心肌病新分类方法
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2023 ESC 心肌病指南解读
2023 ESC 心肌病指南解读要点一：新增非扩张型左室心肌病（NDLVC）分类。
新版指南根据形态学和功能学特征，将心肌病分为肥厚型心肌病（HCM）、扩张型心肌病（DCM）、NDLVC、致心律失常性右室心肌病（ARVC）和限制型心肌病（RCM）五种主要类型，新增了NDLVC。
NDLVC被定义为正常心肌出现非缺血性左心室瘢痕或被脂肪组织替代（可伴/不伴局部或广泛室壁运动异常），或仅有广泛左心室运动减弱而不伴瘢痕形成。
目前NDLVC主要包括无左心室扩张的DCM、致心律失常性左心室心肌病（ALVC）、左心室受累为主的ARVC，或者致心律失常性DCM（通常不满足ARVC的诊断标准）。
这一推荐在临床上设立了一个非常好的框架，为心肌病患者的细化分类、精准诊断和治疗制定了方向。
目前来看，NDLVC患者在诊断上面临“两岸不着边”的境地（既不属于HCM、也不属于DCM），在临床实践中，遇到类似患者常将其归为一类或有利于此类心肌病患者的管理。
然而，在治疗和预后方面，此类患者与DCM患者并没有太大的区别。
未来是否需要进一步细化分类并对此类患者的治疗和预后等进行单独推荐，还需进行更深入地研究。
要点二：详细地列出了心肌病相关基因，尤其是猝死高风险基因。
近年来，基因检测长足发展，临床应用增多，并积累了很多数据。
本指南详细地列出了心肌病相关基因，尤其是猝死高风险基因，具有非常好的临床指导价值。
表1 心源性猝死相关高危基因型和预测因素此外，新版心肌病指南对近年来发表的基因筛查相关文献进行了很好地梳理，尤其是对转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR‐CM）、乳糖不耐受的法布雷病和梗阻性肥厚型心肌病等进行了推荐，这三类疾病由于有了特异性的药物治疗，相对于其他心肌病的治疗策略会有较大的改变，也是未来我们攻克心肌病的研究方向，是近年来心肌病的治疗领域最鼓舞人心的进展。
要点三：对DCM患者的植入式心脏复律除颤器（ICD）治疗进行了明确推荐，具有很好的临床指导意义。
心肌疾病
腹水、颈静脉，怒张类似缩窄性心包炎
限制型心肌病
超声心动图：
心腔狭小 心内膜增厚
限制型心肌病
心内膜活检： 心内膜增厚 心内膜下心肌纤维化
限制型心肌病
•心导管检查： 早期下陷，晚期高原波形
•左心室造影： 心内膜增厚，心室腔缩小
限制型心肌病
心室腔缩小、变形
心内膜增厚
心包无增厚和钙化
缩窄性心
诊
包炎表现
主要特征：心室的舒张充盈受阻
限制型心肌病
属于混合型心肌病 病因不明 可能与感染，免疫，营养代谢不良等有关 本病可呈家族性发病 心肌淀粉样变性是继发性限制型心肌病的常见原因
限制型心肌病
临床表现 分为右心室型、左心室型及混合型，以左心室型多见。 左心室型表现为呼吸困难、咳嗽、双肺罗音。 右心室型为右心衰竭为主要表现，下肢水肿，肝大，
心绞痛史，可有家族史
痛，或有急性心肌梗死史
常有四个心腔均扩大，室壁厚度 以左心室扩大为主；
均匀变薄，室壁弥散性运动减弱， 室壁节段性变薄，有节段性运动
少数病人有心室内血栓；
减弱，部分病人有室壁瘤；
心肌显像有不规则心肌扫描缺损， 沿冠状动脉分布缺损，
心肌放射性核素分布大致均匀
节段性放射性核素分布稀疏
冠状动脉造 正常
医院应完善心肌病的病因诊断。
中国心肌病分类方法 2008
扩张型心肌病
特点：一侧或双侧心腔扩大， 室壁变薄心肌收缩期功能减退
扩张型心肌病
DCM是一类既有遗传又有非遗传原因造成的复合型心 肌病，以左室、右室或双心腔扩大和收缩功能障碍等 为特征
属于混合型心肌病 特发性DCM：原因不明 家族遗传性DCM：DCM中有30％－50％ 有基因突变
限制型心肌病
超声心动图：
心腔狭小 心内膜增厚
限制型心肌病
心内膜活检： 心内膜增厚 心内膜下心肌纤维化
限制型心肌病
•心导管检查： 早期下陷，晚期高原波形
•左心室造影： 心内膜增厚，心室腔缩小
限制型心肌病
心室腔缩小、变形
心内膜增厚
心包无增厚和钙化
缩窄性心
诊
包炎表现
主要特征：心室的舒张充盈受阻
限制型心肌病
属于混合型心肌病 病因不明 可能与感染，免疫，营养代谢不良等有关 本病可呈家族性发病 心肌淀粉样变性是继发性限制型心肌病的常见原因
限制型心肌病
临床表现 分为右心室型、左心室型及混合型，以左心室型多见。 左心室型表现为呼吸困难、咳嗽、双肺罗音。 右心室型为右心衰竭为主要表现，下肢水肿，肝大，
心绞痛史，可有家族史
痛，或有急性心肌梗死史
常有四个心腔均扩大，室壁厚度 以左心室扩大为主；
均匀变薄，室壁弥散性运动减弱， 室壁节段性变薄，有节段性运动
少数病人有心室内血栓；
减弱，部分病人有室壁瘤；
心肌显像有不规则心肌扫描缺损， 沿冠状动脉分布缺损，
心肌放射性核素分布大致均匀
节段性放射性核素分布稀疏
冠状动脉造 正常
医院应完善心肌病的病因诊断。
中国心肌病分类方法 2008
扩张型心肌病
特点：一侧或双侧心腔扩大， 室壁变薄心肌收缩期功能减退
扩张型心肌病
DCM是一类既有遗传又有非遗传原因造成的复合型心 肌病，以左室、右室或双心腔扩大和收缩功能障碍等 为特征
属于混合型心肌病 特发性DCM：原因不明 家族遗传性DCM：DCM中有30％－50％ 有基因突变
心肌病分类与超生诊断
限制型
致心律失常 右室心肌病
未分类型
家族性/遗传性
未证实的 基因缺陷
疾病亚型
非家族性/非遗传性
特发性
疾病亚型
肥厚型心肌病 扩张型心肌病 限制型心肌病 致心律失常右室心肌病 未分类心肌病
肥厚型心肌病
定义
无导致心肌异常的负荷因素(高血压、瓣膜病) 出现心室壁肥厚与质量增加 除外淀粉样变性、糖原累积病和系统性疾病
流行病学资料
25%有家族史 多为常染色体显性遗传
扩张型心肌病(DCM)
临床资料
早发心源性猝死、传导系统及骨骼肌疾病 心脏感染和炎症可致DCM 轻度扩张型充血性心肌病(MDCM)：
无限制性血流动力学障碍 无明显左心室扩张(＜正常上限的10%~15%) 严重左室收缩功能障碍 晚期心力衰竭 50%患者有DCM家族史
CDFI：左室流出道收缩期射流、二尖瓣返流 CW：测量流出道压差,单峰匕首状，峰值流速可>4m/s
分型
肥厚型心肌病 扩张型心肌病 限制型心肌病 致心律失常右室心肌病 未分类心肌病
扩张型心肌病(DCM)
定义
无引起整体收缩功能障碍的异常负荷因素(高血压、瓣膜病) 无冠脉疾病 左室扩张合并左室收缩功能障碍性疾病 伴或不伴右室扩张和功能障碍
又称Stress Cardiomyopathy(应激性心肌病) 或Transient Myocardial Stunning(一过性心肌顿抑)或急性心尖球囊样综合征
Tako-Tsubo心肌病左室形态
正常左室形态
Tako-Tsubo心肌病时左室异常收缩
Tako-Tsubo心肌病ECG
正常ECG(V5)
心肌疾病
临床表现：部分患者无症状，因猝死或体检被发现。大多有心悸、 胸痛、劳力性呼吸困难。LVOT梗阻者起立或运动时可有眩晕，甚 至神志丧失。体检可心脏轻度增大、可有S4 ，LVOT梗阻者：LⅢⅣ、较粗糙的喷射性SM；心尖部也常有SM。这两种杂音除与 IVS不对称肥厚造成LVOT相对狭窄有关外，主要与收缩期血流经 过狭窄处时的漏斗效应(venturi effect)吸引使MV移向室间隔致狭窄 更严重有关，收缩晚期甚至可完全阻挡流出道；MV本身也会有关 闭不全。此SM显然与AV器质性狭窄的杂音不同。凡能影响心肌收 缩力，改变LV容量及射血速度的因素均可使杂音响度发生明显变 化，如β阻滞剂、下蹲位，使心肌收缩力↓或使LV容量↑均可使杂音 减轻；相反硝酸甘油或体力运动使LV容量↓或心肌收缩力↑均可使 杂音增强。
酒精性心肌病alcoholic cardiomyopathy
长期大量饮酒可引起心肌病变。病理：心肌细胞及间质水肿和纤维化， 线粒体变性。临床表现可酷似扩张型心肌病。X线心影扩大，心胸比 >55％。ECG左心室肥大较多见，可有AF或频发性期前收缩。UCG或 LV造影：心室腔扩大，EF↓。如能排除其它心脏病，有大量饮酒史 (纯乙醇量约125ml／d，即啤酒4瓶或白酒150g/日)持续10年以上应考 虑本病。诊断后戒酒和治疗即可奏效。不能长期持续戒酒者预后不良。 同时应注意常合并的肝、脑酒精中毒病的诊治。
心内膜心肌活检：心肌细胞肥大、变性、间质纤维化等，虽缺乏特异性， 但可评估病变程度及预后。
核素血池扫描LVEDV/LVSDV↑，SV↓；核素心肌显影表现为灶性散在性 放射性减低。
诊断与鉴别诊断
本病无特异性诊断指标，临床上心脏增大、心律失常和CHF表现， UCG证实心腔扩大与心脏弥漫性搏动减弱，即应考虑本病可能，但 应除外各种病因明确的器质性心脏病，如急性病毒性心肌炎、风心 病等及各种继发性心肌病等后才可确立诊断。 治疗和预后病程长短 不等，CHF出现频度较高，预后不良。死亡原因多为心衰和严重心
心肌病
扩张型心肌病治疗
原则：病因治疗，控制心力衰竭和心律失常，预防猝死和栓塞。 1、限制体力活动，低盐饮食。 2、早期:仅仅是心脏结构的改变，B超示心脏扩大、收缩功能损害但无心力 衰竭的临床表现。β 阻剂、ACEI，可减少心肌损伤和延缓病变发展。 中期:B超示心脏扩大、LVEF降低并有心衰表现。（1）液体潴留:利尿剂。 （2）积极使用ACEI或ARB）。（3）β 阻剂：卡维地洛、美托洛尔和比索洛 尔。（4）螺内酯20mg／d。（5）地高辛0．125 mg／d。 晚期：B超示心脏扩大、LVEF明显降低并有顽固性终末期心衰的表现。此 阶段在上述利尿剂、ACEI／ARB、地高辛等基础上，可短期多巴胺;多巴酚 丁胺;米力农。 3、改善心肌代谢：辅酶Q10,维生素,曲美他嗪等。 4、中医药疗法:生脉饮、真武汤等中药可以明显改善DCM患者心功能。黄芪 具有抗病毒、调节免疫和正性肌力的功效。 7、心脏移植术。
心肌病的定义和分类
1、1995年世界卫生组织（WHO）／国际心脏病学会联合会ISFC）将心肌病定 义为伴心功能不全的心肌疾病，分为原发性和继发性二类。 2、原发性心肌病分： （1）扩张型心肌病（DCM）：左心室或双心室扩张，有收缩障碍。 （2）肥厚型心肌病（HCM）：左心室或双心室肥厚，通常伴有非对称性中隔肥 厚。 （3）限制型心肌病（RCM）：收缩正常，心壁不厚，单或双心室舒张期低下及 扩张容积减小。 （4 ）致心律失常型右室心肌病（ARVD/C ）：以右室心肌被纤维脂肪组织进行 性替代为特征，多为常染色体显性遗传，心律失常和猝死多见，尤其是年轻 患者。临床表现为右心室进行性扩大，难治性右心衰和/或室性心动过速。 (5)未定型心肌病:是指不适合归类为上述类型的心肌病，例如弹力纤维增生症， 非致密性心肌病、心室扩张不明显的收缩功能减退、线粒体损害。 3、继发性心肌病 : 心肌病变是全身多器官病变一部分
心肌病新分类方法
病理损害
D
不同病因引起心肌原发性损害 定义为心肌病
E
系统性疾病累及心肌损害归为 继发性心肌病
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心肌病新分类 方法
参考2008年ESC和2006年 AHA“心肌病的分类”，我们将建 立适合中国不同医疗单位临床医学分 类和生物学分类有机融合的新分类方 法
廖 玉 心华 肌. 临病床由心特血殊管形病态杂和志功，能2 表0 0型8 ，组 成 ， 2 4 ( 7对) 待于发大表多 数 医 院 现 有 的 医 疗 条 件 ， 基
• 2008年ESC“心肌病的分类”朝着融合方向发展， 有利于每天的临床实践[4]
2 Maron BJ，te al.Circulation, 2006, 113(14):1807-16. 3 中国心肌病诊断与治疗建议工作组. 中华心血管病杂志，2007，35(1)4：3-1 4 Elliott P,et al. Euro Heart J, 2008, 29(1):270-276.
3 中国心肌病诊断与治疗建议工作组. 中华心血管病杂志，2007，35(1)：3-16. 4 Elliott P,et al. Euro Heart J, 2008, 29(1):270-276.
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家族性线粒体 肌病
UCG-心肌肥厚
我们收治一例16岁男性线粒体病， 患者表现显著的LVH，心肌酶水平 01 持续升高，静息及运动时乳酸及丙 酮酸水平增高，乳酸与丙酮酸比值 大于20，肌肉与心肌活检显示心肌 纤维间大量异型的线粒体堆积 [6]
对于遗传因素与环境因素病因明确的患者，可以诊断
为混合性DCM
廖玉华. 临床心血管病杂志，2008，24(7)待发表
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心肌病的诊断
从心肌病特殊形态和功能表型切入建立分类方法，对 于大多数医院能够完成临床医学诊断，通过心脏影像 学诊断区分每种心肌病表型
心肌病的分类及诊治课件
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肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常性右心室心肌 病、限制型心肌病、未定型心肌病
一、肥厚型心肌病
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诊断
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1、超声心动图是极为重要的无创性检查方法
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治疗药物治疗、双腔起搏器治疗、经皮腔内室间隔心肌消融治疗、自动除颤起搏器的植入治疗和外科手术治疗
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60次/min≤20mmHg
若根据致病的基因缺陷来分类将不符合于临床实践，因为临床医师极少以确认其致病基因突变才开始进行诊断和治疗的肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常性右心室心肌病、限制型心肌病、未定型心肌病
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多种分类观点如何认识
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欧洲心脏病学会提出的基于心室的形态和功能表型的分类更适于临床应用
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心肌病的诊治
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存在严重流出道梗阻者不推荐用维拉帕米。
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胺碘酮丙吡胺
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二、扩张型心肌病
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1、致心律失常性右心室心肌病
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致心律失常性右心室心肌病(ARVC)是临床上最常见的可致猝死的器质性心脏病。该病曾被误认为是心肌发育不良而被称为致心律失常性右心室发育不良 （ARVD）。随后的临床研究证实是右心室肌进行性非缺血性萎缩，以部分心肌被纤维指肪组织替代、右室扩大、室壁变薄、室壁瘤为主要表现50%一70%的病例是家族性的，主要为常染色体显性遗传，外显率不一。
心肌
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1980年
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1995年世界卫生组织和国际心脏病学联合会工作组对心肌病重新定义和分类:
2
几点不同
最新心肌病新的定义和分类PPT课件
２、致心律失常型右室发育不良 心肌病（ARVC/D）
人群发病率： 0.02%-0.1%
常染色体显性遗传性心脏病，常呈不完全 外显，8号染色体4个基因突变所致
主要特征：右室心肌被纤维脂肪组织进行 性置换，导致右室局部或全部受累，约 75%患者左室亦可受累 临床表现：室性心律失常、猝死及右室大
ARVC主要心电图特征
家族性肥厚型心肌病（５）
FHCM占HCM病例65%以上，有报道认为达到85%。 FHCM诊断依据如下：
（1）依据临床表现、超声诊断的HCM患者，除本人以外， 三代直系亲属中有两个或以上被确定为HCM或HCM致猝死患 者。 （2）HCM 患者家族中，两个或以上的成员发现同一基因， 同一位点突变，室间隔或左室壁超过13mm，青少年成员 11-14mm。 (3)HCM患者及三代亲属中有与先证者相同基因突变位点， 伴或不伴心电图、超声心动图异常者。 符合三条中任何一条均诊断为FHCM，该家族为FHCM家系。
（2）次要危险因素：非持续性室性心动过速，心 房颤动；FHCM恶性基因型。
肥厚型心肌病（４）
心尖HCM的诊断：肥厚病变集中在室间隔 和左室近心尖部，心电图Ⅰ，aVL，V4-6 深对称性倒置T波提供重要诊断依据，确定 诊断依靠二维超声心动图、多普勒、磁共 振等影像检查。
梗阻性HCM 应该包括在HCM大类中，其特 点为左室与主动脉流出道压差超过 30mmHg。该类患者呼吸困难、胸痛明显， 是发生晕厥和猝死的HCM高危人群。
2、应激性心肌病(Tako-Tsubo)
首先是由日本人报道的一种心肌病，由于心尖部 呈气球样隆起，心底部运动增强，整体形态与章 鱼篓相似而得名 常见于老年妇女，多由精神、情绪或身体应激状 态诱发 表现为一过性的左室收缩功能障碍，心尖部收缩 减弱，基底部运动增强，无明显的冠脉病变，临 床表现类似ST抬高性心肌梗死 治疗得当，预后良好
内科护理学 心肌疾病
药物治疗：使用β受体阻滞剂、钙通道阻滞剂等药物控制病情 生活方式调整：保持良好的生活习惯，如戒烟、限酒、合理饮食等 定期检查：定期进行心电图、超声心动图等检查，监测病情变化 心理支持：给予患者心理支持，减轻其心理压力，提高生活质量
药物治疗：使用利尿剂、血管紧张素转换酶抑制剂等药物控制病情 生活方式调整：保持良好的生活习惯，如戒烟、限酒、合理饮食等 定期监测：定期进行心电图、超声心动图等检查，监测病情变化 心理支持：给予患者心理支持和安慰，减轻其心理压力和焦虑情绪
诊断：心肌疾病的诊断包括病 史、体格检查、心电图、心脏 超声等
治疗：心肌疾病的治疗包括药 物治疗、手术治疗、康复治疗 等
病因：包括遗 传因素、环境 因素、生活方
式等
发病机制：心 肌细胞损伤、 心肌细胞凋亡、 心肌细胞肥大
等
心肌疾病的分 类：包括心肌 炎、心肌病、
心肌梗死等
心肌疾病的症 状：包括胸痛、 呼吸困难、心
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目录
01.
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06.
定义：心肌疾病是指心脏肌肉 的疾病，包括心肌炎、心肌病、 心律失常等
分类：心肌疾病可以分为急性心肌 炎、慢性心肌炎、扩张型心肌病、 肥厚型心肌病、限制型心肌病等
病因：心肌疾病的病因包括感 染、自身免疫反应、遗传因素、 代谢异常等
症状：心肌疾病的症状包括胸 痛、呼吸困难、心悸、晕厥等
悸等
心绞痛：胸痛、胸闷、心悸等症状
心肌梗死：胸痛、呼吸困难、恶心呕吐 等症状
心律失常：心悸、头晕、乏力等症状
心力衰竭：呼吸困难、水肿、乏力等症 状
诊断方法：心电图、心脏超声、心肌酶 学等
治疗方法：药物治疗、介入治疗、手术 治疗等
心肌病的分类及诊治
病理类型
根据心肌病的病理类型进行 分类，主要有扩张型心肌病、 肥厚型心肌病和限制型心肌 病等。
心肌病的临床表现及病程
临床表现
心肌病的临床表现包括心悸、气短、乏力，以及心 律失常等症状。
病程
心肌病的病程分为早期、进展期和晚期三个阶段， 随着病情的进展症状逐渐加重。
心肌病的诊断标准
1 临床表现
根据患者的临床症状进行初步诊断， 如心悸、气短等。
总结
心肌病是一组心脏疾病，根据发病原因、 遗传方式和病理类型进行分类。
展望
未来的研究将集中在心肌病的早期诊断和 治疗方法上，以提高患者的生存率和生活 质量。
2 心电图
心电图可以显示心脏的电活动情况， 有助于诊断心肌病。
3 超声心动图
超声心动图可以观察心脏的结构和功能，对心肌病的诊断具有重要价值。
心肌病的治疗方法
1
手术治疗
2
对于一些严重的心肌病病例，可能需要
进行手术治疗，如心脏移植、心内膜切
除术等。
药物治疗
使用药物来缓解症状、改善心脏功能， 如利尿剂、β受体阻滞剂等。
心肌康复
心肌康复是心肌病患者长期管理的重要 环节，包括锻炼、饮食调理等。
心肌病的预防措施
遗传性心肌病
家族中有心肌病病例的人应避 免近亲结婚，避免遗传风险。
感染性心肌病
注意预防感染疾病，特别是心 脏的病毒感染。
代谢性心肌病
控制基础疾病，如高血压、糖 尿病等，可以降低发生代谢性 心肌病的风险。
总结与展望
心肌病的分类及诊治
心肌病是一组心肌结构或功能异常引起的心脏疾病，主要包括扩张型心肌病、 肥厚型心肌病和限制型心肌病等不同类型，本文将对其进行分类和详细介绍。
心肌病
心肌疾病定义：心肌疾病指以心肌病变为主要表现的一组疾病（排除瓣膜病、冠心病、高心病、肺心病等），包括：心肌病（原因不明）、特发性心肌病、心肌炎第一节：心肌病（原发性）【心肌病的定义和分类】：WHO/ISFC 1980年WHO/ISFC 1995年定义：原因不明的心肌病伴心功能不全的心肌病分类：扩张型心肌病扩张型心肌病肥厚性心肌病肥厚性心肌病限制性心肌病限制性心肌病未定型心肌病致心律失常型右室心肌病注：未定型心肌病仍保留，快速性心律失常引发的“心动过速性心肌病“已引起重视，但不在分类中。
一.扩张型心肌病：特征：单侧或双侧心腔扩大，心肌收缩期功能减退，伴或不伴有充血性心力衰竭。
病因：持续病毒感染是主要原因，此外，围生期、酒精中毒、抗癌药物、心肌能量代谢紊乱、神经激素受体异常等亦可引起本病。
病理：心室扩大，室壁变薄，纤维瘢痕形成，附壁血栓形成。
临床表现：起病缓慢，充血性心力衰竭，栓塞和猝死，心脏扩大，奔马律，各种心律失常。
辅助检查：·X线：心影明显扩大，心胸比﹥50%，肺淤血·心电图：各种各样的心律失常，如房颤、室早、房室传导阻滞等，ST-T 改变、异常Q波、R波减低。
·心脏超声: 大－心腔扩大薄－室壁变薄弱－心肌弥漫性运动减弱小－二尖办开口相对变小排除其它心脏病·放射性核素检查：核素血池扫描可见舒张末期和收缩末期，左心室容积增大，EF ↓.核素心肌显影为灶性散在性放射性减低。
·心导管和心血管造影：早期正常，有心衰时，可见左右心室舒张末期压、左房压、肺毛压、心搏量、心脏指数减低。
心室造影：心室扩大，室壁运动减弱，EF↓·心内膜心肌活检：心肌细胞肥大，变性，间质纤维化诊断和鉴别诊断：心脏扩大，心律失常，充血性心力衰竭，超声示心室扩大，弥漫性室壁运动减弱，应考虑本病可能。
与心肌炎，风心病，高心病，冠心病相鉴别。
治疗和预后：治疗：·限制体力活动，低盐饮食·利尿剂、洋地黄、ACEI、β－阻滞剂、免疫调节剂、营养心肌的药物。
心肌疾病
七、临床表现
7、临床表现
1、80%的人有劳力型呼吸困难，与左室舒张功能不全、肺淤血有关。 2、2/3的人有非典型心绞痛，由心肌需血量增加，病变的冠状动脉相对 供血不足所致。 3、1/3的病人有先兆晕厥或晕厥，常在活动后发生，是左室流出道梗阻 引起的脑供血不足所致。
4、4.2%的人发生猝死，常与活动有关，也是左室流出道梗阻，心排血
病理生理
1.存在跨流出道压力梯度,左心室与流出道之 间出现收缩期压力差,被认为是本病的特征. 在左室流入道和心尖部的心腔是高压区,在 左室流入道和心尖部的心腔是高压力区,而 流出道是低压力区.如果在休息时收缩期两 者压力差≥30MMHG则认为存在心室腔内梗 阻.关于流出道梗阻,是由于在收缩期二间瓣 前叶向前移动而与肥厚的室间隔相碰,而形 成流出道的梗阻.
2005 2002 1998 Ⅰ （CRT+AV优化+VV优化） 心功能指标改善 总死亡率下降
Ⅱa（CRT+AV优化）
Ⅱb（DDD+AV优化） 1994 III类
第二阶段 双室起搏做为心衰的非药物治疗的一种方法 适应证：1998年IIb（可以做），2002年IIa（应当做） 指 征：药物难治性心衰、 心功能III~IV IIb→IIa QRS波时限>130ms 治疗心衰 左室舒张末径>55 EF值<35％ 评 价：减少患者症状及住院率，提高生活质量，延长 病人存活率。
五、病理改变
病理所见
心肌：质块增加，肥厚（均 匀或不均匀）
肌束排列紊乱
结缔组织增加，纤维 化明显，可汇合成肉
眼下瘢痕
ECG：Q波 UCG：毛玻璃样改变
五、病理改变
2 心腔：心室狭小，左室比右室更明显（EF值是假性，分母太小） 心房扩张、肥大：房室瓣返流，心室舒张功能下降的结果。 3 冠脉异常：冠脉原发性异常，属于先天性异常的一部分，可能为发
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家族性线粒体肌病
• 我们收治一例16岁男性 线粒体病，患者表现显 著的LVH，心肌酶水平 持续升高，静息及运动 时乳酸及丙酮酸水平增 高，乳酸与丙酮酸比值 大于20，肌肉与心肌活 检显示心肌纤维间大量 异型的线粒体堆积 [6]
UCG-心肌肥厚
16
6 朱峰，廖玉华. 临床心血管病杂志，2008，24(1): 1-2.
肥胖
糖尿病母亲的婴 儿 运动训练
淀粉样蛋白
炎症？
淀粉样蛋白（AL/ 应激性心肌病
前白蛋白）
胶原沉着病
心肌内膜纤维化
类癌心脏病 转移癌 放射 药物
酒精性 心动过速性心肌病
11
4 Elliott P,et al. Euro Heart J, 2008, 29(1):270-276.
心肌病新分类方法临床应用举例
2. 结合病史区分家族性/遗传性、非家族性/获得 性、混合性即遗传性+获得性
3. 对于病因诊断适合于有条件的医院对心肌病 的病因诊断进一步完善
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廖玉华. 临床心血管病杂志，2008，24(7)待发表
• 家族性DCM：DCM中至少25%有家族遗传背 景，在DCM的家系中采用候选基因筛查和连锁 分析策略已定位了26个染色体位点与该病相关， 并从中成功找出22个致病基因[3]
14
3 中国心肌病诊断与治疗建议工作组. 中华心血管病杂志，2007，35(1)：3-16.
家族性HCM
• 家族性发病占HCM病例65%以上，通过病史详 细询问和常规临床检查，家族性HCM诊断并不 困难，已发现18个基因，400个以上的突变位 点可以导致HCM[3]；如果有条件进行肌原纤 维蛋白基因突变分析，可以明确基因诊断[4]
2006年AHA现代心肌病的分类和定义
cardiomyopathies
Genetic
Mixed
Acquired
HCM
ARVC/D
LVNC
Conduction defects
Mitochondrial myopathies Ion Channel Disorders
DCM RCM
Inflammatory Stress-provoked
性DCM • 对于病毒/免疫、酒精、妊娠、药物、心
动过速等原因引起DCM，可以诊断获得 性DCM[3]
21
3 中国心肌病诊断与治疗建议工作组. 中华心血管病杂志，2007，35(1)：3-16.
临床诊断
• DCM的诊断标准： 1. 临床常用左心室舒张期末内径(LVEDd)>5.0cm
(女性)和>5.5cm(男性) 2. 左室射血分数(LVEF)<45%和(或)左心室缩短速
• NVM归类于未定型心肌病，但患者心脏扩大时 容易诊断为DCM
7
廖玉华.
临床心血管病杂志，2006，22(7):
19
388-389.
左室心肌致密化不全病理和UCG特征
The anatomical findings (upper panel) are in agreement with the findings of the previously
廖玉华等．扩张型心肌病．中华心血管病杂志，2007，35(1)2:54-9
应激性心肌病
• 归为未定型心肌病 • 是一种短暂心肌缺血导致左心室局部收
缩功能障碍，心电图表现为 ST2抬高酷 似急性心肌梗死，儿茶酚胺升高是引发 冠脉痉挛的常见原因，没有冠状动脉病 变，数天和数周后心脏形态和功能可以 恢复正常，预后良好[5]
临床常见的获得性DCM
• 围产期心肌病诊断标准：① 符合扩张型心肌病的诊断 标准；②妊娠最后1个月或产后5个月发病
• 心动过速性DCM的诊断：① 符合DCM的诊断标准； ②慢性心动过速发作时间超过每天总时间的12%-15% 以上，包括窦房折返性心动过速、房性心动过速、持 续性交界性心动过速、心房扑动、心房颤动和持续性 室性心动过速等；③心室率多在160次/分以上，少数 可能只有110-120次/分，与个体差异有关
左室造影图 Tako-Tsubo
25
5 廖玉华. 临床心血管病杂志，2007，23(7): 481-483.
⑶ 混合性心肌病
• DCM是一类既有遗传又有非遗传原因引起的混合性心 肌病，以左室扩大和收缩功能障碍等为特征，二维超 声心动图可以诊断
• DCM 中有 20%～35%有家族遗传背景和基因突变， DCM 也可由编码细胞骨架、细胞膜、核膜、肌小节、 转录激活蛋白基因突变引起
心肌病新分类方法
华中科技大学协和医院心内科 廖玉华
心肌病的定义
• 1995年WHO/ISFC将心肌病定义为伴心功 能不全的心肌疾病，分为原发性和继发 性二类[1]
• 不明原因的心肌病定义为原发性心肌病
• 已知病因或与系统疾病有关的心肌功能 紊乱被归类为继发性心肌病或特异性心 肌病
2
1 Richardson P,et al. Circulation, 1996, 93(5):841-2.
已知基因
未知基因
已知基因
已知病因
特发性
已知病因
廖玉华. 临床心血管病杂志，2008，24(7)待9发表
已知基因和已知病因
家族性 遗传性
扩张型心肌病
肥厚型心肌病
家族性，未知基因 家族性，未知基 因
肌原纤维蛋白基因 肌原纤维蛋白基 突变（见HCM） 因突变 β－肌球蛋白重 链
Z-带 肌肉LIM蛋白
TCAP
ARVC磁共振显像
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3 中国心肌病诊断与治疗建议工作组. 中华心血管病杂志，2007，35(1)：3-16.
心肌致密化不全（NVM）
• NVM是一种先天性心室肌发育不全，主要特 征为左心室或/和右心室腔内存在大量粗大突起 的肌小梁及深陷隐窝，多呈家族性发病
• 基因研究认为可能与 Xq 28 染色体上G415 基 因突变有关，基因 RKBP12、11p15、LMNA等 也可能与本病相关[7]
2 Maron BJ，te al.Circulation, 2006, 113(14):1807-16. 3 中国心肌病诊断与治疗建议工作组. 中华心血管病杂志，2007，35(1)：3-16. 4 4 Elliott P,et al. Euro Heart J, 2008, 29(1):270-276.
电镜—骨骼肌纤维大量线粒体堆积
当线粒体中90%存在基因突变将出现典型症状，当突变比例下降时症状随之变轻
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6 朱峰，廖玉华. 临床心血管病杂志，2008，24(1): 1-2.
家族性ARVC
• 是一种右心室发育 不良导致的心肌疾 病，家族性发病约 占30-50%，表现为 心律失常、心力衰 竭及心源性猝死， 心脏雷诺丁受体等 基因突变
• 酒精性心肌病诊断标准：① 符合DCM的诊断标准；② 长期过量饮酒（WHO标准：女性>40 克/天，男性>80 克/天，饮酒5年以上）；③ 既往无其他心脏病病史； ④ 早期发现戒酒6个月后DCM临床状态得到缓解。饮 酒是导致心功能损害的独立原因，建议戒酒6个月后再 作临床状态评价
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廖玉华等．扩张型心肌病．中华心血管病杂志，2007，35(1):5-9
Peripartum
Tachycardia induced
5
2 Maron BJ，et al.Circulation, 2006, 113(14):1807-16.
2008年ESC心肌病的分类
心肌病
扩张型心肌病 肥厚型心肌病
右室心肌病
限制型心肌病 未定型心肌病
家族性/遗传性
非家族性/获得性
已知基因
• 每种表型的病因包括家族性/遗传性、非家族性/获得性、 混合性即遗传性+获得性，病因诊断适合于有条件的医 院对心肌病的诊断进一步完善
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廖玉华.临床心血管病杂志，2008，24(7)待发表
心肌病新分类方法
心肌病
扩张型心肌病 肥厚型心肌病
右室心肌病
限制型心肌病 未定型心肌病
家族性/遗传性
混合性
非家族性/获得性
心肌病的临床诊断
心肌病
扩张型心肌病 肥厚型心肌病
右室心肌病
限制型心肌病 未定型心肌病
家族性/遗传性
混合性
非家族性/获得性
已知基因
未知基因
已知基因已知病因来自特发性已知病因
廖玉华. 临床心血管病杂志，2008，24(7)待13发表
⑴ 家族性/遗传性心肌病
• 家族性发病是依据在一个家系中包括先证者在 内有两个或两个以上DCM患者，或在DCM患 者的一级亲属中有不明原因的35岁以下猝死者 [3]
• 不同病因引起心肌原发性损害定义为心肌病 • 系统性疾病累及心肌损害归为继发性心肌病
7
心肌病新分类方法
• 参考2008年ESC和2006年AHA“心肌病的分类”，我们 将建立适合中国不同医疗单位临床医学分类和生物学 分类有机融合的新分类方法
• 心肌病由特殊形态和功能表型组成，对于大多数医院 现有的医疗条件，基本能够完成临床医学诊断
糖原沉积病
细胞骨架基因 肌营养不良
溶酶体沉积病
闰盘蛋白突变 （见ARVC）
磷酸化酶B激酶 缺乏
线粒体肌病
线粒体肌病
右室心肌病 家族性，未知
基因 闰盘蛋白突变
心脏雷诺丁受 体
转化生长因子 β3
限制型心肌病 家族性，未知基
因 肌原纤维蛋白基
因突变 心脏肌钙蛋白-I
家族性淀粉样变 性
糖原沉积病
未定型心肌病
左心室 心肌致密化不
全
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4 Elliott P,et al. Euro Heart J, 2008, 29(1):270-276.
已知基因和已知病因