“马凡氏综合征”基因检测--北京三博远志

北京三博基因检测中心报道：20140808 2014年7月24日收到，医院推荐来要求做“马凡氏综合征”基因检测。客户30岁，男，被医院诊断为疑似马凡氏综合征。三博远志实验人员经过10个工作日努力于2014年8月8日完成基因检测，基因诊断排除马凡氏综合征。

马凡氏综合征又称为先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症，是一种常染色体显性遗传的全身性结缔组织缺陷的疾病。主要表现在周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，无种族差异，多见于儿童，也可见于成人。多数病人出生后即有症状，面容显老，表现为一种忧愁的外观，躯干纤细，肌肉不发达，皮下脂肪菲薄。马凡综合征可出现在身体的很多部分，尤其表现在骨和韧带(骨骼系统)、眼(视觉系统)、心血管(心血管系统)、肺(呼吸系统)和覆盖在脑和脊髓的纤维膜上(神经系统)。据估计在美国大约有60,000（占人口数0.02%）到200,000人患有此病。

本病病理为弹力纤维缺损，亦即胶原代谢异常。主动脉瓣的组织病理改变为正常结构破坏和丧失，囊状变性和组织纤维细胞丧失。皮肤的病理改变表现为有空泡状退行性变及弹力纤维排列紊乱。关节滑膜改变也是弹力纤维变性、胶原增多及异染性物质呈散在性囊状分布。

本病目前无特殊疗法，眼异常可进行相应的手术或药物治疗。

基因检测结果显示，在我们检测的常见的突变位点中，您的基因不存在致病突变。