儿童身材矮小的诊断思路与处理

小儿身材矮小的临床治疗
FDA批准的rhGH应用适应证
1985年 儿童和青少年GHD 1993年 慢性肾功能不全 1996年 Turner综合症 2000年 Prade-Willi综合症 2001年 SGA 2003年 ISS 长效生长激素试验中
Company Logo
www.themegallery.com
四、诊断步骤
1、询问病史
出生情况：胎龄、娩出方式、身长和体重、有无窒息、畸 形等情况 母孕史：询问母亲的胎次、产次、妊娠及生产史,孕期健 康状况,曾患疾病,接触风疹史,饮酒、吸烟史,分娩产程及 经过,胎盘大小形状和组织状态,自然流产史等 家族史：中父母及所有成员的身高情况,父母的青春发育 史;患儿有无受歧视虐待或环境中存在影响患儿精神心理 的不良因素 饮食情况：喂养和食欲情况。 精神心理的不良因素：有无受歧视虐待等环境不良环境。
诊断步骤
畸形表现
生长障碍综合症
身体比例异常
四肢 短小
骨软骨 发育不 良
躯干及四肢短小
脊椎骨骺发育异常 粘多糖病
Company Logo
www.themegallery.com
五、小儿身材矮小的临床治疗
原发病治疗 促生长药物治疗 饮食、运动治疗
Company Logo
www.themegallery.com
Company Logo
www.themegallery.com
诊断步骤
2、体格检查
身体的测量方法应标准,包括身高、体重、坐高、指 距、头围、皮下脂肪厚度。特别检查的项目 (1)外观:鼻根部是否扁平,阴茎是否短小 (2)是否有Turner症状 (3)两上肢伸展长>身高10cm以上,多为病理性矮小症 (4)第二性征发育情况 (5)有无心脏杂音,内脏是否肿大,有无贫血，肌肉的 发育、肌张力
儿童身材矮小
肖延风 教授 西安交通大学医学院附属二院儿科
LOGO
www.themegallery.com
一、身材矮小定义
矮小症定义
身高低于同年龄、同性别、同地区平均儿
童身高的2个标准差（<2SD)。
身高低于同年龄、同性别、同地区儿童的
第三百分位。
Company Logo
www.themegallery.com
Company Logo
www.themegallery.com
儿童生长和身高评价
男 6岁
Company Logo
www.themegallery.com
儿童生长和身高评价
男 14岁
Company Logo
www.themegallery.com
儿童生长和身高评价
5、青春期性发育:
用性器官和第二性征发育征象进行评价,能反映青 春期发育进程及身体发育成熟度,因此是评价青春 期生长的常用指标。
二、矮小症的病因
病因分类
1 内分泌 异常
2 染色体 异常 3 先天发 育、代 谢性疾 病 4 中枢神 经系统 疾病. 5 慢性系 统性疾 病
6 特发性 矮小
Company Logo
www.themegallery.com
矮小症的病因
1、内分泌异常
GH分子变异及生物活性减低 甲状腺功能减低 性早熟 垂体低功 假性甲状旁腺素功能减低 ★ 糖尿病 ★阿狄森病 ★皮质腺增多症 ★Laron型侏儒
1月 2月 3月 4月 47.2 50.4 53.2 55.6 49.7 52.9 55.8 58.3
-1s
48.2 52.1 55.5 58.5 61.0
平均值
50.5 54.6 58.1 61.1 63.7
+1s
52.8 57.0 60.7 63.7 66.4
+2s
55.1 59.5 63.2 66.4 69.1
Company Logo
www.themegallery.com
矮小鉴别诊断思路
诊断步骤
身材矮小, 外表正常 生长 速度 正常 缓慢
低出生体重 家族性矮小
瘦
全身内科疾病
不瘦
染色体病
社会心理问题
内分泌疾病
Company Logo
www.themegallery.com
矮小鉴别诊断思路 身材矮小, 外表异常
Company Logo
www.themegallery.com
矮小症的病因
4、中枢神经系统疾病 颅面中线发育缺陷 脑积水 下丘脑垂体肿瘤 精神心理障碍 组织细胞增多症
Company Logo
www.themegallery.com
矮小症的病因
5、慢性系统性疾病
消化吸收不良 尿毒症肝功能不全 肺功能不全 先天性心脏病 慢性感染
Company Logo
www.themegallery.com
儿童生长和身高评价 4、骨龄:
指骨骼年龄,是反映发育水平和成熟程度较精 确指标。 它是以儿童骨骼实际发育程度与标准发育比较 所求得的一种发育年龄。 骨龄在很大程度上代表儿童真正发育水平,因 此用骨龄来判断人体成熟度较实际年龄更为确 切。
Company Logo
www.themegallery.com
儿童生长和身高评价
我国（北京市）0～18岁正常男、女孩身高百分位曲线图 （1995年）
Company Logo
www.themegallery.com
儿童生长和身高评价
WHO 0~36个月男童身高（cm）
年龄 -3s -2s
0月 43.6 45.9
Company Logo
www.themegallery.com
儿童生长和身高评价
百分位法 即将参照人群身高的测量数值按年龄分从小到大 排序,列出不同百分位数值。 一般将身高标准分为第3、10、25、50、75、90、 97 百分位。 第25～75 百分位属于中等高度;第75～90 百分位 属于偏高;第97 百分位以上属于超高;第3～25 百 分位属于偏矮,第3 百分位以下属于矮小。
www.themegallery.com
儿童生长和身高评价
公式之一：
男童身高= (父亲身高+母亲身高+ 13) /2 ±7. 5cm 女童身高= (父亲身高 +母亲身高- 13) /2 ±6 cm
公式之二：
儿子身高= (父亲身高+母亲身高+13 cm) /2±8.5 cm 女儿身高= (父亲身高+母亲身高- 13 cm) /2 ±8.5 cm
Company Logo
www.themegallery.com
儿童生长和身高评价
根据儿童自身的骨龄预测成人后的身高: 成人身高= 目前实测身高(cm) * X (X 为预测成人身高的系数,根据骨龄查 X 系数 表可得)
Company Logo
www.themegallery.com
2、染色体异常
先天性卵巢发育不良（Turner syndrome） 21-三体 其他染色体异常及 畸形综合症
Company Logo
www.themegallery.com
矮小症的病因
3、先天发育、代谢性疾病
宫内生长迟缓 甲状腺发育不良 软骨发育不良成骨不全 肾小管酸中毒 粘多wenku.baidu.com沉积症 糖原沉积症 抗D性佝偻病
+3s
57.4 61.9 65.8 69. 71.7
离差法
Company Logo
www.themegallery.com
儿童生长和身高评价
3、增高速度
指在一定时间内身高增长的量,由增高量除以时间 求出,以cm/ 年表示,能反映特定时间内生长加速 或缓慢的情况。 2次测量身高的间隔时间以3 个月为宜(婴幼儿除 外) ,过短可因测量误差而不准确,过长又使观察 不及时。
Company Logo
www.themegallery.com
诊断步骤
3 辅助检查
X线检查：左手正位片（骨龄）。若患儿体格 不均称疑有骨骼病变时，应进一步检查X线骨 片。 生长激素刺激试验 IGF1、IGFBP3、GHBP
Company Logo
www.themegallery.com
诊断步骤
小儿身材矮小的临床治疗
生长激素治疗GHD
•
应用指征
GV <4cm/年、身高 < -2SD、BA延迟>2岁
GH激发峰值 < 10 ng/ml、T4正常
• 剂量与方法
0.1 IU /kg /天 皮下注射 睡前一小时
• 影响疗效因素
年龄 骨龄 女<14岁 男<15岁 抗体
Company Logo
www.themegallery.com
6、特发性矮小
遗传性矮小、体质性矮小青春延迟、无病理因 素
Company Logo
www.themegallery.com
三、儿童生长和身高评价
生长评估方法
1、年龄: 反映身高增长所经历时间。应精确计算实足年龄 至某岁某月或转换成十进制的小数年龄。 2、高度: 指在相应年龄时所达到的身高,反映生长的现实水 平。身高标准有两种常用的表示方法:离差法和百 分位法。
Company Logo
www.themegallery.com
儿童生长和身高评价 6、父母身高和父母发育年龄
父母平均身高即是遗传潜力所确定儿童成年身高, 也称靶身高。如儿童身高不在预计的靶身高的百 分位曲线范围内,就需要寻找原因。 预测身高的方法很多,最常用的有以下两种。
Company Logo
GH药物激发试验
激发剂
运动 多巴胺 可乐宁 精氨酸（IV） 胰岛素（IV） 糖原 （IM） GHRH（IV）
剂量
采样时间（分钟）
Company Logo
www.themegallery.com
诊断步骤
甲状腺功能（T3、T4、TSH） 性激素:黄体生成素(LH)、卵泡刺激素 (FSH)、睾丸素、雌二醇等检查 细胞染色体检查:排除Turner综合症 颅脑磁共振显象(MRI) MRI可清楚显示蝶鞍 容积大小,垂体前、后叶大小及异位等,对 诊断GH缺乏症有重要意义。 对疑为体质性青春期延迟矮小及垂体多功 能障碍者可进行LHRH和HCG激发试验
生长激素可以明显改善 ISS 病人的生长速率 小儿身材矮小的临床治疗
12
生长速度(cm/yr)
10 8 6 4 2 0 治疗前 治疗第一年 治疗第二年 停药一年后
J Pediatr 1991;119:29-34
Company Logo
www.themegallery.com
LOGO