家族性IgA肾病的诊断及临床特征——并一4代40名成员家系分析

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中国中西医结合。杂志２１肾病０１年１０月第１２卷第１Ｏ期
ＣＩＷＮ，ｔｂｒ０１Ｖ１１Ｎ．０ＪＴＯｃｅ２１。ｏ．２，ｏ１ｏ
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８７・６
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临床论著
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家族性ＩＡ肾病的诊断及临床特征ｇ并一４代４Ｏ名成员家系分析
在不同程度的镜下血尿、白尿和（）蛋或血肌酐升高，因年龄尚小暂不能确定患病状态，８例需要长期的随访观察其尿检的变
化情况。患者中６例行肾活检，３例为ＩＡ肾病，３例为系膜增殖性肾小球肾炎，ｇ另电镜结果均未发现基底膜厚度的异常，
石书梅 ① 赵学智②
［摘要］目的：习国内外文献，复明确遗传性Ｉ肾病的诊断标准，ｇＡ并对一较完整的４代４家族性Ｉ肾病家系的０例ｇＡ
临床及遗传特征进行对照分析。方法：对所获家系详细调查成员组成，对现存的家系成员进行血常规、常规、肾功能、并尿肝肾脏超声检查以及皮肤活检，除其他遗传性疾病以及继发性肾脏病；６患者行肾脏活检了解病理类型，排对例对照国内外家
［关键词］ＩＡ肾病家族性ＩＡ肾病ｇｇ
常染色体显性遗传
遗传Βιβλιοθήκη Baidu现
ＤｉｇｏｉｆＦｍｉａｇＮｅｈｏａｈｎｉｉａｅｔｒ — — ＯｅＦｍｉｎｔｌｔｎａｎｓｓｏａｌｌＡｐｒｐｔｙａｄＣｌｃｌＦａｕｅｉＩｎｎａｌＣｏｓｅｌｉｙａｏＡｎｌｓｓｆｒａＦｏｒ—ＧｅｅａｉｎＣｈｎｓｍｉｎｉｔｄｏ０Ｍｅｂｒａｙｅｏｕ－ｎｒｔｉｅｅＦａｌＣｏｓｓｅｆ４ｍｅｓｏｙＳｈｍｅ，ＨＡＯｅｈＨＩＳｕｉＺＸｕｚｉ
ｅｉｙｆｔｒｂｕｅｆｍｉｗｉｆｕ —ｇｎｒｔｈｎｓａｌｃｎｉｄｏｍｅｅＭｔｏｓＴｎｅｔａｅｔｎｇｒｄｔｒａｕｅａｏｔｎａｌｔｏｒｅｅａｉｎＣｉｅｅｆｍｉｏｓｓｅｆ０‘ ｍｂｒ．ｅｈｄ：ｏｉｖｓｇｔｅｍａｎｎａｅｏｙｈｏｙｔ４ｓｉｈｉ
族性Ｉ肾病的诊断标准，ｇＡ明确该家系的诊断、了解其遗传特征。结果：目前国际上对于家族性ＩＡ肾病的诊断分为４种情ｇ况：１可以明确诊断ＦｇＮ；２疑似可能的ＦｇＮ；３明确排除ＦｇＮ；４无法确定的ＦｇＮ。根据已知该家系的遗传关（）ＩＡ（）ＩＡ（）ＩＡ（）ＩＡ系绘制家系图，对现存的家系成员临床资料进行分析：７个非婚配家系成员中，２例患病，中３例发生ＥＲ９位成员存２１其ＳＤ，
ｏｅｆｍｉｎｈｃｌｔｅｍｅｅｓｗｔｏｔｅａａｙｉｆｂｏｄ，ｕｎ，ａｄｈｐｔｕｃｉｎ，ｒｎｌｕｃｉｎ，ｓｉｉｐｙａｄｆｔａｌａｄｃｅｋａｌｈｍｂｒｉｒｕｉｎｓｓｏｌｏｈｙｈｎｌｉｒｅｎｅａｃｆｎｔｉｏｅａｎｔｆｏｋｎｂｏｓｎｏｅｈｃａｍｏｅｔｅｓｃｎａｙｒｎｌｄｓａｅｒｔｅｏｈｒｅｅｉｉｅｓ．ＡｔｅＳＢｅｔ，ｗｅａｓｉｅｔｅｒｎｌｉｐｙｔｈｓｔｒｗｉｈｃｎｒｅｖｈｅｏｄｒｅａｉｅｓｓｏｈｔｅｓｇｎｔｄｓａｅｃａｌｍｅｈｔｉｌｏｇｖｈａｏｓｅｂｏ
６例皮肤活检未发现 Ⅳ型胶原的缺失，除了Ａｐｒ综合征。结论：据国内外诊断标准，家系成员可以明确诊断为家族排ｌｏｔ根该性ＩＡ肾病。ＦｇＮ是ＩＡ肾病的特殊类型，ｇＩＡｇ预后较差，引起临床医生对此疾病的重视，应以期尽早的明确诊断及治疗。
ＤｐｒｅｔｆＮｐｒｌｙＧｎｒｌｏｉｌＪｎｎＭｉｔｒｏａｄＲｇｏ，ｎｎ２０３）ｅａｔｎｏｅｈｏｏ，ｅｅａｓｔｉａｌａｙＣｍｍｎｅｉｆａ（５０１ｍｇＨｐａｏｆｉｎｉ
ＡＳＲＴＯｂｅｔｅＴｅｉｗｔｅｌｅａｒａｄｉｎｆｔｅｉｎｓｃｒｅａｏＩＡａｄｔａａｓｓｌｉａａｄｈ — ＢＴＡＣｊｃｖ：ｏｒｅｔｔｅｎｅｔｙｈａｏｔｉｒｆｇＮ，ｎｎｌｅｉｃｅｉｖｈｉｒｕｄｉｄｇｉｃｔｉＦｏｙｃｎｌｎ
ｓｏｕｔｅｓｉｒｅｄｎｔｙｔｅｔｅｏｅｆｉｎｖｅｅｈｅｔｎｎｔｒｔｒｏｉｅｔｙｔｅｄａｎｓｉｒｅａｏＩｉｖｌｎｅｒｎｏｄｒｔｉｅｇｉｙｆｔａｌａｄｒｉｗｄｔｅｐｒｅｔｌｅａｕｅｔｄｎｉｉｇｏｔｃｔｒｆＦ－ｘｏｆｈｐｈｍｙｅｉｉｆｈｃｉｉ