第二节染色体遗传学说

三、孟德尔遗传的延伸 （一）、等位基因之间的相互作用
１、不完全显形
２、复等位基因 人类的Ａ、Ｂ、Ｏ血型
４、致死基因
（二）、非等位基因之间的相互作用
１、互补和累加类型
（１）、互补作用
（２）、累加作用
（３）、重叠作用
１、相互抑制类型
（１）、显性上位
（２）、隐性上位
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（３）、抑制作用
（二）、连锁与交换
连锁与交换定律揭示的是位于同一条染色体上两个以上 等位基因的遗传。
１、完全连锁 完全连锁是指杂种个体形成配子时，没有发生非姊妹染 色单体之间交换的连锁遗传。
２、不完全连锁 不完全连锁是指杂种个体的连锁基因，在配子形成过程 中同源染色体非姊妹染色单体间发生了互换。
３、重组值
重组值= 重组合(个体数)/[亲组合(个体数)+重组合(个体数)]
四、性别决定
１、ＸＹ型 ２、ＺＷ型 ３、黑腹果蝇性别决定 ４、ＳＲＹ基因
五、伴性遗传
1、概念：性连锁基因的遗传称为伴性遗传。 2、X染色体上的基因遗传：
3、Y染色体上的基因遗传：
六、性别畸形
1、睾丸退化症：
或称原发性小睾丸症。人们常把这种病人叫半雌 雄的人。他的外貌是男性，身体比一般男性高，睾丸 发育不全，不能产生精子，是不育的。尿中促性腺激 素较多，常出现女性似的乳房，智力一般较差。据估 计，白种人中，每400个男子中就有一个。多数患者的 体细胞中有一个Barr氏小体。染色体组型为（47） XXY，少数患者的染色体组型为（48）XXXY。此外， 有的患者为两性嵌合体，染色体组型为（46/47） XY/XXY，这种类型的患者，一般有正常睾丸，有生育 能力。
1、性状是由遗传因子控制的，相对性状是由细胞中相 对遗传因子控制的；
2、遗传因子在体细胞是成对的，一个来自母本，一个 来自父本；
3、杂种F1体细胞内的遗传因子，各自独立，互不混杂， 彼此保持独立的状态，但对性状的发育却互有影响，从 而表现为显性和隐性；
4、杂种产生的不同类型的配子，数目相同，结合机会 相等，并且合子有同等的发育和存活的能力。
（五）、多因子杂种及其后代的遗传分析：
基因型：遗传学上把生物体的遗传组成称基因型。
表现型：生物体表现出来的所有性状的总和。
杂交中的基因 对数
Ｆ１形成的配 子类型数
Ｆ１雌雄配子 组合数
Ｆ２的基因型
显性完全时F2 的表现型
F2表现型分离 比率
１
2
4
3
2
3:1
２
2^2
4^2
3^2
2^2
(3:1)^2
３
2^3
3、XYY体：
外貌象男性，比普通人身材高大，性情粗暴孤僻， 有的智力高。生殖器发育不良，睾丸不下降，多数不 育。患者的染色体组型为47/XYY。
4、多X女人：
X染色体多至3个以上，又称超雌体。体型正常， 除智力较差和有心理变态外，无其他症状。有月经， 能生育，子女除个别出现XXY个体外，一般均正常。 一 般 Barr 氏 小 体 在 两 个 以 上 ， 染 色 体 组 型 为 （ 47 ） XXX或（48）XXXX。
1、F1只表现出一个亲本的性状；
2、F1自交，在子二代群体中，亲本的相对性状 分别表现了出来；
3、在子二代的群体中，具有显性性状的个体和 具有隐性性状的个体数呈现了一定分离比，而 且接近3：1
（二）、自由组合规律
测交
（三）、孟德尔假说
孟德尔为了解释上述实验结果，提出了遗传因子分离假 说，来解释这些现象，内容可归纳为以下四个方面：
5、多X男人：
表 现 男性 ， 睾 丸退化 ， 染色体 组 型为 （48 ） XXXY。某些染色体组型为（49）XXXXY，患者为 男性，智力发育不良，常常有斜视，眼间距宽，鼻梁 扁平，凸颏，有先天性心脏病。生殖器发育不良，小 阴茎，小睾丸，隐睾症。
第二节 染色体遗传学说
一、孟德尔及其基因理念
（一）、基因的分离规律
相对性状：同一类单位性状在不同个体间所表现出来 的相对差异，称相对性状。
现以植物的花色（紫花和白花）的杂交为例：
Ｐ AA 紫花
Ｆ１
Ｆ２ AA、Aa 紫花
×
aa
↓ 白花
Aa
紫花
↓自交
aa
白花
705
224
通过上述实验，我们可以总结出三个有规律的 现象：
（四）、孟德尔假说的细胞学基础
1、在体细胞中，染色体是成对存在的，而孟德 尔假设的遗传因子也是成对存在的；
2、他们都有分离现象，配子中染色体成单倍性， 而遗传因子也是单个的；
3、在两种生殖细胞结合后，染色体或者遗传因 子又表现为二倍性；
4、两对同源染色体和控制两对性状的遗传因子 一样，形成配子时都是自由组合和自由分配的。
4^3
3^3
2^3
(3:1)^3
４
2^4
4^4
3^4
2^4
(3:1)^4
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n
2^n
4^n
3^2
2^n
(3:1)^n
二、连锁与交换规律：
（一）、连锁与交换规律的发现
1910年美国学者摩尔根和他的同事以果蝇为材料，进行 大量的遗传研究，揭示了遗传的第三个基本规律——连 锁交换定律。
2、卵巢退化症：
这是另一种半雌雄人。患者的外貌象女性，内部 生殖器官也象女性，但卵巢发育不全，卵巢部位只有 结缔组织条索，没有生殖细胞，原发性闭经，无生育 能力。身体比一般女性矮，第二性征发育不良。婴儿 时颈部皮肤松弛，张大后带有蹼颈，往往有先天性心 脏病。大多数患者的细胞中缺少Barr氏小体，染色体 组型为（45）XO。另外，（45/46）XO/XX性嵌合体， 也表现上述特征。