2021GIST胃肠道间质瘤知识科普(全文)

2021GIST胃肠道间质瘤知识科普（全文）

胃肠道间质瘤（GIST）是消化道最常见的具有多向分化潜能的间叶组织源性肿瘤。目前普遍认为，GIST起源于胃肠道的起搏细胞Cajar细胞或Cajar 干细胞前体，与酪氨酸激酶受体c-kit或血小板衍生生长因子受体α等基因突变密切相关。GIST有潜在恶变倾向，其危险度与肿瘤大小、发生部位、核分裂象密切相关。

GIST在消化道各个部位均可发生，其中以胃最为常见，其次为小肠、直肠、结肠及食管。本文主要介绍了GIST的常见症状、风险因素、诊断和治疗方法。

GIST的常见症状

GIST的临床症状无特异性，可因肿瘤的大小和位置不同而有所不同。部分GIST患者可表现为胃肠道出血、穿孔、腹部肿块、发热、盗汗、不明原因的体重减轻、胃痛、吞咽困难，少数患者也可出现便秘或消化道梗阻。

GIST的风险因素

目前已知的GIST风险因素很少。美国癌症协会（ACS）列出了以下几点可能的风险因素：

年龄较大

GIST似乎更常见于50岁以上的人群。

遗传某些综合征

在极少数情况下，某些遗传性综合征可能导致部分家庭成员患上GIST。这些综合征包括：

原发性家族性GIST综合征：这是一种由儿童从父母处遗传异常KIT基因所致的罕见疾病。该病可使患者更易在较年轻时患上GIST。

1型神经纤维瘤病：本病病因是NF1基因缺陷。患有该病的婴儿可能出现较大的良性肿瘤和异常皮肤色素沉着。

Carney-Stratakis综合征：该遗传性疾病的病因为其中一个琥珀酸脱氢酶（SDH）基因发生改变。

已有研究表明，出现继发或复发GIST的可能风险因素包括：

有丝分裂计数高：有丝分裂计数指在一定量的癌组织中分裂的细胞数量。高计数通常表明癌症已经扩散。

非胃部起源部位：如果起源部位不在胃，而是在胃肠道的另一个位置，则患者可能更容易继发GIST。

某种基因突变：研究人员建议，KIT外显子9基因突变的患者需要仔细监测癌症复发情况。

其他因素（如肿瘤的大小和原发肿瘤是否破裂）可使患者处于GIST复发的较高风险中。

GIST的诊断方法

GIST的确诊主要依赖组织病理检查和免疫组织化学检查结果。

在初次会诊时，医生可对患者进行体格检查，以评估腹部或其他胃肠道区域是否存在肿块。

如果怀疑患者患有GIST，可让患者接受影像学检查或内镜检查，以明确诊断。

虽然上述检测可以直观地评估患者的胃肠道是否存在肿块或肿瘤，但在某些情况下，可能需要对患者进行活检，从活检部位取出细胞并将其送去检测。

GIST的治疗方法

GIST的治疗以综合治疗为主，首选手术切除治疗，与传统的外科手术切除相比，近年腹腔镜和内镜在术式及并发症处理等方面发展迅速，同时微创手术在GIST治疗中的应用也更加广泛。但有文献报道，约50%的GIST 患者术后会出现复发或转移。而分子靶向药物酪氨酸激酶抑制剂的出现，为进展期、复发转移或中高危GIST患者带来新希望。

手术治疗：如果可行，GIST治疗的首选应是手术彻底切除癌变组织。

新辅助治疗：如果最初无法进行手术，患者可能需要接受新辅助治疗以缩小肿瘤。如化学治疗、放射治疗和激素治疗。

酪氨酸激酶抑制剂（TKI）：这是一种阻断酪氨酸激酶的化疗药物。酪氨酸激酶会向细胞发送生长信号，通过对其进行抑制，TKI可以阻止癌细胞的生长和繁殖。

其他类型的药物：患者可接受其他类型的癌症治疗药物，如舒尼替尼和瑞戈非尼。