新生儿疾病筛查相关知识—2017-1_【PPT课件】
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• 注意事项：为保证安全，下列部位绝不允许用于新生儿疾病筛查血 标本的采集，否则容易造成邻近组织如软骨、肌腱、神经等的损伤。
• 足跟中心部位 • 足弓部位 • 曾经用过的针眼部位 • 水肿或肿胀部位 • 手指部位 • 后足跟弯曲部位
血样采集
采血步骤
1、清洗双手，并佩戴无菌 2、采血前再次将卡片姓名
既要保证患儿正常生发育需要的各种营养素的供给， 又要避免血苯丙氨酸浓度过高对脑细胞造成损伤，维 持血苯丙氨酸浓度在允许范围内。 3.在正常喂养条件下，凡血苯氨酸浓度持续高于 6mg/dl者均应给予低苯氨酸饮食治疗。血丙氨酸浓度 在2-6mg/dl应定期监测。
先天性甲状腺功能低下(CH) 治疗
详细向家长解释病情，帮助家长树立信心并遵照医嘱 坚持长期配合治疗，不能自行增减药量或是中断治疗， 否则影响患儿终生。
新生儿听力与基因联合筛查的意义
• 耳聋基因筛查可以早期发现药物敏感性个体、遗传性 耳聋个体（包括因早期体力损失不明显而被听力筛查 漏诊的遗传性耳聋个体），以及耳聋基因突变的携带 者，从而实现早期诊断、早期干预和及时预警，可以 显著提高新生儿听力障碍及耳聋高危人群的检出率， 减少耳聋的发生。
• 新生儿耳聋基因筛查运用遗传性耳聋基因芯片进行检 测，可对中国常见的4个耳聋相关基因（GJB2、 GJB3、SLC26A4及mtDNA 12srRNA）的9个突变位 点进行筛查。
新生儿疾病筛查
遗传代谢病筛查 新生儿耳聋基因筛查
遗传代谢病筛查
• 苯丙酮尿症
先天性甲状腺功能低下
苯丙酮尿症（PKU） 定义
是一种遗传性氨基酸代谢异常的疾病。由于本病影响 中枢神经系统的发育而导致智能严重落后，因此早期 进行筛查诊断，及时给予合理治疗，可以减少或避免 智能低下的发生。
临床表现：
新生儿耳聋基因筛查采血人员要求
在机构内注册的执业护士，经过北京妇幼保健院采 血技术培训并取得合格证书者，能按照《北京市新 生儿疾病筛查采血技术常规》及本文件相关规定熟 练完成采血操作。
血标本采集前的准备wenku.baidu.com作
知情同意 采血前应当将新生儿筛查的目的、意义、筛查疾病病 种、方式、费用及采完血后新生儿足部皮肤改变情况 如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。
出生时可表现正常，若未经治疗随年龄增长逐渐出现 症状。如：智能低下，出生数月既表现出智能发育的 落后。惊厥发作，约有1/3的患儿伴有癫痫。皮肤、毛 发色素减少，皮肤逐渐变白，毛发由黑变黄。尿及汗 液有鼠尿样臭味。新生儿即发生呕吐，面部湿疹样皮 疹等。
苯丙酮尿症（PKU） 治疗
1.一旦确诊，应立即给予治疗。治疗越早预后越好。 2.采用低苯丙氨酸饮食治疗，给予低或无苯丙氨酸奶方。
• 耳聋基因筛查的实施是在新生儿出生后随“新生儿遗 传代谢病筛查”取少许足跟血制成血片，最终送达基 因芯片检测机构进行筛查。
采血技术规范
血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要 的环节。血片质量直接影响实验室检测结果，开展新 生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本 技术规范要求完成血片采集工作。
新生儿耳聋基因的筛查
根据北京市政府专题工作会议要求，为全面规范本市 新生儿耳聋基因筛查工作，使新生儿常见遗传性耳聋 患者及耳聋基因携带者得到早发现、早诊断、早干预， 预防和减少耳聋残疾的发生，提高儿童公共卫生服务 质量和水平，将本市常住人口新生儿耳聋基因筛查作 为市政府为民办实事项目自2012年4月起实施。
新生儿疾病筛查相关知识
新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。 通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传 病，并进行及时的治疗，使其健康成长,新生儿疾病筛 查可以检查30多种遗传病，具体病种因筛查地区不同 而异。但根据我国的《母婴保健法》明确指出：“医疗 保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯 丙酮尿症等疾病的筛查，并提出治疗意见”。
6、手持消毒干棉球轻 压采血部位止血。
血标本干燥及保存
将血片置于血片架上自然晾干后，放于塑料袋内 （耳聋基因筛查的新生儿每个血标本要独立存放塑 料袋内）保存于4℃冰箱中。避免日光直晒、紫外线 照射、受潮、水浸及污染，冬季避免放置在暖气上， 血标本不宜放置在新装修的房间内，未晾干的血样 不得重叠放置。
血标本递送
采血单位必须于采血后5个工作日内将血标本递送至 北京妇幼保健院新生儿疾病筛查中心。递送过程中 尽量减少血片在室温中存留的时间，夏季高温时采 用“冷链”递送。
新生儿疾病筛查证明的发放
采血单位在给新生儿采血后，必须将北京市新生儿疾 病筛查证明发给家长，嘱家长妥善保存。
录入标本信息
按卡片内容逐项认真录入每一项内容，不得漏项， 记录内容包括产妇姓名及住院号、出生时间、采血 时间、采血人、联系地址、邮编、电话等。
• 时间 • 正常血样采集要求在出生72小时后，7天之内，并充分哺乳后进行
（哺乳至少8次），避免因蛋白负荷不足可能导致的苯丙酮尿症 （PKU）筛查结果的假阴性；同时，又可避开生理性的促甲状腺素 （TSH）上升，减少先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查结果的 假阳性，以防止漏诊和误诊的发生。 • 采血部位及注意事项 • 采血部位：新生儿筛查血标本采集部位宜选择足跟内、外侧缘。
无滑石粉的手套。
与新生儿进行核对避免差错。
3、新生儿头高脚低位，按 摩或热敷新生儿足跟，并用 75%酒精消毒皮肤。
4、待酒精完全挥发后， 使用一次性采血针刺足 跟内侧或外侧，深度小 于3毫米，第一滴血可用 于新生儿耳聋基因的筛 查，不用擦掉。
5、将滤纸片接触血滴， 切勿触及足跟皮肤，使
血液自然渗透至滤纸背 面,新生儿遗传代谢病筛 查需要3个血斑，耳聋基 因筛查需要2个血斑，要 求直径大于8mm。
采血机构及人员要求
采血机构：取得《医疗机构执业许可证》并设有产 科或儿科的医疗保健机构。
具有中专以上学历，从事临床工作2年以上。
接受过新生儿疾病筛查相关知识和技能的培训，包 括：新生儿疾病筛查的目的、原则、方法及网络运 行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新 生儿疾病筛查相关信息、结果登记和档案管理。
• 足跟中心部位 • 足弓部位 • 曾经用过的针眼部位 • 水肿或肿胀部位 • 手指部位 • 后足跟弯曲部位
血样采集
采血步骤
1、清洗双手，并佩戴无菌 2、采血前再次将卡片姓名
既要保证患儿正常生发育需要的各种营养素的供给， 又要避免血苯丙氨酸浓度过高对脑细胞造成损伤，维 持血苯丙氨酸浓度在允许范围内。 3.在正常喂养条件下，凡血苯氨酸浓度持续高于 6mg/dl者均应给予低苯氨酸饮食治疗。血丙氨酸浓度 在2-6mg/dl应定期监测。
先天性甲状腺功能低下(CH) 治疗
详细向家长解释病情，帮助家长树立信心并遵照医嘱 坚持长期配合治疗，不能自行增减药量或是中断治疗， 否则影响患儿终生。
新生儿听力与基因联合筛查的意义
• 耳聋基因筛查可以早期发现药物敏感性个体、遗传性 耳聋个体（包括因早期体力损失不明显而被听力筛查 漏诊的遗传性耳聋个体），以及耳聋基因突变的携带 者，从而实现早期诊断、早期干预和及时预警，可以 显著提高新生儿听力障碍及耳聋高危人群的检出率， 减少耳聋的发生。
• 新生儿耳聋基因筛查运用遗传性耳聋基因芯片进行检 测，可对中国常见的4个耳聋相关基因（GJB2、 GJB3、SLC26A4及mtDNA 12srRNA）的9个突变位 点进行筛查。
新生儿疾病筛查
遗传代谢病筛查 新生儿耳聋基因筛查
遗传代谢病筛查
• 苯丙酮尿症
先天性甲状腺功能低下
苯丙酮尿症（PKU） 定义
是一种遗传性氨基酸代谢异常的疾病。由于本病影响 中枢神经系统的发育而导致智能严重落后，因此早期 进行筛查诊断，及时给予合理治疗，可以减少或避免 智能低下的发生。
临床表现：
新生儿耳聋基因筛查采血人员要求
在机构内注册的执业护士，经过北京妇幼保健院采 血技术培训并取得合格证书者，能按照《北京市新 生儿疾病筛查采血技术常规》及本文件相关规定熟 练完成采血操作。
血标本采集前的准备wenku.baidu.com作
知情同意 采血前应当将新生儿筛查的目的、意义、筛查疾病病 种、方式、费用及采完血后新生儿足部皮肤改变情况 如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。
出生时可表现正常，若未经治疗随年龄增长逐渐出现 症状。如：智能低下，出生数月既表现出智能发育的 落后。惊厥发作，约有1/3的患儿伴有癫痫。皮肤、毛 发色素减少，皮肤逐渐变白，毛发由黑变黄。尿及汗 液有鼠尿样臭味。新生儿即发生呕吐，面部湿疹样皮 疹等。
苯丙酮尿症（PKU） 治疗
1.一旦确诊，应立即给予治疗。治疗越早预后越好。 2.采用低苯丙氨酸饮食治疗，给予低或无苯丙氨酸奶方。
• 耳聋基因筛查的实施是在新生儿出生后随“新生儿遗 传代谢病筛查”取少许足跟血制成血片，最终送达基 因芯片检测机构进行筛查。
采血技术规范
血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要 的环节。血片质量直接影响实验室检测结果，开展新 生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本 技术规范要求完成血片采集工作。
新生儿耳聋基因的筛查
根据北京市政府专题工作会议要求，为全面规范本市 新生儿耳聋基因筛查工作，使新生儿常见遗传性耳聋 患者及耳聋基因携带者得到早发现、早诊断、早干预， 预防和减少耳聋残疾的发生，提高儿童公共卫生服务 质量和水平，将本市常住人口新生儿耳聋基因筛查作 为市政府为民办实事项目自2012年4月起实施。
新生儿疾病筛查相关知识
新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。 通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传 病，并进行及时的治疗，使其健康成长,新生儿疾病筛 查可以检查30多种遗传病，具体病种因筛查地区不同 而异。但根据我国的《母婴保健法》明确指出：“医疗 保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯 丙酮尿症等疾病的筛查，并提出治疗意见”。
6、手持消毒干棉球轻 压采血部位止血。
血标本干燥及保存
将血片置于血片架上自然晾干后，放于塑料袋内 （耳聋基因筛查的新生儿每个血标本要独立存放塑 料袋内）保存于4℃冰箱中。避免日光直晒、紫外线 照射、受潮、水浸及污染，冬季避免放置在暖气上， 血标本不宜放置在新装修的房间内，未晾干的血样 不得重叠放置。
血标本递送
采血单位必须于采血后5个工作日内将血标本递送至 北京妇幼保健院新生儿疾病筛查中心。递送过程中 尽量减少血片在室温中存留的时间，夏季高温时采 用“冷链”递送。
新生儿疾病筛查证明的发放
采血单位在给新生儿采血后，必须将北京市新生儿疾 病筛查证明发给家长，嘱家长妥善保存。
录入标本信息
按卡片内容逐项认真录入每一项内容，不得漏项， 记录内容包括产妇姓名及住院号、出生时间、采血 时间、采血人、联系地址、邮编、电话等。
• 时间 • 正常血样采集要求在出生72小时后，7天之内，并充分哺乳后进行
（哺乳至少8次），避免因蛋白负荷不足可能导致的苯丙酮尿症 （PKU）筛查结果的假阴性；同时，又可避开生理性的促甲状腺素 （TSH）上升，减少先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查结果的 假阳性，以防止漏诊和误诊的发生。 • 采血部位及注意事项 • 采血部位：新生儿筛查血标本采集部位宜选择足跟内、外侧缘。
无滑石粉的手套。
与新生儿进行核对避免差错。
3、新生儿头高脚低位，按 摩或热敷新生儿足跟，并用 75%酒精消毒皮肤。
4、待酒精完全挥发后， 使用一次性采血针刺足 跟内侧或外侧，深度小 于3毫米，第一滴血可用 于新生儿耳聋基因的筛 查，不用擦掉。
5、将滤纸片接触血滴， 切勿触及足跟皮肤，使
血液自然渗透至滤纸背 面,新生儿遗传代谢病筛 查需要3个血斑，耳聋基 因筛查需要2个血斑，要 求直径大于8mm。
采血机构及人员要求
采血机构：取得《医疗机构执业许可证》并设有产 科或儿科的医疗保健机构。
具有中专以上学历，从事临床工作2年以上。
接受过新生儿疾病筛查相关知识和技能的培训，包 括：新生儿疾病筛查的目的、原则、方法及网络运 行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新 生儿疾病筛查相关信息、结果登记和档案管理。