为什么要做唐氏筛查

为什么要做唐氏筛查?

唐氏筛查简称唐筛，全称是21三体综合症（唐氏综合征）、18三体综合症以及先天性神经管畸形的产前筛查和诊断。

唐氏筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：>35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。认为80%的唐氏综合征发生在>35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，给家庭带来沉重的精神和经济负担。因此，产前唐氏筛查才显得尤为重要。孕早期唐筛NT

大家俗称“唐筛”的是中期唐筛，一般在孕16周-孕18周左右抽血查。广义的唐筛除了中期唐筛，还有早期唐筛，在孕11周～孕14周做B超测胎儿颈后透明带(NT)，也就是大家俗称的“测NT”。早期唐筛判断有无染色体异常。孕期B超检查测量宝宝后颈部皮肤下面的液体厚度，用来判断宝宝患有唐氏综合征的风险，一般正常值应小于3mm。但是它对技术要求比较高，不是所有的单位和医生都可以进行此项检查。

唐氏筛查时间

最好在16-18周抽取孕妇血清，检测APF、BHCG、uE3的浓度（三联法），并结合孕妇的预产年龄、体重和真实孕周等，计算宝宝患21三体综合征、18三体综合症以及先天性神经管畸形的风险值。

怎么操作唐氏筛查

请妈妈们注意不要和另一个词“糖筛”搞混，听上去完全一样。做唐氏筛查时不需要空腹，抽取孕妇外周血就可以了，但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说，在怀孕的16—18周为唐氏筛查的最佳时期，准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。

尽管有许多准妈妈对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出的结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。

唐氏筛查结果的准确度

根据卫生部最新的产前筛查标准，具有相应资质的检测单位根据开展的筛查方案，在5%假阳性率前提下，孕中期二联，三联筛查和四联筛查，对唐筛检出率分别应大于60%，70%和80%。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。

也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐宝宝”的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。

如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐宝宝”的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，或者无创DNA的检测，如果羊膜穿刺检查或者无创DNA检测结果正常，才可以最大限度的排除唐氏症的可能。

唐筛高危结果怎么办

唐筛高危，需要进一步羊水穿刺进行产前诊断。如果羊水穿刺染色体异常，由家属决定是否引产。唐氏筛查结果告诉您的是发病概率，永远不要认为得到低危结果就高枕无忧了。高危也不一定就一定有问题。

如果个人的心理承受能力有限、就想在产前获得确切诊断，可以直接去做羊水穿刺获得确切结论，或者是无创DNA产前检测。

无创DNA产前检测

无创DNA全称叫无创DNA产前检测技术。无创DNA仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA.end.at）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

无创DNA检测通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，更为安全。

无创DNA检测筛查21.18.13-三体准确率高达95%以上。

唐筛高危孕妇可以根据产检医院的条件和自身的经济情况选择无创DNA检测。（如果可以承担无创的漏筛）。如果无创DNA检测结果有问题，那么你还是要去做羊水穿刺。

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