性早熟诊疗常规

性早熟

一、概要

男孩在9岁以前，女孩在8岁以前出现第二性征的发育称性早熟。性早熟分真性性早熟和假性性早熟两类，真性性早熟又分完全性和不完全性，后者只表现为乳房早发育或阴毛早发育。真性性早熟的病因是由于下丘脑垂体系统过早分泌促性腺激素释放激素所致，病因不明者称特发性性早熟，以女孩多见。部分患者是由颅内肿瘤、中枢神经系统感染或创伤所致。假性性早熟则由性腺肿瘤、肾上腺肿瘤和先天性肾上腺皮质增生症分泌性激素异常，或因摄取含激素的药物和食物所致。

二、诊断要点

1. 临床表现

(1) 女孩性早熟先出现乳房发育，继之阴毛生长的同时有内外生殖器的发育，最后月经来潮，出现腋毛。男孩表现为阴茎和睾丸同时增大，以后出现阴毛、痤疮、声音低沉，有喉结，随之阴茎勃起、遗精和出现胡须。

(2) 真性性早熟者性发育过程中生长较快，但骨龄提前，骨骺提前闭合，生长停滞较早。最后身高较矮。

2. 辅助检查

(1) 腕骨X线摄片示骨龄提前2年以上，颅骨片或颅内CT检查以了解下丘脑及垂体是否病变。

(2) 血促卵泡刺激素(FSH)、促黄体生成素(LH)和性激素(睾酮或雌二醇)基础值较正常同龄儿高。用促性腺激素释放激素(LHRH)作激发试验，当女孩LH峰值 >15u/L男孩LH峰值 >25u/L，LH/FSH峰值 >0.7，或LH峰值/基础值的比值>3时，可认为性腺轴功能已启动。

(3) 女孩阴道粘膜涂片示脱落上皮细胞受雌激素影响，比同龄正常女孩提前。

(4) B超检查女孩示子宫增大，可探及卵泡。男孩睾丸增大。肾上腺B超以除外肿瘤。

3. 鉴别诊断

(1) 单纯性乳房早发育起病年龄常小于2岁，乳腺轻度发育，这类小儿不伴有生长加速和骨龄提前。

(2) 假性性早熟因误服含雌激素的药物或食物所致的假性性早熟女孩，常有不规则阴道出血，且与乳房发育不相称。患先天性肾上腺皮质增生症男孩往往表现阴茎粗长而睾丸容

积与同龄儿相称。

(3) MeCune-Albright 综合征除性早熟症状外，尚伴有皮肤咖啡色素斑和骨纤维发育不良。

三、治疗

1. 黄体生成素释放激素拟似剂(LHRH agonist)使垂体对内源性LHRH受体敏感性下降而抑制垂体促性腺激素的分泌，此药能延缓骨龄的成熟，有利于最终的身高。目前常用制剂为曲普瑞林(达必佳，Decapeptyl)和亮丙瑞林(抑那通)每瓶3.75mg，每次30～90 g/kg，每月1次，皮下注射。

2. 甲地孕酮10～20mg/d，分2～3次po，最后1次临睡前服。其作用为抑制垂体促性腺激素的分泌，症状控制后可减量，一般需用至正常青春发育的年龄再停药。

3. 性早熟由肿瘤引起者应手术治疗；由先天性肾上腺皮质增生症引起的性征发育，应用皮质激素治疗；因摄入含激素的药物或食物所致的假性性早熟，一般停止摄入后症状可迅速消失。