代谢性骨病

来自百度文库


体质性骨病(constitutional bone disease) 指一类先天性骨的生长、发育异常性疾病， 以骨构塑(bone modeling)受损导致的先天 性骨畸形为特征，一般不伴有或仅有轻度 的骨代谢紊乱。 1 病变是先天性的 2 病变为多发性和系统性






体质性骨病的临床特征： 1 先天性，多数常染色体显性或隐性遗传， 少数X性连锁遗传 2 单骨或多骨的发育性畸形，尤其头面部和 四肢，常伴有其他组织器官的畸形 3 骨的重建和代谢转换率多正常 4 临床诊断较容易，但机制不清 5 治疗效果差



11 骨生长发育异常综合症 身材过高综合症 骨畸形综合症 骨密度增高综合症 颅缝早闭综合症 半侧不对称综合症 异位钙化与异位骨化综合症

代谢性骨病的病理特征
一、骨质疏松症(osteoporosis) 1 髂骨嵴活检与脊髓病变的相似性 2检查手段：影像、病理、生化、生物 力学等 3指标：皮质骨和小梁骨的骨量、厚度、 宽度、强度；骨形成参数；骨吸收参 数；骨矿化参数；骨生物力学参数等




（二）不脱钙骨标本的制作 1用途：骨组织形态计量学；四环素、钙黄绿素 (calcein)的骨代谢动力学研究。 2优势；无明显组织变形，动态参数获取。 3主要试剂： ⑴甲基丙烯酸甲酯 (methyl methacrylate,MMA); ⑵甲基丙烯酸羟乙基酯 (hydroxyethl methacrylate,HEMA); ⑶乙二醇异丁烯酸酯 (glycol methacrylate,GMA)

3一般和超微病理形态观察基础上，结合分 子生物学方法，研究细胞尤其骨髓基质细 胞的基因表达变化，确定细胞的表型特征 与功能； 4用于体质性骨病和代谢性骨病的病理学分 型。如椎间盘病变、骨巨细胞瘤的来源等； 5病理机制的研究，如骨桥素 (osteopontin,OPN)与异位性骨化； 6组织工程学中的组织兼容和长期存活问题， 评价生物材料的安全性等。




二、佝偻病和骨质软化症 (rickets and osteomalacia) 佝偻病：干骺端软骨细胞增生，排列紊乱， 骺板增厚、增宽，钙化不足，血管减少，骨 端膨大、变形。 骨质软化症：未矿化骨基质的积累，矿化减 少或不全，先天或后天性.


三、石骨症（osteopotrosis) 大理石骨病（marble bone)




遗传性代谢性骨病 1 成骨不全：骨脆弱、骨畸形、蓝色巩膜、 牙齿发育不良、身材矮小；常显或常隐； 2石骨症：良性，常显；恶性，常隐。破骨 细胞功能缺陷，易误诊白血病或骨髓纤维 化。 3 变形性骨炎：骨重建过程增加，破骨和 成骨均增加，编织骨形成，结构脆弱。 4 肾石病： 5 多发性骨纤维结构不良：G蛋白病一种； 骨骼损害、性早熟、皮肤色素沉积。

代谢性骨病病理学
一、骨病理学和分子骨病理学 （一）传统的骨病理学 （二）近代骨病理学 1分子骨病理学技术协助诊断和鉴别诊断骨 及其附件肿瘤，用于肿瘤的分类、转移、 范围等； 2用于疾病的诊断如骨质疏松症、骨质软化 症等，尤其骨组织形态计量学，结合X线、 CT、MRI等方法；









（三）电镜标本的制作 （四）骨磨片的制作 （五）骨切片的染色 1 脱钙骨切片的染色 HE： Masson：成熟骨组织蓝绿色 Mallory：骨组织淡蓝色，骨细胞红色 Van Gieson：骨基质胶原纤维红色，骨细胞淡黄 色，胞核蓝黑色 Gomeri：网状纤维黑色，胶原纤维紫红色，骨组 织灰色




4 酶组织化学染色 酸性磷酸酶染色：着色部位蓝色 碱性磷酸酶染色 5 分子生物学方法 免疫组织化学 原位杂交 流式细胞仪 多聚酶链反应 组织芯片技术



朱宪彝1981年阐述的代谢性骨病 1 原发性甲旁亢，纤维性囊性骨炎 2 肾性骨病 3 佝偻病、软骨病 4 骨质疏松 5 Paget 骨病（畸形性骨炎） 6 氟骨病 7 成骨不全（脆骨病） 8 磷酸酶缺乏症 9 骨硬化症（石骨病，大理石骨症）





②甲基丙烯酸羟乙基酯 A液：HEMA80ml＋聚乙二醇40012ml＋水 8ml＋过氧化苯甲酰6g; B液：聚乙二醇40015ml＋1ml N,N二甲基 苯甲胺 工作液：42ml A液＋1ml B液 ⑷包埋：温度控制和真空控制…… ⑸切片: ⑹脱包埋剂：二甲氧基乙酸乙酯和丙酮….. ⑺染色……




4机制：液态单体，经加速剂、增塑剂（或加热、 紫外线）作用后发生聚合作用，形成与骨组织硬 度相似的无色透明体。 5方法： ⑴固定：梯度乙醇；4%多聚甲醛；4°C ⑵脱水：70%乙醇，48h→95%乙醇，48h→100%异丙
醇，24h，2次→二甲苯24h
⑶包埋液配制： ①甲基丙烯酸甲酯： A液：60ml甲酯＋35ml丁酯＋5ml苯丙酸甲酯＋ 1.2ml聚乙二醇400 B液：100mlA液＋0.4g干燥过氧化苯甲酰 C液：100mlA液＋0.4g干燥过氧化苯甲酰
代谢性骨病 Metabolic bone disease
天津医科大学病理学教研室 章明放


定义：指各种原因所致的以骨代谢紊乱为 主要特征的骨疾病。属代谢性疾病的范畴。 以骨重建（bone remodaling）紊乱所致的 骨转换率异常、骨痛、骨畸形和骨折为特 征。依病因和病理特征： 1 骨质疏松 (osteoporosis) 2 骨质软化 (osteomalasia) 3 骨质硬化 (osteopetrosis) 4 混合性骨病 (mixed bone diseasa)



2 骨磨片的染色 银染：骨板黄色，哈佛管、骨陷窝及骨小管黑色 苦味酸-硫堇染色：骨基质黄褐色，骨陷窝和骨小 管暗黑色 结晶紫染色：骨陷窝、骨小管和哈佛管蓝紫色 3 非脱钙骨切片的染色 Goldner-trichrome三色法：骨组织绿色，类骨质 红色，骨细胞浆黄色，核灰褐色 甲苯胺蓝染色：钙化骨蓝色，类骨质亮蓝色，骨 细胞深蓝色 Van Kossa：钙化骨黑色，类骨质淡紫色，骨细胞 红色




近年来认识的代谢性骨病 1 骨质疏松症 绝经后骨质疏松 老年性骨质疏松 特发性青少年骨质疏松 男性骨质疏松 废用性骨质疏松 2 骨质硬化症 3 甲状旁腺疾病



4 佝偻病和骨质软化症 5 维生素D不敏感综合症 6 甲状旁腺素不敏感综合症和过敏感综合 症 7 钙受体病综合症 8 地方性氟骨病




6 磷酸酶病和高磷酸酶症：前者为组织非 特异性碱性磷酸酶基因突变；后者可能与 OPG／RANK系统结构和功能异常有关。骨 矿化不足、血清ALP低、血钙升高。 7致密骨发育不全症：常显，骨硬化、脆性 增加、矮身材、前额和枕部隆突、面容丑 陋、指甲匙状。 8 软骨发育不全综合症： 9进行性骨化性纤维增殖症：骨化性肌炎。 10 高尿酸血症



二、骨标本的制作与染色 （一）骨组织标本的制作 1取材 2脱钙骨标本的制作 （1）固定：液体、时间、温度、冲洗 （2）脱钙：酸类脱钙和螯合剂脱钙 （3）脱水：正丁醇或叔丁醇 （4）透明：二甲苯、甲苯、氯仿 （5）浸透与包埋：熟蜡；蜂蜡；火棉胶等； （6）切片：



几个概念： 1 骨构塑(modeling)：或称骨塑建或骨漂移。 指骨以不同速度在不同部位出现单方向的 骨形成和骨吸收，并使骨的形态和大小发 生改变的骨生长和塑型现象。 2 骨重建(remodeling)：指在骨的同一部位 少量骨质发生的一种循环性代谢过程，是 为了维持骨的相对稳定状态而进行的骨形 成与骨吸收而不改变骨的形态与大小的骨 更新和骨代谢现象。