(优选)胎儿脊柱异常的超声诊断

• 主要特征：背侧的两个椎弓未能融合在一 起而引起的脊柱畸形，脊膜和（或）脊髓 通过未完全闭合的脊柱疝出或向外露出。
超声产前诊断应诊断的严重畸形
根据目前超声技术水平膨出 开放性脊柱裂 胸腹壁缺损内脏外翻 单腔心 致命性软骨发育不全
————卫生部《产前诊断技术管理办法》
脊柱裂分类
产前诊断领域目前对开放性脊柱裂和闭合性 脊柱裂是根据以下区分：
一、是否有神经组织（神经基板）暴露在外 二、是否有完整的皮肤覆盖
脊柱裂分类
开放性脊柱裂
病变部位皮肤连续 性中断，椎管内成 分部分或全部经过 脊柱缺损处向后膨 出，脑脊液通过缺 损处露出，好发于 腰段或骶尾段水平
脊柱裂分类
开放性脊柱裂
切面、冠状切面 联合扫查）
超声表现
脊柱裂的脊柱特征
矢状扫查，受累脊柱位于后方的强回声线 连续性中断，中断处膨出一囊性包块，内 有脊膜、马尾神经或脊髓组织
脊柱横切面上显示位于后方的两个椎弓骨 化中心向后开放，呈典型的“V”或“U”字 形改变
脊柱冠状切面亦可显示后方的两个椎弓骨 化中心距离增大
脊柱裂超声表现
脊柱骶尾部矢状切面示皮肤连续性中 断，其深层的椎弓亦中断
脊柱裂超声表现
上述平面横切面示椎弓呈外“八”字形，并见一包块突 出，其见可见线样强回声
脊柱裂超声表现
脊柱裂脑部特征：
香蕉小脑 侧脑室扩张 柠檬头
脊柱裂超声表现
小脑横切面示后颅窝池消失，小脑横径小于 孕周，3.12cm，幕上脑室系统扩张积水
X线检出确诊
半椎体畸形
• 椎体侧方形成不全 • 侧凸
椎体前方形成不全 后凸
脊柱裂超声表现 柠檬头
鉴别诊断
一、骶尾部脊柱裂与 畸胎瘤鉴别
• 脊柱强回声带连 续性是否完整
• 脑内结构是否正 常
• 肿块和椎管有无 明显相通
• CDFI有无血流 二、开放性脊柱裂与
有包块型闭合性 脊柱裂鉴别 • 囊壁厚薄 • 脑部特征！
产前超声诊断脊柱裂价值
开放性脊柱裂
• 通过特征性颅内异常及受累段脊柱声像改变 较容易被诊断（必须诊断的6大畸形之一）
（优选）胎儿脊柱异常的超声诊 断
胸椎
腰椎
正常脊椎的发育
• 孕8周已初具雏形 • 正常胎儿孕14周即可观察胎儿脊柱形态 • 孕16周发育完成 • 中期妊娠对脊柱观察最理想
脊柱异常的分类
一、椎弓发育异常 脊柱裂
二、椎体发育异常 半椎体畸形
脊柱裂
• 是胎儿神经系统常见畸形之一，是后神经 孔闭合失败所致、
闭合性脊柱裂
• 有包块型且包块较大时：有可能被产前超声 检出
• 有包块型当包块较小，脊柱贴近宫壁时：易 漏诊
• 无包块型闭合性脊柱裂：产前超声几乎无法 检出！
半椎体畸形
• 形成椎体的左、右对称的软骨化中心，如其 中一个软骨化中心发育不全则形成半椎体畸 形
• 可累及一个或数个 • 常合并其他椎体的畸形 • 是一种少见的脊椎发育畸形，多在出生后经
• 脊膜膨出 • 脊髓脊膜膨出 • 脊髓外露
脊柱裂分类
闭合性脊柱裂
有包块型闭合性脊柱裂 • 脊膜膨出 • 脂肪脊髓脊膜膨出 • 末端脊髓囊状膨出
无包块型闭合性脊柱裂 • 脊髓纵裂 • 皮毛窦 • 尾端退化综合征
胎儿脊柱异常筛查与诊断切面
• 小脑横切面（筛 查）
• 脊柱矢状切面 （筛查）
• 脊柱横切面 • 脊柱冠状切面 • 三维脊柱成像 （脊柱横切面、矢状