脆性x染色体综合征
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• 随着年龄增长，多数男性和约一半的女性患者身体特征会变的明显。这些特征包括 脸部狭长、大耳朵、下巴和前额突出、手指异常灵活、扁平足。在男性患者中，睾 丸增大（大睾丸）。
• 因此，当出现不明原因的智力障碍、发育迟缓等异常情况应及早进行精准全面的致 病基因鉴定。一是明确诊断，避免误诊，从而有针对性的对疾病进行控制与治疗； 二是了解家族遗传风险，避免致病基因在家族中的传递。
• 通常，该DNA片段约重复5次至40次。在脆性X染色体综合征患者 中，CGG片段重复超过200次，异常扩大的CGG片段关闭（沉默） F**1基因，阻止该基因产生F**P蛋白，这种蛋白质的缺失会破坏 神经系统的功能，导致脆性X染色体综合征的发病。
探究原因
• 具有55至200个重复的CGG片段的男性和女性具有F**1基因前体， 大多数具有前体的人在智力上是正常的。然而，在一些情况下， 具有预处理的个体的F**P蛋白质的含量低于正常值，因此，他们 可能会出现脆性X染色体综合征中所见的症状较轻的患者的身体 特征（如较大的耳朵），并且可能伴有焦虑或抑郁等情绪问题， 有些患病儿童还会有学习障碍或自闭症的行为。
• 《人体序列变化与疾病表征数据库》显示，有些人属于无症状脆性X染色体携带者， 就像孩子母亲一样，根本没任何异常，但能遗传给后代。因此，了解疾病的相关知 识、通过致病基因鉴定基因解码及早预防与诊断对病情的控制很是重要。
• 基因解码专家提示：当出现不明原因的智力障碍等异常情况应及早进行精准全面的 致病基因鉴定。一是明确诊断，避免误诊，从而有针对性的对疾病进行控制与治疗； 二是了解家族遗传风险，避免致病基因在家族中的传递。
wenku.baidu.com
临床案例
• 患者情况：陈鑫（化名）、男孩、6岁；陈果（化名）、女孩、3岁，委托佳学基因 进行致病基因鉴定。孩子的父母都是经济学专业的博士生，家有一双儿女的他们本 应是幸福美满的一家人，但是阴云却始终笼罩着他们。
• 原来，两个孩子都有严重的智力障碍，据孩子母亲胡可（化名）回忆，陈鑫在3岁 时明显与正常孩子有很大的不同，无法像同龄孩子一样与父母和周围的人进行交流， 别的孩子开始打闹玩乐，而自己儿子却每天周而复始的重复着一些无意识的简单动 作，对来自家人的呼唤与交流视而不见，沉浸在自己的世界里，医生怀疑孩子患有 自闭症。
临床症状
• 《人体序列变化与疾病表征数据库》显示，患者到2岁时言语和语言能力发育迟缓。 多数男性患者有轻度至中度智力残疾，然而约三分之一的女性患者患儿智力障碍。
• 可能有焦虑、多动行为，如坐立不安或冲动行为，注意力缺失症（ADD），即无法 保持注意力和难以集中注意力去完成一件事。约三分之一的患者具有自闭症的症状， 即沟通和社会交往障碍。约15％的男性和5％的女性患者会发生癫痫。
基因解读与分析
• 基因解码：佳学基因工作人员采集了孩子和她们父母的血液样本进行了全面的智力 障碍致病基因分析，基因解码显示：两个孩子在F**1基因的插入片段重复数已超过 200次，具有“脆性X染色体综合征”F**1基因特征性突变。经验证，孩子的母亲也携 带该基因突变。
• 基因解读与遗传咨询：孩子的脆性X染色体综合征致病基因遗传方式为X连锁显性遗 传，基因解码专家指出，该病为遗传病，是儿童智力缺陷最常见原因。
• 与此同时，她发现自己再次怀孕，抱着侥幸的心理生下了女儿，而儿子一天天长大， 智力却始终停留在三四岁，如今女儿也已三岁，也慢慢出现哥哥的症状。针对两个 孩子的情况，她明白远远没有自闭症这么简单。
• 医生建议她可以通过基因层面分析原因，她了解到基因解码是基因检测的升级换代， 会比基因检测更准确、全面，于是联系到佳学基因进行致病基因鉴定基因解码。
什么是脆性x染色体综合征
• 脆性X染色体综合征(FragileX Syndrome，FXS)，又称脆性X综合征、 fra(x)，是一种仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下疾病，该病是 由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致，根据致病基 因动态突变的程度不同临床表现轻重不一。
• 轻者没有特殊的症状或者只有轻微的症状，反之，就可能出现如 下所述的脆性X综合症的种种症状，如一系列发育问题，包括学 习障碍和认知障碍。通常情况下，男性受这种疾病的影响比女性 更严重，其中男性发病率约1/4,000，女性发病率为1/8,000。
脆性X染色体综合征
前言
• 脆性X染色体综合征(FragileX Syndrome，FXS)，又称脆性X综合征、 fra(x)，是一种仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下疾病，由基因 突变引起，基因序列变化的不同导致患者智障程度有所不同。佳 学基因脆性X染色体综合症致病基因鉴定，比基因检测更为准确、 全面，可精准、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻 找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。
探究原因
• 佳学基因发现F**1基因的突变导致脆性X染色体综合征。F**1基因 参与了制造称为F**P的蛋白质的过程。这种蛋白质有助于调节其 他蛋白质的生产，并在神经细胞之间的专门连接突触的发展中发 挥作用，而突触对于中枢神经冲动至关重要。
• 多数脆性X染色体综合征都是由F**1基因突变引起的，在这个突变 中，一个称为CGG三联重复的DNA片段在F**1基因内扩展。
• 因此，当出现不明原因的智力障碍、发育迟缓等异常情况应及早进行精准全面的致 病基因鉴定。一是明确诊断，避免误诊，从而有针对性的对疾病进行控制与治疗； 二是了解家族遗传风险，避免致病基因在家族中的传递。
• 通常，该DNA片段约重复5次至40次。在脆性X染色体综合征患者 中，CGG片段重复超过200次，异常扩大的CGG片段关闭（沉默） F**1基因，阻止该基因产生F**P蛋白，这种蛋白质的缺失会破坏 神经系统的功能，导致脆性X染色体综合征的发病。
探究原因
• 具有55至200个重复的CGG片段的男性和女性具有F**1基因前体， 大多数具有前体的人在智力上是正常的。然而，在一些情况下， 具有预处理的个体的F**P蛋白质的含量低于正常值，因此，他们 可能会出现脆性X染色体综合征中所见的症状较轻的患者的身体 特征（如较大的耳朵），并且可能伴有焦虑或抑郁等情绪问题， 有些患病儿童还会有学习障碍或自闭症的行为。
• 《人体序列变化与疾病表征数据库》显示，有些人属于无症状脆性X染色体携带者， 就像孩子母亲一样，根本没任何异常，但能遗传给后代。因此，了解疾病的相关知 识、通过致病基因鉴定基因解码及早预防与诊断对病情的控制很是重要。
• 基因解码专家提示：当出现不明原因的智力障碍等异常情况应及早进行精准全面的 致病基因鉴定。一是明确诊断，避免误诊，从而有针对性的对疾病进行控制与治疗； 二是了解家族遗传风险，避免致病基因在家族中的传递。
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临床案例
• 患者情况：陈鑫（化名）、男孩、6岁；陈果（化名）、女孩、3岁，委托佳学基因 进行致病基因鉴定。孩子的父母都是经济学专业的博士生，家有一双儿女的他们本 应是幸福美满的一家人，但是阴云却始终笼罩着他们。
• 原来，两个孩子都有严重的智力障碍，据孩子母亲胡可（化名）回忆，陈鑫在3岁 时明显与正常孩子有很大的不同，无法像同龄孩子一样与父母和周围的人进行交流， 别的孩子开始打闹玩乐，而自己儿子却每天周而复始的重复着一些无意识的简单动 作，对来自家人的呼唤与交流视而不见，沉浸在自己的世界里，医生怀疑孩子患有 自闭症。
临床症状
• 《人体序列变化与疾病表征数据库》显示，患者到2岁时言语和语言能力发育迟缓。 多数男性患者有轻度至中度智力残疾，然而约三分之一的女性患者患儿智力障碍。
• 可能有焦虑、多动行为，如坐立不安或冲动行为，注意力缺失症（ADD），即无法 保持注意力和难以集中注意力去完成一件事。约三分之一的患者具有自闭症的症状， 即沟通和社会交往障碍。约15％的男性和5％的女性患者会发生癫痫。
基因解读与分析
• 基因解码：佳学基因工作人员采集了孩子和她们父母的血液样本进行了全面的智力 障碍致病基因分析，基因解码显示：两个孩子在F**1基因的插入片段重复数已超过 200次，具有“脆性X染色体综合征”F**1基因特征性突变。经验证，孩子的母亲也携 带该基因突变。
• 基因解读与遗传咨询：孩子的脆性X染色体综合征致病基因遗传方式为X连锁显性遗 传，基因解码专家指出，该病为遗传病，是儿童智力缺陷最常见原因。
• 与此同时，她发现自己再次怀孕，抱着侥幸的心理生下了女儿，而儿子一天天长大， 智力却始终停留在三四岁，如今女儿也已三岁，也慢慢出现哥哥的症状。针对两个 孩子的情况，她明白远远没有自闭症这么简单。
• 医生建议她可以通过基因层面分析原因，她了解到基因解码是基因检测的升级换代， 会比基因检测更准确、全面，于是联系到佳学基因进行致病基因鉴定基因解码。
什么是脆性x染色体综合征
• 脆性X染色体综合征(FragileX Syndrome，FXS)，又称脆性X综合征、 fra(x)，是一种仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下疾病，该病是 由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致，根据致病基 因动态突变的程度不同临床表现轻重不一。
• 轻者没有特殊的症状或者只有轻微的症状，反之，就可能出现如 下所述的脆性X综合症的种种症状，如一系列发育问题，包括学 习障碍和认知障碍。通常情况下，男性受这种疾病的影响比女性 更严重，其中男性发病率约1/4,000，女性发病率为1/8,000。
脆性X染色体综合征
前言
• 脆性X染色体综合征(FragileX Syndrome，FXS)，又称脆性X综合征、 fra(x)，是一种仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下疾病，由基因 突变引起，基因序列变化的不同导致患者智障程度有所不同。佳 学基因脆性X染色体综合症致病基因鉴定，比基因检测更为准确、 全面，可精准、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻 找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。
探究原因
• 佳学基因发现F**1基因的突变导致脆性X染色体综合征。F**1基因 参与了制造称为F**P的蛋白质的过程。这种蛋白质有助于调节其 他蛋白质的生产，并在神经细胞之间的专门连接突触的发展中发 挥作用，而突触对于中枢神经冲动至关重要。
• 多数脆性X染色体综合征都是由F**1基因突变引起的，在这个突变 中，一个称为CGG三联重复的DNA片段在F**1基因内扩展。