki.issn.1000⁃2200.2018.09.025The value of ultrasound in monitoring the hemodynamicsin hepatolenticular degeneration patients complicated with splenomegalyCHANG Li⁃na,WANG Jin⁃ping,ZHANG Jie,XU Yun⁃peng(Deparment of Ultrasound ,The First Hospital Affiliated to Anhui University of TMC ,Hefei Anhui 230031,China )[Abstract ]Objective :To observe the changes of hepatic and splenic arterial blood flow in hepatolenticular degeneration (HLD)patients complicated with splenomegaly using ultrasonography,and explore its clinical value.Methods :The maximum blood flow velocity of the right hepatic artery and splenic artery in 25HLD patients complicated with mild to moderate splenomegaly(40mm <spleen thickness diameter ≤60mm)(group A)and 25HLD patients complicated with severe splenomegaly(spleen thickness >60mm)(group B)were detected using color Doppler ultrasonography under the fasting state,and the correlation among the relevant indicators was analyzed.Results :There was a positive correlation between the spleen thickness and flow velocity of the right hepatic artery andsplenic artery in two groups,and the increasing or decreasing degree of the maximum flow velocity of the hepatic and splenic arteries were more obvious in group B.The differences of the right hepatic artery and splenic artery velocity between two groups were not statistically significant(P >0.05).The thickness of spleen in group B was significantly greater than that in group A(P <0.01).Conclusions :The monitoring hepatic artery and splenic artery blood flow in HLD patients complicated with different degrees of spleenomegaly can provide reference in monitoring disease and post⁃treatment,especially for splenectomy in patients with severe splenomegaly.[Key words ]hepatolenticular degeneration;splenomegaly;ultrasound;hemodynamics;hepatic artery;splenic artery 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD),又名Wilson 病,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍引起的疾病[1]㊂本病病理生理主要是铜代谢障碍,血清铜蓝蛋白显著降低甚至为零,胆道排铜障碍,金属铜沉积于肝胆㊁角膜㊁肾等器官,引发相应的临床症状;肝内铜沉积引起肝功能异常㊁肝硬化和脾功能亢进[2-3],一旦脾亢引起凝血机制障碍㊁大出血会导致病人死亡[4-5]㊂HLD 是至今少数几种可治的神经遗传病之一,关键是早发现㊁早诊断㊁早治疗㊂如果坚持长期驱铜治疗,可获得与常人一样的学习㊁工作㊁生活机会和预期寿命[6-7]㊂超声可动态随访HLD 演变成肝硬化并脾亢的过程㊂本文旨在利用彩色多普勒超声监测肝㊁脾血流动力学随脾脏增大演变过程中的特点,分析二者有无相关性,并探讨其临床意义㊂1 资料与方法1.1 一般资料 选择2013年3月至2015年9月我院确诊为HLD 合并脾大进行住院治疗的病人,其1021蚌埠医学院学报2018年9月第43卷第9期中男22例,女28例;年龄11~46岁㊂以超声测量脾脏厚径60mm为界限,>40mm且≤60mm为A组,脾脏厚径(51±8)mm,共25例;>60mm为B组,脾脏厚径(69±8)mm,共25例㊂2组病人年龄㊁性别㊁肝功能差异均无统计学意义(P>0.05)㊂1.2 仪器与方法 采用Siemens Acuson⁃S2000型彩色多普勒超声诊断仪,2.0~4.0MHz宽频凸阵探头㊂2组病人均在上午空腹状态下进行检测,受检者取左侧卧位,右上腹肋间斜切显示门静脉主干㊁右支,分别测量上述管腔内径㊁门静脉血流速度,应用彩色多普勒探测右肝动脉,准确定位后嘱受检者屏气,测量频谱多普勒,记录其最大血流速度;受检者再取右侧卧位,左上腹肋间斜切显示在脾门处脾动脉,测量管腔内径及最大血流速度㊂每个部位测量3次,取其平均值㊂1.3 统计学方法 采用t(或t′)检验和Pearson相关分析㊂2 结果2.1 2组HLD病人右肝㊁脾动脉最大流速与脾脏大小(厚度)相关分析 2组HLD病人随着脾脏大小(厚度)的增加,脾动脉最大流速均增快(A组: r=0.967,P<0.05;B组:r=0.979,P<0.05),而右肝动脉最大流速均下降(A组:r=-0.908,P< 0.05;B组:r=-0.981,P<0.05);且随着脾动脉最大流速的增快,右肝动脉最大流速均下降(A组:r= -0.924,P<0.05;B组:r=-0.971,P<0.05);从A㊁B组相关系数值比较可以分析显示:重度脾大时,肝㊁脾动脉最大流速在原本有所增加或减少的基础上升高或下降幅度更明显㊂2.2 2组病人右肝动脉及脾门处脾动脉最大血流速度比较 2组HLD病人的右肝动脉㊁脾门处脾动脉最大血流速度差异均无统计学意义(P>0.05),B 组脾脏厚度显著大于A组(P<0.01)(见表1)㊂ 表1 2组HLD病人右肝动脉、脾动脉动脉最大流速及脾脏厚度比较分组n右肝动脉 最大流速/(cm/s)脾门处脾动脉 最大流速/(cm/s)脾脏厚度/mmA组2540.58±11.73118.12±37.4654.68±3.96 B组2545.58±10.25121.49±20.2369.60±5.30 t 1.600.40*11.28P >0.05>0.05<0.01 *示t′值3 讨论 我院每年接受来自全国各地的HLD病人约400余例,在课题组前期的研究中发现,HLD合并脾亢的病人肝动脉血流速度减低,门静脉血流速度增加;且脾脏切除后肝动脉血流速度增加明显,门静脉血流速度有所下降[8];分析其原因可能与 脾动脉盗血综合征”有关,但未能对HLD病程中肝脏㊁脾脏血流情况进行系统分析㊂本研究旨在运用彩色多普勒超声这一无创性技术,通过观察HLD合并不同程度脾大病人的肝脏㊁脾脏血流变化情况,评估在HLD病程脾大进展中肝脏㊁脾脏的血流灌注变化情况㊂本研究结果显示,HLD病人随着脾脏的增大,脾动脉最大流速均增快,且B组较A组流速增快幅度更明显,分析原因可能是由于病人随着脾脏增大其脾动脉血供增加所导致,而HLD病人随着脾脏的增大,右肝动脉最大流速均下降,而且B组较A组流速下降幅度更明显,这与其他学者提出的 肝动脉缓冲反应”[9]的观点一致㊂2组病人随着脾动脉最大流速上升,右肝动脉最大流速下降,组间比较显示,脾脏增大越明显,脾动脉㊁右肝动脉最大流速相关性越明显,证实HLD合并脾大,加剧脾动脉血流速度的升高,进一步影响到肝动脉的供血[10-11],这一现象与 脾动脉盗血综合征”的观点一致㊂脾动脉盗血综合征最早由LANGER等[12]于1990年首次提出,是指粗大的脾动脉和肝动脉争夺血流,从而引起肝动脉灌注不良和肝组织缺氧,导致肝脏和/或胆管缺血性损伤为特征的综合征㊂对于肝硬化合并门静脉高压症脾功能亢进病人,外科经验证实脾功能亢进程度和脾血流量增加是一致的,脾脏增大使进出脾脏的血流量增加,其脾脏的大小与脾动脉的血供之间表现出正反馈,重度脾大时脾动脉血流速度在原本有所增加的基础上升更明显,这一观点与本研究中2组病人脾动脉流速相关系数值分析结果一致(相关系数越接近1,相关性越强),即B组脾动脉最大流速在A组增加的基础上升幅度更明显㊂临床相关指标亦显示,HLD合并脾大后,肝功能下降明显,这与脾动脉盗血引起肝动脉灌注不良和肝组织缺氧,导致肝脏㊁胆管缺血性损伤解释一致[13],这一观点与本研究中2组病人肝动脉最大流速均随脾脏增大而下降的结果相一致㊂ 脾动脉盗血综合征”这一观点提示脾切除术可能改善肝脏的灌注状态,肝功能部分好转,为HLD合并中重度脾亢病人2021J Bengbu Med Coll,September2018,Vol.43,No.9行脾脏切除术提供了理论支持㊂在课题组前期的研究也印证了这一观点[8,10],发现HLD合并脾亢病人行脾切除术后,肝动脉血流速度增加明显,门静脉血流速度有所下降,病人肝功能得到明显好转㊂综上所述,利用彩色多普勒超声对HLD合并脾大病人的右肝动脉㊁脾门处脾动脉的血流动力学进行监测,评估HLD合并脾大不同阶段肝脏㊁脾脏血流的灌注及再分布情况,可为临床了解HLD合并不同程度脾大病人的肝脏及脾脏供血提供准确㊁客观的检测指标,同时可为临床对病人病情的进展监测及其后期治疗提供了一定的参考价值,特别是为HLD合并重度脾亢病人行脾脏切除术提供了理论支持㊂[参考文献][1] 杨任民.中西医结合治疗肝豆状核变性418例分析[J].中西医结合杂志,1990,3(3):134.[2] EI RAZIKY MS,ALI A,EI SHAHAWY A,et al.Acute hemolyticanemia as an initial presentation of wilson disease in children[J].J Pediatr Hematol Oncol,2014,36(3):173. 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[7] JETKA T,CHARZY N'SKA A,GAMBIN A,et al.StochDecomp⁃Matlab package for noise decomposition in stochastic biochemicalsystems[J].Bioinformatics,2014,30(1):137.[8] 陈晓艺,王金萍,李保启,等.肝豆状核变性合并脾功能亢进病人脾切除前后入肝血管血流变化的超声评价[J].蚌埠医学院学报,2013,8(38):1037.[9] 刘全达,周宁新,王茂强,等.肝脏移植术后脾动脉盗血综合症的诊治[J].消化外科,2001,3(4):232.[10] 王佳佳,王金萍,许红强,等.超声对肝豆状核变性患者脾切除前后肝脏血流变化的监测及意义[J].实用肝脏病杂志,2015,18(1):55.[11] 侯钰,杨俊山,孙广新,等.门静脉高压性脾功能亢进症时脾动脉盗血的研究[J].中国实验诊断学,2009,12(13):1757.[12] LANGER R,LANGER M,NERHAUS P,et al.Angiographicdiagnosis in liver transplantion.Ⅱ:angiography aftertransplantion[J].Digital Bilddiagn,1990,10(3/4):92. [13] SANKAR KD,BHANU PS,RAMALINGAM K,et al.Anti⁃atherogenic and anti⁃lipidemic effects of vanadium in high fat dietrabbits⁃An histological and biochemical study[J].J Anatom SociIndia,2017,66:S88.(本文编辑 周洋)(上接第1200页)[2] RIBBENS C,ANDRE B,MARCELIS S,et al.Rheumatoid handjoint synovitis:gray⁃scale and power Doppler US quantificationsfollowing anti⁃tumornecrosisfactor⁃alphatreatment:pilot study[J].Radiology,2003,229(2):562.[3] 万萍,钟兵,邹庆华,等.类风湿关节炎早期诊断指标的筛选及鉴定[J].第三军医大学学报,2012,34(15):1564. [4] 曾宪国,陈波,曾方,等.广西南宁市壮族人群类风湿关节炎的流行病学调查[J].中华流行病学杂志,2007,28(11):1127.[5] ZhANG L,WANG J,ZHANG Q,et al.Factors associated withhand joint destruction in Chinese patients with rheumatoidarthritis[J].BMC Musculoskelet Disord,2017,18(1):231.[6] 董桂香.自身抗体与类风湿因子联合检测在幼年型类风湿关节炎早期诊断中的意义[J].山东医药,2011,51(9):67. 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弥散加权成像和波谱分析在肝豆状核变性诊断及随访中的应用价值
弥散加权成像和波谱分析在肝豆状核变性诊断及随访中的应用价值薛鹏;刘勇;马秀华;陈勇;张斯佳【摘要】目的通过弥散加权成像(DWI)及磁共振波谱成像(MRS)分析肝豆状核变性(HLD)脑部不同代谢物的变化,探讨DWI处于不同信号时,病变区域表现扩散系数(ADC)值、MRS与病理变化的关系及治疗后疗效判定.方法对临床确诊并纳入研究标准的53例HLD患者,按DWI信号高低分为DWI高信号组(n=31)和DWI低信号组(n=22),分别于治疗前及治疗后4个月行磁共振常规扫描、DWI和波谱分析,比较ADC值,N-乙酰天门冬氨酸(NAA)/肌酸(Cr)、胆碱复合物(Cho) /Cr比值及治疗后变化.结果治疗前DWI高信号组NAA/Cr显著高于低信号组(P =0.002),而ADC值、Cho/Cr显著低于低信号组(P =0.004,P=0.014)；治疗后DWI高信号组NAA/Cr明显高于低信号组(P =0.036),而ADC值、Cho/Cr与低信号组比较差异无统计学意义(P＞0.05).DWI高信号组治疗后ADC值及NAA/Cr显著高于治疗前(P=0.006,P=0.008),Cho/Cr与治疗前差异无统计学意义(P＞0.05).DWI低信号组治疗后NAA/Cr显著高于治疗前(P=0.015),ADC值、Cho/Cr与治疗前比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 DWI成像联合MRS应用可以在一定程度上评价HLD铜沉积过程中的微观结构和代谢变化,弥补常规磁共振成像检查对代谢观察的不足,对其早期诊断及疗效评估具有重要价值.%Objective To explore the changes of different brain metabolites during hepatolenticular degeneration using diffusion weighted magnetic resonance imaging (DWI) and magnetic resonance spectroscopy ( MRS) in patients with hepatolenticular degeneration and study the correlation of apparent diffusion coefficient ( ADC) values and MRS with the different pathologicalchanges. Methods Totally 53 patients with hepatolenticular degeneration were enrolled in this study and divided into DWI high-signal group ( n = 31) and DWI low-signal group ( n = 22 ). Magnetic resonance scan, DWI, and spectroscopy were performed before treatment and 4 months after treatment. The changes of ADC value, N-acetyl aspartate ( NAA) /creatine ( Cr) ratio, and choline (Cho) /Cr ratio were recorded. Results Before treatment, the NAA/Cr ratio was significantly higher in the DWI high-signal group than in DWI low-signal group ( P - 0. 002) , whereas ADC value and NAA/Cr ratio were significantly lower (P - 0. 004, P = 0. 014, respectively). After treatment, the NAA/Cr ratio was still significantly higher in the DWI high-signal group (P - 0. 036) , while the differences of ADC value and Cho/Cr ratio showed no statistical deference (P > 0. 05). In the DWI high-signal group, the ADC value and NAA/Cr ratio were significantly elevated after treatment (P = 0. 006 , P = 0. 008) , whereas the Cho/Cr ratio showed no significant change ( P > 0. 05 ) . In the DWI low signal group, NAA/Cr ratio was significantly increased after treatment (P =0. 015) , while the ADC value and Cho/Cr ratio showed no significant change (P > 0. 05). Conclusions DWI combined MRS imaging can be used to evaluate the microscopic structure and metabolic changes during copper deposition and thus, compared with the conventional magnetic resonance imaging provide more information on metabolism. Therefore, they can be useful tools in the early diagnosis and efficacy evaluation of hepatolenticular degeneration.【期刊名称】《中国医学科学院学报》【年(卷),期】2012(034)005【总页数】6页(P497-502)【关键词】肝豆状核变性;弥散加权成像;磁共振波谱;磁共振成像【作者】薛鹏;刘勇;马秀华;陈勇;张斯佳【作者单位】郑州人民医院放射科,郑州450003;郑州人民医院放射科,郑州450003;郑州人民医院放射科,郑州450003;郑州人民医院放射科,郑州450003;郑州人民医院放射科,郑州450003【正文语种】中文【中图分类】R445.2;R596.1肝豆状核变性 (hepatolenticular degeneration，HLD)又称Wilson病，是一种铜代谢障碍性常染色体隐性遗传性疾病，铜在体内过度蓄积，导致不同程度的肝细胞损害、脑细胞变性和角膜边缘有铜盐沉着形成Kayser-Fleischer环。
肝肾B超检查在肝豆状核变性诊断中的价值
肝肾B超检查在肝豆状核变性诊断中的价值王金萍;王兴族;王宁新;许红强;黄猛;刘卫勇;陈晓艺【期刊名称】《安徽中医学院学报》【年(卷),期】2006(025)003【摘要】目的:探讨超声诊断在肝豆状核变性诊断中的价值.方法:通过对159例肝豆状核变性住院患者肝肾超声检查的结果进行回顾性分析,总结其声像图特点.结果:①肝豆状核变性患者肝脏声像图异常率为100%.②非肥胖儿童脂肪肝是肝豆状核变性患者早期肝脏病理改变的声像图表现,对诊断肝豆状核变性具有特异性.③肾脏同时呈现弥漫性病变声像图改变者占86.8%.结论:肝肾B型超声检查对肝豆状核变性诊断具有重要价值.【总页数】2页(P56-57)【作者】王金萍;王兴族;王宁新;许红强;黄猛;刘卫勇;陈晓艺【作者单位】安徽中医学院第一附属医院,安徽,合肥,230031;安徽中医学院第一附属医院,安徽,合肥,230031;安徽中医学院第一附属医院,安徽,合肥,230031;安徽中医学院第一附属医院,安徽,合肥,230031;安徽中医学院第一附属医院,安徽,合肥,230031;安徽中医学院第一附属医院,安徽,合肥,230031;安徽中医学院第一附属医院,安徽,合肥,230031【正文语种】中文【中图分类】R445.1【相关文献】1.探讨经腹部B超检查与经阴道B超检查在异位妊娠诊断中的价值 [J], 郑明君2.探讨经腹部B超检查与经阴道B超检查在异位妊娠诊断中的价值 [J], 郑明君3.经腹部B超检查与经阴道B超检查在异位妊娠诊断中的价值研究 [J], 王婷4.对比经腹部B超检查与经阴道B超检查在异位妊娠诊断中的价值 [J], 郑坤城5.经腹部B超检查与经阴道B超检查在异位妊娠诊断中的价值 [J], 沈海艳因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
肝豆状核变性的超声表现4例
肝豆状核变性的超声表现4例
王春霞;刘凤照;窦发坦;周玉兰;黄静
【期刊名称】《中国超声诊断杂志》
【年(卷),期】2006(007)004
【摘要】肝豆状核变性（HLD）又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的家族性疾病，误诊率高，文献报道一组38例，其中15例在当地医院误诊为“肝炎”或其它肝病。
我院2000-2004年收治了4例HLD病例。
回顾其声像图与其它原因引起的肝硬化有所不同，为提高对本病的认识，现复习文献分析报告如下。
【总页数】2页(P313-314)
【作者】王春霞;刘凤照;窦发坦;周玉兰;黄静
【作者单位】261011,山东省,潍坊市妇幼保健院影像科;261011,山东省,潍坊市妇幼保健院影像科;261011,山东省,潍坊市妇幼保健院影像科;261011,山东省,潍坊市妇幼保健院影像科;261011,山东省,潍坊市妇幼保健院影像科
【正文语种】中文
【中图分类】R5
【相关文献】
1.肝豆状核变性超声表现1例 [J], 张天祥;范晓娟
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杨学华
4.肝豆状核变性脑磁共振成像及氢质子磁共振波谱表现 [J], 侯效芳;臧晨;苗园园;赵晶晶;王凤娟
5.1例表现为亚急性起病伴肌张力下降等不典型症状的肝豆状核变性 [J], 郑惠敏;范雨;杨靖;许予明;毛澄源;秦洁;史长河;范丽媛;王台;骆海洋;张槊;胡正威
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68例肝豆状核变性肾脏声像图观察与临床价值
68例肝豆状核变性肾脏声像图观察与临床价值
许红强;王兴族
【期刊名称】《临床超声医学杂志》
【年(卷),期】1998(009)001
【摘要】本文报告６８例肝豆核变性肾脏声像图观察结果分三型：正常肾脏型，皮质受累型，锥体钙化型，
【总页数】3页(P18-20)
【作者】许红强;王兴族
【作者单位】安微中医学院第一附属医院B超室;安微中医学院第一附属医院B超室
【正文语种】中文
【中图分类】R742.406
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5.彩色多普勒对流行性出血热肾脏声像图的观察 [J], 和双朝
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以肝损害为首发症状的肝豆状核变性超声声像分析
以肝损害为首发症状的肝豆状核变性超声声像分析孙德胜;鲁树坤;言伟强;王丹军;王双双;刘晓平【期刊名称】《罕少疾病杂志》【年(卷),期】2005(012)004【摘要】目的分析以肝脏损害为首发症状的肝豆状核变性的声像图特点.方法回顾性分析我院收治的27例肝豆状核变性患者的超声声像资料,并复习相关文献.结栗27例中男12例,女15例,起病年龄5～53岁,平均18.5岁.肝脏声像图主要表现为光点粗密、增强.其中单纯增强型8例,类似脂肪肝声像;结节硬化型19例,表现为树枝状、网格状回声增强及结节样改变,伴有肝内管系结构紊乱;部分患者伴有脾脏肿大、胆囊结石、慢性胆囊炎等.结论肝豆状核变性肝脏声像图改变明显,超声检查可为该病诊断提供线索.【总页数】3页(P12-14)【作者】孙德胜;鲁树坤;言伟强;王丹军;王双双;刘晓平【作者单位】北京大学深圳医院,广东,深圳,518036;北京大学深圳医院,广东,深圳,518036;北京大学深圳医院,广东,深圳,518036;北京大学深圳医院,广东,深圳,518036;北京大学深圳医院,广东,深圳,518036;北京大学深圳医院,广东,深圳,518036【正文语种】中文【中图分类】R742.4;R445.1【相关文献】1.以肝损害为首发症状的肝豆状核变性临床分析和护理 [J], 蒋敏;叶盛;吴婷2.以肝损害为首发症状的小儿肝豆状核变性的临床分析和护理 [J], 朱琴3.以肝损害为首发症状的肝豆状核变性临床治疗及护理 [J], 唐厚芳4.以肝损害为首发症状小儿肝豆状核变性11例临床分析 [J], 周辉;朱琴;钱镜秋5.肝损害为首发症状的肝豆状核变性21例临床分析 [J], 黄珍平;李志庆因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
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表 １ 超声检查 结果
组 织 增 生 明显 者 ，肝 实 质 内可 见 弥 漫 散 在 分 布 的 短 线 状 回 声， 有 时可 见 中 等 或 高 回声 小 结 节 ，可 能是 肝 内纤 维 组 织沉 积 不 均 形 成 的局 灶 性 纤 维 结 节 。③ 血 吸虫 病 ：急性 期 声 像
【 １ ］ Ｓ ｈ ａ ｈ ＡＢ，Ｃｈ ｅ ｒ ｎ ｏ ｖ Ｉ ，Ｚ ｈ ａ ｎ ｇ ＨＴ，ｅ ｔ ａ １ ．Ｉ ｄ ｅ ｎ ｔ ｉ ｆ ｉ ｃ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ
ａ ｎｄ ａ ｎａ ｌ ｙｓ ｉ ｓ ｏ ｆ ｍ ｕ ｔ ａｔ ｉ ｏ ｎｓ ｉ ｎ ｔ ｈｅ Ｗ ｉ ｌ ｓ ｏｎ ｄｉ ｓ ｅ ａ ｓ ｅ ｇ ｅ ｎｅ
（ 收稿 ： ２ ０ １ ５ － ０ １ — ０ ８ 修 回： ２ ０ １ ５ － ０ ７ — ２ ｇ ） （ 发稿编辑 ：薛 芳）
现为肝 内出现形态不规则 、厚薄不一、纵横交织的条索状高 回声带 ，呈 “ 地 图”样或 “ 马赛 克”样 改变。门静脉管壁 回
声 增 粗 、增 强 ，肝 静 脉 变 细 或 结 构 显 示 不 清 。晚 期 表 现 门 脉
主干及脾静 脉明显扩张 ， 脾脏 显著增 大、腹水 、侧支循环形
成 等肝 硬 化 征 象 。④ 肝 吸 虫 病 ：声 像 图表 现 为 肝 内 回 声 增 强， 分布不均 ， 可 见 散在 斑 片 状 中等 或稍 高 回声 ， 边 界 欠清 ，
图表现为肝脏轻度肿大 ， 形态 轮廓基本 正常 ， 肝表 面尚光滑 ，
肝 内 回 声 呈 增 强 的 、密 集 细小 光 点 ， 分 布 不 均 匀 ，可 有 散 在 边 界 模 糊 的 低 回声 区 。脾 脏 可 轻 度 肿 大 。慢 性 期 ： 肝 脏 右 叶 缩小 ， 左 叶增 大 ， 左 叶边 缘 角 变 钝 ， 肝包膜不平整 ， 呈 锯 齿 状 或 凹 凸不 平 。肝 脏 实 质 回声 增 强 增 粗 分 布 不 均 。特 征 性 表
Ｉ ９ ９ ７ ，６ １（ ２ ） ：３ １ ７ ．
［ ２ 】 Ｍｕ ｒ ａ ｋ ａ ｍｉ Ｍ ，Ｎａ ｒ ａ ｂ ａ Ｈ，Ｔａ ｎ ｉ ｏ ｋ ａ Ｔ，ｅ ｔ ａ １ ．Ｒｅ ｇ ｕ ｌ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ
ｏ ｆ ｐ ｒ ｏ ｓ ｔ ａ ｇｌ ａ ｎ ｄｉ ｎ Ｅ２ ｂ ｉ ｏ ｓ ｙ ｎｔ ｈｅ ｓ ｉ ｓ ｂ ｙ ｉ ｎｄ ｕ ｃ ｉ ｂｌ ｅ ｍｅ ｍｂｒ ａ ｎｅ － ａ ｓ ｓ ｏ ｃ ｉ ａ ｔ ｅ ｄ ｐｒ ｏ ｓ ｔ ａ ｇ ｌ ａ ｎｄ ｉ ｎ Ｅ２ ｓ ｙ ｎｔ ｈａ ｓ ｅ ｔ ｈａ ｔ ａ ｃ ｔ ｓ ｉ ｎ ｃ ｏｎ ｃ ｅ ｒ ｔ
肝 症 状 …。 病 史 及 实 验 室 检 查 做 出 正 确 诊 断 ，其 余 ４例 均 未 做 出正 确
诊断 ，主要 因为个别病例病程 时间较短 ，临床表现不 典型 ， 相关检查不完善 ，及超 声医师对 本病 的认 识不 足造 成。但是 超声 可及早 发 现肝脏 声像 图改变 ，为 ＨＬ Ｄ 的早期诊 断提 供 线索 。
鉴别诊 断：① 脂肪 肝：声像 图表 现为肝 形态饱满 ，边
缘 变钝 ，实质 回声密 集 ，明亮呈 云雾状 ，有 “ 亮肝 ”之称 ，
后 方 回声衰减 。肝内管道 回声 显示欠 清。② 病毒 性肝 炎：
急性期声像 图表 现为肝脏不 同程度增大 ，肝缘角变钝 。肝实 质 回声均 匀减弱 ， 分布 稀疏 ，肝 内管道 回声相对增 强。慢性 期 随肝脏炎症及 纤维化程度 不同 ， 肝脏 回声表现可不 同。轻
参 考 文 献
随着病程进展 ， 肝 组织出现纤维组织增生 ，最终导致结 节样肝硬化 。肝脏的病理改变从轻到重可分脂肪变性期 、纤
维化 期、结节样 肝硬化期三个 过程 。因 ＨＬ Ｄ 的肝脏有 不规 则 的岛状铜颗粒 沉积 ，金属离子 的声阻抗大 ，反射信号 强 ， 故肝脏 回声 依病 程可表 现为弥漫性 脂肪肝 、肝纤维化 、结节 性肝硬化 。有报道 认为 ，非肥胖儿童 脂肪 肝是肝 豆状核变性 患者早期肝脏病理 改变 的声像 图表现 ， 对诊断有一定帮助 。
ｗｉ ｔ ｈ ｃ ｙ ｃ ｌ ｏ ｏ ｘ ｙ ｇ ｅ ｎ ａ ｓ ｅ 一２ ［ Ｊ 】 ．Ｊ Ｂｉ ｏ ｌ Ｃｈ ｅ ｍ，２ ０ ０ ０ ，２ ７ ５ （ ４ ２ ） ：３ ２ ７ ８， 重者表现与肝硬化接近 。肝脏
大小正常或 右叶稍大 ，包膜 尚平滑 ， 肝 缘轻度变钝或正常 。 肝 实质 回声 随病情 的不 断进展 而逐渐增粗 、增强 ， 均匀性逐 读者作者编者栏目】
（ ＡＴ Ｐ７ Ｂ） ：ｐ ｏ ｐ ｕ ｌ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｆ ｒ ｅ ｑ ｕ ｅ ｎ ｃ ｉ ｅ ｓ ，ｇ ｅ ｎ ｏ ｔ ｙ ｐ ｅ — ｐ ｈ ｅ ｎ ｏ ｔ ｙ ｐ ｅ
ｃ ｏ ｒ ｒ ｅ ｌ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ，ａ ｎ ｄ ｆ ｕ ｎ ｃ ｔ ｉ ｏ ｎ ａ ｌ ａ ｎ ｌｙ ａ ｓ ｅ ｓ ［ Ｊ ］ ．Ａｍ Ｊ Ｈｕ ｍ Ｇ ｅ ｎ ｅ ｔ ，
多沿胆 管分布 。肝 内胆管 不同程度扩张 ，管腔透 声性 较差 ， 可见点状 回声 。管壁增厚 ，回声增强 ，呈断续 “ 等号 ”状 强
回声 。
虽然 ＨＬ Ｄ有显著 的家族性 ，但本 组样 本中未发现此病 例 ，可能 与样本 较小有 关 。本组 ６例 中仅有 ２例结合 相 关 其典型病理特征是肝硬化和大脑基底节区的豆状 核变性 。本 病 的病理 改变和 临床表 现是 组织 内铜 沉积过 多所 引起 ，通 常当 ＨＬ Ｄ肝 内铜 的蓄积量超 过正常人 １ ０倍 以上 ，则 出现