多巴反应性肌张力障碍概述
多巴反应性肌张力障碍的病因治疗与预防
多巴反应性肌张力障碍的病因治疗与预防多巴反应性肌张力障碍又称多巴反应性肌张力障碍Segawa疾病是一种罕见的遗传性疾病，发生在儿童或青少年，以肌肉张力障碍或步态异常为首发症状。
其临床特点是症状的昼间波动，小剂量多巴制剂对其疗效快速明显。
1976年Segawa国外有很多关于这种疾病的第一次描述，近年来引起了国内临床工作者的高度重视。
一、病因这种疾病的一半是散发性的，一半是常染色体显性遗传的。
目前认为，GTP同工酶环化水解酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少DRD的主要病因(Nagatsu1998)。
二、发病机制国外学者发现，60%～70%的DRD患者出现GCHⅠ编码区的基因突变位于14q32.1。
由于GCHⅠ它是合成四氢生物喋喋不休的重要限速酶，后者是儿茶酚胺生物合成的必要辅助因素。
因此，黑纹系统多巴能神经元GCHⅠ酪氨酸羟化酶合成减少，最终导致多巴胺水平下降。
一些学者测试DRD患者脑脊液中高香草酸、生物喋喋不休和新喋不休的含量均低于正常水平。
正电子发射断层扫描(PET)检查发现纹状体18F-dopa摄入量正常，表明多巴脱羧酶和多巴胺受体正常，持续少量外源性多巴制剂可弥补多巴胺不足，缓解症状。
1、DRD多发病年龄1~12年龄，儿童肌张力障碍10%，少数患者可晚至50~60岁(陈蓉等，1999)>男，男Ⅰ女=1Ⅰ4。
2、儿童患者，以下肢肌肉张力异常为首发症状，儿童步态异常、下肢僵硬、步态不稳定、马蹄等，有时只表现学习走路晚，容易摔倒，随着疾病的发展，肌肉张力异常影响其他肢体，甚至头颈部和身体轴、痉挛斜颈、扭转痉挛，儿童可有肢体震颤、肌肉强度和自动Babinske 征阳性，语言和智力一般不受累。
3.成人患者常表现为帕金森综合征，如肢体不自主震颤和僵硬。
患者行动迟缓，易疲劳，肢体肌张力增加，腱反射亢进，病理征呈阳性，75%病人的症状有昼夜波动，早起或休息后明显减轻甚至消失，下午或疲劳后症状加重。
4.大多数病程都是进展性的，没有治疗的人最终无法照顾自己。
多巴反应性肌张力障碍病症PPT演示课件
心理问题，心理治疗可帮助患者调整心态，积极面对疾病。
06
患者管理与生活质量改善措施
心理干预和康复训练重要性
心理干预
多巴反应性肌张力障碍患者常常因症状影响生活质量，导致焦虑、抑郁等心理问题。心理干预如认知 行为疗法、支持性心理治疗等，可以帮助患者调整心态，增强应对疾病的信心。
康复训练
针对患者的肌张力障碍，制定个性化的康复训练计划，包括物理治疗、运动疗法等，有助于改善患者 症状，提高生活质量。
其他药物辅助治疗选择
抗胆碱能药物
如苯海索等，可用于辅助治疗多巴反应性肌张力障碍，通过抑制乙 酰胆碱的作用，减少多巴胺的消耗，从而增强左旋多巴的疗效。
COMT抑制剂
如恩他卡朋等，可抑制左旋多巴在外周的代谢，从而增加其进入脑 内的量，提高疗效。
MAO-B抑制剂
如司来吉兰等，可抑制脑内多巴胺的降解，延长左旋多巴的作用时间 。
基因定位
DRD相关基因主要定位于14号染色体 长臂（14q），特别是GCH1基因， 它是DRD的主要致病基因。
常见基因突变类型
GCH1基因突变
GCH1基因编码GTP环化水解酶I，是合成四氢生物蝶呤（BH4）的关键酶。BH4是酪氨酸羟化酶和色氨酸羟化酶 的辅因子，参与多巴胺等神经递质的合成。GCH1基因突变导致BH4缺乏，进而引发DRD。
家庭护理和营养支持策略
家庭护理
家庭成员在患者的康复过程中起着重要作用 。提供安全舒适的生活环境，协助患者进行 日常活动，以及给予情感支持等，都是家庭 护理的重要内容。
营养支持
合理的饮食和营养支持有助于改善患者症状 。建议增加蛋白质、维生素和矿物质的摄入 ，同时避免刺激性食物和饮料。
社会资源整合和患者互助组织建设
肌张力障碍
肌张力障碍锁定本词条由好大夫在线提供内容并参与编辑。
王玉平（主任医师）首都医科大学宣武医院神经内科卫华（副主任医师）首都医科大学宣武医院神经内科肌张力障碍（dystonia）是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌张力异常的动作和姿势为特征的运动障碍综合征，具有不自主性和持续性的特点。
依据病因可分为原发性和继发性。
原发性肌张力障碍与遗传有关。
继发性肌张力障碍包括一大组疾病，有的是遗传性疾病（如肝豆状核变性，亨廷顿舞蹈病，神经节苷脂病等），有的是由外源性因素引起的（如围生期损伤、感染、神经安定药物）。
西医学名肌张力障碍英文名称dystonia 所属科室内科- 神经内科主要病因遗传因素目录1 疾病分类2 病因及发病机制3 临床表现▪扭转痉挛▪痉挛性斜颈▪Meige综合征▪手足徐动症▪书写痉挛4 诊断及鉴别诊断▪诊断▪鉴别诊断5 疾病治疗▪药物治疗▪注射A型肉毒毒素▪手术6 疾病预后7 疾病预防疾病分类依据肌张力障碍的发生部位，可分为局限性、节段性、偏身性和全身性。
一般而言，发病年龄越早，症状可能越严重，波及身体其他部位的可能性也越大。
发病年龄越大，肌张力障碍越可能保持其局灶性。
局限性肌张力障碍指肌张力障碍只影响到躯体的一部分，如痉挛性斜颈、书写痉挛、眼睑痉挛、口-下颌肌张力障碍等。
节段性肌张力障碍累及一个以上相邻部位，如Meige综合征（眼、口和下颌），一侧上肢加颈部，双侧下肢等。
累及一侧身体时称偏侧肌张力障碍，一般由对侧大脑半球病变所致。
全身性肌张力障碍，累及至少一个节段，加上一个以上其他部位。
病因及发病机制原发性肌张力障碍多为散发，少数有家族史，呈常染色体显性或隐性遗传，或X染色体连锁遗传，最多见于7~15岁儿童或少年。
常染色体显性遗传的原发性扭转痉挛绝大部分是由定位在9q32-34的DYTl基因突变所致，外显率为30%～50%。
多巴反应性肌张力障碍也是常染色体显性遗传，为三磷酸鸟苷环化水解酶-1(GCH-1)基因突变所致。
成人型多巴反应性肌张力障碍2例并文献复习
参考文献
［ １ 】 刘 大为． 实用重 症 医学 ［ Ｍ】 ． 北京 ： 人 民卫生 出版社， ２ ０ １ ０ ： ６ ６ ９ ．
汇总国内对急性肺动脉栓塞误诊文献，我国急性肺动脉栓塞误诊
前几位 的疾 病依次为 ：冠心病 ，肺 炎 ，心力衰 竭及胸膜炎 ， 误 诊疾病 多达７ ０ 多种 ，患者涉 及 内 ａ 外ａ 妇 ａ儿各科 。分析误诊原 因如 下 ：①
急性肺动脉栓塞临床表现及辅助检查对诊断缺乏特异性。②首诊医师 询问病史及查体不细致，诊断过于草率，诊断思路局限。③对辅助检
理增强，支气管旁小淡片影 转往上级医院后诊断为慢性阻塞性肺疾
病合 并肺血栓栓塞症 。
２ 误诊 原 因分 析
急性肺动脉栓塞易误诊为冠心病 ，心肌梗死 的原 因：①高危 因素相 似： 高血脂 ，高血糖 ，吸烟 ，肥胖等既是冠心病 的高 危因素 ，也是肺栓
塞的高危因素。但促使发生急性肺动脉栓塞的前三位危险因素是：下肢
不多，需结合超声 ｔ Ｌ ， 动图，胸片， Ｄ － 二聚体等检查综合分析。
、
成人型多巴反应性肌张力障碍２ 例并文献复习
李 劲松
（ 辽宁省葫芦 岛市连 山区人 民医院 神经 内科 ，辽宁 葫芦 岛 １ ２ ５ ０ ０ １ ）
【 摘要】 目的 探讨和 分析成人型多巴反应性肌张 力障碍的临床特点。方法 查阅成人型多 巴反应性肌张力障碍的相关文献，并回顾性分析 我 院收治的 ２例多巴反应性肌张力障碍 患者的临床资料。结果 系统的总结 了Ｄ Ｒ Ｄ的病因、发病机制、临床症状、鉴别诊断及 治疗与护 理的方法等。结论 通过早期给予患者 口服低剂量的多巴制剂能够有效治疗 巴反应性肌张力障碍的特殊 方法，且患者预的恢复后情况较好 ，
首次公布：肌张力障碍分型以及表现症状
首次公布：肌张力障碍分型以及表现症状肌张力障碍基因组学解析肌张力障碍是世界发病率排名第三的运动障碍。
统计发现，患者一级亲属的患病率为14~21%。
国内各种类型肌张力障碍患病率高达39／10万。
概述肌张力障碍肌张力障碍是一种运动障碍，其特征在于持续的或间歇的肌肉收缩，导致通常重复的动作和/或姿势异常。
肌张力障碍通常有肢体扭曲，有典型发作动作，并且伴随震颤。
肌张力障碍常常因自主运动引发或恶化，且伴有过度的肌肉活化。
肌张力障碍临床上可以根据发病年龄、症状部位、发作周期和相关特征来分类（例如，孤立型肌张力障碍 -发病特征除了震颤就只有肌张力问题相关的运动异常；组合型张力障碍 -该病发作特征除了肌张力问题，还有其它运动障碍；复杂型肌张力障碍 – 该病有其他神经系统或全身性症状）。
常用30岁作为早发性和迟发性肌张力障碍分类的年龄切点。
在大部分病例中，肌张力障碍并发运动异常、姿势异常。
一些肌张力障碍，如“睑痉挛”和“喉肌痉挛”，和姿势异常无关，它们的特征是在眼睑或喉部发生非自主收缩，分别影响了眼睑或喉的开关。
肌张力障碍的发病率孤立型肌张力障碍在2012年的患病率约为16.43，其它类型的肌张力障碍，暂时没有系统性的研究数据。
最常见的类型是成人发病型局部肌张力障碍。
它是世界排名第三的运动障碍。
在英国，大约有70000个受累者，其中还包含有8000名儿童和青少年（2012年统计数据）。
根据另一项统计数据，遗传性肌张力障碍患者，其一级亲属的患病率为21%；散发型病例，其一级亲属的患病率为14%[2]。
该病在国内的流行病学资料较少，有报告指明，国内全身性肌张力障碍患者为3．4万～10万，发病率为0．2／10万，各种类型肌张力障碍患病率为39／10万[3]。
肌张力障碍的原因遗传性肌张力障碍可以通过遗传模式和基因或染色体位点进行分类。
迄今为止，根据潜在的遗传原因，已明确分出12种以“DYT”命名的肌张力障碍（孤立型和组合型肌张力障碍）和多种复杂型肌张力障碍。
多巴反应性肌张力障碍1例
多巴反应性肌张力障碍1例陈晓燕1，李啸2 （400037 重庆，第三军医大学新桥医院神经内科1；402316 重庆，重庆市中西结合医院内科2）[关键词] 多巴反应性肌张力障碍；治疗[中图法分类号] [文献标志码] B多巴反应性肌张力障碍 ( dopa-resposive dysto-nia, DRD)是一种少见的遗传性慢性运动障碍性疾病，对左旋多巴治疗反应明显。
早期诊治，可使患者保持完全正常的生活质量。
现将本院（新桥医院）收治的1例报告如下。
1临床资料患者，女性，28岁，因“进行性四肢僵硬、抖动23年”入院。
患者23年前（5岁时）无明显诱因出现行走时双足尖常被绊倒，之后家属发现其双下肢活动不灵、显僵硬，左侧重于右侧，症状逐渐进行性加重，20年（8岁时）前双下肢僵硬症状明显加重，行走时双足跟不能着地，身体前倾，上午症状较轻，下午至傍晚最重，夜间睡眠后又减轻。
18年前（10岁时）双上肢亦出现僵硬、不灵活，曾在当地就诊，考虑“先天性肌强直症”，具体治疗不详。
患者四肢僵硬症状进行性加重，站坐、行走即向后倾倒，持物时双上肢抖动，紧张时加重，安静时消失，说话时舌头活动不灵，言语含混不清。
因家境贫困一直未再就诊，10年前(18岁时)患者生活完全不能自理，不能独自坐、站、行走，进食、穿衣均需家人照顾。
之后病情相对稳定，未再进展。
病程中无复视，无肌肉萎缩、肌肉跳动、肌肉疼痛及握痛；无肢体麻木、大小便障碍、饮水呛咳、吞咽困难、强哭强笑、精神行为异常等。
于2009年5月在他人介绍下入我院就诊。
患者出生时情况好，自幼发育与正常同龄儿相比无明显异常。
无头部外伤史。
母亲因抑郁症自杀。
家族史中无特殊病史。
入院查体：背入病房，生命体征正常，皮肤光滑红润，神经系统检查：意识清楚，构音障碍，面肌不自主抽动，全身强直，四肢肌张力铅管样增高，双足内翻畸形，共济运动无法配合完成，深浅感觉、深浅反射正常，病理征阴性。
入院后查脑电图：轻度异常。
DRD
多巴反应性肌张力障碍多巴反应性肌张力障碍(dope-reactive dystonia ,DRD)，又称Segawa病，是一种好发于儿童或青少年，以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病。
其临床特点为症状的昼间波动性(晨轻暮重)，以及小剂量多巴制剂对其有快速、明显的疗效。
1976年Segawa等首次描述该病.【病理病因】该病半数呈散发性，半数呈常染色体显性遗传。
目前认为，GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少是DRD的主要病因(Nagatsu 1998)。
【发病机制】国外学者发现，60%～70%的DRD患者出现GCHⅠ编码区的基因突变，位置在14q32.1。
由于GCHⅠ是合成四氢生物喋呤的重要限速酶，而后者是儿茶酚胺生物合成的必需辅助因子，因此，黑质纹状体系统多巴能神经元GCHⅠ的缺乏，必然导致酪氨酸羟化酶合成减少，最终致多巴胺水平降低。
有学者检测DRD患者脑脊液中高香草酸及生物喋呤、新喋呤含量，发现两者水平均低于正常。
正电子发射断层扫描(PET)检查发现纹状体18F-dopa摄取量正常，提示该病多巴脱羧酶及多巴胺受体是正常的，故持续给予少量外源性多巴制剂，可弥补多巴胺不足，缓解症状。
【症状体征】1.DRD发病年龄多在1~12岁，占儿童肌张力障碍的10%，少数患者可晚至50～60岁(陈嵘等，1999)。
发病率女＞男，男∶女＝1∶4。
2.儿童起病者，多以一侧下肢肌张力异常为首发症状，患儿出现怪异步态、下肢僵硬、步态不稳、马蹄内翻足等。
有时仅表现学走路较迟，易摔倒，随病情发展，肌张力异常影响到其他肢体，甚至头颈部及身体中轴，出现痉挛性斜颈、扭转痉挛。
患儿可有肢体震颤、肌强直及自动Babinske征阳性，语言及智能一般不受累。
3.成人起病者，以肢体不自主震颤、僵硬感等类似帕金森综合征表现多见。
患者行动迟缓，易疲劳，肢体肌张力增高，腱反射亢进，病理征阳性。
75%患者症状有昼夜波动性，晨起或休息后明显减轻甚而消失，下午或劳累后症状加重。
肌张力障碍诊断与治疗指南
(二)根据症状分布分型 1.局灶型:
单一部位肌群受累， 如眼睑痉挛、书写痉挛、痉挛性构音障碍、
痉挛性斜颈等。 2.节段型:
2个或2个以上相邻部位肌群受累， 如颅颈肌张力障碍(Meige综合征)、轴性
肌张力障碍等。 3.多灶型:
2个以上非相邻部位肌群受累。
二、肌张力障碍的分类
(三)根据病因分型 1.原发性或特发性：
的其他特征， 如Wilson病、脊髓小脑性共济失调、亨廷顿舞蹈病、帕金
森综合征等。 4．发作性肌张力障碍:
表现为突然出现且反复发作的运动障碍，发作间期表现正 常➢。发作性起动诱发的运动障碍(PKD, DYT-9),
➢ 依由据突诱然的发动因作素诱发的；不同分为 ➢➢发三作由性种跑过主步度、要运游动形泳诱式等发持:的续运运动动障诱碍发(P；ED, DYT-10),
效用， 无人观察时好转，心理治疗、自我放松及明确疾病性质
后可好转 甚至痊愈。
2.器质性假性肌张力障碍: 眼部感染、干眼症和眼睑下垂应与眼睑痉挛鉴别； 牙关紧闭或颞下颌关节病变应与口一下颌肌张力障碍鉴别； 颈椎骨关节畸形，外伤、疼痛或眩晕所致强迫头位、先天性颈
肌力量 不对称或第Ⅳ脑神经麻痹形成的代偿性姿势等应与痉挛性 斜颈鉴别。
➢ A型肉毒毒素注射可引起局部的化学性去神经支配作用, 可迅速消除或 缓解肌肉痉挛, 重建主动肌与拮抗肌之间的力量平衡, 改善肌肉异常或 过度收缩相关的疼痛、震颤、姿势异常、运动障碍等表现, 明显提高患 者的生活质量, 故成为治疗肌张力障碍的有效手段。
➢ 美国国立卫生院推荐肉毒毒素用于眼睑痉挛、内收型痉挛性构音障碍、 下颌闭合型口-下颌肌张力障碍和痉挛性斜颈的治疗。
肌张力障碍的治疗
三、药物治疗
多巴胺反应性肌张力障碍的健康宣教 (3)
02
避免情绪波动：保持情 绪稳定，避免过度兴奋、 紧张或焦虑
03
避免寒冷刺激：注意保 暖，避免长时间暴露在 寒冷环境中
04
避免药物滥用：避免滥 用药物，特别是抗精神 病药物和抗抑郁药物
健康生活方式
01
均衡饮食：多吃蔬菜水果， 少吃油腻食物
02
规律作息：保证充足的睡眠， 避免熬夜
03
适量运动：坚持每天进行适 量的运动，如散步、慢跑等
发病原因
遗传因素：多巴胺 反应性肌张力障碍
具有遗传倾向 1
其他因素：如感染、 4
创伤等也可能导致 多巴胺反应性肌张
力障碍的发生
环境因素：某些环 境因素可能导致多
2 巴胺反应性肌张力
障碍的发生
3
药物因素：某些药
物可能导致多巴胺
反应性肌张力障碍
的发生
临床表现
肌张力障碍：肌肉不自主收缩， 导致肢体运动异常
心理支持
01 提供心理支持：帮助患者了解疾 病，减轻心理压力
鼓励患者参与治疗：鼓励患者积 极参与治疗，提高治疗效果
03 提供心理辅导：为患者提供心理 辅导，帮助患者调整心态
04 提供社会支持：为患者提供社会 支持，帮助患者适应社会环境
家庭护理
01
保持环境整洁，避 免患者跌倒
03
保持患者情绪稳定， 避免焦虑和抑郁
治疗方法
药物治疗
01
抗胆碱能药物：如苯 02
抗多巴胺药物：如卡
海索，可缓解症状
马西平，可减轻症状
03
抗癫痫药物：如苯妥 04
肌肉松弛剂：如巴氯
英，可减轻症状
芬，可减轻症状
05
其他药物：如肉毒杆 06
肌张力障碍
4、小舞蹈病：
两者均多发于儿童，女性多于男性，都可有下肢步态颠簸，易跌倒等症状，都可于睡眠时消失。但小舞蹈病发
病前常有咽炎、呼吸道感染、发热等A型β溶血性链球菌感染史。有舞蹈样动作、共济失调、肌力和肌张力减退这三
联征。具体表现为近端肌肉为主的迅速的、不能控制的、跳跃式的无规律的不自主动作，面部常有鬼脸样动作，出现
噘嘴、挤眉、眨眼、伸舌等。精神紧张时加重，安静时减轻。肌力和肌张力减退可引起特征性的旋前肌症，一般不产
生躯干扭转样特异姿势。
5、手足徐动症：
以局限于远端肌肉蠕动样缓慢的不自主运动为特征，通常不侵犯近端肌肉，亦不产生持续性扭曲、挛缩等改变。
治疗：
1、镇静剂：苯二氮卓类如地西泮、硝西泮等对减缓痉挛及痉挛引起的疼痛有一定帮助； 2、抗胆碱能药：常用苯海索，2~4mg，每日3次； 3、左旋多巴：对多巴反应性肌张力障碍疗效显著，较小剂量（125~250mg/天）可取得明显而持久的疗 效； 4、氟哌啶醇：可能有效，从小量开始（1mg，每日2次），逐渐增量，需注意其椎体外系反应； 5、GABA受体激动剂：巴氯芬对部分病例有效，从5mg/次，每日3次开始，逐渐加量至20~30mg/d。 6、A型肉毒素注射：对局限性肌张力不全可用肉毒素A注射，注射部位选择痉挛最严重的肌肉或肌电图 显示明显异常放电的肌群，剂量根据受累的肌肉不同。疗效可维持3~6个月，重复注射有效。 7、手术：药物治疗效果不明显者可获一定缓解。外周手术、丘脑损毁术或脑深部电刺激术
多巴反应性肌张力障碍 早期诊别与病例分析
多巴反应性肌张力障碍：又称为伴有明显昼间波动的遗传性肌张力障碍。
1、流行病学： 本病起病缓慢，多于儿童期发病，少数起病于50~60岁，女性多见。 2、临床表现：表现为上肢或下肢的肌张力障碍和异常姿势或步态，通常下肢首发，腿部首先受累，表现为 间歇性肌 肉发僵，经常跌倒，有时出现怪异步态、足屈曲或外翻。躯干肌肉也可受累，颈后仰及痉挛性也可 发生。也可合并运动迟缓、齿轮样肌强直、姿势障碍等帕金森综合征表现。 3、症状特点：症状具有昼间波动，晨轻暮重，一般在早晨或午后症状轻微，运动后或晚间加重，睡眠后明 显减轻或消失，随年龄增大晨轻暮重现象可不明显。 4、显著特征：小剂量左旋多巴对肌张力障碍及帕金森症状有显著疗效，且疗效持久。长期服用无需增加剂 量，且不会出现左旋多巴的运动并发症。 5、发病预后：一般发病后4~5年内肌张力障碍累及全身，20年内病情进展明显，20~30年趋于缓和，至40年 病情几乎稳定。儿童起病者，若未能得到早期诊断及合理的治疗，可能会使患儿的骨骼生长及肢体发育受到 影响，如脊柱侧弯、足畸形等。
多巴反应性肌张力障碍临床资料分析
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ＦＡＮＧ ｓｉ ，‘Ｄｅ ａ ｔ ｎ ｆ Ｎ ｅ ｒｌｇ ，Ｔｏ ｇ ｉＨｏ ｐ ｔｌ，Ｔｏ ｇ ｉ ｅ ｃ ｌＣｏｌｇｅ — ｙｕ ｐ ｒｍｅ ｔ ｕ ｏｏ ｙ ｏ ｎ ｊ ｓ ｉ ａ ｎ ｊ ｄｉａ ｌｅ ，Ｈ ｕ ｚ ｏ ｇＵｎ ｖ ｒ ｉ ｆ Ｍ ａ ｈ ｎ ｉｅ ｃｔ ｏ ｙ
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ｏｆｃ ｏｕｒ ｅ ． ｓ
［ ｙｗｏｄ ］ ｄ ｐ —ｅｐ ｎ ｉｅｄ ｓｏ ｉ；ｃｉｉａ ｎｆｓａｉｎ ｉｆｒｎ ｉｌｄａ ｎ ｓｓ ｕ ｅ ｉ ａ ｋｎ ｏ ｉｍ Ｋｅ ｒ ｓ ｏ ａ ｒｓ ｏ ｓｖ ｙ ｔｎａ ｌ ｃ ｌ ｎ ｍａ ｉ ｔｔ ；ｄｆｅｅ ｔ ｉｇ ｏ ｉ；ｊ ｖ ｎｌ ｐ ｒ ｉｓ ｎｓ ｅ ｏ ａ ｅ
识 。方 法 ： 结 并 分 析 ４例 Ｄ Ｄ 患 者 的 ｌ 表 现 、 助 检 查 及 治疗 情 况 。结 果 ： 剂 量 多 巴 制 剂 （ 多 巴 ６． ， 总 Ｒ 临床 辅 小 美 ２ ５ｍｇ 每 天 ３次 ） ４例 患 者 均 有 明显 疗 效 。结 论 ： Ｒ 是 一 种 较 为 罕 见 的遗 传 性 运 动 障 碍 疾 病 ， 剂 量 多 巴制 剂 有 显 对 Ｄ Ｄ 小
GCH1_基因突变致多巴反应性肌张力不全一例
综合病例研究作者单位：澳门特别行政区，澳门镜湖医院儿科通信作者，黄健星，E -mail: star ********************GCH1基因突变致多巴反应性肌张力不全一例黄健星 林小群 黄洁馨【摘要】 多巴反应性肌张力不全（DRD ）是一种常染色体显性或隐性遗传运动障碍疾病，病理特征为黑质纹状体多巴胺含量减少，主要表现为儿童期肌张力障碍， 小剂量左旋多巴可以改善症状。
三磷酸鸟苷环化水解酶１（GCH1）基因是其致病基因之一。
该文报道1例GCH1基因突变所致的DRD 患儿，其以步态异常为主诉，行走时出现肌张力不全姿势，症状晨轻暮重，经基因检测证实其GCH1基因出现杂合性突变。
接受小剂量左旋多巴治疗后患儿神经系统体征基本消失，于小儿神经科门诊随诊2年，运动功能良好。
临床上对于病因不明的肌张力障碍患儿， 需警惕DRD 的可能， 尽早识别和治疗可明显改善预后，预防残疾的发生。
【关键词】 多巴反应性肌张力不全；三磷酸鸟苷环化水解酶１基因；左旋多巴Dopa -responsive dystonia induced by GCH1 gene mutation: a case report Wong Kin -Sing， Lam Sio -Kuan， Wong Kit -Hing.Department of Pediatrics， Kiang Wu Hospital， Macao Special Administrative Region， China Corresponding author，Wong Kin -Sing，E -mail: star -*******************【Abstract 】 Dopa -responsive dystonia （DRD ） is an autosomal dominant or recessive dyskinesia ， which is pathologicallycharacterized with reduced amount of dopamine in the substantia nigra and striatum. DRD is mainly manifested with dystonian in early childhood. Low -dose levodopa can mitigate relevant symptoms. Guanosine triphosphate cyclohydrolase I （GCH1） gene is the pathogenic gene of DRD. In this article ， 1 child diagnosed with DRD induced by GCH1 gene mutation was reported. Gait abnormality was the chief complaint. The child showed dystonic posture when walking. These symptoms were mitigated in the morning and aggravated during night. Gene detection confirmed the incidence of heterozygous mutation of GCH1 gene. The neurological symptoms of this child were basically cured after low -dose levodopa therapy. During 2-year follow -up at Department of Pediatric Neurology ， motor function was restored to normal. In clinical practice ， the possibility of DRD should be considered for pediatric dystonia with unknown causes. Promptdiagnosis and treatment can significantly improve clinical prognosis and prevent the incidence of disability.【Key words 】 Dopa -responsive dystonia ； GCH1 gene ； Levodopa多巴反应性肌张力不全（DRD ， 又称Segawa 病），属于神经传导物质病变， 是累及神经系统的罕见疾病。
肌张力障碍诊疗规范2023版
肌张力障碍诊疗规范2023版肌张力障碍（dystonia）是一种以持续性或间歇性肌肉收缩导致重复运动、姿势异常或二者兼有为特征的运动障碍病。
肌张力障碍性运动通常具有模式化、有扭转动作的特征，可伴有震颤，经常由主动运动启动或加重。
【病因与发病机制】肌张力障碍的病因和发病机制尚不明确。
其中遗传性肌张力障碍由基因突变所致。
自1991年OZeIiUS等在9号染色体发现了第f致病基因（z»m）以来，至少已有28个致病基因被定位。
【临床分类】肌张力障碍有许多分类方法，目前最新的由国际专家共识委员会修订的分类方法（2013）从两条主线（临床特征和病因学）进行了阐述，参见表23-6-4-1。
表23-6∙4-1肌张力障碍的分类按临床特征分类按病因学分类1.按肌张力隙碍本身的临床 1.按神经病理学改变分特征分（1）有神经系统退行性变（1）按起病年龄分的证据1）婴儿型：出生至2岁（2）有结构性病变的证据2）儿童型:3~12岁（3）无神经系统退行性3）少年型：13~20岁变/结构性病变的4）成人早期型：21~40岁证据5）成人晚期型：＞40岁 2.按遗传性或获得性分（2）按肌张力障碍范围分（1）遗传性1）局灶性肌张力隙碍1）常染色体显性遗传2）节段性肌张力障碍2）常染色体隐性遗传3）多灶性肌张力隙碍3）X-性连锁隐性遗传4）偏身肌张力障碍4）线粒体遗传5）全身性肌张力隙碍（2）获得性（3）按病程分1）围产期脑损伤1）稳定型2）感染性疾病2）进展型3）药源性（4）按变异性分4）中毒性1）持续性5）血管性2）活动特异性6）肿瘤性3）日发性（白天）7）脑外伤4）发作性8）精神心理性2.按肌张力障碍相关的特（3）原发性征分1）散发性（1）肌张力障碍伴/或不伴其他运动2）家族性障碍1）单纯肌张力障碍2）联合性肌张力障碍（肌张力障碍联合其他运动障碍）（2）肌张力障碍合并其他神经系统或系统性疾病的表现【病理】原发性扭转痉挛可见非特异性的病理改变，包括壳核、丘脑及尾状核的小神经元变性消失，基底节的脂质及脂色素增多等。
TH基因复合杂合突变致多巴反应性肌张力不全1例报告
TH基因复合杂合突变致多巴反应性肌张力不全1例报告郑杰;方昕;陈燕惠【摘要】目的探讨酪氨酸羟化酶缺乏导致的多巴反应性肌张力不全的诊断和治疗.方法回顾分析1例多巴反应性肌张力不全患儿的临床表现、治疗随访经过及基因检测结果.结果患儿,男,2岁4个月,主要临床表现为语言、运动发育出现倒退,体格检查示四肢肌张力减低.基因突变分析示TH exon4 c.457＞T;P.(Arg153*)杂合致病突变,遗传自父亲;TH exon7:c.739 G＞A;P.(Gly 247 Ser)杂合致病突变,遗传自母亲,确诊为酪氨酸羟化酶基因突变导致的多巴反应性肌张力不全.予左旋多巴治疗,患儿症状无明显改善,改用多巴丝肼治疗后取得满意疗效.结论对于不明原因的肌张力不全,尤其是婴儿期起病并伴有锥体外束受损为标志的运动功能减退,均应高度怀疑为酪氨酸羟化酶缺乏导致的多巴反应性肌张力不全,基因检测有助于确诊,多巴丝肼效果优于左旋多巴.【期刊名称】《临床儿科杂志》【年(卷),期】2018(036)004【总页数】4页(P261-264)【关键词】多巴反应性肌张力不全;临床表现;TH基因【作者】郑杰;方昕;陈燕惠【作者单位】福建医科大学附属协和医院儿科,福建福州350001;福建医科大学附属协和医院儿科,福建福州350001;福建医科大学附属协和医院儿科,福建福州350001【正文语种】中文多巴反应性肌张力不全（dopa-responsive dystonia，DRD）包括一类临床表现及遗传背景均可呈现异质性的疾病，其最典型的临床表现为进行性肌张力障碍，通常为四肢起病，症状呈昼夜波动，使用低剂量的左旋多巴治疗便能取得良好疗效。
DRD多存在染色体显性或隐性的遗传变异，散发病例偶见，其最常见及最具特征性的类型为常染色体显性遗传的三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ异常所致，该型最早由Segwa于1976年报告，也被称为Segawa病。
至1988年，使用左旋多巴疗效显著的伴运动功能亢进及运动功能减退的一组疾病被正式命名为DRD[1]。
肌张力障碍有哪些症状？
肌张力障碍有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍肌张力障碍症状，尤其是肌张力障碍的早期症状，肌张力障碍有什么表现？得了肌张力障碍会怎样？以及肌张力障碍有哪些并发病症，肌张力障碍还会引起哪些疾病等方面内容。
……*肌张力障碍常见症状：发作性睡眠、儿童型肌张力障碍、构音障碍、红细胞增多*一、症状肌张力障碍的临床分类目前尚不统一。
肌张力障碍的各种分类与临床特点相关，主要根据肌张力障碍的受累肢体和部位，可能造成肌张力障碍的原因，发病时的年龄等。
1.国内王维治主编的《神经病学》(2006年第1版)介绍如下分类(1)按病变累及部位分类：①局限性肌张力障碍：影响躯体某部，如痉挛性斜颈、痉挛性发音困难(声带)、睑痉挛、口-下颌肌张力障碍、书写痉挛(一侧上肢)、职业性痉挛、足肌张力障碍等。
②节段性肌张力障碍：表现节段性分布特点，如颅-颈部肌张力障碍，上肢伴或不伴中轴、头颈部肌张力障碍，下肢伴或不伴躯干肌张力障碍，躯干-颈部(不影响头面部)肌张力障碍等。
③多部位肌张力障碍：累及身体2个以上不靠近部位。
④广泛性肌张力障碍：影响广泛的躯体范围。
⑤偏侧性肌张力障碍：仅累及单侧身体。
(2)按病因分类：①遗传性进行性肌张力障碍：多在小儿发病，表现步行障碍及运动减少，躯干姿势异常，腰部明显向前弯曲，日内症状波动明显，晨轻，午后至傍晚加重，呈进行性发展，L-dopa疗效显著，本病与Parkinson病可能有类似之处。
②症状性肌张力障碍：如脑性瘫痪、累及基底核的脑卒中、Wilson病、Hallervorden-Spatz病、脑炎、脑肿瘤、精神病药物副反应等伴肌张力障碍，Parkinson病有时可伴肌张力障碍。
2.上海史玉泉等主编的《实用神经病学》(2004年第3版)则主张以下分类(1)按肌张力障碍范围的分类：①局限性肌张力障碍(focal dystonia)：仅累及眼睑部肌群者，称眼睑痉挛(blepharospasm);累及口周及下颌肌群者，则称为口下颌肌张力障碍(oromandibular dystonia);疾病累及喉部肌群称为痉挛性构音障碍(spasmodic dysphonia);疾病累及颈部肌群称为痉挛性斜颈(spasmodic torticollis);疾病累及前臂和手部，称为书写性痉挛症(writer cramp)。
华医网继续教育答案-儿童康复新技术新进展
儿童康复新技术新进展题库答案华医网继续教育答案目录一、DMD多学科管理及家庭康复指导 (1)二、孤独症儿童的语言康复 (3)三、孤独症谱系障碍的康复治疗及新进展 (4)四、意识障碍的康复治疗探索 (6)五、脑性瘫痪的诊断与鉴别诊断 (8)六、脑性瘫痪的诊治及评定 (10)七、中医适宜技术在小儿脑瘫康复中的应用 (11)八、小儿脑瘫的日常康复护理 (13)九、儿童运动康复之核心肌群训练 (15)十、儿童脊髓损伤的评估与康复管理 (17)十一、儿童语言障碍的诊治 (18)十二、疑似“脑性瘫痪”的遗传代谢病 (20)十三、神经源性膀胱（儿童） (22)十四、发育障碍儿童的营养支持 (24)一、DMD多学科管理及家庭康复指导1.8.使用糖皮质激素治疗时，不宜突然停药，否则可能导致A.肾上腺皮质功能不全B.慢性心功能不全C.急性心功能不全D.呼吸衰竭E.癫痫持续状态参考答案：A2.DMD临床分期中（）无步态异常。
A.症状前阶段B.早期独走期C.晚期独走期D.早期不能独走期E.晚期不能独走期参考答案：A3.DMD启动激素治疗的条件不包括（）A.治疗前需评估患者治疗益处与潜在风险B.与家长充分沟通并签署知情同意书C.通常在早期独走期开始（运动功能下降期之前）D.完成疫苗接种E.进行心脏功能评估参考答案：E4.DMD临床分期中（）开始不能完成Gowers′征及上楼梯A.症状前阶段B.早期独走期C.晚期独走期D.早期不能独走期E.晚期不能独走期参考答案：C5.DMD患儿开始糖皮质激素治疗前需接种（）疫苗A.肺炎球菌疫苗和灭活的流感疫苗B.麻疹疫苗C.风疹疫苗D.乙肝疫苗E.流脑疫苗参考答案：A二、孤独症儿童的语言康复1.下列选项中哪一个不是ASD儿童语言交流障碍表现（）A.语言理解B.言语表达C.沟通技巧障碍D.非口语沟通障碍E.感觉障碍参考答案：E2.下列选项中哪一个不是影响ASD儿童语言功能发展的因素（）A.感觉障碍B.认知和智能障碍C.呼吸、发声及共鸣系统的障碍D.社交行为规则习得能力障碍E.命名障碍参考答案：E3.下列选项中哪一个不是DSM-4中孤独症谱系障碍的4种障碍（）A.孤独样障碍（孤独症）B.阿斯伯格障碍D.广泛性发育障碍未分类E.智力低下参考答案：E4.下列选项中哪一个是ASD非口语沟通障碍（）A.共享注意能力缺陷B.语言理解障碍C.智力低下D.语言表达障碍E.兴趣广泛参考答案：A5.下列选项中哪一个是孤独症谱系障碍核心特征之一（）A.社会交往、交流障碍C.智力低下D.全面发育迟缓E.语言能力超强参考答案：A三、孤独症谱系障碍的康复治疗及新进展1.下列哪项不属于孤独症谱系障碍的治疗原则（）A.尽早康复B.科学康复C.个性化康复D.综合康复E.药物干预2.孤独症的康复形式（）A.个别、B.小组、C.集体、D.家庭康复E.以上均是参考答案：E3.应用行为分析疗法中可能用到以下哪些技术（）A.正强化B.负强化C.代币D.惩罚E.以上均是参考答案：E4.儿童孤独症男女比例（）A.A男：女=1：1B.B 男：女=3：1C.C 男：女=4：1D.D 男：女=2：1E.E 男：女=2.5：1参考答案：C5.孤独症病因中占主导地位的是（）B.遗传因素C.神经生化D.免疫学因素E.肠道菌群异常参考答案：B四、意识障碍的康复治疗探索1.早期康复介入时机病情稳定（）后A.48-72hB.72hC.48hD.96hE.24h参考答案：A2.外伤性脑损伤（）可诊断永久性植物状态A.3月B.6月C.1年D.3年E.9月参考答案：C3.全面无反应评分量表从（）个维度评估A.3B.4C.5D.2E.6参考答案：B4.CRS-R总分（）A.20分B.19分C.22分D.23分E.25分参考答案：DA.13分B.15分C.14分D.23分E.16分参考答案：B五、脑性瘫痪的诊断与鉴别诊断1.下列哪项属于运动发育落后（）A.5月抬头B.7月会坐C.1岁2月会走路D.8月会爬E.9月会抓物站立参考答案：A2.脑性瘫痪诊断的必要条件（）A.持续存在的中枢性运动障碍B.运动及姿势发育异常C.反射发育异常D.肌张力及肌力异常E.以上都是参考答案：E3.Leigh综合征（亚急性坏死性脑脊髓病）多在（）发病A.婴幼儿期B.婴儿期C.幼儿期D.学龄前期E.少年期参考答案：A4.中间型SMA多于（）内起病，进展缓慢A.1岁B.2岁C.3岁D.6岁E.12岁参考答案：A5.脊髓性肌萎缩根据起病年龄，病情进展速度，肌无力程度及存活时间长短，可将分（）A.婴儿型，中间型，少年型B.婴儿型，少年型，成年型C.少年型，中间型，成年型D.婴儿型，中间型，成年型E.婴儿型，幼儿型，青年型参考答案：A六、脑性瘫痪的诊治及评定1.脑瘫患儿（）有其他伴随症状及共患病A.70%B.52%C.40%D.38%E.64%参考答案：A2.下列哪项不是诊断脑性瘫痪康复治疗原则（）B.康复训练与游戏相结合C.综合性康复D.集中式康复与社区康复相结合E.不与日常生活相结合参考答案：E3.脑性瘫痪是由于（）的脑部非进行性损伤所致A.出生前到出生后一个月内B.发育中胎儿或婴幼儿C.受孕开始至婴儿期D.受精卵E.出生前开始至婴儿期参考答案：B4.脑性瘫痪由发育不成熟的大脑先天性发育缺陷或获得性等（）所致A.进行性脑损伤B.外伤C.颅内出血D.非进行性脑损伤E.缺氧缺血性脑病参考答案：D5.下列哪项不是诊断脑性瘫痪的必备条件（）A.中枢性运动障碍B.运动和姿势发育异常C.头颅MRI异常D.反射发育异常E.肌张力及肌力异常参考答案：C七、中医适宜技术在小儿脑瘫康复中的应用1.体觉功能区是（）A.额叶区B.顶叶区C.颞叶区D.枕叶区E.小脑区参考答案：B2.不符合肝脾不足型证候的是（）A.自出生之后多卧少动，项强不柔B.常伴有智能迟缓，有的合并癫痫、失语，或有失听失明C.抱起时两腿伸直、内旋D.坐、爬、站、行等动作发育延迟E.步态不稳，动作笨拙参考答案：B3.脑瘫患儿语言不利按摩疗法穴位应选取（）A.哑门、风池B.风池、地仓、承浆、合谷C.四神聪、神庭D.风池、睛明、承泣E.医风、风池参考答案：A4.偏瘫型患儿头针常用的处方是（）A.针双侧运动区B.针双侧运动区上1/5C.针健侧运动区D.针双侧足运感区E.针双侧运动区下2/5参考答案：C5.肢体软瘫，肌肉萎弱，以（）为主A.脾虚气弱，肉失所养B.肝血失濡，筋强不柔C.肾精不充，骨失所养E.肝肾阴精内亏参考答案：A八、小儿脑瘫的日常康复护理1.（）常为脑瘫婴儿的早期症状，幼儿期以后可能转为其他型A.共济失调型B.强直性C.肌张力低下型D.不随意运动型E.痉挛型参考答案：C2.脑瘫儿的个性特征（）A.主动性差B.缺乏自制力C.固执D.行为缺陷较多E.以上都是参考答案：E3.（）适用于脾胃虚弱、瘦弱、出汗多、不思饮食、四肢软弱无力的患儿A.营养八宝粥B.健脾除湿C.健脾消积D.健脾开胃E.清肝消食参考答案：A4.预防挛缩畸形的关键是（）A.平衡协调运动训练B.步行训练C.参与活动D.早期干预E.翻身训练参考答案：D5.低出生体重儿或巨大儿患脑瘫的几率可高于正常体重的（）A.20倍B.10倍C.5倍D.3倍E.2倍参考答案：B九、儿童运动康复之核心肌群训练1.下列哪项不属于核心稳定性的功能（）A.为上下肢运动创造支点B.协调四肢发力C.促进力度产生与传递D.协调力的与控制与稳定E.延迟力矩与力臂参考答案：E2.前侧斜向系统（AOS）的核心训练是（）A.旋转抗阻运动B.侧向平板支撑C.桥式运动D.腹式呼吸E.引体向上参考答案：A3.儿童运动康复在ICF-CY中属于（）A.身体结构与功能B.活动C.参与D.个人E.环境参考答案：A4.躯干和上肢的姿势障碍一般常见于（）A.前侧斜向系统（AOS）过度使用B.背侧斜向系统（POS）过度使用C.侧向系统（LS）使用不足D.深层纵向系统（DLS）使用不足E.内核心稳定系统（ISS）过度使用参考答案：A5.局部稳定肌群不包含（）A.多裂肌B.腹横肌C.髂腰肌D.棘间肌和回旋肌E.横隔膜及骨盆底肌参考答案：C十、儿童脊髓损伤的评估与康复管理1.脊髓含有（）颈段，（）胸段，（）腰段A.8.12.5B.6.10.4C.8.10.5D.8.12.4E.6.10.5参考答案：A2.神经损伤平面（）A.身体两侧有正常的感觉和运动功能的最低脊髓节段B.身体两侧有正常的感觉的最低脊髓节段C.身体两侧有正常的感觉和运动功能的最高脊髓节段E.两侧针刺觉和轻触觉正常的最低节段参考答案：AA.6B.10C.8D.5E.9参考答案：A3.运动平面共（）分A.100B.120C.108D.102E.112参考答案：A4.脊髓损伤后激素冲击在（）小时内完成A.6B.10C.8D.5E.9参考答案：C十一、儿童语言障碍的诊治1.以下哪一项不是右侧大脑半球的功能（）A.绘画、绘图能力B.建造能力C.面容识别D.音乐、想象力E.语言能力参考答案：E2.（）个月之后复杂发声的使用急剧增加，出现第一批真词A.7B.10C.12D.16E.24参考答案：C3.下列哪项功能是出生既有且一直稳定存在（A.理解B.听觉C.表达D.读字E.写字参考答案：B4.临床上超过（）%的语言发育迟缓儿童有智力方面的缺陷A.A40B.50C.60D.70E.80参考答案：B5.儿童学习词汇离不开语境，以下哪个组合是与语境联系最为直接的（）A.名词和形容词B.动词和形容词C.名词和动词E.数词和量词参考答案：C十二、疑似“脑性瘫痪”的遗传代谢病1.下列哪项不符合多巴反应性肌张力障碍的描述（）A.是一组左旋多巴胺合成代谢通路上的酶活性缺陷引起的遗传性肌张力障碍B.主要致病基因包括GCH1基因、TH基因和SPR基因C.以下肢扭转痉挛为首发症状，症状呈进行性加重D.头颅磁共振多异常E.给予左旋多巴治疗绝大多数患者可完全康复参考答案：D2.脑性瘫痪是由于（）的脑部非进行性损伤所致A.出生前到出生后一个月内B.发育中胎儿或婴幼儿C.受孕开始至婴儿期D.受精卵E.出生前开始至婴儿期参考答案：B3.痉挛型四肢瘫的主要特征是（）A.非对称性姿势B.运动感觉和平衡感觉障碍C.肌张力高D.腱反射亢进E.牵张反射亢进参考答案：E4.下列哪项不符合遗传性痉挛性截瘫的描述（）A.是一种具有高度临床和遗传异质性的神经退行性疾病B.单纯型为常染色体显性遗传C.本病进展缓慢，易被误诊为痉挛型脑瘫D.磁共振多正常E.目前有特异性治疗方法参考答案：E5.脑性瘫痪主要表现为（）A.发育落后B.运动障碍C.智力低下D.语言落后E.感统失调参考答案：B十三、神经源性膀胱（儿童）1.间歇性导尿次数最多不能超过（）A.4B.5C.6D.7E.8参考答案：E2.膀胱功能的训练不包括（）A.反射性排尿训练B.憋尿C.排尿意识训练D.盆底肌训练E.排尿习惯训练参考答案：B3.3岁儿童膀胱容量是（）A.120-180B.150-200C.180-250D.210-280E.240-300参考答案：B4.神经源性膀胱治疗的总体目标不包括（）A.保护肾功能=维系病人的生命B.避免感染C.降低病人的生活质量D.无尿失禁E.用安全便捷的方法排空膀胱参考答案：C5.神经源性膀胱常见病因有哪些（）A.脊髓损伤B.脑卒中C.脑外伤D.脑肿瘤E.多发性硬化症参考答案：E十四、发育障碍儿童的营养支持1.可以用身高估算热量需求量，卧床不起的运动功能障碍患儿，能量需求为（）B.13.9kcal/cmC.14.7kcal/cmD.15.5kcal/cmE.16.7kcal/cm参考答案：A2.根据大运动功能分类系统（GMFCS），“需要依靠手持工具行走”属于（）A.Ⅰ级B.Ⅱ级C.Ⅲ级D.Ⅳ级E.Ⅴ级参考答案：C3.特殊营养素缺乏的表现有（）A.皮肤破裂B.伤口愈合不良C.毛发/指甲异常D.复发性皮疹E.以上都是参考答案：E4.23%发育迟缓，双侧瘫痪或偏瘫患儿有体重减轻和皮褶变薄的比例为（）A.30%B.40%C.50%E.70%参考答案：A5.（）Krick发表第一份四肢瘫痪型脑瘫患儿的生长发育图A.1990年B.1994年C.1996年D.1998年E.2000年参考答案：C。
肌张力障碍的诊断与治疗
发作性运动诱发性异动症
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16
DYT10
－
发作性肌张力障碍、共济失调、构音障碍，感觉异常、复视、间歇性痉挛性截瘫
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1p21
DYT9
儿童或青少年期发病，发作性运动/非运动诱发性异动症
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2q33-25
DYT8
－
成人发病，局灶性的或多灶性
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18p11. 3
DYT7
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颅、颈、肢体肌张力障碍
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8p21-p22
原发性肌张力障碍
－
多巴反应性肌张力障碍
AD
14q13
DYT14
－
颅、颈、臂肌张力障碍
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1p36
DYT13
Na+/K+ ATP酶 α 3
快速起病，肌张力障碍-帕金森综合征
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19q
DYT12
Є-sarcoglycan
儿童或青少年发病，肌阵挛-肌张力障碍综合征, 小剂量酒精有效
AD
7q21
DYT11
根据症状分布分型 1、局灶型：眼睑痉挛、书写痉挛、痉挛性构音 障碍、痉挛性斜颈等，单一部位肌群受累。 2、节段型：Meige综合征、轴性肌张力障碍等， 两个或两个以上相邻部位肌群受累。 3、多灶型：两个以上非相邻部位肌群受累。 4、全身型：下肢与其它任何节段型肌张力障碍 的组合。 5、偏身型：半侧身体受累，一般都是继发性肌 张力障碍
眼睑痉挛的鉴别诊断
偏侧面肌痉挛 重症肌无力眼肌型 抽动症 张睑失用 迟发性运动障碍 强迫症
可与颈部肌张力障碍混淆的症状或疾病
骨科疾病 环枢椎不全脱位、颈椎间盘病变、颈部韧带缺如、松弛或损伤、获得性骨骼损伤（感染、肿瘤、变性病等） 神经系统疾病 后颅窝肿瘤、Arnold-Chiari畸形、脊髓空洞症 眼外肌麻痹、斜视、动眼失用、局灶性癫痫 其它类 肌肉及相关软组织异常、先天性斜颈、慢性颈部疾患x线治疗后的纤维化、局部感染、歇斯底里的姿势异常
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临床表现
1.DRD发病年龄多在1~12岁，占儿童肌张力障碍的10%，少数 患者可晚至50～60岁(陈嵘等，1999)。发病率女＞男，男∶女 ＝1∶4。
2.儿童起病者，多以一侧下肢肌张力异常为首发症状，患儿 出现怪异步态、下肢僵硬、步态不稳、马蹄内翻足等。有时仅 表现学走路较迟，易摔倒，随病情发展，肌张力异常影响到其 他肢体，甚至头颈部及身体中轴，出现痉挛性斜颈、扭转痉挛。 患儿可有肢体震颤、肌强直及自动Babinske征阳性，语言及智 能一般不受累。
可疑患者给予口服小剂量多巴制剂，多数在1～3天症状缓解， 若无效，可适当增加剂量，国外报道(Torbjoerna，1991)，卡比 多巴/左旋多巴剂量增至25/100(含左旋多巴100mg及卡比多巴 25mg)，3次/d，仍无效，即可排除DRD的诊断。
鉴别诊断
本病应与脑性瘫痪、少年型帕金森病、扭转痉挛、肝豆状核 变性、痉挛性截瘫等鉴别。 1.脑性瘫痪 常以肌张力异常增高及痉挛为主要特征，但常伴 智力低下、惊厥及情绪障碍，症状无波动性，对多巴制剂无反 应。 2.少年型帕金森病 极少发生在8岁以下儿童，PET检查示18Fdopa摄取量下降，长期应用多巴制剂需逐渐增加剂量，且易出 现异动、剂末恶化等副作用。 3.肝豆状核变性 常伴肝脏损害及智力、精神异常，角膜可见 K-F环。
预后
本病的根本病因，在于GCHⅠ基因突变所致多巴胺合成减少。 因此，需长期用药补充其不足，治疗中无需增大剂量，亦不会 出现开关现象、药效减低等副作用(Nygaard，1988)。
预防
有遗传背景者，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲 结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人 工流产等，防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护 理，对改善患者的生活质量有重要意义。
发病机制
国外学者发现，60%～70%的DRD患者出现GCHⅠ编码区的基 因突变，位置在14q32.1。由于GCHⅠ是合成四氢生物喋呤的重 要限速酶，而后者是儿茶酚胺生物合成的必需辅助因子，因此， 黑质纹状体系统多巴能神经元GCHⅠ的缺乏，必然导致酪氨酸 羟化酶合成减少，最终致多巴胺水平降低。
有学者检测DRD患者脑脊液中高香草酸及生物喋呤、新喋呤 含量，发现两者水平均低于正常。正电子发射断层扫描(PET)检 查发现纹状体18F-dopa摄取量正常，提示该病多巴脱羧酶及多 巴胺受体是正常的，故持续给予少量外源性多巴制剂，可弥补 多巴胺不足，缓解症状。
多巴反应性肌张力障碍
大头医生
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ编辑整理
英文名称
dopa-reactive dystonia
别名
Segawa病
类别
神经内科/运动障碍疾病
ICD号
G24.8
概述
多巴反应性肌张力障碍(dope-reactive dystonia ,DRD)，又称 Segawa病，是一种好发于儿童或青少年，以肌张力障碍或步态 异常为首发症状的少见的遗传性疾病。其临床特点为症状的昼 间波动性，以及小剂量多巴制剂对其有快速、明显的疗效。 1976年Segawa等首次描述该病，国外已有不少报道，近几年已 引起国内临床工作者的高度重视。
流行病学
1988年美国明尼苏达地区调查显示，广泛性肌张力障碍和局 限性(身体某部位)肌张力障碍年发病率分别为0.2/10万和2.4/10 万，患病率分别为3.4/10万和30/10万。东欧地区年发病率和患 病率均为明尼苏达的2倍。我国尚无肌张力障碍流行病学资料。
病因
该病半数呈散发性，半数呈常染色体显性遗传。目前认为， GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少是DRD 的主要病因(Nagatsu 1998)。
实验室检查
1.血尿便常规 一般均正常。
2.脑脊液检查 可正常，也有报道脑脊液高香草酸及生物喋呤 含量降低。 3.肝功能检查正常，有鉴别诊断意义。
其他辅助检查
脑电图、诱发电位、颅脑CT、MRI及PET检查等，均正常。
诊断
诊断主要依据临床表现及对小剂量多巴制剂的反应性。儿童 或成人起病，以原因不明的肢体肌张力异常、震颤、步态怪异 等为首发症状，晨轻暮重为主要临床特点，尤其有家族遗传史 者，应高度怀疑本病。
鉴别诊断
4.极少数患者初始症状、体征酷似痉挛性截瘫，小剂量多巴 的戏剧性反应性可能是最重要的鉴别要点。
治疗
小剂量多巴制剂对本病有戏剧性治疗效果。约半数患者服药 当天即见效，起效时间一般不超过7天，因此，一旦怀疑此病， 立即给药，作为诊断性治疗。
国外推荐剂量为左旋多巴/苄丝/苄丝肼(美多巴)0.125～ 0.25g/d，分2～3次服用。国内左旋多巴/苄丝/苄丝肼(美多巴) 用量一般为62.5～187.5mg/d。有报道持续用药15年，未出现任 何副作用(Harwood， 1994)，但若停药，症状即重新出现。
临床表现
3.成人起病者，以肢体不自主震颤、僵硬感等类似帕金森综 合征表现多见。患者行动迟缓，易疲劳，肢体肌张力增高，腱 反射亢进，病理征阳性。75%患者症状有昼夜波动性，晨起或 休息后明显减轻甚而消失，下午或劳累后症状加重。
4.多数病程呈进展性，未经治疗者，最终生活不能自理。
并发症
肌张力的变化常不引人注意，而异常的体位姿势和不自主的 变换动作更为引人注意。