白血病的病理机制和诊断

AML-M3 t(15;17)
实验室检查
AML-M3
诊断：临床症状、体征、实验室检查
贫血 出血 感染 浸润
血 常 规
骨 髓 象
化 学 染 色
免遗 疫传 学学 检检 查查
白血病分型方法
FAB分型方法 MICM分型方法 WHO分型方法
FAB分型
急性髓细胞白血病（AML） 分8型—— M0 M1、 M2、 M3、 M4、M5、M6 、M7
感
主要原因：血小板明显减少
染
其它原因：
出
DIC（弥漫性血管内凝血）
血
白血病细胞在血管内淤滞
浸
感染
润
凝血因子降低
贫
临床表现
血
肝、脾肿大
感
淋巴结肿大
染
骨骼和关节疼痛
出
胸骨中下段压痛最为常见
血
浸 润
绿 色 瘤
皮 肤 斑 丘 疹 齿 龈 增 生
贫
临床表现
血
中枢神经系统白血病
感
颅内压增高
染
头痛、呕吐、视乳头水肿
起病多急骤，病程短 白血病细胞为原始和/或早期幼 稚细胞 正常骨髓造血受抑制 浸润组织器官和进入周围血液
骨髓白血病细胞大量增生
骨髓造血功能受抑制
RBC↓
Plt↓
WBC↓
全身各组织、器官
贫血 出血 感染
浸润
贫
临床表现
血 表现：
感 苍白、乏力、心悸、气促及水肿等 染
出 原因： 血 红细胞生成减少
化疗药物对骨髓的抑制
实验室检查
血象 骨髓象 细胞化学染色 免疫学 遗传学
过氧化物酶（POX） 非特异性酯酶（NSE） 糖原染色（PAS）
实验室检查
血象 骨髓象 细胞化学染色 免疫学 遗传学
常用细胞化学染色鉴别意义
----------------------------------------------------------------
急性淋巴细胞白血病（ALL） 分3型—— L1、L2、L3
M1
AML分型
M2
AML-M1:急性粒细胞白血病微分化型
M3
骨髓中原始粒细胞≥90% （NEC）
M4
AML-M2:急性粒细胞白血病部分分化型 原始粒细胞 30~89% （NEC）
M5
AML-M3:急性早幼粒细胞白血病
M6
异常早幼粒细胞≥ 30% （NEC）
浸
润
贫
临床表现
血 部位
感
常见部位：呼吸道（口腔炎、咽峡炎、肺炎
染
等）、肛周、皮肤、泌尿生殖 道、胃肠道等
出 严重可致败血症 血 常有发热而无明显感染灶
浸 润
贫
临床表现
血 病原体
感 细菌感染：绿脓杆菌、大肠杆菌、
染
肺炎克雷白杆菌、金葡菌
出 真菌感染：白色念珠菌、曲菌、
血
隐球菌、卡氏肺孢子虫
浸 病毒感染：巨细胞病毒、带状疱疹、 润
白血病常见的染色体和基因特异改变
类型
染色体改变
基因改变
M2 M3 M4Eo ALL(5%20%)
t（ 8；21） （q22；q22） t（15；17） （q22；q21） inv/del（16）（q22） t（9；22） （q34；q11）
AML1/ETO PML/RAR CBFB/MYH11 BCR/ABL
实验室检查
血象 骨髓象 细胞化学染色 免疫学 遗传学
常用白血病免疫表型
CD10 CD19 CD22 CD3 CD7 CD13 CD33 MPO
B-急淋 + + + - - - -
-
T-急淋 - -
- ++- -
-
急非淋 - -
- - - ++ +
实验室检查
血象 骨髓象 细胞化学染色 免疫学 遗传学
MICM诊断
实验室检查
血象 骨髓象 细胞化学染色 免疫学 遗传学
白细胞量和质的变化及红细胞、血小板减少
白细胞： 总数增高、正常或减低 出现原始和（或）幼稚细胞
红细胞： 正细胞正色素性贫血 血小板： 下降
实验室检查
血象 骨髓象 细胞化学染色 免疫学 遗传学
骨髓象具有确诊价值
骨髓多为增生明显活跃至极度活跃 原始/幼稚细胞占非红系有核细胞数 的30%(FAB分型）以上 20%（WHO分型）以上
类型 POX
NSE
PAS
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急淋 （-）
（-）
（+++）
急粒 （++） （-）~（+） （-）~（+）
急单 （+）
（+ ）
（-）~（+）
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贫
临床表现
血 原因
感 染
成熟粒细胞减少及质量异常
白血病细胞广泛浸润、组织出血
出
血
及皮肤粘膜损伤
浸 细胞和体液免疫功能低下 润 化疗对免疫的进一步抑制
贫
临床表现
血
常见部位：皮肤瘀点/瘀斑、牙龈
感 染
出血、鼻衄、月经过 多、眼底出血
出 常见的致死原因：颅内、消化道或
血
呼吸道大出血
浸 润
贫
临床表现
血 原因
[例1]女，22岁
病史：头晕2个月，四肢紫癜2周，“月经过多”1周，发热3 天 体检：T 38℃，皮肤瘀斑，胸骨中下段轻压痛，浅表淋巴结 不大，肝脾未触及。 实验室检查：
血常规 Hb 80g/L，WBC 2.8×109/L，幼粒0.03，Plt 18×109/L。 骨髓象：增生明显活跃，原粒细胞0.06，早幼粒细胞0.62， 形态异常。巨核细胞7只/片
M7
M1
M2 AML-M4:急性粒-单核细胞白血病
单
核 细 胞
B 淋 巴
巨 核 细 胞
细
胞
分类
根据病程长短及白 根据异常增生的 血病细胞成熟程度 细胞类型
急性白血病 (acute leukemia) 慢性白血病 (chronic leukemia)
淋巴细胞白血病 （ALL，CLL） 髓细胞白血病 （AML，CML）
Acute leukemia
临床特征
白血病(1eukemia)
原发于造血系统的恶性肿瘤 造血干细胞受损，失去分化和成熟的能力 白血病细胞无限增殖,浸润组织器官,可进入外周血
病人出现贫血、出血、感染(发热)和组织器官浸润 (骨关节疼痛、肝脾淋巴结肿大)等临床表现
T
淋
红
巴
细
细
胞
胞
造造血血干干细细胞胞
髓系 淋系 造血祖细胞
粒 细 胞
血细胞发育
出 血
侵犯颅神经
如视力障碍、瞳孔改变
浸 润
及面神经瘫痪
骨髓白血病细胞大量增生
骨髓造血功能受抑制
RBC↓
Plt↓
WBC↓
全身各组织、器官
贫血 出血 感染
浸润
实验室检查
血象 骨髓象
Morphology
பைடு நூலகம்
细胞化学染色
细胞免疫学标记 Immunology
细胞遗传学检查 Cytogenetics
分子遗传学检查 Molecular genetics