先天性巨结肠症

三、病理与解剖
病理示意图
四、分型
超短段型 直肠远端，新生儿在耻尾线以下 短段型 直肠中段，第二骶椎以下，距肛门
不超过6.5cm 常见型 第一骶椎以上，距肛门约9cm，直
肠乙状结肠交界或乙状结肠远端。 长段型 乙状结肠和降结肠 全结肠型 全肠型
75%为常见型 全结肠型3~5%（有人报告 10%）
– 毒素、炎症
• 肠梗阻 • 感染（南美洲Chagas瘤←枯西锥体鞭毛虫）
→结肠扩张
遗传与家庭性
作者 病例数 新实纪二 2603 Passarge 775
家庭性发生率（%）
（56）2.15% （29）3.75%
• 总结全部病例：家庭史者约占1.5~7%。
• 日本学者报导1母三次结婚生6子，均患H·D， 上海佘氏报告四组兄弟，同患HD，其中一 组3兄弟均为H·D，Madian（1964）多基因 遗传，遗传度80%
病理 术前病理少，只有极个别病例才考虑 作活体切片，术后100%需作病理
肌电图检查 诊断符合率79~84%
直肠粘膜组织化学检查法，诊断正确高达 95%以上
七、鉴别诊断
继发性巨结肠，有器质性病变，小儿最常见的先天性 肛门狭窄或肛门闭锁手术后狭窄。骶前畸胎瘤压迫。
特发性巨结肠， 主要在幼儿或童年时期出现，表现为 间歇性便秘，肛门可触及大量大便，腹部膨隆不显著， 可能精神、心理、饮食等原因，以及排便习惯等。
分子生物学技术在HD病因上研究概况
由于家庭性病例报告增多，分子生物学 的发展，20世纪80年代末以来对HD研究 才得以深入，众多的研究结果显示HD是 一种多形性、多因素的人类遗传疾病， 许多亲神经细胞因素及其配体基因之突 变都是影响肠道神经发育的重要原因， 目前主要集中在酪氨酸激酶受体（RET） 基因以及内皮素-β受体（EDNRB）基因 上，其他如SOX10以及NOS、GDNF等 与HD的发病关系也非常密切。
五、临床症状与表现
新生儿巨结肠的临床表现
– 胎粪性便秘 24~48h没有胎粪排出或仅少量， 必须灌肠或其它方法处理才能排出较多胎粪
– 呕吐 带有胆汁 – 腹膨隆 压迫膈肌可引起呼吸困难 – 直肠指诊 激发排便
少数病例新生儿初几天梗阻期后， 可有几月的“缓解期”，以后再出现顽 固性便秘
婴儿及儿童巨结肠的临床表现：
– 新生儿或婴儿开始反复，逐渐加重便秘。 – 腹胀，以上腹为主，多数可见肠型。 – 粪团块，粪石。 – 营养不太好，消瘦，面色苍白，贫血。
六、诊断
典型的临床病史与体征
– 便秘 – 腹胀 – 粪石 – 消瘦
X线检查，先摄腹部平片，然后作钡灌肠，正确率 80~85%。
肛管—直肠测压（半月内正常新生儿可不出 现内括约肌松驰反射，假阳性）正确率80% 以上
最多见）。 免疫力低下，易发感染与全身水肿。
九、治疗
新生儿的保守治疗 扩肛、洗肠、中西医 结合治疗。
腹腔镜微创在巨结肠手术中应用。 手术：
原则：尽可能切除无神经节细胞的狭窄 肠管，完全切除全部扩张肠管，切除正 常的距扩张肠管至少10~15cm以上。
十、各种术后并发症
谢谢！
先天性巨结肠同源病。 其它原因引起的便秘，乙状结肠冗长症，大脑发育不
良，呆小症（此有基础代谢率和血清蛋白结合碘低下， 甲状腺激素的治疗可改善），Vit·B1缺乏损坏肠壁神 经节细胞（获得性巨结肠）。
八、新生儿巨结肠并发症
逐渐加重或突发的肠梗阻。 小肠结肠炎，文献统计20~58%发生率，
30%死亡率，3wk.baidu.com月内发生率最高。 肠穿孔，腹膜炎（乙状结肠，盲肠穿孔
先天性巨结肠症
Congenital Megacolon
先天性巨结肠症
一、概论
基本概念
– Harold Hirschsprung（1886） – Aganglionsis
发病率：1：5000.
二、胚胎学与病因
消化道内神经丛的胚胎发育
5周
6周 7周 8周 7周
12周
消化系模式图
病因
– 缺血、缺氧 脑细胞约3~5min可能发生不可逆损害 肠壁神经约1~4h将被损害