皮质纹状体脊髓变性ppt课件

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散发性CJD诊断标准
可疑的CJD
可以 没有或者有不典型脑电图改变, 病程不超过2年,
其他标准与可能的CJD相同。
家族性CJD诊断标准
-具备上述很可能诊断标准
一级亲属中已确诊或已很可能患有CJD -具有神经精神病患者出现PrP基因突变
鉴别诊断
Alzheimer病 Hntington病 进行性多灶性白质脑病 帕金森病 多系统变性 进行性核上性麻痹 多发性脑梗死 亚急性硬化性全脑炎 肝豆状核变性
临床分型
2 获得性CJD:人与人或动物与人之间的横向传播所致。
尚未发现垂 直传播的病例。 传染途径 -食物链:进食感染疯牛病的牛 组织及其制品 - 医源性途径。有角膜移植、硬脑膜移植、注射人生 长因子及促性腺激素以及使用被污 染的深部电极。
临床分型
3 散发性CJD:85%
发病率约为0.5/百万 ~1/百万。 往往找不到明确的发病原因,一般认为与横向传播、PrP
病理特点
脑组织的海绵样变,淀粉样斑块形成,神经元丢 失及反应性
星形胶质细胞增生。这些改变局限在中枢神经系统内。 海绵 样变为最常见最具特征性的病理改变,遍布整个脑及脊 髓内的灰质结构,主要累及 大脑皮层、基底节、丘脑及小脑 皮层,其中大脑皮层最为明显。 病程较长的患者上 述结构内可见明显的神经元丢失及反应性 星形胶质细胞增生。 PrP免疫组化可发现 灰质内广泛的PrP沉积,主要分布在大 脑皮层、基底节、丘脑及小脑。
基 因的体细胞突变及PrPc自发转变为PrPres有关。
临床分型
4 变异性 1996年英国报道了20例v-CJD病例,此后,法国也发现 1例。 v-CJD 与CJD在临床表现及组织学上有明显不同。目前 在v-CJD患者中,尚未发现PrP基因 突变,也未发现医 源性感染因素,也没有v-CJD患者是同类相食者, v-CJD属 于散发性朊蛋白疾病。
辅助检查
肌电图

神经源性损害
辅助检查
影像学改Fra Baidu bibliotek:
CJD及v-CJD患者没有特征性的影像学改变。 早期:CT及MRI大 多正常。 中期:大脑半球侧脑室旁可出现较淡的云雾状的片状长
T2信号;脑萎缩改变。 晚期:云雾状异常信号更明显,并伴有大脑、脑干萎缩, 三、四脑室扩大更明显。
性共济失调、失语、无 动性缄默,晚期有痴呆、中 枢性瘫痪、锥体外系体征及尿便失禁,少见的体征 有感 觉障碍、眩晕、听力减退及眼球偏斜。 v-CJD的临床表现与CJD有以下 不同:发病年龄 较年轻,平均年龄27岁,病程较长,平均14个月, 小脑性共济失调 出现较早。
辅助检查
脑脊液(CSF)检查: 多数患者CSF常规及生化检查正常,部分患者蛋白轻度 升 高,一般不超过1g/L,白细胞数均正常。 1986年Harrington等发现了两个蛋白质 130和131,对 CJD的诊断具有较高的敏感性和特异性。 1996年他们通过对这两个蛋白质氨基酸序列的分析发现 它们与14-3-3脑蛋白序 列相同,并建立了特异性的免 疫测定法,其敏感性为96%,特异性为88%,
皮质纹状体脊 髓变性
病理报告(第二例)
病理取材:左侧脑室旁活检组织 镜下:可见皮质及白质结构,脑皮质未见 显著改变,白质内局部髓鞘脱失,多量格子 细胞浸润,血管周围可见套袖状淋巴细胞浸 润,并见反应性星形细胞增生。 病理诊断:脱髓鞘性疾病。 结合临床考虑多发性硬化。

Creutzfelt-Jacob Disease
CJD-皮质纹状体脊髓变性 是指由朊蛋白感染中枢神经系统而表现为 精神障碍、痴呆、帕金森样表现、共济失调、 肌阵挛、肌肉萎缩为特点的可传染性、慢性、 进行性、致死性疾病。
Creutzfelt-Jacob Disease
背景
1920 年:Creutzfelt提出 1921年: Jacob提出 1968年:命名为CJD
辅助检查
脑电图改变: 约60%的患者脑电图具有典型的周期性高幅棘-慢综合 波(PSW C),其敏感性为67%,特异性为86%。 部分患者在病情晚期PSWC会消失,代之以 θ、δ活动。 发病早期往往不出现PSWC,而是表现为额叶间歇性无 尖波 的节律性δ活动(FIRDA),几乎所有CJD患者发病 早期都有这种改变,但特异性 不高。 v-CJD患者的脑电图则无典型的PSWC。
流行病学
发病率:1/100万
国内:0.03/100万,国内多为散发病例 犹太人:31/100万
病因及发病机制
病原体:传染性朊蛋白。
- 传染性朊蛋白为朊蛋白的一种变异型(PrPres),可 导致 脑组织的海绵样变性。 - PrPres沉积在脑组织中,会引起神经细胞退行性改 变 ,导致海绵样脑病。 -PrPres可以在哺乳类动物之间传播,也可以由遗传及 基因突变 产生,它们与PrPc结合以后,可以促进PrPc 发生结构改变而转化为PrPres,从而达 到复制、传染 的目的。
病理特点
v-CJD的病理学特点与CJD有明显不同。
kuru型PrP淀粉样斑块 ,其周围围绕一圈海绵样变晕。 海绵样变及星形胶质细胞增生主要发生在基底节 。 有明显的丘脑胶质细胞增生及小脑分子层的融合性海绵
样变。
临床特点
发病年龄多为40~80岁。 潜伏期很长,可超过10年,病程3~ 12个月。 主要表现:精神衰退、记忆力障碍、肌阵挛、小脑
辅助检查
PrP检测:

血液、脑脊液、脑组织
散发性CJD诊断标准
肯定的 CJD:
通过尸检或脑活检采用神经病理学检查方法做出。
散发性CJD诊断标准
很可能的 CJD
进行性痴呆 典型的脑电图改变,即每秒出现的三项波。 至少具有以下4项中的2项:肌阵 挛、视觉或小脑障碍、
锥体系或锥体外系功能障碍、无动性缄默。
病因与发病机制
外源性感染



接触性传染 消化道传染 移植性传染 注射性传染
遗传性突变 家族性,PrP基因突变
临床分型
从病史上,CJD可以分为以下三类:
1 :家族性CJD (10%~12%)
-有家族史,通过遗传获得突 变的PrP基因。 -常见于 55~65岁的病人,平均病程不超过1年。 -可以横 向传染给其他人。
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