神经系统疾病综合征

神经系统疾病主要产生感觉与运动两大障碍，其表现形式多种多样。

一种疾病可以出现各种不同的症状和体征，反之，一种症状或体征可由不同疾病（或病因）引起，而同一疾病因损害部位不同，其临床表现亦不尽相同。

临床上把不同致病因素引起的各种神经征候群称为神经病综合征。

本节列举临床上常见的各种神经病综合征，就其病因、症候及其病因的鉴别诊断做了较为详细的描述，便于查找与校对，为临床诊断及鉴别诊断提供线索。

一、Abadie氏综合征Abadie氏综合征指脊髓痨（一种实质性梅毒）患进跟腱之压痛觉减退或消失。

为诊断脊髓痨的一种重要体征。

此征在脊髓痨病程的各个阶段中阳性率均较高，故有助于早期诊断。

往往两侧均为阳性，跟腱压痛觉障碍的程度可不一致。

此征与脊髓痨其他症状的关系如下：（一）此征与跟腱之闪电样疼痛不一定同时出现，与下肢浅感觉障碍无关；（二）多伴有踝反射消失；（三）挤压腓肠肌引起的压痛觉仍保存。

此综合征偶见于癔病和脊髓压迫征，但这两种疾病尚有其他部位之痛觉缺失。

二、Adie氏综合征又称，强直性瞳孔综合征；瞳孔紧症。

【病因和机理】病因尚不清楚。

其病变部位可能在:①睫状神经节以及睫状神经，或其附近的病变；②上颈髓部病变；③动眼神经核病变。

但此综合征为何伴有膝腱反射消失，至今机理不明。

【临床表现】多发生于30岁以下的女性。

以瞳孔紧及膝腱反射消失为主要症状。

表现为一侧瞳孔散大，光反应及调节反应消失。

但强光持续照射半分钟以上可出现缓慢地瞳孔缩小；双眼会聚五分钟亦可显示瞳孔缓慢地收缩。

此现象也称Adie氏瞳孔或强直性瞳孔。

Adie氏将本综合征如下分类：（一）完全型定型的瞳孔强直与膝腱反射消失。

（二）不完全型有四种情况：1.只有瞳孔强直；2.非定型的瞳孔强直（虹膜麻痹）；3.膝腱反射消失伴有非定型的瞳孔强直；4.只有膝腱反射消失。

【鉴别诊断】Adie氏瞳孔尚见于下列疾病：（一）动眼神经麻痹（oculomotor paralysis）分为完全性和不完全性。

完全性动眼神经麻痹有三个特征，即上睑弛缓性下垂，眼球处于外下斜位，瞳孔散大、对光反应丧失。

头往往转向动眼神经麻痹的对侧。

旷日持久的动眼神经麻痹可引起变性，出现假性Von Grafe氏征。

（二）小脑幕裂孔疝（transtentorial hernia）短期出现Adie氏瞳孔提示小脑幕疝的发生。

此系小脑幕下疝引起动眼神经牵拉和压迫所致。

脑疝早期病变侧瞳孔先缩小，以后逐渐增大。

当双侧钩回疝或脑干下移时，牵扯双侧动眼神经则引起双侧瞳孔同时可相继发生散大。

瞳孔散大在先，以后才出现眼外肌麻痹，眼球运动障碍及上睑下垂。

此外，脑疝时还往往伴有意识障碍、偏瘫、去脑强直和生命体征的改变。

（三）其他眼球损伤、青光眼、先天性梅毒、癔病、木僵型精神分裂症，阿托品中毒等都可以出现Adie氏瞳孔，以病史和有无膝腱反射鉴别不难。

三、Apert氏综合征又称，尖头并指（趾）畸形；并指（趾）尖头综合征。

【病因和机理】过去认为本病是骨炎、佝偻病、羊水索条压迫、先天性梅毒、风疹等外因引起，目前认为是常染色体显性遗传性疾患。

一般为散发性。

双亲年龄往往较大，尤其是父亲。

【临床表现】（一）尖头畸形头形尖而短，前额高耸，冠状缝早期愈合，颅骨纵轴增大，大囟门部向前上隆起。

眼窝较浅，眼球突出，两眼距离增大，斜视。

鼻小而扁，呈钩鼻状。

上颌发育不良，较前突，口盖高，有时口盖分裂，呈特殊之容貌。

（二）肢端畸形并指（趾）多为左右对称，程度不等。

皮肤融合或完全性骨性融合；部分融合或完全性融合，以第2、3、4指（趾）之完全性融合最多见。

此外掌骨较短，可与桡骨融合，关节活动受限。

（三）患者有各种程度的精神发育迟滞，而脑部缺乏特异性病理改变。

视乳头水肿较少见，视神经萎缩较多见。

【鉴别诊断】（一）Crouzon氏综合征又称遗传性头颜面骨发育不全，为一种特殊类型的颅骨缝早闭。

多有家族遗传史。

头面部畸形的特点为多数颅骨缝过早闭合，上颌骨发育差和脑积水，颅骨的前后径短，两眼分离并向外斜视，鼻底退缩、鼻弓增宽，眼眶下缘缩小，眼球向前突出，上、下齿呈反咬合。

除头面部畸形外，常有头痛和脑挤压征象。

（二）小头畸形常因胎儿期的有害环境因素所致。

偶然见于常染色体隐性遗传。

本症中脑部和颅骨的发育均有障碍，发育完全后脑重不超过1000克，最大颅周径一般不超过47厘米。

头颅形状亦有特异性变化，额部和枕部平坦、狭小、顶部略呈尖形，和发育完整的面骨形成强烈对照。

头皮增厚，头发粗密。

身材矮小，智能发展停留于白痴阶段。

四、Argyll Robertson氏综合征又称:阿·罗氏瞳孔；反射性虹膜麻痹。

【病因和机理】阿·罗氏瞳孔为神经梅毒的特有体征。

系光反射的经路受梅毒病变（尤其是脊髓痨）的破坏引起。

瞳孔缩小与中脑动眼神经核前方之中间神经元附近病变有关。

【临床表现】①视网膜对光有感受性，即视网膜和视神经无异常；②瞳孔小；③瞳孔对光反射消失；④调节反射正常；⑤毒扁豆碱滴眼可引起缩瞳，而阿托品滴眼扩瞳不完全；⑥瞳孔形态异常（不正圆和边缘不规则）和不对称；⑦这些障碍为恒久性，多呈双侧性，偶为一侧性。

【鉴别诊断】阿·罗氏瞳孔除见于神经梅毒外，尚可见于其它疾病，谓之假性Argyll Robertson 氏综合征。

表现为受累瞳孔扩大·80%为单侧，光反应消失或迟缓，会聚反应受累轻，偶见受累瞳孔于缓慢收缩后可较正常瞳孔小。

常见病因有，影响到中脑的外伤；眼球或眼窝部外伤；中脑被盖部肿瘤，如四叠体、松果体、第三脑室、导水管部的肿瘤；脑血管病（中脑部软化灶）和多发性硬化等。

在这种情况下，除有阿·罗氏瞳孔外，往往伴有垂直凝视麻痹及其它眼外肌麻痹。

五、Arnold-Chiari氏综合征又称，Arnold-Chiari二氏畸形；基底压迹综合征。

【病因和机理】本病指小脑下部或同时有脑干下部和第四脑室之畸形，向下作舌形凸出，并越过枕骨大孔嵌入椎管。

本病病因不明，有三种见解:①流体力学说:胎儿期患脑积水，由于颅和椎管的压力差异继发的畸形改变；②牵拉说:脊髓固定于脊膜脊髓膨出之部位，随着发育而向下牵拉；③畸形学:后脑发育过多、桥曲发育不全。

【临床表现】头痛和视盘水肿等颅压增高征、共济失调、锥体束征、后组颅神经（Ⅹ～Ⅻ）和上颈髓脊神经麻痹—高颈髓延髓综合征。

本病在临床上的重要性在于:①脑积水的病因之一；②高颈髓压迫的病因之一；③小脑疾病的病因之一。

【鉴别诊断】（一）本综合征需与共他颅椎连接处先天性畸形鉴别。

1.颅底凹陷（basilar invagination）:是以枕大孔为中心的颅底骨陷畸形。

主要改变为枕骨变扁，枕大孔歪曲及前后径减少，常伴寰枕融合。

2.寰枕融合（occipitalization）:枕巩节未正常发育致寰枕部分或完全融合，枕骨偏移并伴有旋转使两侧寰枕融合高度不等。

枢椎齿状突上升可造成延髓或颈髓的压迫。

3.寰枢椎脱位（atlantoaxial dislocation）:先天性寰枢椎脱位的多见原因是齿状突发育不良或缺如。

寰枢椎脱位常致延髓及上颈髓压迫。

上述先天畸形均可致延髓及上颈髓压迫症状，一般无小脑及颅压增高症状，临床有时与Arnold –Chiari畸形不易鉴别，借助于X线片及其它影像学检查诊断不难。

（二）后颅窝及枕骨大孔区肿瘤可有颅压增高、颅神经麻痹及小脑症状，仅以临床表现与本综合征难以鉴别。

CT检查可见颅后窝实质性占位、中线偏移及幕上脑积水征象，颈椎X线片无异常发现。

六、Aronld-Pick氏综合征又称脑叶硬化症；脑叶萎缩症；早老性痴呆；失语—识别力丧失—运动不能综合征；Pick(A)氏综合征。

【病因和机理】病因不明，可能有家族型变性。

病理改变为双侧性脑叶萎缩，主要限于颞叶和额叶，较少波及顶叶。

病变区域神经细胞脱落，基质疏松，脆浆有嗜银小体，即Pick包涵体。

萎缩区还可见老年斑和神经原纤维的缠结。

【临床表现】本病多于40～60岁发病，女性发病率较高，缓慢进行性痴呆，近事记忆渐丧失。

口齿不清，发音含糊，言语杂乱无章。

人格、行为改变，思维明显障碍、多睡。

偶见轻偏瘫、震颤、惊厥。

反射亢进或减弱。

脑电图呈现弥漫性节律紊乱，高波幅慢活动。

脑CT示脑叶对称性萎缩，以额、颞叶明显，有时可见白质脱髓鞘改变。

【鉴别诊断】（一）单纯型老年性痴呆（simple senile dementia）多于70岁以后起病，记忆障碍常首先出现（先为近事遗忘，后为远事记忆的丧失），虚构及错构症，认识错误。

可见言语障碍，不肥正确使用词汇，也可有结构的失用症，但无其他言语障碍的征象。

除肢体的肌力亢进，以及轻度或不固定的强握反射外，神经系统检查也很少有阳性体征。

（二）Alzheimer型老年性痴呆（Alzheimer–senile dementia）在上述单纯型老年性痴呆的症状之上，出现日益明显的失语—失用—失认综合征；常可伴发前额叶症状，如口唇反射（在某些基本方位点上用视和触觉引起）；显著的抵抗性肌力亢进、刻板动作、眼球运动障碍；可出现Balint样综合征和言语重复。

也可发生癫痫抽搐及肌细挛性颤搐。

（三）Pick病（Pick’s disease）本病发病迟缓，某些精神创伤往往被认为是发病的诱因。

本病在临床上与阿尔海默氏病几乎不能鉴别，以脑的局限性萎缩为主，而且两侧萎缩的程度常不对称，以额叶局限性萎缩最多见。

偶见脑室扩大。

显微镜下无老年斑及神经原纤维的缠结和Pick 包涵体。

七、Avllis氏综合征又称，脊髓丘脑束—疑核征综合；疑核—脊髓—丘脑束麻痹综合征。

【病因和机理】血管性、炎症性或肿瘤性病变侵犯疑核和迷走神经及副神经以及脊髓丘脑束。

病变位于延髓或近颈静脉孔处。

【临床表现】表现同侧软腭与声带麻痹，喉部感觉丧失，舌后1/3味觉障碍。

对侧自头部以下偏身痛、温觉障碍，本体感觉正常。

尚有交感神经障碍，出现Horner氏征。

【鉴别诊断】（一）椎—基底动脉供血不足（vertebrobasilar ischemia）椎—基底动脉系统的短暂脑缺血发作时有时仅表现头昏、眼花、走路不稳等含糊症状而难以诊断。

若有局灶性症状如眩晕、复视、构音障碍、吞咽困难、交叉性或双侧肢体瘫痪和感觉障碍、共济失调等则诊断较为明确，其发作特点为起病突然，历时短暂，一般无意识障碍，可反复发作。

伴有Avellis综合征的短暂脑缺血发作提示延髓受累。

（二）椎—基底动脉血栓形成（vertebrobasilar thrombosis）发病前常有短暂、反复发作的椎—基底动脉供血不足史，一旦产生持久的局灶性神经症状，则提示椎—基底动脉血栓形成，表现为眩晕、眼球震颤、复视、同向偏盲、皮层性失明、眼肌麻痹、发音不清、吞咽困难、肢体共济失调、交叉性瘫痪或感觉障碍、四肢瘫痪。

常伴有后枕部疼痛和程度不等的意识障碍，有时呈睁眼昏迷或不动性缄默状态。