女性高雄激素血症的诊断思路

女性雄激素的合成途径
胆固醇 孕烯醇酮 孕酮 17α-羟孕烯醇酮 17α羟孕酮 双氢睾酮
外周组织
硫酸脱氢表雄酮
肾上腺
脱氢表雄酮 雄烯二酮 睾酮
卵巢源性的雄激素

由卵泡膜细胞、卵泡膜黄体细胞合成 主要为：雄烯二酮(A2)
睾酮(T)

脱氢表雄酮(DHEA) 主要受LH调节

肾上腺源性的雄激素

在肾上腺网状带合成
J Clin Endocrinol Metab，2010，95：4812-4822

分泌雄激素的肿瘤

患者有明显男性化、闭经和不孕等表现

血睾酮水平明显升高
特发性多毛症

有多毛表现 排卵功能正常 T水平正常 仅DHT升高 机制是皮肤中5α-还原酶活性高
其

他
使用雄激素或具有雄激素作用的药物 应激:ACTH分泌增加, 导致肾上腺雄激素分泌增加 绝经后：因FSH、LH水平升高, 刺激卵巢间质产生雄激素 妊娠期：大量的 HCG刺激卵巢门细胞产生雄激素
100 2.5
50
50 0.1
5-10
90-95 0.05
100 0
22:23:41
HA的病因复杂

卵 巢：
多囊卵巢综合征( PCOS) 卵泡膜细胞增生症 分泌雄激素的卵巢肿瘤

肾上腺： 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)
库欣综合征 分泌雄激素的肾上腺肿瘤

其 他：
特发性多毛症 使用雄激素或具有雄激素作用的药物
多 囊 卵 巢 综 合 征
病史特点


患者，女，29岁
足月顺产出生，出生时为女性，外生殖器无异常 10岁出现多毛、痤疮 12岁身高158cm，并停止生长 17岁月经初潮，周期60-120天 20岁曾查睾酮升高，超声示卵巢多囊样改变 24岁结婚，婚后5年不孕，
阴蒂肥大 17-OH P↑↑ DHEA-S↑↑ 双侧肾上腺增生
男性化进展迅速 雄激素显著升高 占位病变
月经稀发 T↑、A2↑ 卵巢多囊样改变 排除其他疾病
21α/11β
外源性 应激因素 绝经期 妊娠期 库欣综合征 高催乳素血症 甲状腺功能减退症
特 发 性 多 毛 症
羟 化 酶 缺 陷 症
卵 巢 或 肾 上 腺 肿 瘤
绝经后、妊娠期及应激等
多囊卵巢综合征（PCOS）

HA最常见于PCOS 5％～10％育龄妇女患PCOS 90%以上HA由PCOS引起

PCOS的HA发生机制非常复杂
雄激素来源复杂，高度异质
主要是卵巢源性的雄激素增多
血T、A2水平轻度升高
多囊卵巢综合征诊断标准
1.稀发排卵或无排卵 2.高雄激素的临床表现和/或高雄激素血症 3. 卵巢多囊性改变：一侧或双侧卵巢直径 2～9mm 的卵泡≥12个，和/或卵巢体积≥10ml 上述3条中符合2条
女性高雄激素血症的诊断ห้องสมุดไป่ตู้路
概 述

女性血中雄激素水平过高或活性增强，称为
高雄激素血症(Hyperandrogenemia, HA)。

HA是女性常见的内分泌疾病，发生率约10%。 表现： 多毛，痤疮

月经失调，不孕
肥胖，糖、脂代谢异常等
女性雄激素的合成部位

卵巢

肾上腺

腺外组织：脂肪
肌肉 毛囊 皮脂腺




高催乳素血症：可刺激肾上腺雄激素的分泌
甲状腺功能减退：SHBG合成减少，FT升高

诊

断
诊断的关键是明确雄激素的来源和病因

首先应排除外源性因素
然后根据：病史的特点 雄激素升高的种类及水平 相关激素和影像学检查


诊断思路如下：
病史： 年龄 男性化进程 生长发育史 月经史 雄激素用药史 应激因素 多毛家族史
并排除其他高雄激素的病因： CAH 、 Cushing 综合 征、分泌雄激素的肿瘤 及其他引起排卵障碍的疾病：高泌乳素血症，卵 巢早衰，垂体或下丘脑闭经，甲状腺功能异常
卵泡膜细胞增生症

临床表现类似PCOS，有月经稀发和高雄激素血症
多见于 30-40 岁，随年龄的增长，卵巢分泌雄激 素的量逐渐增加，男性化表现明显，卵巢间质增 生，卵巢更为实性 病理：原始卵泡由于脂肪变性而退化，卵巢间质 增生显著，内有许多弥散性的黄素化卵泡膜细胞 小岛
主要为：硫酸脱氢表雄酮(DHEAS) DHEA A2 主要受ACTH调节


腺外组织转化的雄激素

腺外组织：脂肪、肌肉、毛囊及皮脂腺等

转化： T
5α还原酶 双氢睾酮(DHT)
雄激素产生部位及活性
T DHT A2 DHEA DHEA-S
卵巢
肾上腺 靶组织 相对活性强度(以T为1)
25
25 50 1
PCOS
5%～10% 80%～90% 复杂病 卵巢源性为主 有 50%～70%有 正常
库欣综合征

女性患者多有HA
表现为多毛，痤疮，月经失调
血DHEAS、T水平升高 肾上腺皮质癌患者HA尤为显著 患者多毛及其他男性化表现发展迅速 血DHEAS、A2、T常常可达很高的水平 且不受ACTH的调控及外源性糖皮质激素的抑制
CYP21活性
发病率
(占经典型75%)
单纯男性化型 (占经典型25%) 非经典型 (轻型、迟发型、隐匿型)
＜ 1%
1：2万
＞1%
1：6万
20%～50%
1：1千
非经典型的临床表现
症状轻微、缺乏特异性、早期可无任何症状
女性可仅有雄激素增多表现：
多毛、痤疮、月经异常、不孕等
NC21OHD的诊断

先天性肾上腺皮质增生症
约10%的HA为CAH CAH为常染色体隐性遗传病
（Congenital Adrenal Cortical Hyperplasia ，CAH）
CAH中约95%为21-羟化酶缺陷症（21OHD）
女性非经典型21OHD极易误诊为PCOS
21OHD临床类型
类型
失盐型
体格检查： BMI、血压 黑棘皮、痤疮、胡须、喉结 库欣面容 多毛的评估（Ferriman-Gallwey评分） 外生殖器评估
雄激素测定： T、A2、DHEA-S 进一步检查： 17-OH P、DHT、ACTH、皮质醇 、LH、FSH等 地塞米松抑制试验 卵巢或肾上腺影像学检查
仅多毛 月经正常 有多毛家族史 T不高 仅DHT↑
基础血17-OHP 快速ACTH兴奋试验 基因型检测
•22:23:41
CAH的诊断
J Clin Endocrinol Metab,2010,95: 4133–4160
NC21OHD与PCOS
NC21OHD
患病率 占总HA的比例 病因 雄激素来源 卵巢多囊 胰岛素抵抗 17-OHP 0.1%～6% 1%～10% 单基因病 肾上腺源性 40%有 有 高