19个STR基因座在中国汉族人群的等位基因分布频率

东北汉族群体19个Y-STR基因座多态性和东北亚地区各民族的聚类分析

东北汉族群体19个Y-STR基因座多态性和东北亚地区各民族的聚类分析张明龙;张永吉;魏新强;郑立红【摘要】目的研究东北汉族群体的19个Y-STR基因座的遗传多态性和东北亚15个群体间的遗传关系,探讨其法医学和群体遗传学研究的应用价值.方法采用Y-filer复合扩增体系对200例东北汉族无血缘关系的男性个体的19个Y-STR基因座进行扩增,应用ABI310分析仪进行基因分型,采用Arelquin3.11、Mega4.1和SPSS17.0软件进行群体间的AMOVA分析、聚类分析和多维标度分析.结果东北汉族群体的19个Y-STR基因座的基因多态性普遍较高,共检出200个单倍型,单倍型多态性在0.350 9(DYS391)～0.971 1(DYS385a/b),适合应用于法医学个体识别和亲权鉴定;东北亚15个群体间存在差异,遗传距离在0.000 9～0.643 2,群体间聚类分析和多维度分析结果与民族起源和迁徙史基本相一致.结论东北汉族群体的19个Y-STR基因座的基因多态性普遍较高,适合应用于法医学个体识别和亲权鉴定中.%Objective To investigate the polymorphisms of the 19 Y-STR loci in the Han population in Northeast China,and analyze the genetic relationships of 15 ethnic groups in northeast Asia region,and to evaluate their forensic value and population genetic value.Methods The 19 Y-STR unrelated Han males in 200 unrelated Han males in Northeast China were amplified with the Y-filer system,and the PCR products were analyzed by the 310 Genetic Analyzer.The AMOVA analysis,cluster analysis and MDS analysis were calculated by Arelquin3.11,Mega4.1 and SPSS17.0.Results The polymorphisms of 19 Y-STR loci in the Han population in Northeast China had generally higher gene diversity value which were ranged from 0.350 9(DYS391) to 0.971 1 (DYS385a/b),and totally 200 haplotypes were observed.The 19 Y-STR loci displayed high genetic polymorphisms in the Han population in Northeast China,indicating that these 19 loci were useful genetic markers for forensic personal identification and paternity testing.There were distinctions among 15 ethnic groups.The genetic distance between 15 ethnic groups were ranged from 0.000 9 to 0.643 2,and the conclusion of cluster analysis and MDS analysis were similar to the ethnogeny research and ethnic migration history.Conclusion The 19 Y-STR loci displayed high genetic polymorphisms in the Han population in Northeast China,and these 19 loci were useful genetic markers for forensic personal identification and paternity testing.【期刊名称】《重庆医学》【年(卷),期】2017(046)005【总页数】4页(P658-660,664)【关键词】Y染色体;短串联重复序列;多态性;汉族;东北亚【作者】张明龙;张永吉;魏新强;郑立红【作者单位】齐齐哈尔医学院生物遗传教研室,黑龙江齐齐哈尔161000;延边大学法医学教研室,吉林延吉133000;吉林省长春市公安局净月分局 130000;齐齐哈尔医学院生物遗传教研室,黑龙江齐齐哈尔161000【正文语种】中文【中图分类】DF795.2Y染色体短串联重复序列(Y-STR)为男性所特有，呈伴性遗传，并以单倍型的方式进行遗传。

北方汉族人群19个STR基因座遗传多态性_于海龙

11
0.008 6
11.2 0.000 8
12
0.039 2
12.2 0.002 4
13
0.274 3
13.2 0.037 6
14
0.237 5
14.2 0.107 4
15
0.077 6
15.2 0.166 1
16
0.012 5
16.2 0.031 3
17
0.000 8
17.2 0.002 4
18.2 0.000 8
23
0.010 2
24
0.008 6
26
0.001 6
D5S818
等位基因频率
7
0.021 9
8
0.003 9
9
0.064 3
10
0.209 2
11
0.310 3
12
0.235 9
13
0.144 2
14
0.009 4
15
0.000 8
D3S1358
等位基因频率
12
0.002 4
13
0.003 1
PIC 0.796 1 0.744 5 0.791 4 0.846 0 0.861 9 0.677 0 0.765 4 0.739 0 0.749 6 0.688 6 0.784 1 0.825 0 0.558 0 0.915 0 0.595 3 0.816 3 0.844 6 0.839 4 0.776 2
关键词：法医遗传学；多态现象，遗传；短串联重复序列；汉族中图分类号： DF795.2 文献标志码： B doi： 10.3969/j.issn.1004-5619.2012.01.015 文章编号： 1004-5619（2012）01-0056-03

鲁西汉族人群19个常染色体STR基因座的遗传多态性研究

刑事技术2019年第44卷第2期·论著· DOI：10.16467/j.1008-3650.2019.02.005鲁西汉族人群19个常染色体STR基因座的遗传多态性研究张磊，孙璐(聊城市公安局刑科所，山东聊城 252000)摘要：目的调查 19个常染色体 STR基因座在鲁西地区汉族中的等位基因分布，并研究其法医学应用价值。

方法对鲁西地区汉族 506例无血缘关系个体，采用 GoldenEye试剂盒进行检测，电泳后使用 Genemapper ID v3.2软件进行分析，获取其 19个基因座的数据资料。

结果19个常染色体 STR基因座的累积个体识别能力（CDP）为 1-4.913 858×10-20，累积非父排除率（ C PE）为 1-7.619 621×10-9。

结论19个常染色体 STR基因座在鲁西汉族人群中呈高度多态性，对法医学亲子关系鉴定具有较大价值，对法医物证检验与研究具应用价值。

关键词：法医遗传学；遗传多态性；STR分型检测；STR基因座；鲁西地区汉族中图分类号：DF795.2 文献标识码：A 文章编号：1008-3650(2019)02-0113-04Genetic Polymorphism of 19 Autosomal STR Loci of Han Populationin Western Shandong AreaZHANG Lei, SUN Lu(Institute of Criminal Science and Technology of Liaocheng Public Security Bureau, Liaocheng 252000, Shandong, China) ABSTRACT: Objective To investigate the allelic distribution of 19 autosomal STR loci among Han population in western Shandong provincial area and explore its forensic value. Methods 19 autosomal STR (D8S1179, D21S11, D18S51, vWA, D3S1358, FGA, TH01, D5S818, D13S317, D7S820, CSF1PO, D16S539, TPOX, D2S1338, D19S433, PentaD, PentaE, D6S1043, D12S391) genotypes of 506 unrelated individuals from Han population in western Shandong area were detected by GoldenEye kit and analyzed with Genemapper ID v3.2 software after electrophoresis, with their genetic parameters being calculated. Results The 19 autosomal STR loci conform to Hardy-Weinberg equilibrium (P >0.05), with the cumulative discriminative power (CDP) being 1-4.913858×10-20 and the combinatorial PE (CPE) as 1-7.619621×10-9. Conclusions The 19 autosomal STR loci are highly polymorphic in Han population among the western Shandong area, showing great value in paternity test and applicability for forensic identiﬁcation.KEY WORDS: forensic genetics; genetic polymorphism; STR typing; STR loci; Han population of western Shandong area短串联重复序列（short tandem repeats，STR）个等位基因大小比较相近，故其适合于PCR扩增而是法医物证鉴定中应用最广泛的长度多态性遗传标少有优先扩增的问题出现。

北京汉族21个STR基因座的群体遗传学调查与法医应用评价

北京汉族21个STR基因座的群体遗传学调查与法医应用评价郭剑章;路志勇;俞丽娟;刘芳;张庆霞;焦章平;刘雅诚【摘要】目的调查459例北京汉族无关个体21个常染色体非CODIS的STR基因座遗传多态性并评价其应用价值.方法用AGCU21+1荧光标记复合扩增系统对459例无关个体的21个STR基因座(D6S474、D12SATA63、 D22S1045、D10S1248、D1S1677、D11S4463、D1S1627、D3S4529、D2S441、D6S1017、D4S2408、D19S433、D17S1301、D1GATA113、D18S853、D20S482、D14S1434、D9S1122、D2S1776、D10S1435、D5S2500)进行检验.得到STR分型后,用相关软件进行统计分析并计算法医学应用参数.结果获得21个STR基因座的频率分布;相关参数为:H值从0.5894～0.8038,PD值从0.7898～0.9265,PE3值从0.3618～0.6029,PE2值从0.2031～0.4256,PIC值从0.5638到0.7640.结论联合应用Identifiler系统和AGCU21+1系统,有利于亲子关系的认定及对可疑突变的判断.【期刊名称】《刑事技术》【年(卷),期】2010(000)006【总页数】4页(P13-16)【关键词】STR;等位基因频率;群体遗传;北京汉族【作者】郭剑章;路志勇;俞丽娟;刘芳;张庆霞;焦章平;刘雅诚【作者单位】山西省医科大学法医学院,030001;北京市公安局法医检验鉴定中心,100192;山西省医科大学法医学院,030001;山西省医科大学法医学院,030001;北京市公安局法医检验鉴定中心,100192;北京市公安局法医检验鉴定中心,100192;北京市公安局法医检验鉴定中心,100192【正文语种】中文【中图分类】DF795.2本文调查分析了北京汉族人群21个STR基因座的遗传多态性和法医应用价值,报道如下：1 群体遗传学调查1.1 实验方法知情同意采集459例北京汉族无关个体血液样本;在Biomek2000自动工作站上采用磁珠法提取样本DNA;用AGCU 21+1荧光标记复合扩增系统(中德美联生物技术有限公司,无锡)扩增21个常染色体STR基因座和性别基因座(D6S474、D12SA TA 63、D22S1045、D10S1248、D1S1677、D11S4463、D1S1627、D3S4529、D2S441、D6S1017、D4S2408、D19S433、D17S1301、D1GA TA 113、D18S853、D20S482、D14S1434、D9S1122、D2S1776、D10S1435、D5S2500和Amelogenin);用AB-3130xl遗传分析仪进行电泳分离;实验过程参照操作手册和相关文献。

推导IBS评分在无关个体对人群中概率分布的计算公式

推导IBS评分在无关个体对人群中概率分布的计算公式赵焕东;赵书民;陈玉祥;李成涛【摘要】目的推导通过STR等位基因频率计算无关个体对间状态一致性(identity by state,IBS)评分概率分布的计算公式.方法比较两名无关个体间某一STR基因座的基因型可以得到三种相互排斥的组合:(1)有2个相同的等位基因,此时令a21(否则a2=0);(2)有1个相同的等位基因,此时令a1=1(否则a1=0);(3)有0个相同的等位基因,此时令a0=1(否则a0=0);则该无关个体对在这1个STR基因座的IBS评分可采用ibs=2a2+a1计算.推导通过STR等位基因频率分别计算a2=1、ai=1和a0=1的概率(p2、p1和p0)的通用表达式,继而当该无关个体对得到n个相互独立的STR基因座分型结果时,可通过p 2l和pu计算该多重分型系统IBS评分的二项分布参数(l=1,2,…,n). 结果从p2、P1和p0的基本概念出发,以fi表示STR基因座第i个等位基因的频率(i=1,2,…,m),则P2的通用计算公式为p2=2(Σfi2)2-Σfi4;p1的通用计算公式为p1=4mΣi=1fi2-4(mΣi=1fi2)2-4mΣi=1fi3+4mΣi=1fi4,p0的通用计算公式为p0=1-4mΣi=1fi2+2(mΣi=1fi2)+4mΣi=1fi3-3mΣi=1fi4,p2、P1、p0的和为1.IBS评分符合二项分布:IBS～B(2n,π).其中总体率π的通用计算公式为π=1/npmΣi=1P2/+1/2nmΣi=1PIt.结论生物学全同胞鉴定中的原假设为两名被鉴定人系无关个体,对任意IBS评分所对应的原假设概率均可通过本文所推导的公式进行直接计算,计算结果是进行证据解释的基础.【期刊名称】《法医学杂志》【年(卷),期】2018(034)004【总页数】5页(P370-374)【关键词】法医遗传学;全同胞;状态一致性;二项分布;概率【作者】赵焕东;赵书民;陈玉祥;李成涛【作者单位】中南大学湘雅医院国家卫生部纳米生物技术重点实验室,湖南长沙410008;中南大学药学院,湖南长沙410013;江苏东南证据科学研究院有限公司,江苏南京210042;中南大学药学院,湖南长沙410013;司法鉴定科学研究院上海市法医学重点实验室上海市司法鉴定专业技术服务平台,上海200063【正文语种】中文【中图分类】DF795.22014年，司法鉴定科学研究院与国内其他机构共同研制的《生物学全同胞关系鉴定实施规范》（SF/Z JD0105002—2014）作为部颁规范正式发布实施（以下简称《规范》）。

山东汉族人群19个STR基因座的遗传多态性

ＧｅｎｅｔｉｃＰｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓ０ｆ１９ＳＴＲＬｏｃｉｉｎＳｈａｎｄｏｎｇＨａｎＰｏｐｕｌａｔｉｏｎ
ＺＨＡＮＧＭａｏ — ｘ０，ＨＡＮＳｈｕ－ｙｉ，ＧＡ０Ｈｏｎｇ — ｍｅｉｌ２ｓＵＮＳｈａｈ— ｈｕｉ，ＸＩＡ０Ｄｏｎｇ－－ｊｉｅ，ＬＩＵＹｍ ’ ２７
ｌａｔｉｏｎｉｎｏｒｄｅｒｔｏｐｒｏｖｉｄｅｔｈｅｇｅｎｅｔｉｃｄａｔａｆｏｒｐａｔｅｒｎｉｔｙｔｅｓｔｉｎｇ．ＭｅｔｈｏｄｓＴｈｅｇｅｎｏｔｙｐｅｓｏｆ２０５ｕｎｒｅｌａｔｅｄｉｎｄｉｖｉｄｕａｌｓｉｎＳｈａｎｄｏｎｇＨａｎｐｏｐｕｌａｔｉｏｎｗｅｒｅｔｙｐｅｄｂｙＧｏｌｄｅｎｅｙｅＭＴ２０Ａｋｉｔｔｏｇｅｔｔｈｅａｌｌｅｌｅｆｒｅｑｕｅｎｃｉｅｓａｎｄｐｏｐｕｌａｔｉｏｎｇｅｎｅｔｉｃｐａｒａｍｅｔｅｒｓｏｆ１９ＳＴＲｌｏｃｉ．Ｆｏｕｒｋｉｔｓ。Ｉｄｅｎｔｉｉｌｆｅｋｉｔ．ＳｉｎｏＦｉｌｅ Ⅳ ｋｉｔ，ＰｏｗｅｒＰｌｅｘ￣
座，而ＳｉｎｏＦｉｌｅｒＭ、ＴＰｏｗｅｒＰｌｅｘ￣１６和ＧｏｌｄｅｎｅｙｅＭＴ２０Ａ试剂盒均不能排除父子关系。结论与ＩｄｅｎｔｉｉｆｌｅｒＭ、Ｔ

20723例亲子鉴定中19个STR基因座的突变分析

20723例亲子鉴定中19个STR基因座的突变分析毕洁;畅晶晶;李妙霞;余纯应【摘要】目的观察并分析肯定亲权关系的案件,探索STR基因座的突变规律.方法采用Goldeneye 20A试剂盒对20723例肯定亲权关系的案件筛选等位基因突变事件,统计各基因座的突变率和突变等位基因的来源、片段大小、突变步数及重复单位的增加或减少情况,分析突变相关因素的特点.结果 19个STR基因座共发现548例突变,观察到557个突变事件,基因座的突变率为0.07‰~2.23‰.父系突变与母系突变的比例为3.06:1.突变以一步突变为主,增加与减少重复单位的情况相当;二步以上(含二步)突变更易出现重复单位减少.突变主要发生于中等位基因,重复单位增减比例相当,长等位基因突变中重复单位减少显著多于增加.父系突变出现重复单位增加与减少的比例相当,母系突变重复单位减少较增加多见.结论各基因座的突变率差异具有统计学意义,当出现1~2个基因座不符合遗传规律时,应当加测其他检测系统,并结合突变基因座的信息计算PI值,以进一步明确鉴定意见.%Objective T o observe and analyze the confirm ed cases of paternity testing, and to explore the m utation rules of ST R loci. Methods T he m utant ST R loci w ere screened from 20723 confirm ed cases of paternity testing by G oldeneye 20A system .T he m utation rates, and the sources, fragm ent length, steps and increased or decreased repeat sequences of m utant alleles w ere counted for the analysis of the characteristics of m utation-related factors. Results A total of 548 m utations w ere found on 19 ST R loci, and 557 m utation events w ere observed. T he loci m utation rate w as 0.07‰-2.23‰. T he ratio of pater-nal to m aternal m utant events w as 3.06:1. O ne step m utation w as the m ain m utation, and the num ber ofthe increased repeat sequences w as alm ost the sam e as the decreased repeat sequences. T he repeat se-quences w ere m ore likely to decrease in tw o steps m utation and above. M utation m ainly occurred in the m edium allele, and the num ber of the increased repeat sequences w as alm ost the sam e as the decreased repeat sequences. In long allele m utations, the decreased repeat sequences w ere significantly m ore than the increased repeat sequences. T he num ber of the increased repeat sequences w as alm ost the sam e as the decreased repeat sequences in paternal m utation, w hile the decreased repeat sequences w ere m ore than the increased in m aternal m utation. Conclusion T here are significant differences in the m utation rate of each locus. W hen one or tw o loci do not conform to the genetic law , other detection system should be added, and PI value should be calculated com bined w ith the inform ation of the m utate ST R loci in order to further clarify the identification opinions.【期刊名称】《法医学杂志》【年(卷),期】2017(033)003【总页数】4页(P263-266)【关键词】法医遗传学;亲子关系;短串联重复序列;DNA突变分析【作者】毕洁;畅晶晶;李妙霞;余纯应【作者单位】北京明正司法鉴定中心,北京 100191;公安部物证鉴定中心,北京110000;北京明正司法鉴定中心,北京 100191;北京明正司法鉴定中心,北京100191【正文语种】中文【中图分类】DF795.2短串联重复序列（STR）基因座是目前最常用的亲权鉴定遗传标记，具有多态性高、个体识别能力强、非父排除概率高、突变率高等特点[1]。

漳州地区汉族人群19个STR基因座的遗传多态性研究

漳州地区汉族人群１９个ＳＴＲ基因座的遗传多态性研究
漳州地区汉族人群１９个ＳＴＲ基因座的遗传多态性研究
漳州市公安局刑侦支队陈晓燕王永清蔡剑伟林彬辉张琪
［摘要］目的：调查１９个ＳＴＲ基因座漳州地区汉族人群的多态性分布。方法：应用Ｇｏｌｄｅｎｅｙｅ２０Ａ荧光复合扩增系统对５５３个无关个体的１９个ＳＴＲ基因座进行检验分析，进而统计群体遗传学参数。结果：获得１９个ＳＴＲ基因座的等位基因频率分布
息总量（ＰＩＣ），并进行Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡检验。
合扩增系统对福建漳州地区汉族人群ｌ９个ＳＴＲ基因座遗传多态性进行调查，旨在为该地区汉族人群法医学个体识别和亲权鉴定及群体遗传学研究提供一些翔实可靠的法医学数
据。
０．０６０６０．２ｌ８８
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２８．２
２９
ｌ８ｌ９ｌ９．３加２Ｏ２１２２２３２４２５
０．２０９８０．１９９８
０．０００９
２９．２ ” ３Ｏ
件对电泳数据进行各基因座的基因型分型。
［３】中介绍的方法并组处理）。
１４
２０１６年第１０期（总第１１８期）
１９ｍ表 ¨
漳州汉族人群１９个ＳＴＲ基因座等位基因频率分布（ｏ＝５５３）Ｈ：２６７８９ ¨