胎儿心脏产前筛查指南及胎儿超声心动图规范化操作

胎儿心脏产前筛查指南及胎儿超声心动图规范化操作首都医科大学附属安贞医院作者：张烨何怡华何怡华主任医师供职机构：首都医科大学附属安贞医院先天性心脏病是人类最常见的先天性疾病，发病率位出生缺陷之首。

胎儿心脏筛查及胎儿超声心动图诊断是孕期检查的重要组成部分，是心脏畸形产前检查最有效的手段，可对绝大多数胎儿先天性心血管结构畸形、心律失常和心功能异常等作出可靠的产前诊断与评估，为孕妇及家属提供恰当的产前咨询，包括自然转归、产后生存率、可选治疗方案与预后、治疗所需费用以及再次妊娠的风险等相关信息，帮助孕妇及家属根据自身情况选择继续妊娠密切随访直至出生或终止妊娠。

本文参考我国2011年胎儿心脏超声检查规范化专家共识、2004年美国心脏病协会（ASE）胎儿超声心动图指南以及2013国际妇产科超声协会（ISOUG）胎儿心脏筛查切面指南，对在中孕期胎儿心脏超声筛查及诊断的方法、意义以及存在的问题加以总结。

1ISUOG超声筛查检查胎儿心脏实践指南更新1.1简介本文对先前发表的ISUOG中孕期胎儿心脏筛查指南进行了修订和更新，提出心脏常规筛查切面由原来的四腔心切面的基础上增加了流出道切面。

先心病是婴儿死亡的主要原因,估计发病率约为4-13人每1000名活产儿。

产前检出先心病可能改善患儿预后，但产前检出率差别很大，影响检出率的原因包括检查者的经验，孕妇肥胖，换能器频率，腹部的疤痕，妊娠年龄，羊水体积和胎儿位置等。

胎儿心脏筛查最好在中孕期，更容易检出的心脏异常。

本指南可用于评价低风险胎儿，并作为常规的产前检查。

怀疑的心脏异常的胎儿需要胎儿超声心动图来进行更为全面的评估。

2一般情况2．1检查时机胎儿心脏筛查最好的检查时间是在孕18到22周，虽然在18周之前的中孕期也可以筛查出大部分的心脏畸形，但是更多研究支持18周后进行筛查能够发现并检出更多的畸形。

2．2技术参数使用高频探头，平衡穿透力和分辨率的关系，谐波成像可以改善图像质量，尤其适用于孕晚期母体腹壁厚度增加的情况。

胎儿超声扫查基于可靠的横断面二维灰度成像。

仪器设置应使用高帧频，窄角图像，增加对比度和高分辨率。

图像放大和使用电影回放功能可以有助于识别异常结构。

图像应该局部放大，直到心脏占屏幕的三分之一到一半。

电影图像回放有助于实时评估正常心脏结构，例如：观察心脏瓣膜的运动情况。

3心脏检查结合ISUOG最初出版的指导方针以及最近的研究证据表面，心脏筛查应该包括四腔心和流出道切面。

3．1四腔心切面四腔心切面需要确定胃泡和心脏的位置，正常应在胎儿左侧，如不在左侧提示位置异常，心脏移位可以由膈疝或肺囊腺瘤等占位性病变所致，也可继发于胎儿肺发育不全。

正常的心脏大小不超过胸廓的三分之一。

心轴通常指向左边约45°±20。

心轴异常会增加心脏畸形的风险，常涉及流出道异常，也可能与染色体异常有关。

观察胎儿心率和规律，正常的心率范围为120~160次/分钟（bpm）。

持续心动过缓尤其是心率低于110bpm提示心脏传导阻滞可能。

轻度的心动过速（>160bpm）被认为是胎儿运动的一个正常反应。

持续的心动过速（≥180bpm）应考虑胎儿缺氧的可能或更严重的快速心律失常。

两个心房室通常大小相似，卵圆瓣开放于左心房。

原发隔存在，图像允许的话推荐观察至少两支肺静脉汇入左房。

调节束提示形态右心室，左心室心内膜光滑，构成心尖。

两个心室大小相似和室壁厚度正常。

应该仔细检查心室间隔有无缺损，但是室间隔缺损可能很难检测，尤其是小室间隔缺损（1~2mm），在大多数情况下小室间隔缺损临床意义不大，甚至可能在宫内自然闭合。

两侧房室瓣开放关闭自如。

三尖瓣隔瓣附着点较二尖瓣接近心尖。

3．2流出道切面左、右室流出道切面（LVOT和RVOT）被认为是胎儿的心脏筛查切面的不可分割的一部分。

18000例胎儿筛查，大多数（93％）能够清晰显示并评价四腔心切面及流出道切面，4.2％未显示LVOT，1.6％未显示RVOT，1.3％均未显示。

增加了流出道切面后较单独四腔心切面更有助于检出锥干系统畸形，如法洛四联症、大动脉转位、右心室双出口和动共同脉干。

LVOT和RVOT切面可以在四腔心切面基础上通过向胎儿头侧滑动或倾斜探头获得，在横位四腔心切面时，也可以将探头向胎儿右肩旋转获得。

3．2．1左心室流出道（LVOT）切面左室流出道切面用于确认源自形态左心室的大血管、室间隔连续性、主动脉瓣正常启闭，有助于诊断室间隔缺损和圆锥动脉干畸形。

3．2．2右心室流出道（RVOT）切面右室流出道切面用于确认起源于形态右心室的大血管，肺动脉与主动脉几乎成直角，起源略高于主动脉，肺动脉瓣启闭正常。

3．2．3三血管（3V）和三血管气管（3VT）切面3V和3VT切面也应作为常规心脏筛查的一部分，虽然在技术上不是每例患者均能获得此切面。

这两个标准平面定义肺动脉、主动脉和腔静脉三血管的数目、结构、大小和关系。

从左至右，分别为肺动脉，主动脉和上腔静脉；肺动脉最靠前，上腔静脉最靠后；自左向右内径逐渐减小。

通常情况下，四腔心切面表现正常的畸形，如完全性大动脉转位，法洛氏四联症，肺动脉闭锁伴室间隔缺损，可能3V切面表现出异常。

3VT切面有助于检出主动脉缩窄、右位主动脉弓、双主动脉弓等。

4彩色多普勒彩色多普勒成像可以显示各种心脏结构异常的血流模式，也可作为评价肥胖患者的心脏解剖的有价值的工具。

最佳彩色多普勒设置包括使用窄取样框（感兴趣区域）、适当的脉冲重复频率、合适的增益设置。

5胎儿超声心动图如果怀疑先心病需要进行胎儿超声心动图，应当由熟悉先心病产前诊断的专家进行检查。

除了基本的筛查，还应对心脏结构和功能进行详细的分析，进一步描述内脏心房连接、体静脉和肺静脉连接、房室连接、心室动脉连接、大血管关系、主动脉及动脉导管长轴切面。

其他传统的超声技术也可以用来研究胎儿心脏。

例如，多普勒超声心动图可以测量血流速度。

M型超声心动图可以分析心律、心室功能和心室壁厚度。

较新的技术也被更广泛的应用，如组织多普勒超声、三维（3D）/4D/时间空间相关成像（STIC）），也可以共同对胎儿心脏的解剖和功能进行更详细的评估。

4D胎儿超声心动图已被证明有助于诊断评估圆锥动脉干畸形、主动脉弓畸形、肺静脉回流异常等复杂的心脏畸形。

其他超声新技术，如斑点跟踪可能会成为评估胎儿心脏功能的一个重要的临床工具。

6胎儿超声心动图诊断指南及规范化操作胎儿超声心动图检查有别于产科超声中进行的胎儿心脏超声筛查，是指系统全面和详尽的检查，要求尽可能获得所有的胎儿超声心动图诊断切面，以便对绝大多数胎儿先天性心血管结构畸形、心律失常和心功能异常等做出可靠的产前诊断与评估。

6.1胎儿超声心动图检查的适应证包括母体和胎儿两方面的情况：1）母体因素：（1）高龄孕妇，年龄大于35岁；（2）孕妇患有先天性心脏病或有心脏病家族史；（3）既往有异常妊娠史，如胎死宫内、流产、羊水过多或羊水过少等；（4）孕早期曾服用致畸药物，如前列腺素抑制剂（布洛芬、水杨酸制剂、吲哚美辛）；（5）孕早期曾接触致畸物质，如放射线；（6）孕期新陈代谢紊乱，如糖尿病、苯丙酮尿症等；（7）曾感染风疹；（8）患有自身免疫病，如系统性红斑狼疮；（9）患有家族遗传病，如：Ellis-vanCreveld 综合征、马方综合征、Noonan综合征；（10）抗Ro或抗La抗体阳性。

2).胎儿因素：（1）超声检查提示的心脏畸形；（2）胎儿心律失常；（3）胎儿染色体异常；（4）胎儿颈项透明层增厚；（5）羊水过多或过少；（6）胎儿心脏以外结构异常；（7）遗传综合征及相关异常；（8）胎儿非免疫性水肿；（9）多胎妊娠、双胎输血综合征、无心双胎畸形。

6.2胎儿超声心动图及远程会诊最佳检查时间及仪器设置经腹胎儿超声心动图检查的最佳时期是孕20～24周，要求检查仪器具有高分辨率、高血流敏感度及胎儿超声心动图的基本功能。

超声心动图的基本功能包括：二维灰阶成像、M型超声心动图、彩色多普勒血流成像、频谱多普勒（包括脉冲、连续波多普勒或高重复频率脉冲多普勒）。

胎儿超声心动图新技术还包括组织多普勒成像、血流增强技术、时间-空间相关成像技术、断层超声成像技术、实时三维超声心动图和速度向量成像技术等。

仪器要求具有胎儿超声心动图（胎儿心脏）检查的专门预设置，在这种预设置条件下，成像角度变小，帧频增加（80～100Hz），局部放大。

腹部探头频率范围2～5MHz，心脏探头频率范围1~5MHz，三维容积探头频率范围4～8MHz，建议在中孕早中期使用较高频率（5～8MHz）的探头以提高分辨率，在中孕晚期和晚孕期使用较低频率（1～5MHz）的探头以克服声窗的限制，尽可能获得更多的诊断切面。

6.3胎儿超声心动图检查流程1）记录胎儿数目及胎方位：根据胎方位分出胎儿身体的左、右及前、后。

2）生物指标检查及测量：包括双顶径、大脑中动脉、股骨长等。

3）记录脐静脉、静脉导管走行及脐动脉条数。

4）腹部横切面记录胃泡、肝脏、下腔静脉和降主动脉的位置关系，以判断内脏及心房是否正位。

5）胸部横切面记录四腔心，显示房室瓣、肺静脉与心房的连接（1～2条）、卵圆瓣，以便观察房室连接、心胸比、肺静脉与心房连接、房室瓣、房间隔、流入道室间隔、卵圆孔及卵圆瓣结构及血流情况。

6）胸部横切面记录心尖左心室流出道、右心室流出道切面、三血管切面确定大动脉起源及排列走行关系，并观察大动脉内径及半月瓣结构及血流情况。

7）胸部矢状面记录主动脉弓、动脉导管弓，以便观察主动脉弓、动脉导管弓结构及血流情况。

8）记录胎儿心率及心脏节律。

6.4胎儿超声心动图常用切面6.4.1腹部横切面正常胎儿表现为腹主动脉位于脊柱的左前方，下腔静脉位于脊柱的右前方，下腔静脉位于腹主动脉的右前方，胃泡位于心脏的同侧左上腹腔，正常脐静脉位于腹中略偏左，于胃泡与胆囊之间向后走行，分为两支，一支连于肝脏门静脉左支，一支经静脉导管连于下腔静脉。

在此切面可根据胎方位判断内脏正位、反位或不定位。

静脉导管是胎儿期一个非常重要的解剖结构，独特的构造使其能加速血流由静脉导管进入下腔静脉。

正常频谱形态为三相波（图6，7）：收缩波（S峰）、舒张波（D峰）和心房波（A凹）。

A波代表右心室的僵硬度，出现A凹加深或倒置提示右室僵硬、压力增高，可见于胎儿宫内发育迟缓，胎儿宫内窘迫等。

根据胎位不同，四腔心可显示为横向四腔心切面或纵向四腔心切面。

四腔心切面是检测胎儿心脏最重要的切面，仰卧位四腔心切面是胎儿心脏检测的最佳体位，可观测房室大小及房室瓣情况。

通过转换探头扫查角度，可将心脏显示为横向四腔心切面，使探头声束与房室间隔基本垂直，清晰地观察房室间隔、卵圆孔大小、卵圆孔瓣的启闭及血流束的宽度、方向等情况。

四腔心切面显示正常，可排除大部分先天性心血管畸形，如左、右心室发育不全，大的房室间隔缺损，房室瓣闭锁，三尖瓣下移，心脏肿瘤，先天性心肌肥厚等。