儿科学-内分泌系统疾病

【治疗】
终生服用甲状腺素制剂
剂量调整：使TSH正常、血T4正常或偏高
2~4周内血T4正常，6~9周TSH正常
治疗开始时每2周随访1次；血TSH和 T4正常后每3月1次；服药1~2年后每6 个月1次。
试题举例
男孩，2岁，智力和生长发育落后，经常便秘。查 体：身高70cm，皮肤粗糙，鼻梁低平。舌常伸 出口外，为明确诊断首选检查
A.血钙测定 B.骨龄测定 C.血T3、T4、TSH检测 D.血氨基酸分析 E.染色体检查 答案 C
试题举例
（2~4 题共用题干） 女孩，3岁。身高75cm，智力低 下，鼻梁低平，舌体宽厚，常伸出口外，腹轻胀，便 秘，有脐疝。2013年执业 2.最可能的诊断是 A.粘多糖病 B.先天性甲状腺功能低下 C.21－三体综合征 D.骨软骨发育不良 E.先天性巨结肠 答案 B
生理功能低下
大、粗、傻、便秘
地方性
“神经性”综合征 “粘液水肿性”综合征
【辅助检查】
1.新生儿筛查
生后2～3 天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作 为初筛，结果大于15～20 mU/L时，再检测血清T4、 TSH以确诊
2.血清T4、T3、TSH测定
T4降低、TSH升高可确诊
3.TRH刺激试验 4.骨龄测定 5.核素检查
试题举例
3.为明确诊断，首选的检查是 A.染色体核型分析 B.尿粘多糖测定 C.骨龄测定 D.血T3、T4、TSH E.B超检查肛管测压 答案 D
试题举例
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4.最佳的治疗方案是
A.无需特殊治疗 B.补充生长激素
C.补充碘剂
D.补充甲状腺激素
E.补充多种维生素
答案 D
谢 谢！
内分泌系统疾病
先天性甲状腺功能减低症
呆小病、克汀病、先天性甲低 是由多种原因引起的甲状腺素合成不足所引起 的临床综合征。
分类
散发性：甲状腺发育不全、异位、合成障碍
地方性：缺碘
【临床表现】
1.新生儿期 过期产儿、大于胎龄儿 生理性黄疸时间延长2周以上 代谢慢
2.典型症状 半年以上出现 特殊的面容和体态 神经系统症状