产前诊断相关知识 ppt课件

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1、 定 义
产前诊断(prenatal diagnosis)
又称宫内诊断。是在遗传咨询的基础上， 对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或 先天畸形做出准确的诊断。
产前诊断是优生的重要措施之一
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产前诊断
适应症
1、风险高、危害 大的遗传病；
2、目前已有针 对该病进行产前诊 断的方法。
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非侵袭性（non-invasive）
母亲血清与尿液成分检测
间接指标，主要用于筛查。
先天愚型患儿：母亲血清中 AFP↓、hCG↑、uE3 ↓ 开放性神经管畸形：
（1）妊娠期应用超声波检查胎儿，可准确地查出无脑儿和脊柱裂畸形；妊娠期进 行胎儿X线摄片检查可以发现无颅骨。
（2）妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎球蛋白升高。 （3）妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低，这是由于胎儿肾上腺皮质发育
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植入前诊断
（preimplantation genetic diagnosis,PGD)
体外受精
6～8细胞期，获得1～2个细胞
染色体或基因诊断（FISH or PCR）
植入
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植入前诊断
（preimplantation genetic diagnosis,PGD)
1990年英国首例PDG婴儿出生。 目前已应用PDG的10种疾病。
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3、产前诊断方法
非侵袭性（non-invasive ）
影像学：超声波、X线、 CT、磁共振
母亲血清与尿液成分检测
侵袭性（invasive ）
羊膜穿刺法 绒毛取样法 脐带穿刺术 胎儿镜检查
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非侵袭性（non-invasive）
影像学：超声波、X线、CT、磁共振（P214）
生物化学分析
核型分析
基因诊断
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③ 脐带穿刺术（cordocentesis）
时间：妊娠22-26周
测定酶含量 核型分析 基因诊断
诊断宫内感染 诊断血液系统疾病
宫内治疗
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④ 胎儿镜检查（fetoscope）
时间：妊娠20~28周
最理想?
直接观察胎儿
抽取羊水或胎 血作各种检查
宫内治疗
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产前诊断方法
新进展：
非侵袭性（non-invasive ）
侵袭性（invasive ）
1、母植亲入血前清诊与断尿液（成pr分ep检la测ntation geneti羊c d膜ia穿gn刺os法is）
2、影孕像妇学外：周B超血、中X胎线儿、细C胞T、（fetal cells 绒）或毛胎取儿样法
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适应症
(1) 孕妇年龄≥35岁。 (2) 夫妇一方染色体异常或曾生育过染色体病患儿。 (3) 曾生育过某种单基因病患儿、AR或XR遗传病携带者。 (4) 曾生育过先天畸形患者。 (5) 有原因不明的流产、死产、畸胎和新生儿死亡史等。 (6) 具有遗传病家族史又系近亲婚配的孕妇。 (7) 夫妇之一有致畸因素接触史。 (8) 羊水过多、宫内生长发育迟缓或疑为严重宫内感染的 孕妇。
AD：Huntington舞蹈症、强直性肌营养不良症、 腓骨肌萎缩症。
AR：β-地中海贫血、纤维囊性变、脊肌萎缩症、 镰状细胞贫血
性连锁遗传病：脆性X染色体综合征、进行性肌营 养不良、血友病
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孕妇外周血中胎儿遗传物质检查
1、孕妇外周血 胎儿有核细胞
滋养细胞 粒细胞 淋巴细胞
有核红细胞
2、孕妇外周血中胎儿游离DNA
磁D共N振A（ fetal DNA）检查
脐带穿刺术
胎儿镜检查
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植入前诊断
（preimplantation genetic diagnosis,PGD)
是对体外受精胚胎的的遗传物质进行分析，诊断 胚胎是否具有遗传异常，选择没有遗传学疾患的胚 胎植入子宫，从而获得正常胎儿的诊断方法。
取材：极体、6~8细胞期卵裂球、囊胚期滋养层 细胞
超声波检查（最常用）：操作简单、无创伤 超声筛查：针对某些有比较特定的结构异常表现
的遗传病。如：21三体 超声诊断：针对以形态异常为主要表现的遗传病
。如：神经管畸形、内脏畸形等。
遗传学超声（genetic sonogram）
此外还可用于胎心和胎动的动态观察，胎盘定位 ，选择羊膜穿刺部位，引导胎儿镜操作等。
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唐氏综合征产前筛查
1886年英国医生Langdon Down 首先描述了先天 愚型的临床表现，因此将此病命名为唐氏综合。
1959年法国遗传学家Lejeune证实此症是由于21 号染色体三体所致，故又名21三体综合征。
最常见的一种染色体疾病 ，在新生儿中发病率 1/600～1/800，随孕妇年龄增加发病率升高。
不全，皮质激素降低所致。
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① 羊膜穿刺法(amniocentesis)
时间：妊娠18～22周
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外观
上清液
测定酶含量
离心
核型分析 体外培养
细胞
提取DNA
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基因诊断
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② 绒毛取样法
（chorionic villus sampling ，CVS）
时间：妊娠11～13周
• “不怕太阳晒，也不怕那风雨狂，只怕先生骂我 笨，没有学问无颜见爹娘 ……”
• “太阳当空照，花儿对我笑，小鸟说早早早……”
• 病案：
李某，男，32岁；林某，女，29岁。 自述现已有一个智力低下儿子，5岁，医 院诊断为先天愚型；2年前再次妊娠，于 妊娠9周时流产；现第三次妊娠20周，担 心再次生育智力低下患儿前来进行遗传 咨询。
医学遗传学
遗传咨询
——产前诊断
Prenatal Diagnosis
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苯
软
无
丙
骨
脑
酮
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儿
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症
不
全
综
合
症
13
先
视
天 愚 型
三 体 综wenku.baidu.com
网 膜 母
合
细
症
胞
瘤
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精品资料
• 你怎么称呼老师？
• 如果老师最后没有总结一节课的重点的难点，你 是否会认为老师的教学方法需要改进？
• 你所经历的课堂，是讲座式还是讨论式？ • 教师的教鞭
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1、 定 义
产
前
2、 适 应 症
诊
断
3、基 本 方 法
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1、 定 义
Prenatal diagnosis is testing for diseases or conditions in a fetus or embryo before it is born．The aim is to detect birth defects．