先天性(骨)关节病的新概念

先天性（骨）关节病的新概念

先天性发育性关节病是指由于骨关节发育异常，直接导致关节软骨的薄厚或不均称，骨性关

节面的畸形或不平整，或者由于发育性骨量减少或构成关节的并行两骨的长度不协调，而引

起骨和关节的严重变形，致使关节受力过于集中或不均衡，或由于关节的稳定装置如肌腱，

韧带和关节囊等松弛，挛缩，致使关节的结构絮乱；亦可由于干骨后端严重发育畸形，或引

起骨的塑形或成管不良，间接引起关节（面）的畸形等所发生的关节病。

1 临床资料

本组65例包括：(1)成骨不良5例，其中3例来自2个家族，另3例为散发。女3例，男2例。出现症状时年龄为20-38岁。主诉为关节畸形和活动不灵并疼痛不适；（2）Marfan综

合征4例，其中2例为散发。女3例，男1例，出现关节症状时年龄28-36岁；（3）粘多糖病8例，男6例，女2例，出现关节症状时年龄14-26岁；（4）多发育育后发育异常22例，家族性发病13例，散发9例，男15例，女7例，出现关节症状时年龄19-35岁，平均26岁，主诉为下肢大关节活动时疼痛和不同程度的活动受限；（5）致密性骨发育不良2例，均有

关节疼痛史，最小1例8岁即出现先天性的关节病症状；（6）4例干骨后软骨发育异常，是

由于干骨后端严重的骨化障碍，间接骨骨后形态等改变；（7）石骨症3例，是由于干骨后

的塑性形障碍而引发关节病症状；（8）遗传性多发外生骨疣6例，男女各3例，少年期即

有膝、踝、肘、腕等关节功能障碍，30岁前均有关节病改变；（9）4例内生软骨瘤病；（10）2例Maffucci综合征，出现关节病表现较晚，但亦均在40岁；（11）4例系统性骨纤

维发育异常，均为女性，关节病表现在30岁前即出现；（12）进行性骨化性肌炎1例，亦

在30岁前后出现关节病表现。

本组12种65例先天发育性关节病，均有受累部位的常规X线照片，其中18例尚有CT、

MR或ECT检查资料。本组病例均按有关诊断标准或典型的临床X线表现诊断。

2 影像学变现

2.1 关节的原发损害

2.1.1 髋关节、股骨头不规则、扁平或过大；股骨颈多为增宽、变短、变软和颈干角变小，表现为髋内翻，有时为髋外翻。股骨头、颈部分消失，髋白变浅，髋白顶呈斜坡状，并可不规则，关节间隙变窄或宽窄不一，还可有关节脱位或半脱位或见边角骨刺样增生。

2.1.2 膝关节股骨端变方、增大或缩小，并且呈波浪状不规则，股骨髁间凹交浅甚至消失。

胫骨平台不匀称性隆起，髁间棘分离较远，关节间隙变窄或宽窄不一。骨端膨大而高径较短，内外髁大小不相称，多为内髁特别增大。两关节面的大小，形态不相适应。股骨远端并少见

内外髁小而分离，略呈“山”字形，还可伴有骨腔骨的管化不良，可有膝内或外翻畸形。

2.1.3 踝关节距骨偏斜，不平整，胫骨面亦相应偏斜，内踝过小，胫腓骨不等长并弯曲畸形，踝内或外翻，并节面不规则，并节间隙宽窄不一。

2.1.4 肩关节肩胛盂过小并交浅，肱骨头可过大，并可与大转子融合在一起，肱骨关亦少变小，甚至消失。肱骨颈变短、竖直或消失。还可有关节脱位、挛缩或松弛。

2.1.5 肘关节滑车变平直，鹰咀窝较浅或消失，肱骨内外髁突度变小，滑车切际变浅，鹰咀

变短，末端变平。桡骨（或尺骨）变短，尺骨或桡骨弯曲畸形或伴尺、桡骨关节脱位。尚可

见肘外或内翻畸形。

2.2 关节的继发改变发育性关节病的继发改变，其严重程度轻重不一，并且与年龄不相称。

大致有关节间隙不匀称性变密窄或消失，软骨下囊变和骨性关节面硬化，还可见边缘性骨增

生及关节的活动功能异常，关节松弛或挛缩。病人虽有关节僵直感，但仍可被动活动，而无

关节的纤维性或骨性僵直。

3 讨论

3.1 发育性关节病的病理学基础发育异常直接累及骨骺和关节软骨，如多发骨骺发育异常，

背椎骨骺发育异常，致密性骨发育不全，石骨症、粘多糖病、粘脂病和同型胱氨酸尿症等，

在病变直接累及骨骺的同时，关节软骨亦可程度不同的受累。由于受累后的关节软骨较薄弱，以及其本身所存在的成分和结构异常，致使其在活动过程中更易受损。关节的稳定装置受累。由于发育异常因素如累及关节周围的肌肉、肌腱、韧带和关节囊等纤维组织，则可引起关节

的挛缩或松弛或因骨量减少，疏松软化所致反复多发骨折，以及并行两骨之一因发育缺失等，引起骨干的弯曲和关节的内外翻畸形，致使关节面的压力分布不均称，而出现关节病的临床

变现，进而导致关节软骨的加速损伤退变。严重的干骺软骨发育异常，骨化后的干骺端呈“V”字形缺损，其邻近的骨骺便呈锥形，嵌入其内，因而引起上下两端关节的不相适应或力的分

布不均衡，而出现关节疼痛及至跛行等症状，并且易导致过早的发生关节退变。

3.2 发育性关节病的特点青春期前后即可见有关节的形态、结构或功能异常，主要为关节的

奇形和功能障碍，而无明显的关节肿胀。于青春期后即逐渐出现关节退变的表现。通常病变

的部位和程度与职业无关。同时伴有骨发育异常表现，退行性关节病同时伴有骨和关节的发

育异常，是发育性关节病的主要特征性表现。