临床亚急性联合变性病例分享临床特征发病机制及周围神经病临床特征和酒精性周围神经疾病机制

临床亚急性联合变性病例分享、临床特征、发病机制及周围神经病临床特征和酒精性

周围神经疾病机制

病例分享

57岁男性，既往高血压病史，长期大量酗酒，以〃双下肢无力、麻木2年，加重3天〃为主诉入院，2年前在外院行肌电图提示周围神经损伤(未见检查报告单)，口服〃甲钻胺片〃治疗效果欠佳。3天前患者感双下肢无力、麻木感较前明显加重，行走不稳，来院诊治。

查体：

反应正常，语言流利，记忆力减退，计算力减退，双侧鼻唇沟对称，伸舌居中，双上肢肌力V级，双下肢肌力V.级，四肢肌张力正常。双侧指鼻试验稳准，快复轮替试验正常，双侧跟膝胫试验欠稳准,Romberg征阳性。四肢浅感觉、深感觉、运动觉、位置觉、复合感觉均减退。双上肢腱反射活跃，双侧HOffmann征、RoSSO1imO征阳性。

辅助检查：

血常规：血红蛋白123g/1(J)；

贫血四项：叶酸2.3ng∕m1(ψ),维生素B121366pg/m1(个)；

肝功：白蛋白34.6g/1(ψ)；

电解质：钾3.29mmo1/1(J)；

同型半胱氨酸30.9UmO1/1(个)；

血糖、糖化血红蛋白、血脂、肾功、血凝、传染病四项均未见明显异常。

头颅核磁未见急性脑梗死病灶。

诊断

（I）定位诊断

双侧皮质皆迎束受损

射活跃，病理征阳性

（2）定性诊断

诊断依据：中老年男性患者，双下肢无力、麻木病程2年，逐渐加重，存在长期酗酒史，化验提示贫血、高同型半胱氨酸血症，肌电图提示周围神经损伤，故诊断为长期大量饮酒，饮食异常’、维生素B12吸收障碍所导致的亚急性联合变性（SCD）。

SCD临床特征

SCD的实质是维生素B12缺乏症，其临床特征主要包括以下几方面：

①巨细胞性贫血：面色口唇苍白，舌炎，关节色素沉着；

②周围神经损害：双下肢或四肢远端麻木无力，逐渐上升；

③脊髓后索和侧索损害：行走不稳，脚踩棉花感，痉挛性截瘫等；

④卢页神经损害：视力下降，听力下降；

⑤脑白质损害：记忆力减退，痴呆及妄想，幻觉，抑郁等精神症状。

SCD肢体感觉异常出现早且最常见（如麻木、针刺样），其他临床表现包括共济失调步态、深感觉障碍、痉挛性截瘫、1hermitte征、节段性肌阵挛等。多累及脊髓下颈段和上胸段的后索，MRI表现为T2WI高信号，轴位上呈现〃倒V〃征，增强扫描一般不强化。

在无摄入缺乏或吸收不良等前提下，血清中维生素B12可维持正常水平。维生素B12转运和代谢障碍，影响其依赖酶活性下降，细胞也不能充分利用维生素B12,仍可导致SCD发生。

治疗后续

患者维生素B12治疗有效，好转出院。但仍持续大量饮酒……

3年后再次以〃右下肢无力加重半月〃为主诉入院，伴行走不稳、倾

倒感，伴右下肢发胀，右脚背放电样疼痛。

查体：四肢肌力肌张力正常，双上肢腱反射正常，双下肢腱反射减弱，双下肢远端深感觉减退，长袜套样浅感觉减退，双侧病理征阴性，指鼻试验尚稳准，双下肢跟膝胫试验不准，闭目难立征阳性，双上肢姿势性、意向性震颤。

实验室检查：Hb正常，叶酸20ng∕m1（个）,维生素B12905.6pg∕m1（个）。

肌电图示：运动、感觉纤维均受累，脱髓鞘十轴索损害。

发病元凶

定位诊断:

定性诊断：

对称性远端感觉障碍伴或不伴无力：糖尿病、代谢性、中毒性、药物性、CMT（腓骨肌萎缩症）等；

患者无糖尿病、无特殊药物服用史、无遗传病家族史，排除糖尿病、药物性及CMT,考虑为慢性酒精中毒营养吸收障碍、维生素B1缺乏所导致的周围神经病变。

因为查体没有上运动神经元受损表现，这次不考虑亚急性脊髓联合变性。

周围神经病是指周围神经运动、感觉和自主神经等结构和功能障碍的疾病，表现为肢体麻木、无力，下肢多于上肢，远端重于近端。神经传导速度提示感觉纤维及运动纤维均受累及，同时存在轴索变性及脱髓鞘病变，以下肢轴索变性更为显著。

免疫介

约20%找不出病因特发性导性遗传性凝肌微

神经病

线粒体疾病等 莱姆病，麻风，白喉，H1V 等

周围神经病临床特征

1 .感觉障碍：刺激症状可有感觉异常、感觉过度、疼痛等，毁损症状有感觉减退或丧失，符合周围神经分布。

2 .运动障碍：刺激性症状可有肌肉颤搐、肌束颤动、痉挛、肌肉痛性痉挛等，毁损性症状有肌力减退或丧失，轴突变性或神经断伤后，肌肉失去神经的营养作用而萎缩。

3 .自主神经障碍：刺激症状可有多汗、高血压；毁损性症状有皮肤少汗或无汗、体位性低血压、心动过缓、腹泻或便秘，甚至肠梗阻、阳痿、膀胱功能障碍等。

4 .反射减低或丧失：腱反射的减低或丧失。

酒精性周围神经疾病机制

有以下几种解释：包括长期饮酒后脊髓小胶质细胞激活，激活脊髓mG1u5受体，氧化应激导致自由基的神经损伤，炎性细胞因子的释放，加之激活PKe 参与细胞外信号调节激酶或经典MAP 激酶，参与交感-肾上腺皮质和下丘脑-垂体-肾上腺系统、营养缺乏（尤其是硫胺素缺乏）和（或）酒精或两者的直接毒性作用。

营养不 维生索B1,B12,生物素等 良

经病内分泌

上■山 精尿病，甲状腺疾痫、

疾瓶 内分泌多腺体病 eg 」感染性

化疗伤物，放射，生物制剂

医源性疾病 淋巴病，神经纤维

痛.转移癌 肿瘤 中毒代酒精中毒，女金有机物谢疾病 C1DP,MMN,副蛋白血症，剧肿病综合征

周围神

要点总结

该患者长期酗酒导致先后两次入院，第二次治疗效果欠佳，对日常生活造成严重影响。可见酒精对人体的危害不容小觑，不仅损伤个人身体健康，还给家人及社会带来沉重的负担。对于酒精性中毒的患者，最有效的治疗方法为戒酒及预防再次饮酒，同时注意心理辅导。