心肌淀粉样变性

治疗
淀粉样物质易与地高辛结合引发中毒，因此，淀粉样 变心肌病心力衰竭患者不宜接受洋地黄类药物治疗。 多主张应用烷化剂(如马法兰)和泼尼松治疗原发性淀 粉样变。马法兰可抑制B细胞活性，降低类淀粉样物 前体血清浓度。有研究表明，硼替佐米可阻断异常M 蛋白形成通路，治疗淀粉样变有效率达60%。目前， 马法兰与造血干细胞移植术是非常有希望的治疗方 法。心脏移植为最后的姑息治疗措施。
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心脏MRI平扫+增强示考虑为心肌淀粉样变性，左 室弥漫性增厚，舒张功能受限，双房增大，左室壁 内膜下延迟强化，部分累计全层，左房壁延迟强 化，心包积液，双侧胸腔积液。
病例特点： 1．72岁老年女性，病程4年 2．表现为进行性难治性心力衰竭及多浆膜腔积 液 3．心电图提示心房颤动，肢导联低电压；心脏 B超及心脏MRI提示左室弥漫性增厚，斑点样回 声增强，各瓣膜冗长稍增厚，回声增强。 4. 既往血压升高，目前血压出现正常化。
病例报告：心肌淀粉样变 性
基本资料
性别：女 年龄：72岁 住址：长沙市长沙县星沙 入院日期：2017.2.7
主诉
反复胸闷气促4年，加重伴双下肢水肿1年
现病史
患者自诉4年起在走路急时出现心前区闷胀感，有憋气、气促，无胸 痛、大汗淋漓、恶心、呕吐、头晕、晕厥，安静休息十来分钟可自行缓 解，后反复发作，诱因、性质及缓解同前，于湘雅医院就诊，诊断为 “多浆膜腔积液：结核可能性大、冠心病 缺血性心肌病 心脏扩大 心房 颤动 心功能Ⅲ级”，予四联诊断性抗结核治疗1月及“阿司匹林、曲美 他嗪、地高辛”等药物治疗后，患者自觉症状稍好转。近一年来，患者 自觉胸闷较前加重，稍活动既可出现胸闷气促，夜间需端坐呼吸，伴双 下肢水肿、全身乏力，无胸痛，患者多次入住外院，诊断为“冠心病 缺 血性心肌病 心脏扩大 心房颤动 心功能Ⅲ级、缩窄性心包炎：结核可能 性大”，予利尿、护心及四联抗结核治疗1月后，患者自觉症状仍未明 显好转，遂于我院门诊就诊，门诊以“胸闷、气促查因”收住我科住院 治疗。患者自此次起病以来，食欲、睡眠、精神欠佳，大小便正常，体 重减轻10kg。
既往史：发现血压升高4年余，最高血压180/100mmHg， 目前未服降压药物，目前血压控制在90-120/60mmHg左右 。 家族史：否认家族性遗传病史。
体格检查
体温：36.7 ℃ ， 脉搏：92次/分 ，呼吸：20次/分， 血压 121/69mmHg ，身高：145cm ，体重：39kg ，体重指数： 16.65kg/m2 慢性病容，双侧颈静脉充盈，双上肺叩诊清音，双下肺叩诊实音， 双肺呼吸音偏低，未闻及明显干湿音及胸膜摩擦音，心尖搏动位于 第五肋间左锁骨中线内0.5cm，未触及细震颤，心界无扩大，心率 95次/分，律不齐，第一心音强弱不等，可闻及第三心音，各瓣膜听 诊区未闻及病理性杂音。腹平软，上腹部轻压痛，无反跳痛，余腹 部无压痛及反跳痛，腹部移动性浊音阴性。双下肢重度凹陷性浮肿 。
目前诊断：
1.心肌淀粉样变性 双房扩大 左室肥厚 心房纤颤 限制性心功能不全 心功能Ⅳ级
2.高血压病3级 很高危组 3.亚临床甲状腺功能减低
基本概念
心肌淀粉样变性是淀粉样蛋白质物质沉积在心肌组织内， 改变细胞代谢、钙转运、受体调节和细胞水肿等所致的一 种限制性心肌病。
发病机制
该病发病机制不详，可能与免疫、遗传、炎症、甲状腺素 运载蛋白的天冬氨酸-18谷氨酸突变等因素有关。根据淀粉 样物质类型可将淀粉样变分为5种类型。① 原发性或免疫 球蛋白性，即免疫球蛋白轻链型，可合并多发性骨髓瘤。 ② 继发性免疫球蛋白性，与慢性感染、肿瘤、结核、痛风 等有关。淀粉样物质为一种非免疫球蛋白，即AA蛋白，主 要来源于α球蛋白，少数来源于C蛋白，肾、肝、脾等脏器 易受累，心脏受累较少。③ 家族性心肌淀粉样变，为常染 色体显性遗传病，与血浆前白蛋白有关。④ 老年系统性淀 粉样变(SSA)，25%的80岁以上人群存在SSA，主要累及心 房。⑤ 血透相关的淀粉样变，主要为β2微球蛋白在关节和 骨骼处异常沉积所致，少数沉积在心脏。
入院心电图：心房颤动，肢导联QRS低电压
心脏B超：提示左室射血分数（LVEF）为58，双房增大，左室 壁增厚，斑点样回声增强，各瓣膜冗长稍增厚，回声增强，考 虑心肌淀粉样变可能大；主动脉（轻度）、二尖瓣（中度）、 三尖瓣（中-重度）返流；肺动脉稍宽，肺动脉瓣返流（轻 度）；心包积液（中量）；左室舒张功能减退。
诊断
当患者有以下特征应该高度怀疑淀粉样变心肌病：①心 室腔不大伴进行性难治性心力衰竭，②左心室肥厚伴心 电图低电压，③既往有高血压伴进行性低血压及类似陈 旧性心肌梗死图形，④左室壁均匀肥厚伴室壁活动弥漫 性减低，⑤舌体宽大肥厚。可通过直接心内膜下心肌取 材，或结合超声心动图示增厚的室间隔内散在的颗粒状 增强回声这一特征，通过心外组织如舌、直肠黏膜、齿 龈等取材，经组织化学染色阳性来确诊。
预后
该病预后与确诊时患者的心功能水平相关，纽约 心功能Ⅲ/Ⅳ级患者预后较差，平均中位生存期仅 6个月。
相关检查
心电图：①肢体导联低电压：46％心肌淀粉样变性患 者肢体导联低电压，全部肢体导联电压≤0.5mV或全部 胸前导联电压≤1mV，可能与淀粉样蛋白浸润干扰心室 壁内电传导，以及与心包或胸腔积液有关；②类梗死 样表现：胸前导联R波变小或缺失，胸壁导联出现Q 波，其发生率为40.2％左右，28％患者同时存R波变小 或缺失，胸壁导联出现Q波，其发生率为40.2％左右， 28％患者同时存在低电压及类似心肌梗死改变，这种 ECG缺血样改变可能是淀粉样物质浸润心肌小血管导 致管腔狭窄和心肌肥厚相对供血不足造成。
相关检查
心脏核磁：表现为延迟钆增强，且病理学研究表明 LGE显像区域为淀粉样物质沉积区域，两者相关性 良好，可为心肌淀粉样变特异性表现。
相关检查
病理活检：心肌活检是诊断心肌淀粉样变性的金标 准，但取材困难，多数患者不易接受，难以开展。如 果临床和超声心动图、MRI提示有淀粉样变性，可通 过心肌外组织获得淀粉样蛋白沉积物的免疫特征诊断 心肌淀粉样变性。腹壁脂肪组织活检为诊断心肌淀粉 样变性最常用的方法，但此法阳性率低，约72％～ 100％，如果阴性可进一步活检唾液腺。其它常见部位 包括舌、浅筋膜、肾脏、骨髓、胃及直肠黏膜等。
相关检查
超声心动图：心肌回声增强、呈颗粒闪光点回声(闪耀 征)为心肌淀粉样变性患者最为典型的心超改变，其原 因可能是心内膜心肌间淀粉样物质和胶原物质沉积， 心脏超声表现为强的闪耀状反射颗粒，是淀粉样物质 心肌浸润独有特征，超声诊断心脏淀粉样变性敏感性 87％、特异性8l％，当合并有心房增厚大于6mm时特 异性可达到100％，但其仅在47％的患者中出现。
入院诊断： 1.气促、水肿查音：心肌病？缩窄性心包炎？ 2.心律失常：心房纤颤 3.高血压病3级 很高危组 4.双侧胸腔积液
入院后完善相关检查
高敏肌钙蛋白17.14pg/ml ，BNP 2951.0pg/ml； 肝功能：白蛋白32.1g/l，余项正常； 甲功三项：FT3、FT4正常，促甲状腺素 5.70uIU/ml； 结核相关：PPD皮试、结核全套、T-SPOT阴性、痰 找抗酸杆菌阴性（2次） 免疫相关：血尿本周氏蛋白、血蛋白电泳、免疫球蛋 白正常 血常规、凝血常规、尿常规、大便常规、电解质、血 脂、空腹血糖、C12正常。