临床亚急性联合变性病例分享临床特征发病机制及周围神经病临床特征和酒精性周围神经疾病机制

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脊髓亚急性联合变性

磁共振成像
• 脊髓背侧条片状高信号影,可呈“八字征”、 “兔耳征”或“倒 V 字征，维生素 B12治疗后患者在复查MRI病变能明显缩小,甚至消失，
诊断：
中年以后亚急性起病
大细胞贫血
脊髓后索、锥体束及周围神经受损症状体征
VitB12+叶酸后症状改善
鉴别诊断
脊髓压迫症：有神经痛和感觉障碍平面，脑脊液动力学实验呈部分梗阻或者完全梗阻,脑脊液蛋白升高,椎管造影及 MRI检查可做鉴别，多发性硬化：起病急,有明显的缓解复发交替的病史,一般不伴有对称性周围神经损害，首发症状多为视力减退,可有眼球震颤、小脑体征、锥体束征等,MRI及脑干诱发电位有助于鉴别，
CONSTRUCT MACHINERY COMPANY
病变主要累及脊髓后索、侧索及周围神经等
临床表现双下肢深感觉缺失、感觉性共济失调、痉挛性截瘫及周围性神经病变,常伴有贫血的临床征象
中老年多发,亚急性起病，
概述
后索： CONSTRU本CT体M感AC觉HI+N深ER感Y觉CO—M踩PA棉NY花
薄束：传导下肢躯干下部的冲动楔束：传导上肢躯干上部的冲动
ETIOLOGY & PATHPGENESIS
03.PART THREE 病因及病机
病因和病机
病因
维生素Ｂ12缺乏
病机
维生素B12是DNA和RNA合成时必需的辅酶,也是维持髓鞘结构和功能所必需的一种辅酶,若缺乏则导致核蛋白的合成不足,从而影响中枢神经系统的甲基化, 造成髓鞘脱失、轴突变性，
一旦确诊或拟诊本病应立即予大剂量维生素B12 方法：维生素B12 500-1000ug/d,im ,2-4周
维生素B12 500-1000ug,2-3次/周,im 2-3个月

2020年中国亚急性联合变性诊治共识主要内容(全文)

2020年中国亚急性联合变性诊治共识主要内容(全文)亚急性联合变性由维生素B12缺乏导致，该病可以做到早期诊断和治疗，从而逆转临床症状。

为了指导我国亚急性联合变性的规范性诊疗，在中华医学会神经病学分会的领导下，中华医学会神经病学分会周围神经病协作组、肌电图与临床神经电生理学组和神经肌肉病学组专家共同合作编写该共识。

本文对指南中推荐意见进行总结。

临床表现推荐意见：（1）若患者呈亚急性或慢性起病，有脊髓后索、侧索及周围神经受损表现，应考虑SCD的可能性。

（2）应详细询问病史，包括可能出现的精神症状，如易激惹、多疑、情绪不稳、注意力不集中等，以及患病前有无贫血、倦怠、腹泻和舌炎等表现。

诊断与鉴别诊断推荐意见：（1）临床具有SCD典型症状、体征，血常规及骨髓涂片发现巨幼细胞贫血时，应高度怀疑SCD诊断。

（2）检测血清维生素B12 、血清甲基丙二酸和同型半胱氨酸含量以及治疗性试验可判断有无维生素B12缺乏。

（3）肌电图、诱发电位检查以及特征性的脊髓MRI表现对于明确病变范围、寻找亚临床病灶有重要意义。

（4）内因子抗体、抗壁细胞抗体、胃蛋白酶原及胃泌素测定有助于明确维生素B12 缺乏的病因。

（5）血清铜、锌和铜蓝蛋白检测、腰椎穿刺有助于疾病的鉴别诊断。

治疗推荐意见：（1）治疗的目标是改善维生素B12缺乏所致的症状与体征，保证其充足的身体存储，明确缺乏的原因并监测对治疗的反应。

（2）提倡早期维生素B12补充治疗，尤其是内因子抗体和（或）抗胃壁细胞抗体阳性者需长期补充维生素B12。

（3）全血细胞计数、平均红细胞体积、网织红细胞计数、血同型半胱氨酸或甲基丙二酸含量等可作为评估治疗效果的观察指标。

亚急性联合变性的病因与临床特点(附16例报告)

见异常。１例行头颅磁共振检查，表现为两半球多发性异常信号。肌电图检查９例，均异常，提示双下肢失神经改变，感觉传导速度减慢。１．４治疗与结果经用维生素Ｂ及神经营养药物治疗，辅以对症处理，１４例血清维生素Ｂ浓度上升至正常范围，临床症状改善，２例无效。
往有慢性胃炎史７例，慢性结肠炎史１例，素食史４例；口角炎２例，长期饮酒３例，胃大部切除术２例。１．２临床表现１５例患者以足趾、手指末端麻木为首发症状，１例以Ｉｈｅｒｍｉｔｔｅ征为首发症状。痛觉过敏２例，双侧对称性手套、袜套样痛觉减退１４例；双下肢位置觉、音叉振动觉减退或消失１２例。５例胸腹部有束带感，并有轻度传导束型浅感觉减退。本组１６例中，双下肢无力、行走不稳ｌ１例，行走不能５例；肌张力增高ｌ１例，减低５例；下肢腱反射亢进ｌ１例，腱反射减低或消失５例；双下肢肌力 Ⅲ。～ Ⅳ。１６例，伴双上肢肌力Ｎ。３例，均无肌肉萎缩。大、小便障碍４例，尿潴留１例。本组除不能行走的５例外，余ｌ１例Ｒｏｍｂｅｒｇ征均阳性；跟一膝一胫试验阳性１２例，指鼻欠准３例，巴氏征阳性１２例。精神抑郁１例，智能减退

脊髓亚急性联合变性的临床研究进展

脊髓亚急性联合变性的临床研究进展脊髓亚急性联合变性(subacute combined degeneration of the spinal cord，SCD)是指由于维生素B12缺乏引起的神经系统变性疾病，主要累及脊髓后索、侧索和周围神经，严重时大脑白质及视神经也可受累。

患者临床表现以双下肢深感觉减退、感觉性共济失调、痉挛性瘫痪和周围神经损害为特征。

本文结合近年来SCD的早期诊断和治疗技术的进步，将其病因、临床表现、电生理特点等研究进展作一综述。

1病因和发病机制研究认为，维生素B12是DNA和RNA合成时必需的辅酶，若缺乏则导致核蛋白的合成不足，从而影响神经系统中很多甲基化反应。

这种甲基转移化反应对于核糖核酸合成和MBP合成髓鞘是必需的，故可导致髓鞘脱失、轴索变性。

维生素B12又是造血过程中的重要辅酶，故本病常与巨幼红细胞性贫血同时存在。

维生素B12存在于动物蛋白(如肝、肉等)中，进入胃后在胃液作用下与动物蛋白肽分离，很快与胃黏膜壁细胞分泌的内因子结合成内因子-维生素B12复合物，后者在回肠末端被吸收入血，并和血液中转运钴胺蛋白结合转运到组织中才能被利用。

长期素食是维生素B12缺乏的重要原因，慢性萎缩性胃炎、胃大部切除等可引起内因子分泌不足，克罗恩病、小肠吸收不良及某些药物如依地酸钙钠、新霉素等可影响维生素B12在小肠的吸收，抗内因子抗体及抗胃壁细胞抗体的存在也可导致内因子缺乏而引起维生素B12吸收异常[1]。

2临床特点SCD多在中年发病，亚急性或慢性起病，一般无明确发病时间。

国外流行病学调查显示平均确诊年龄为60岁，男女发病比例为1：1.5；我国SCD发病年龄偏早，平均发病年龄为(51.6±12.2)岁，西方人群发病年龄多在60岁以上。

SCD早期病变较局限，部分神经纤维鞘灶性肿胀，随着病程进展，损害灶融合、扩大，神经系统变性呈现复合性，临床症状也相应表现为多样性。

国外维生素B12缺乏的流行病学调查平均确诊年龄为60岁，男女比例为1：1.5，白种人随年龄增高发病率增加，65岁后为发病高峰期。

亚急性脊髓联合变性临床分析

亚急性脊髓联合变性临床分析摘要】目的研究并探讨亚急性脊髓联合变性的临床特点以及转归。

方法采用回顾性分析的方法分析我院2009年2月—2010年2月所确诊收治的20例亚急性脊髓联合变性患者的临床资料。

测定患者的血清维生素B12以及叶酸的浓度，对16例患者的肌电图进行检查，对11例患者的脊髓MRI进行检查。

结果检查结果显示有12例患者的血清维生素B12水平低于正常水平，剩余8例正常。

有10例患者的肌电图显示异常。

3例患者的脊髓MRI检查显示脊髓后索异常。

患者的神经系统症状主要表现为四肢异常、痉挛性瘫痪以及共济失调等。

经过6个月时间的治疗，有17例患者的症状有了一定的缓解，3例患者的症状得到部分改善。

结论维生素B12的缺乏是患者发生亚急性脊髓联合变性的重要原因，但仅仅凭借血清维生素B12并不能较为准确的反映出患者的机体是否真的缺乏维生素B12，对于维生素B12水平正常的患者，院方应该根据患者的临床表现以及体征来诊断，以免发生误诊。

【关键词】亚急性脊髓联合变性维生素B12 临床分析亚急性脊髓联合变性是一种神经系统变性疾病，临床上又被称为营养障碍性脊髓病变。

该病可以引起患者脊髓后索以及周围神经变性，并有可能导致小脑、视神经以及脑干发生变性[1]。

在亚急性脊髓联合变性发生的早期间断，由于缺乏特异性，因而常常会导致误诊，从而引起患者的神经系统发生永久性的损害，严重时甚至会致残。

本次研究，笔者对我院收治的20例亚急性脊髓联合变性患者的临床资料进行回顾性分析，研究并探讨亚急性脊髓联合变性的临床特点以及转归。

现将部分研究资料整理报告如下。

1 资料与方法1.1一般资料本次研究选取的对象为我院2009年2月—2010年2月所确诊收治的20例亚急性脊髓联合变性患者，其中男11例，女9例，患者年龄24～80岁，平均年龄（56.2±14.6）岁。

病程1个月～4年不等，平均5.5个月。

1.2研究方法采用回顾性分析的方法对20例患者的临床诊断资料进行分析，测定患者的血清维生素B12以及叶酸的浓度，对16例患者的肌电图进行检查，对11例患者的脊髓MRI进行检查。

脊髓亚急性联合变性12例临床分析参考模板

脊髓亚急性联合变性12例临床分析关键词：脊髓亚急性联合变性脊髓亚急性联合变性（SCD）是由于胃肠道内维生素B12吸收不足所造成的一种以脊髓后索与侧索及周围神经变性的一种疾病。

临床表现以深感觉缺失，感觉性共济失调及痉挛性瘫痪为主，常伴有周围性感觉障碍。

过去，很多病例因症状不典型，且无有效的辅助检查手段常致误诊。

现将我院2000年1月～2006年1月收治的12例脊髓亚急性联合变性分析报告如下。

1临床资料1.1一般资料本组12例，男5例，女7例，年龄35～71岁，平均55岁，从发病至确诊时间2个月～2年，平均9个月。

诊断符合Hemmer等［1］提出的标准。

1.2临床表现（1）首发症状:以双下肢麻木无力为首发症状者4例;走路不稳，踩棉花感6例;双下肢无力伴尿便障碍2例。

（2）感觉障碍:末梢型痛觉减退者5例，传导束型感觉障碍4例，深感觉障碍3例。

（3）运动障碍:双下肢肌力4～5级6例，2～3级4例，0～1级2例，都伴有不同程度的肌肉萎缩。

（4）反射:腱反射亢进7例，减弱5例，巴彬斯基征阳性10例，霍夫曼征阳性2例。

（5）共济失调:指鼻不准确者7例，跟膝胫试验阳性5例。

（6）精神症状:2例出现智能障碍，表现为记忆力减退，计算力差。

（7）既往史:有贫血史10例;1例有胃切除史;8例伴不同程度的胃病史。

1.3实验室检查周围血象，10例贫血中，轻度贫血6例，中度贫血4例，平均血红蛋白10g/L。

红细胞3.5×1012/L，呈大细胞高色素性贫血。

6例行腰穿，除2例蛋白轻度增高外，余均正常。

放射免疫血清维生素B12测定，低于正常的5例。

1.4电生理检查12例均行肌电图检查，均为神经源性改变，神经传导速度减慢，动作电位波幅下降或消失，并均以双下肢异常为主。

其中2例有精神症状者行脑电图（EEG）及头颅CT检查。

EEG检查显示α波偏慢，两侧大脑半球成段的弥漫性慢活动，头颅CT未见异常。

1.5MRI检查5例行胸髓MRI检查，3例显示胸髓T2加权像高信号，病变主要位于后束。

亚急性联合变性的诊断提示及治疗措施

亚急性联合变性的诊断提示及治疗措施亚急性联合变性（subacuteconbineddegeneration）是由于维生素B12的摄入、吸收、结合、转运或代谢障碍导致体内含量不足而引起的中枢和周围神经系统变性的疾病，临床表现为双下肢深感觉缺失、感觉性共济失调、痉挛性瘫痪及周围性神经病变等，常伴贫血。

【诊断提示】（1）隐匿起病，缓慢进展，多见于中老年，常伴有恶性贫血、胃大部切除、胃癌等病史。

（2）可出现对称性肢体远端麻木、烧灼、发冷、刺痛等感觉异常，少数患者有手套-袜套样浅感觉减退或消失。

（3）深感觉障碍产生肢体共济失调，表现为肢体动作笨拙，步态不稳如踩棉花感，闭目和黑暗处更为明显，可见步态蹒跚、步幅增宽，检查双下肢振动觉、位置觉障碍，以远端明显。

（4）双下肢不同程度的瘫痪，肌张力高，腱反射亢进，有病理反射等锥体束征。

（5）视力障碍，有哑铃形暗点，视力减退，甚至失明。

（6）实验室检查巨细胞性低色素性贫血，胃液游离酸缺乏，脑脊液多正常，MRI可示脊髓病变部位，呈条形、点片状病灶，T₁低信号，T₂高信号。

【治疗措施】（1）神经营养药物：维生素B12500～1000μg/d，肌内注射，连用2～4周；然后相同剂量，每周2～3次；连续2～3个月后改为500μg口服，2次/d，总疗程6个月。

维生素B1₂吸收障碍者需终身用药，合用维生素B₁和维生素B₆等效果更佳。

（2）稀盐酸合剂10ml，3次/d，饭前服。

（3）针对病因和对症治疗：贫血患者用铁剂，如硫酸亚铁0.3～0.6g口服，3次/d；或10%枸橼酸铁胺溶液10ml 口服，3次/d；有恶性贫血者，建议叶酸每次5～10mg与维生素B₂共同使用，3次/d。

（4）针灸、理疗、推拿治疗。

临床克雅病病例分享、诊断治疗、护理措施、健康教育、出院指导及总结体会

临床克雅病病例分享、诊断治疗、护理措施、健康教育、出院指导及总结体会克雅病又称亚急性海绵状脑病或皮质-纹状体-脊髓变性，是一种由肮蛋白感染的、罕见的、可传播的、致命性中枢神经系统退行性病。

一般无明显诱发因素，其典型临床症状为快速进展性痴呆，同时伴有共济失调、锥体系及锥体外系受累症状、肌阵挛、视觉障碍等一系列症状群。

非典型临床症状包括言语障碍、头晕、头痛、睡眠障碍、肢体麻木或无力、自主神经功能障碍、肌萎缩、肌张力障碍等。

该疾病不可治，患者常在数月内死亡。

由于该病为世界范围内的罕见传染病，且该病无有效的治疗方法，传播途径多且隐匿，所以临床护理该类患者有一定难度和风险。

一、临床资料患者男性，68岁，主因“进行性视物模糊，伴右上肢不自主抖动1月余”于3月24日经门诊入院。

既往史：有吸烟史，有饮酒史,2015年行二尖瓣置换术、心脏搭桥术、平素规律口服华法林每日4.5mg o辅助检查：双眼视网膜功能异常（轻度）、视神经活动神经元数目减少（重度）结合患者病史、症状、体征、及已完善的辅助检查，考虑视神经脊髓炎谱系疾病不除外，予激素激素治疗未减轻症状。

患者精神行为异常：烦躁、睡眠欠佳、易哭闹、问话不答，请精神卫生科会诊后予对症处理；四肢肌张力高，双上肢挛缩，考虑阵挛发作。

患者既往心脏瓣膜置换术后，家属联系手术医师后诉瓣膜材料可行核磁检查，4月9日头颅核磁示：双侧顶枕叶皮层、双侧基底节区异常高信号（可称为“绸缎征”或“花边征”）。

4月11日脑电图示：异常脑电图（表现为背景重度异常：可见尖波、双向波及三项波周期性发作，慢波发放增多）。

结合病史、核磁影像表现及脑电图结果，考虑克雅病可能。

4月0日脑脊液结果：14-3-3蛋白丫亚型＞80000AU∕ml,提示克雅病可能性极高，向患者家属交代病情后，4月18日患者家属要求自动离院。

二、诊断及治疗：该患者早期以视物模糊起病且进行性加重，并伴进行性加重的精神症状和肌阵挛，根据头颅核磁“花边征”、异常脑电图、脑脊液14-3-3蛋白丫亚型异常考虑克雅病。

2020中国亚急性联合变性诊治共识(完整版)

2020中国亚急性联合变性诊治共识（完整版）亚急性联合变性由维生素B12缺乏导致，该病可以做到早期诊断和治疗，从而逆转临床症状。

亚急性联合变性（s u bac ut e c o mbin ed de ge n er ati on，SC D）是由于人体对维生素B12的摄入、吸收、结合、转运或代谢出现障碍导致体内含量不足，从而引起的中枢和周围神经系统变性疾病，主要累及脊髓后索、侧索及周围神经。

维生素B12又称钴胺素（c o balami n），是正常红细胞生成、核酸及核糖体合成与髓鞘形成等生化代谢中必需的辅酶，由膳食来源获得，如肉、蛋和乳制品[1]。

食物中的维生素B12在胃内经盐酸和胃蛋白酶作用分离后，先与胃内来自唾液腺的R蛋白在酸性p H环境中结合，到十二指肠后，在胰蛋白酶的参与下，与胃壁细胞分泌的内因子（i nt ri ns ic f act or）结合成维生素B12-内因子复合体。

在钙、镁离子及适当p H值（5.0）的条件下，与回肠末端肠黏膜绒毛上的特殊受体结合，通过胞饮作用进入肠上皮细胞。

然后在线粒体等细胞器内与转钴蛋白Ⅱ结合进入门静脉，被转运到组织中。

维生素B12的吸收和转运还有一个肝肠循环，即每天有钴胺素随胆汁排入肠腔，而几乎90%的钴胺素再次与内因子结合被重吸收利用。

维生素B12作为辅酶来催化相应反应时，必须在细胞内转化成有活性的腺苷钴胺素（ad oC b1）和甲基钴胺素（Me C b1）形式，ado C b1是甲基丙二酰辅酶A变位酶的辅酶，MeC b1是蛋氨酸合成酶的辅酶。

维生素B12的代谢包括经肠道吸收（需要内因子）、细胞内转运（需要结合受体转钴蛋白Ⅱ）、溶酶体内游离及活化（一部分在细胞质内甲基化转化成MeC b1，另一部分进入线粒体内经过两步还原反应转化成ado C b1）的过程。

亚急性脊髓联合变性2010

亚急性脊髓联合变性临床路径（2010年版）一、亚急性脊髓联合变性临床路径标准住院流程（一）适用对象。

第一诊断为亚急性脊髓联合变性（ICD-10：E53.801+ G32.001* /D51.901+ G32.001*），即维生素B12缺乏引起的神经系统变性疾病，病变主要累及脊髓后索、侧索及周围神经，偶可累及视神经及大脑白质。

（二）诊断依据。

根据《临床诊疗指南-神经病学分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社）。

1.临床表现：亚急性或慢性起病，脊髓侧索、后索及周围神经损害症状进行性加重，可伴有视神经或大脑功能损害表现。

可伴有贫血或消化道症状等。

2.辅助检查：（1）实验室检查：全血细胞计数减少，平均红细胞体积增大、平均血红蛋白含量增高。

血清维生素B12和/或叶酸水平多数降低，脑脊液蛋白轻度增高/正常。

（2）脊髓MRI检查：颈胸段脊髓后索长条状T1长T2异常信号，增强扫描无强化。

慢性阶段MRI表现可正常。

（3）神经电生理检查：肌电图检查显示神经传导速度减慢，神经波幅降低。

体感诱发电位（SEP）检查显示N20潜伏期及N20–N13 CCT明显延长。

运动诱发电位（MEP）检查显示皮层潜伏期及上下肢中枢运动传导时间明显延长。

视觉诱发电位（VEP）检测显示视神经受损。

（4）骨髓穿刺检查（贫血患者）：网织红细胞增多。

（三）选择治疗方案的依据。

根据《临床诊疗指南-神经病学分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社）。

1.维生素B12治疗：早期大剂量维生素B12治疗。

甲钴胺500–1000μg 每日或隔日肌肉注射一次，根据病情和维生素B12浓度在15日或1个月后改为250μg每日或隔日肌肉注射一次，连续30天。

后续口服小剂量维持一般不小于1年，甚至终身服药。

2.叶酸治疗：叶酸缺乏患者予以叶酸，每日口服5mg，但不宜单独使用，以免病情加重。

3.铁剂治疗：血红细胞逐步增长患者可予以硫酸亚铁。

4.原发疾病治疗：胃酸缺乏患者予以胃蛋白酶、稀盐酸合剂等。

亚急性联合变性的MRI诊断

踩棉花（患者闭眼时不能拟定相应部位、各关节旳位置和运动方向以及两点间旳距离）
u侧索（皮质脊髓侧束、脊髓丘脑侧束）传导痛温觉+触觉
u侧索脊髓小脑前束--本体感觉脊髓小脑后束--深感觉
SCD病因
VitB12 摄入不足
VitB12 消耗增长
VitB 12
缺
神经系统损害
乏
VitB12
贫血
吸收不良
SCD临床体现
u 40岁以上旳成人，男女皆可患病，病情逐渐加重 u 首先：全身乏力和对称性肢体远端旳麻刺、烧灼、发冷等感觉异常 u 侧索变性时：双下肢无力或瘫痪，肌张力增高，腱反射亢进 u 后索变性时：下肢共济失调，肢体动作笨拙，步态不稳，轻易跌倒，闭目难立 u 晚期：有括约肌症状
SCD病理变化
C3-6节段颈髓后部带状稍长T1、长 T2信号
T2WI
后索 “倒V字征” “反兔耳征”
当日查血维生素B12 41pg/ml
（正常值：180-914pg/ml；缺乏：＜145pg/ml）
T2WI T2WI
病例二女，55岁，双上肢麻木，临床有贫血
T1WI
颈段及上胸段后索，范围超出 4个椎体
发生于脊髓后索、侧索及周围神经旳缓慢进展旳退行性变呈现进行性感觉性共济失调、痉挛性瘫痪、深感觉障碍及周围神经损害常伴贫血
SCD解剖基础
脊髓灰质白质
前索侧索后索
白质
前索
脊髓丘脑前束
皮质脊髓前束
侧索
皮质脊髓侧束
脊髓丘脑侧束
后索
脊髓小脑前后束
薄束楔束
u后索（薄束、楔束）传导本体感觉+深感觉
MRபைடு நூலகம்诊疗

亚急性联合变性的病因治疗与预防

亚急性联合变性的病因治疗与预防亚急性联合变性（subacutecombineddegeneration）因为维生素B12摄入、吸收、组合、转移或代谢紊乱引起的中枢和周围神经系统变性疾病。

该病主要涉及脊髓后索、侧索和周围神经系统。

临床表现为深感觉缺失、感觉共济紊乱、痉挛性瘫痪和周围神经病变，常伴有贫血的临床症状。

亚急性联合变性的发生是由素和某些疾病因素引起的B缺乏本病，其具体病因及病理表现如下。

一、亚急性联合变性的病因1、遗传因素近年来的研究表明，亚急性联合变性有其自身的免疫发病基础。

自身的遗传质量可能起着重要的作用。

自身免疫功能障碍可产生胃壁细胞抗体或内因子抗体，胃粘膜淋巴细胞浸润，影响胃的泌酸功能和内因子的分泌。

在自身免疫萎缩性胃炎患者中，抗性IF免疫球蛋白和维生素B12选择性吸收障碍密切相关。

2、疾病因素消化道疾病和胃肠道切除术可直接影响维生素B12的吸收导致维生素B缺乏12。

钴胺素代谢紊乱的先天性内因素缺乏或转移会影响维生素B12代谢过程。

母乳喂养的婴儿摄入维生素B过少会导致婴儿发病。

本病及维生素B缺乏维生素有关。

B12主要储存在肝脏中，储存量丰富，约3万元～5000μg，正常人维生素B12日需求量仅1～2μg。

从食物中摄取的游离维生素B12必须与胃底腺壁细胞中内质网粒体分泌的内因子结合成稳定的复合物，以免被肠道细菌利用，并在回肠远端与粘膜受体结合，吸收到粘膜细胞中。

B12摄入、吸收、结合和转移的任何障碍都会导致疾病。

这个过程也与唾液中的唾液有关。

R 蛋白质，维生素蛋白的转移。

先天性内因素分泌缺陷、萎缩性胃炎、胃切除术等因素导致内因素缺乏或不足，回肠切除术、局限性肠炎影响维生素B12.血液中钴胺蛋白的缺乏会导致维生素的吸收B12代谢紊乱。

B12缺乏偶尔伴有乳糜泻、小肠盲环、吻合术后、憩室等其他吸收障碍性疾病，导致肠道阻滞菌落过度生长、钴胺代谢性鱼绦虫等寄生虫感染。

B12乳制品素食者也可以缺乏罕见的甲基丙二酰辅酶A 变位脱辅基酶遗传缺陷。

亚急性联合变性的诊断可不只是「三主征」这么简单

亚急性联合变性的诊断可不只是「三主征」这么简单年少时在院校学习的过程中，书本上将「三主征」（后索、锥体束及周围神经损害）作为亚急性联合变性的诊断依据，工作后才发现诊断疾病还是应该看症状发生-发展-转归-结局规律，不是凭借「几主征」这么简单就能诊断疾病的。

笔者结合自己临床工作中遇到的一例亚急性联合变性的病例，将诊断过程中「不简单」的思考分析要点分享如下，欢迎大家指正。

病史查体患者男性，47 岁。

2013 年 11 月 30 日自觉劳累后出现双侧膝关节以下麻木不适，有时有蚁走感，肢体力量正常，未在意。

2014 年 1 月 15 日左右开始出现走路踩棉花感，行走不稳，夜间室内行走会撞到桌椅，麻木感上升至腹股沟处，双下肢对水温感觉差。

2 月初行走不稳症状加重，须看地面行走，麻木感上升到胸部。

自发病到住院2 个月，患者仍可以从事搬动水果箱等轻体力劳动。

在外院诊断为「脱髓鞘性脊髓病」。

查体：双髋部以下音叉震动觉消失，闭目难立征阳性，双足关节位置觉减退，四肢腱反射消失，病理征阴性，跖反射消失，胸7 以下痛觉减退，而四肢远近端、伸屈肌肌力均正常。

腹壁反射消失，腹肌反射（也称为腹深反射）存在。

定位定性分析1. 病程：亚急性病程。

患者第一个症状是 2013-11-30 左右出现，在 2014-1-15 左右麻木进展到腹股沟，进展过程 1 个半月左右，2014-2-3 当地住院时麻木进展到中胸部，这是在2 周多时间进展。

这种在数周～2 月左右进展过程是亚急性加重过程。

此处，周围神经损害的麻木表现（双侧膝关节以下麻木），进展成传导束性感觉障碍（腹股沟，及中胸部水平），如何理解，后面会讨论。

患者第二个症状是：2014-1-15 左右出现走路踩棉花感，及天黑时行走不稳，这是深感觉性共济失调，至2014-2-3 左右加重就诊，这是在 2 周多时间进展，是亚急性加重过程。

患者第一、第二症状次第出现，中间相隔1 个半月左右，呈亚急性进展。

亚急性联合变性临床分析

亚急性联合变性临床分析
李莉;郝冠忠
【期刊名称】《包头医学院学报》
【年(卷),期】2006(22)2
【摘要】亚急性联合变性（SCD）是一种由维生素B12缺乏引起的一种神经系统变性疾病。

其病变主要在脊髓后索、侧索和周围神经。

临床表现为深感觉障碍、共济失调、痉挛性瘫痪、周围神经病变等。

如治疗不及时，病程持续进展，可导致不可逆损伤。

现将我院近5年收治的9例SCD患者总结报道如下。

【总页数】3页(P187-189)
【作者】李莉;郝冠忠
【作者单位】内蒙古医学院第三附属医院神经内科,内蒙古,包头,014010;内蒙古医学院第三附属医院药剂科,内蒙古,包头,014010
【正文语种】中文
【中图分类】R744.6
【相关文献】
1.大剂量甲钴胺治疗脊髓亚急性联合变性40例临床分析 [J], 张建国;刘晓伟
2.脊髓亚急性联合变性75例临床分析 [J], 梁宝毅;杨坚炜;陈海;笪宇威
3.30例脊髓亚急性联合变性患者的肌电图特点及临床分析 [J], 李旺俊
4.吸食笑气致脊髓亚急性联合变性临床分析并二例报告 [J], 刘昱璐; 庄圣; 陈静; 刘春风
5.内因子抗体和(或)抗胃壁细胞抗体阳性的脊髓亚急性联合变性13例临床分析 [J], 张成杰;陈彬;韩燕飞;孙金梅
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亚急性联合变性

亚急性联合变性亚急性联合变性（维生素B12缺乏症，维生素B12神经病，亚急性混合变性）【病因】(一)发病原因近年研究提示脊髓亚急性联合变性有自身的免疫学发病基础。

自身遗传素质可能起重要的作用。

自身免疫功能紊乱，可产生胃壁细胞抗体或内因子抗体，胃黏膜淋巴细胞浸润，影响胃的泌酸功能和内因子的分泌。

在自身免疫萎缩性胃炎患者中，抗IF免疫球蛋白可能与维生素B12的选择性吸收障碍关系密切。

消化道疾病、胃肠道切除术后均可直接影响维生素B12的吸收而导致维生素B12缺乏。

有资料表明部分胃切除患者15%有显著的血清维生素B12含量下降。

先天性内因子缺乏或转运钴胺素代谢紊乱，均可影响维生素B12的代谢过程。

亦有报道母乳喂养的婴儿，由于母亲摄入维生素B12过少而致婴儿发病。

(二)发病机制维生素B12因分子中含钴，因而又称钴胺素。

食物中的B12需结合在蛋白质上，在胃中经酸水解或在肠内经胰蛋白酶，使其与蛋白质分开，然后和胃黏膜细胞分泌的一种特异糖蛋白所谓“内因子”(intrinsic factor，IF)结合，在回肠远端吸收，通过回肠黏膜时，维生素B12与IF解离，同血浆中的转钴胺素Ⅱ结合，形成B12-T(Ⅱ)复合物。

该复合物经血液运输，可与细胞表面受体结合进入细胞转化变为羟钴胺素、甲基钴胺素或5’-脱氧腺苷钴胺素，前者可以转化为后二者，多储存在肝中。

甲基钴胺素参与同型半胱氨酸的甲基化反应，生成蛋氨酸和四氢叶酸。

5’-脱氧腺苷钴胺素催化甲基丙二酰CoA转变为琥珀酰CoA。

维生素B12缺乏可导致甲基四氢叶酸、半胱氨酸和甲基丙二酸尿症。

脂肪酸的合成也受影响，支链脂肪酸合成增加，神经髓鞘的正常合成转化受到干扰，正常细胞膜的结构可能被破坏，神经髓鞘出现变性退化，此为神经系统损伤的主要机制。

也有学者认为神经系统损伤主要是由于维生素B12的依赖酶(蛋氨酸合成酶，methionine synthetase)失活，使蛋氨酸生物合成减少所致。