各种先天性心脏病的诊断

房间隔缺损[临床表现]房间隔缺损的症状随缺损大小而有区别。

缺损小的可全无症状，仅在体检时发现胸骨左缘2～3肋间有收缩期杂音。

缺损较大时分流量也大，导致体循环血流量不足而影响生长发育，表现为体形瘦长、面色苍白、乏力、多汗，活动后气促。

由于肺循环血流增多而易反复呼吸道感染，严重者早期发生心力衰竭。

多数患儿在婴幼儿期五明显体征，2—3岁后心脏增大，前胸隆起，扪诊心前区有抬举冲动感，一般无震颤，少数大缺损分流量大者可出现震颤。

听诊有以下四个特点：①第1心音亢进，肺动脉第2心音增强。

②由于右心室容量增加，收缩时喷射血流时间延长，肺动脉瓣关闭更落后于主动脉瓣，导致宽而不受呼吸影响的第2心音固定分裂。

③由于右心室增大，大量的血流通过正常肺动脉瓣时(形成相对狭窄)在左第二肋间近胸骨旁可闻及2～3级喷射性收缩期杂音。

④当肺循环血流量超过体循环达1倍以上时，则在胸骨左下第4—5肋间隙处可出现三尖瓣相对狭窄的短促与低频的舒张早中期杂音，吸气时更响，呼气时减弱。

随着肺动脉高压的进展，左向右分流逐渐减少，第2心音增强，固定性分裂消失，收缩期杂音缩短，舒张期杂音消失，但可出现肺动脉瓣及三尖瓣关闭不全的杂音。

[辅助检查]1．X线表现对分流较大的房间隔缺损具有诊断价值。

心脏外形轻至中度增大，以右心房及右心室为主，心胸比大于0．5。

肺脉段突出，肺叶充血明显，主动脉影缩小。

透视下可见肺动脉总干及分支随心脏搏动而一明一暗的“肺门舞蹈”征，心影略呈梨形(图13—5)。

原发孔型房缺伴二尖瓣裂缺者，左心房及左心室增大。

2．心电图电轴右偏平均额面电轴在十95—+170之间。

右心房和右心室肥大。

P—R间期延长，V1及V3R导联呈rSr'或rsR'等不完全性右束支传导阻滞的图形。

分流量较大患者R波可出现切迹，手术后消失。

原发孔型房缺的病例常见电轴左偏及左心室肥大。

一般为窦性心律，年龄较大者可出现交界性心律或室上性心律失常。

3．超声心动图 M型超声心动图可以显示右心房、右心室增大及室间隔的矛盾运动。

二维超声可以显示房间隔缺损的位置及大小，结合彩色多普勒超声可以提高诊断的可靠性并能判断分流的方向，应用多普勒超声可以估测分流量的大小，估测右心室收缩压及肺动脉压力。

年龄较大的肥胖患者经胸超声透声较差者，可选用经食道超声心动图进行诊断。

而动态三位超声心动图可以从左房侧或右房侧直接观察到缺损的整体形态，观察缺损与毗邻结构的立体关系及其随心动周期的动态变化，有助于提高诊断的正确率。

4．磁共振年龄较大患者，剑突下超声透声窗受限，图像不够清晰。

磁共振可以清晰地显示缺损的位置、大小及其肺静脉回流情况而建立诊断。

5．心导管检查一般不需要做心导管检查，当合并肺动脉高压、肺动脉瓣狭窄或肺静脉异位引流时可行右心导管检查。

右心导管检查时导管易通过缺损由右心房进入左心房，右心房血氧含量高于腔静脉血氧含量，右心室和肺动脉压力正常或轻度增高，并按所得数据可计算出肺动脉阻力和分流量大小。

合并肺静脉异位引流者应探查异位引流的肺静脉。

6．心血管造影一般不做心血管造影。

造影剂注入右上肺静脉，可见其通过房缺迅速由左心房进入右心房。

室间隔缺损[临床表现]临床表现决定于缺损大小和心室间压差，小型缺损可无症状，一般活动不受限制，生长发育不受影响。

仅体检听到胸骨左缘第三、四肋间响亮的全收缩期杂音，常伴震颤，肺动脉第二音正常或稍增强。

缺损较大时左向右分流量多，体循环流量相应减少，患儿多生长迟缓，体重不增，有消瘦、喂养困难、活动后乏力、气短、多汗、易患反复呼吸道感染，易导致充血性心力衰竭等。

有时因扩张的肺动脉压迫喉返神经，引起声音嘶哑。

体检心界扩大，搏动活跃，胸骨左缘第三、四肋间可闻及Ⅲ～Ⅳ粗糙的全收缩期杂音，向四周广泛传导，可扪及收缩期震颤。

分流量大时在心尖区可闻及二尖瓣相对狭窄的较柔和舒张中期杂音。

大型缺损伴有明显肺动脉高压时(多见于儿童或青少年期)，右室压力显著升高，逆转为右向左分流，出现青紫，并逐渐加重，此时心脏杂音较轻而肺动脉第二音显著亢进。

继发漏斗部肥厚时，则肺动脉第二音降低。

室间隔缺损易并发支气管炎、充血性心力衰竭、肺水肿及感染性心内膜炎。

20％一50％的膜周部和肌部小梁部缺损有自然闭合的可能，一般发生于5岁以下，尤其是1岁内。

肺动脉下或双动脉下的漏斗隔缺损很少能闭合，且易发生主动脉脱垂致主动脉瓣关闭不全时，于第二主动脉瓣区听到高音调舒张期杂音。

[辅助检查]1．X线检查小型室缺心肺X线检查无明显改变，或肺动脉段延长或轻微突出，肺野轻度充血。

中型缺损心影轻度到中度增大，左、右心室增大，以左室增大为主，主动脉弓影较小，肺动脉段扩张，肺野充血(图13—7)。

大型缺损心影中度以上增大，呈二尖瓣型，左、右心室增大，多以右室增大为主，肺动脉段明显突出，肺野明显充血。

当肺动脉高压转为双向或右向左分流时，出现艾森曼格综合征，主要特点为肺动脉主支增粗，而肺外周血管影很少，宛如枯萎的秃枝，心影可基本正常或轻度增大。

2．心电图小型缺损心电图可正常或表现为轻度左室肥大；中型缺损主要为左室舒张期负荷增加表现，RV5、V6升高伴深Q波，T波直立高尖对称，以左室肥厚为主；大型缺损为双心室肥厚或右室肥厚。

症状严重、出现心力衰竭时，可伴有心肌劳损。

3．超声心动图可解剖定位和测量大小，但<2毫米的缺损可能不被发现。

二维超声可从多个切面显示缺损直接征象——回声中断的部位、时相、数目与大小等。

彩色多普勒超声可显示分流束的起源、部位、数目、大小及方向，一般为收缩期五彩镶嵌的左向右分流束。

频谱多普勒超声可测量分流速度，计算跨隔压差和右室收缩压，估测肺动脉压。

还可通过测定肺动脉瓣口和二尖瓣口血流量计算肺循环血流量(Qp)；测定主动脉瓣口和三尖瓣口血流量计算体循环血流量(Qs)，正常时Qp／Qs≈1，此值增高≥1．5提示为中等量左向右分流，≥2．0为大量左向右分流。

4．心导管检查进一步证实诊断及进行血流动力学检查，评价肺动脉高压程度、计算肺血管阻力及体肺分流量等。

右室血氧含量高于右房1容积％，提示存在心室水平左向右分流。

小型缺损增高右室和肺动脉压力不明显，大型缺损往往增高。

伴有右向左分流时，主动脉血氧饱和度降低，肺动脉阻力可显著高于正常值。

造影可示心腔形态、大小及心室水平分流束的起源、部位、时相、数目与大小，除外其他并发畸形等。

动脉导管未闭[临床表现]1．症状动脉导管细小者临床上可无症状。

导管粗大者可有咳嗽、气急、喂养困难及生长发育落后等。

2．体征胸骨左缘上方有一连续性“机器”样杂音(continuousmachinerymurmur)，占整个收缩期与舒张期，于收缩末期最响，杂音向左锁骨下、颈部和背部传导，当肺血管阻力增高时，杂音的舒张期成分可能减弱或消失。

分流量大者因相对性二尖瓣狭窄而在心尖部可闻及较短的舒张期杂音。

肺动脉瓣区第二音增强，婴幼儿期因肺动脉压力较高，主、肺动脉压力差在舒张期不显著，因而往往仅听到收缩期杂音，当合并肺动脉高压或心力衰竭时，多仅有收缩期杂音。

由于舒张压降低，脉压差增宽，并可出现周围血管体征，如水冲脉、指甲床毛细血管搏动等。

早产儿动脉导管未闭时，出现周围动脉搏动宏大，锁骨下或肩胛间闻及收缩期杂音(偶闻及连续性杂音)，心前区搏动明显，肝脏增大，气促，并易发生呼吸衰竭而依赖机械辅助通气。

[辅助检查]1．心电图分流量大者可有不同程度的左心室肥大，偶有左心房肥大，肺动脉压力显著增高者，左、右心室肥厚，严重者甚至仅见右心室肥厚。

2．X线检查动脉导管细者心血管影可正常。

大分流量者心胸比率增大，左心室增大，心尖向下扩张，左心房亦轻度增大。

肺血增多，肺动脉段突出，肺门血管影增粗(图13—10)。

当婴儿有心力衰竭时，可见肺淤血表现，透视下左心室和主动脉搏动增强。

肺动脉高压时，肺门处肺动脉总干及其分支扩大，而远端肺野肺小动脉狭小，左心室有扩大肥厚征象。

主动脉结正常或凸出。

3．超声心动图对诊断极有帮助。

二维超声心动图可以直接探查到未闭合的动脉导菅，常选用胸骨旁肺动脉长轴观或胸骨上主动脉长轴观。

脉冲多普勒在动脉导管开口处可也探测到典型的收缩期与舒张期连续性湍流频谱。

叠加彩色多普勒可见红色流柱出自降主动脉，通过未闭导管沿肺动脉外测壁流动；在重度肺动脉高压时，当肺动脉压超过主动脉时，可见蓝色流注自肺动脉经未闭导管进人降主动脉。

4．心导管检查当肺血管阻力增加或疑有其他合并畸形时有必要施行心导管检查，它可发现肺动脉血氧含量较右心室为高。

有时心导管可以从肺动脉通过未闭导管插入降主动脉。

5．心血管造影逆行主动脉造影对复杂病例的诊断有重要价值，在主动脉根部注人造影剂可见主动脉与肺动脉同时显影，未闭动脉导管也能显示。

法洛四联症[临床表现]1．青紫为其主要表现，其程度和出现的早晚与肺动脉狭窄程度有关。

多见于毛细血管丰富的浅表部位，如唇、指(趾)甲床、球结合膜等。

因血氧含量下降，活动耐力差，稍一活动如啼哭、情绪激动、体力劳动、寒冷等，即可出现气急及青紫加重。

2．蹲踞症状患儿多有蹲踞症状，每于行走、游戏时，常主动下蹲片刻。

蹲踞时下肢屈曲，使静脉回心血量减少，减轻了心脏负荷，同时下肢动脉受压，体循环阻力增加，使右向左分流量减少，从而缺氧症状暂时得以缓解。

不会行走的小婴儿，常喜欢大人抱起，双下肢屈曲状。

3．杵状指(趾) 患儿长期处于缺氧环境中，可使指、趾端毛细血管扩张增生，局部软组织和骨组织也增生肥大，表现为指(趾)端膨大如鼓槌状。

4．阵发性缺氧发作多见于婴儿，发生的诱因为吃奶、哭闹、情绪激动、贫血、感染等。

表现为阵发性呼吸困难，严重者可引起突然昏厥、抽搐，甚至死亡。

其原因是由于在肺动脉漏斗部狭窄的基础上，突然发生该处肌部痉挛，引起一时性肺动脉梗阻，使脑缺氧加重所致。

年长儿常诉头痛、头昏。

体格检查时，患儿生长发育一般均较迟缓，智能发育亦可能稍落后于正常儿。

心前区略隆起，胸骨左缘第2、3、4助间可闻及Ⅱ一Ⅲ级粗糙喷射性收缩期杂音，此为肺动脉狭窄所致，一般无收缩期震颤。

肺动脉第2音减弱。

部分患儿可听到亢进的第2心音，乃由右跨之主动脉传来。

狭窄极严重者、或在阵发性呼吸困难发作时，可听不到杂音。

有时可听到侧支循环的连续性杂音。

紫绀持续6个月以上，出现柱状指(趾)。

常见的并发症为脑血栓、脑脓肿及感染性心内膜炎。

[辅助检查]1．血液检查周围血红细胞计数和血红蛋白浓度明显增高，红细胞可达5．0~8．0×1012／L，血红蛋白170—200g／L，红细胞压积也增高，为53—80V01％。

血小板降低，凝血酶原时间延长。

2．X线检查心脏大小一般正常或稍增大，典型者前后位心影呈“靴状”，即心尖圆钝上翘，肺动脉段凹陷，上纵隔较宽，肺门血管影缩小，两侧肺纹理减少，透亮度增加，年长儿可因侧支循环形成，肺野呈网状纹理，25％的患儿可见到右位主动脉弓阴影。