为什么要做叶酸代谢基因检测

神经损伤
过量的叶酸会掩盖维生素B12缺乏 的早期症状，导致高同型半胱氨 酸，损伤神经系统.
诱发癫痫病人惊厥
过量的叶酸会干扰抗惊厥药物的 效果，诱使病人惊厥发作.
胎儿发育迟缓
过量的叶酸会影响锌的吸收，导 致胎儿锌缺乏，使胎儿发育迟缓.
消化道问题
过量叶酸会引起厌食、恶心、腹 胀.
为什么要检测叶酸代谢基因
水平会损伤神经和血管.
甲基供体不足 蛋氨酸合成量减少，转化成的
甲基供体也会减少.
叶酸代谢基因突变的危害
叶酸利用率下降会导致同型半胱氨酸累积和甲基化供体不足，从而影响许多生理功能.
影响生育
胎儿的生长发育活动比较旺盛， 对甲基供体的需求更加旺盛， MTHFR和MTRR基因缺陷会导致甲 基供体不足、高同型半胱氨酸， 增加胎儿畸形、发育迟缓、流产 、早产的风险，胎儿MTHFR和 MTRR基因缺陷会增加先天性功能 不全的风险；甲基供体不足还会 降低男性精子质量.
蛋氨酸循环
MTRR（蛋氨酸合成酶）、 5-甲基四氢叶酸和维生素B12共同作用将 同型半胱氨酸转化为甲硫氨酸（蛋氨酸）
酶活性
亚甲基四氢叶酸还原酶和蛋氨酸合成酶的活性分别由MTHFR基因和 MTRR基因决定.
02.中国人叶酸代谢基因的突变情况
不同突变类型在中国人群中的分布
大约有87%的中国人叶酸代谢基因存在不同程度的突变.
叶酸代谢基因检测将精准检测您的基因突变情况，并制定科学合理的叶酸补充方案
基因科技引领健康生活
叶酸代谢涉及到身体方方面面的功能，生育、 心脑血管、神经系统、免疫系统等等，充分了 解自己的身体，给它一份健康大礼。
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主讲人：李凡
部门：市场部
为什么要做叶酸代谢基因检测
主讲：李凡
部门：市场部
01.叶酸代谢基因是什么
目录
02.中国人叶酸代谢基因的突变情况
叶酸在人体内的代谢过程需要依赖叶酸代谢基因编译的蛋白酶进
行催化
03.叶酸代谢基因突变的危害
04.叶酸代谢基因突变的应对措施
01.叶酸代谢基因是什么
叶酸代谢基因是什么
叶酸代谢基因包括MTHFR和MTRR.
叶酸代谢基因突变的生理变化
叶酸代谢基因MTHFR和MTRR突变会分别影响亚甲基四氢叶酸还原酶和蛋氨酸合成酶的活性.
活性降低 叶酸代谢基因MTHFR和MTRR 突变会降低亚甲基四氢叶酸还 原酶和蛋氨酸合成酶的活性.
转化率降低 酶活性降低会导致5-甲基四氢 叶酸和蛋氨酸转化率降低，合
Leabharlann Baidu成量减少.
高同型半胱氨酸 同型半胱氨酸得不到转化，从 而累积，过高的同型半胱氨酸
增加癌症风险
甲基供体不足时DNA的复制、转录、损伤修 复均会受到影响，DNA出现癌性突变的几率 增加，因此人体患癌的风险也会增加.
叶酸代谢基 因突变
损伤心脑血管
高同型半胱氨酸会对血管壁造成 损伤，增加动脉粥样硬化风险， 引发心脑血管疾病，还会增加孕 期妇女患孕高压的风险.
叶酸补充过量的危害
若不清楚自己叶酸代谢能力，盲目补充了过多的叶酸反而会有危害.
叶酸代谢基因种类
MTHFR基因，负责编译5，10-亚甲基四氢还原酶. MTRR基因，负责编译蛋氨酸合成酶.
叶酸代谢基因的作用
叶酸代谢基因MTHFR和MTRR参与叶酸循环和蛋氨酸循环.
叶酸循环
MTHFR（亚甲基四氢叶酸还原酶）主要作用是在人体叶酸代谢路径 中将5，10-亚甲基四氢叶酸转化为具有生物活性的5-甲基四氢叶酸.
基因 组合
活性 变化
CC+A A
100%
CC+A C
83%
CC+ CC
61%
CT+ AA
66%
CT+ AC
48%
CT+ CC
40%
TT+ AA
25%
TT+ AC
21%
TT+ CC
15%
活性降低含义 以TT+CC基因型为例，酶活性只有15%，假 如摄入400微克叶酸，仅有60微克能被快速 代谢.
03.叶酸代谢基因突变的危害
不同风险的基因突变类型占比.
风险很大 正常
较高风险
轻微风险
中度风险
风险突变类型占比
中国人群中有风险的基因突变类型占比约 为79%，这就意味着这79%的人代谢叶酸的 能力或多或少都会有一定程度的减弱.
基因突变对酶活性的影响程度
基因产生突变意味着酶结构的改变，酶结构改变会导致活性降低，以MTHFR为例.
叶酸缺乏和叶酸过量均会对身体造成损伤，在符合不同个体的叶酸 代谢方案指导下，可以有效降低风险.
04.叶酸代谢基因突变的应对措施
如果检测出了叶酸代谢基因突变该如何
万一检测出了叶酸代谢基因相关的突变也无需太过惊慌，根据检测制定合理的方案即可降低风 险.
个性化的叶酸补充方案
根据检测结果分析，然后制定 符合受检者叶酸代谢能力的叶 酸补充方案.
基因
MTHFR MTHFR MTRR
位点 C677T
突变类型 CC(正常）;CT（风险）;TT（风险）
在中国人群中的分 布
33%;44%;23%
A1298C AA（正常）;AC（风险）;CC（风险）
66%;30%;4%
A66G AA（正常）;AG（正常）;GG（风险） 58%;36%;6%
有风险的突变类型分布比例
如果不清楚自己叶酸代谢基因的能力强弱，就无法准备的按人体所需补充叶酸.
精确判断叶酸代谢能力
采用先进的基因测序技术测定人体叶酸代谢基因的突变情况，根据 检测结果分析自己的叶酸代谢能力，准确率99.99%.
制定科学的叶酸补充方案
根据检测显示的结果，制定符合不同叶酸代谢能力的个性化叶酸补 充方案。.
有效减少叶酸缺乏和叶酸过量的风险
应急措施
若在叶酸补充量没有减少时， 同型半胱氨酸过高，可适当补 充活性叶酸和甜菜碱.
时刻关注同型半胱氨酸水平
叶酸代谢基因活性降低经常会 导致同型半胱氨酸代谢异常， 特别是孕期妇女更要注意，同 型半胱氨酸会损伤血管和神经.
均衡营养补充
在增加叶酸摄入量时，同时还 需要增加维生素B2和B12的摄 入量.
更加详尽的方法见基因检测报告及解读