胃肠间质瘤规范化外科治疗专家共识(最全版)

胃肠间质瘤规范化外科治疗专家共识（最全版）

关键词胃肠间质瘤；外科治疗；靶向治疗

胃肠间质瘤（gastrointestinal stromal tumor, GIST）是最常见的间叶源性肿瘤。近年来，随着对GIST 生物学行为认识的加深，靶向药物、分子病理、影像学、微创等诊疗技术的进步，改变了GIST 的治疗模式，已经建立了包括外科、病理科、消化科、内镜科、肿瘤科、影像科等在内的多学科合作模式。但迄今为止，外科手术切除仍是最主要和最有效的治疗方法。

为进一步推动GIST规范化外科治疗，中华医学会外科学分会胃肠外科学组特制定本共识。

1 活检或标本处理

术前评估手术能够完整切除且不会明显影响相关脏器功能者，可直接行手术切除。如果需要进行术前治疗，应行活检以明确诊断。但活检可能引起肿瘤的破溃、出血，增加肿瘤播散的危险性，应当慎重。尽量通过胃肠腔穿刺，以减少肿瘤针道转移和破裂种植的风险。对于转移性GIST，可考虑经皮穿刺活检。

（1）需要联合多脏器切除者，或术后可能明显影响相关脏器功能者，如胃食管结合部、十二指肠、直肠的病变。（2）无法切除或估计难以获得

R0 切除的病变。（3）疑似GIST 者（如需排除淋巴瘤）。（4）疑似复发转移的GIST病人。

（1）内镜活检：内镜下活检常难以获取肿瘤组织明确病理诊断，且偶可导致严重出血，仅适用于病变累及黏膜的病例。（2）空芯针穿刺（core needle biopsy，CNB）活检：在超声或CT 引导下行CNB。（3）细针穿刺活检（fine needle aspiration，FNA）：在有经验的单位可尝试内镜超声引导下FNA。但获得组织较少，诊断难度常较大。（4）经直肠穿刺活检：对于盆腔和直肠的病变，推荐此方式。（5）经皮穿刺活检：对于转移性GIST，可推荐此方式。（6）术中冰冻活检：不推荐常规进行。

活检组织通常较少，大多数病例虽可以做出疾病诊断，但较难评估肿瘤性质。推荐用于GIST 鉴别诊断的免疫组化抗体包括：DOG1、CD117、CD34、a-SMA、desmin、S-100蛋白。显微镜下观察到肿瘤细胞显著异型、黏膜浸润、肿瘤性坏死等形态学特征，可描述在病理报告中，对提示肿瘤性质有一定的帮助。穿刺组织通常<50个高倍视野，可客观计数高倍视野以及总的核分裂数目，供临床决策时参考。

推荐检测KIT基因和PDGFRA基因的突变状况，至少包括KIT 基因第9、11、13、17 外显子和PDGFRA 基因第12、18外显子。上述位点未检测到基因突变者，有条件的中心可以加做KIT 和PDGFRA 基因其他外

显子检测，或加做BRAF和SDH基因检测，或选择下一代测序技术进行筛查。

2 GIST手术适应证

对于临床上考虑为GIST的病人，应先进行临床评估，判定GIST位置、大小、是否局限、是否转移，从而决定治疗方式。

（1）无症状者一旦确诊，应根据其在内镜或内镜超声下是否合并边界不规整、溃疡、强回声和异质性等因素选择治疗方式。如无上述因素，应定期行内镜或内镜超声随访，如在随访中发现肿瘤增大，应考虑手术切除；对于不能坚持随访者，应与病人讨论是否行早期干预；如合并以上不良因素，应积极手术切除。（2）伴出血或腹痛等临床症状者，应积极行手术切除。

（1）评估无手术禁忌证、能达到R0切除者，可直接行手术切除。（2）临界可切除或虽可切除但手术风险较大、需要行联合脏器切除或严重影响脏器功能者，术前宜先行甲磺酸伊马替尼治疗，待肿瘤缩小后再行手术。

（1）因为其风险通常较高，而且不易随访或随访过程中肿瘤增大对手术切除和术后脏器功能影响更为严重，因此，应重视以外科手术为主的治疗措施。（2）如果直接切除，可能会引起脏器功能丧失或可能引起严重

术后并发症，也可考虑术前先行甲磺酸伊马替尼治疗，在肿瘤缩小且达到手术要求后，再行手术。

局部晚期GIST的定义为术前影像学评估或术中发现GIST侵犯周围脏器或局部淋巴结转移，但无远处转移者。（1）估计能达到R0 切除且手术风险不大，不会严重影响相关脏器功能者，可直接行手术切除。（2）如果术前评估不确定手术能否达到R0切除，或需要行联合多脏器手术，或预计术后发生并发症的风险较高，应考虑术前行甲磺酸伊马替尼治疗，在肿瘤缩小且达到手术要求后，再进行手术治疗。

（1）在甲磺酸伊马替尼治疗过程中进行动态评估，如果出现手术机会，可在疗效达到最大反应时行手术切除全部或部分病灶。（2）为缓解症状，在甲磺酸伊马替尼治疗基础上，可以谨慎选择全身情况良好的病人，尽可能切除更多的病灶。

GIST合并各类外科急症，如穿孔、出血、梗阻时，应评估病人全身情况决定是否行急诊手术。

3 GIST的手术治疗原则

手术应完整切除肿瘤，保证切缘组织学阴性。不推荐常规行淋巴结清扫。术中应避免肿瘤破裂和注意保护肿瘤假性包膜完整。

3.1.1 R0切除

GIST的首选治疗是外科手术完整切除肿瘤、肿瘤的假包膜和所在器官的部分组织，保持切除组织的完整性和切缘的肉眼及显微镜下阴性。（1）术中操作应避免挤压致肿瘤破裂。（2）不推荐常规行淋巴结清扫。（3）GIST很少有组织间浸润生长，在完整切除前提下，推荐行所在器官有限的部分切除。（4）如果GIST 与邻近器官紧密愈着或浸润，必要时应将肿瘤连同器官受累部分整块切除。

3.1.2 R1切除后处理

R1切除是指切除肿瘤标本的镜下切缘有肿瘤残留，没有证据说明再次手术可能有生存获益，一般不主张再次补充手术。

3.1.3 肿瘤破裂处理

术前或术中肿瘤破裂，腹腔内种植转移不可避免，手术以处理外科急症（出血、梗阻等）和获取病理诊断为主要目的。

3.2.1 食管GIST

食管GIST 仅占全部GIST 的0.66%和食管间叶类肿瘤中的40%，多发生于食管远端、直径较大，质地欠均匀。根据肿瘤直径、位置和性质，在有经验的医疗中心可以开展内镜下剜除术、经黏膜下隧道内镜切除及经左开胸肿瘤切除等不同术式。

3.2.2 胃GIST

60%的GIST 发生于胃部，理论上可以发生于胃的任何部位，但是以胃中上部最多见。应该根据肿瘤的具体解剖部位、肿瘤大小、肿瘤与胃壁解剖类型（腔内型、腔外型、壁间型）以及手术后可能对胃功能造成的