心-面皮肤综合征资料

偶发异常
❖ 1、小头畸形，脑积水，大耳，牙齿异常。 ❖ 2、肌张力增高，耳聋，视神经苍白，畏光。
❖ 3、漏斗胸，疝气，隐睾，肝脾肿大
❖ 4、皮肤弹性过度，湿疹，脂溢性皮炎，牛奶 咖啡斑。
自然病史
❖ 1、婴幼儿期普遍由于胃食道返流，呕吐，厌 食所致的喂养困难，常需要行胃造瘘术，放 置饲养管。
❖ 2、皮质、脑干等神经系统异常是本病的主要 的特征。
10
K499E
M 1495 A G [5]
11
K499N
M 1497 A C [6]
12
E501K
M 1501 G A [5]
13
E501V
M 1502 A T [1]
14
E501G
M 1502 A G [5]
15
L525P
M 1574 T C [4]
接上页
16 G534R M 1600 G C [10] 17 F595L M 1785 T G [8] 18 F595L M 1785 T A [6] 19 G596V M 1787 G T [8] 20 D638E M 1914 T A [10]
C G [2]
3 P34R M
101
C
G [3]
相关基因突变2
❖ 基因名称：BRAF 染色体位置：7q34
突变 突变位 突变类 编码区位 野生 突变 参考文
ID
点
型
置
型型
献
1 G12S M
34
G
A
[1]
2 Q22E M
64
C
G
[2]
3 P34R M
பைடு நூலகம்
101
C
G [3]
1 T244P M
730
A
C
[4]
心-面-皮肤综合征 Cardiofaciocutane
ous Syndrome
刘红宇
首报
❖ Reynolds和他的同事在1986年报道了8例患 者，至今为止有50多例病例报道。
❖ 发病率：1 in 810,000 ❖ 多系统疾病
Am J Med Genet A. Prevalence and clinical features of Costello syndrome and cardio-faciocutaneous syndrome in Japan: findings from a nationwide epidemiological survey. 2012 May;158A(5):1083-94
谢 谢
常见异常
❖ 1、神经系统：80%轻中度智力低下，肌张力 低，斜视，脑CT异常，包括轻度的脑积水， 皮干萎缩或脑干萎缩。
❖ 2、颅面部：后旋的低耳位，颈蹼，眼球突出。
❖ 3、心脏：77%有心脏缺陷，房间隔缺陷和肺 动脉狭窄最常见。
❖ 4、皮肤和头发：头发稀疏，松散，弯曲或生 长缓慢。无睫毛和眉毛，95%有皮肤异常， 从过敏性皮炎到表皮角化损害。
❖ 参考资料
[1]. Nava_JMG_2007 [2]. Zenker_JMG_2007 [3]. Schubbert_NAT GENET_2006 [4]. Gripp_AJMGA_2007 [5]. Niihori_NAT GENET_2006 [6]. Schulz_CLIN GENET_2008 [7]. Cave_HUM GENET_2008 [8]. Rodriguez-Viciana_SCIENCE_2006 [9]. Narumi_AJMGA_2007 [10]. Rauen_AJMGA_2006
病因学
❖ 病因尚不完善，所有病例均为散发。存在父 亲年龄增大，可能估计是常染色体显性突变 引起。
相关基因突变1
❖ 1、基因名称：KRAS 染色体位置：12p12.1
突变 突变 突变 编码区 野生 突变 参考
ID 位点 类型 位置
型 型 文献
1 G12S M
34
G A [1]
2 Q22E M
64
2 A246P M
736
G
C
[5]
3 Q262K M
784
C
A
[6]
4 Q262R M
785
A
G [1]
5 G464R M
1390 G
C
[7]
接上页
6
S467A
M 1399 T G [8]
7
G469E
M 1406 G A [5]
8
L485F
M 1455 G C [5]
9
V487G
M 1460 T G [9]