异染性脑白质营养不良(1)说课讲解
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• 泛酸盐激酶相关的神经元退行性变 (pantothenat kinase-associated neurodegeneration, PKAN)
异染性脑白质营养不良
• 幼儿发病，1-2岁后 • 下肢运动及行为认知障碍 • 眼部症状：眼震，睑下垂，斜视，晚期视
神经萎缩 • 构音困难，共济失调 • 锥体束镇及周围神经损害 • 发作性痉挛强直（声音刺激或推动小孩）
语障碍 • 肌阵挛和全身性癫痫 • 晚期可出现视神经萎缩及失明 • 脑电图可见棘波或棘慢波放电，影像上示
脑萎缩并以小脑萎缩为主 • 脑、神经、粘膜活检：神经元蜡样质脂褐
质沉积
泛酸盐激酶相关的神经元退行性变
• 症状及体征与该病相仿 • 鉴别点： • 脑活检：致密小体，小泡，不定形物质 • 营养不良的轴索与 tai-protein及200-kd神经
诊断
• 头MRI：脑萎缩 弥漫的皮质高密度（胶质增生？） 苍白球，下丘脑，黑质低密度
头CT：对诊断无帮助
鉴别诊断
• 异染性脑白质营养不良(metachromatic leucodystrohy)
• 神经元蜡样质脂褐质沉积症(neuron ceroid lipofuscinoses)
• Leigh’s综合症（亚急性脑脊髓炎） (subacute encephalomyelopathy)
微丝抗体呈强阳性反应
可能的病因及治疗
• 早期变化是神经传导异常，微管缺失及神 经微丝异常可能导致神经传导失败
• 可能与铁代谢相关 • 治疗：无有效方法，抗癫痫等对症治疗
此课件下载可自行编辑修改，仅供参考！ 感谢您的支持，我们努力做得更好！谢谢
症状及体征
• 发病年龄：6月—2岁 • 运动及认知功能减退（较快） • 双侧锥体束征，但肌张力减低 • 早期视觉损害：斜视，眼震，眼动障碍
视神经萎缩，视力丧失 • 听力减退 • 癫痫及锥体外系症状 • 痴呆及死亡（10岁以前）
其他少见症状及体征
• 足趾行走（Toe-walking) • 严重便秘 • 急性恶化的共济失调及肌张力减低 • （常在小外伤及发热后） • 伴有小头畸形，骨硬化症，胼胝体发育不
异染性脑白质营养不良(1)
新生儿神经轴索营养不良
Infantile neuroaxonal dystrophy (Seitelberger’s disease)
Develeperment medicine child neurology
2002 Dec :44(12) 849-851 Neil Gordon
异染性脑白质营养不良
• 血、csf氨基酸测定：脯、丙、天冬、苯丙 aa↑
• 周围神经传导速度减低 • 周围神经活检：颗粒状异染性红棕色物质 • 尿：芳基硫酸酯酶活性消失（神经症状出
现前6个月可诊断） 尿：硫苷脂增多（1岁以上）
神经元蜡样质脂褐质沉积症
• 四型，晚发婴儿型2-4岁起病 • 运动、认知功能发育迟缓，共济失调，言
全
诊断
• 确诊： • 组织活检：脑，神经，肌肉，皮肤，结膜
可见轴索球状小体（axonal speroids) • 除脑Biblioteka Baidu检外，HE 染色多为阴性，应用非特
异酯酶染色技术 • 典型发现是球状小体，但非特异性，应结
合临床 • 电镜可见有髓及无髓纤维均受累
诊断
• 球状小体成分包括： • 高密度颗粒状物质，管状，膜状，糖原聚
集，大量退化的胞浆内细胞器 • 电镜发现视网膜神经元丢失，个别层萎缩，
此时眼底镜检查不能发现 • 脑脊液蛋白正常
诊断
• EEG：发作期弥散不规则尖波高幅慢波 间期慢波背景，2岁之后常为快波 弥散的峰及复杂波
• EMG：前角细胞损害，尤其肌张力低者 • 听觉诱发电位：逐渐加重 • 视觉诱发电位：低幅或消失 • 视网膜电图及神经传导速度正常
异染性脑白质营养不良
• 幼儿发病，1-2岁后 • 下肢运动及行为认知障碍 • 眼部症状：眼震，睑下垂，斜视，晚期视
神经萎缩 • 构音困难，共济失调 • 锥体束镇及周围神经损害 • 发作性痉挛强直（声音刺激或推动小孩）
语障碍 • 肌阵挛和全身性癫痫 • 晚期可出现视神经萎缩及失明 • 脑电图可见棘波或棘慢波放电，影像上示
脑萎缩并以小脑萎缩为主 • 脑、神经、粘膜活检：神经元蜡样质脂褐
质沉积
泛酸盐激酶相关的神经元退行性变
• 症状及体征与该病相仿 • 鉴别点： • 脑活检：致密小体，小泡，不定形物质 • 营养不良的轴索与 tai-protein及200-kd神经
诊断
• 头MRI：脑萎缩 弥漫的皮质高密度（胶质增生？） 苍白球，下丘脑，黑质低密度
头CT：对诊断无帮助
鉴别诊断
• 异染性脑白质营养不良(metachromatic leucodystrohy)
• 神经元蜡样质脂褐质沉积症(neuron ceroid lipofuscinoses)
• Leigh’s综合症（亚急性脑脊髓炎） (subacute encephalomyelopathy)
微丝抗体呈强阳性反应
可能的病因及治疗
• 早期变化是神经传导异常，微管缺失及神 经微丝异常可能导致神经传导失败
• 可能与铁代谢相关 • 治疗：无有效方法，抗癫痫等对症治疗
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症状及体征
• 发病年龄：6月—2岁 • 运动及认知功能减退（较快） • 双侧锥体束征，但肌张力减低 • 早期视觉损害：斜视，眼震，眼动障碍
视神经萎缩，视力丧失 • 听力减退 • 癫痫及锥体外系症状 • 痴呆及死亡（10岁以前）
其他少见症状及体征
• 足趾行走（Toe-walking) • 严重便秘 • 急性恶化的共济失调及肌张力减低 • （常在小外伤及发热后） • 伴有小头畸形，骨硬化症，胼胝体发育不
异染性脑白质营养不良(1)
新生儿神经轴索营养不良
Infantile neuroaxonal dystrophy (Seitelberger’s disease)
Develeperment medicine child neurology
2002 Dec :44(12) 849-851 Neil Gordon
异染性脑白质营养不良
• 血、csf氨基酸测定：脯、丙、天冬、苯丙 aa↑
• 周围神经传导速度减低 • 周围神经活检：颗粒状异染性红棕色物质 • 尿：芳基硫酸酯酶活性消失（神经症状出
现前6个月可诊断） 尿：硫苷脂增多（1岁以上）
神经元蜡样质脂褐质沉积症
• 四型，晚发婴儿型2-4岁起病 • 运动、认知功能发育迟缓，共济失调，言
全
诊断
• 确诊： • 组织活检：脑，神经，肌肉，皮肤，结膜
可见轴索球状小体（axonal speroids) • 除脑Biblioteka Baidu检外，HE 染色多为阴性，应用非特
异酯酶染色技术 • 典型发现是球状小体，但非特异性，应结
合临床 • 电镜可见有髓及无髓纤维均受累
诊断
• 球状小体成分包括： • 高密度颗粒状物质，管状，膜状，糖原聚
集，大量退化的胞浆内细胞器 • 电镜发现视网膜神经元丢失，个别层萎缩，
此时眼底镜检查不能发现 • 脑脊液蛋白正常
诊断
• EEG：发作期弥散不规则尖波高幅慢波 间期慢波背景，2岁之后常为快波 弥散的峰及复杂波
• EMG：前角细胞损害，尤其肌张力低者 • 听觉诱发电位：逐渐加重 • 视觉诱发电位：低幅或消失 • 视网膜电图及神经传导速度正常