胎儿神经系统畸形超声诊断

胎儿神经系统畸形的致畸因素
一、遗传因素 二、环境因素 生物性致畸因素 化学性致畸因素 物理性致畸因素 个体性致畸因素 致畸性营养因素
胎儿中枢神经系统畸形的 超声筛查
胎儿头部扫查
正常胎头在孕12～14周即可出现圆形或椭圆形光环 对胎儿头部三个固定平面的超声扫查可以诊断95％
的神经系统畸形
横切丘脑平面、侧脑室平面、小脑平面
胎儿头部矢状切面:观察鼻骨、前额
胎儿颜面部冠状切面：眼眶、鼻部、嘴的上、下唇及下颌
正常胎儿脑部的观察
头颅形态、大小
★正常头颅呈椭圆形，两侧对称，枕部稍宽。孕12 周可显示完整的颅骨光环
★颅骨外有皮肤覆盖，厚约1～2mm，颈后部皮肤略 厚，12周最厚不超过3mm，19周不超过5～6mm
★软组织回声均匀，无囊性改变
胎儿中枢神经系统畸形的 超声图像特征
无脑畸形
超声像图特点
颅骨强回声环缺失，仅在颅底部见部分发育不全的 骨化结构和瘤状块物
脑组织萎缩，外包脑膜囊在羊水中浮动 胎儿面部正中矢状切面、横切面和冠状面上，可显示 胎儿眼眶和鼻骨，眼眶上无前额，呈“青蛙”状面容 可合并脊柱裂，羊水增多
露脑畸形
超声图像特征与无脑畸形相似，为致死性 神经管畸形
此时期胚胎的脑部已经出现前、中、后三个 脑泡。如果前神经孔闭合失败，则三个脑泡 的分化和发育受损
第7周：胚胎的三个脑泡继续分化形成5个脑泡，每 个脑泡均有自己的脑室 前脑泡发育成端脑和间脑，端脑继续发育成两侧的 大脑半球及其内的侧脑室、纹状体等。间脑继续发 育成丘脑上部、丘脑、丘脑下部及第三脑室等 中脑泡腔形成导水管 后脑泡发育成后脑及末脑。后脑继续发育形成桥脑 及小脑，末脑形成延髓，菱脑的泡腔形成第四脑室
孕29周，脑积水、脊柱裂
Dandy-Walker畸形
以小脑蚓Βιβλιοθήκη Baidu缺失为特征。超声表现为第四脑室扩张及 颅后窝囊肿，且两者相通，颅后窝池﹥10mm；小脑半球 分开；完全性小脑蚓部缺失
Dandy-Walker变异型：以小脑蚓部发育不良为特征。 超声表现为小脑蚓部部分缺失；小脑半球分开；颅后窝 池增大伴第四脑室扩张 单纯颅后窝池增大：小脑蚓部完整，第四脑室正常，小 脑幕上结构也无异常
此时期，眼、鼻、口开始发育。在第7周末之 前胚胎发育受损，可出现中线结构发育异常， 包括前脑无裂畸形、胼胝体发育不全及面部畸 形等
第8周至分娩：第8周开始，大脑各结构的原基 开始形成，随着妊娠的进展，各原基继续生长、 发育、移行等，完成脑部的发育过程
脊髓的发育
脊髓由神经管尾侧部分发育而来 神经管套层细胞迅速分化和增生，中央管两侧出 现基板和翼板，基板发育成前灰柱，翼板发育成 背灰柱，神经管边缘层形成白质 神经管后神经孔闭合失败，则可出现脊柱裂畸形， 神经管尾侧闭合失败越早，脊柱裂发生的部位越 高越严重
脑积水
胎儿脑积水是较常见的神经系统畸形 脑室系统扩张，呈无回声暗区，脉络丛“悬挂”。 可为一侧或两侧侧脑室扩张，也可出现侧脑室、 第三脑室、第四脑室均扩张 积水严重可致脑组织受压变薄 脑室率增大，妊娠20周后，脑室率超过1/3应疑侧 脑室扩张 单侧侧脑室积水明显时，脑中线偏移至对侧
双侧积水严重时，出现脑中线漂浮
脑及脑膜膨出
颅骨缺损，脑膜和/或脑组织通过缺损处膨出形成 团块 超声多切面扫查显示胎儿头环回声光带中断、不 连续；大量脑组织膨出时，胎儿头环变小。膨出 物为脑组织及脑膜时，呈不均质低回声，膨出物 为囊性、壁薄者多为脑膜膨出 囊壁一般较薄，常＜3mm，内无分隔光带
脑及脑膜膨出部位常见与枕 后前额等颅骨骨缝处
胎儿中枢神经系统畸形的 超声诊断
出生缺陷与胎儿畸形的定义
出生缺陷：胚胎发育紊乱引起的形态、结
构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常 导致的人体结构和功能的异常
胎儿畸形：胎儿形态、结构异常为主 要特征的出生缺陷，常可以伴有某些遗 传物资异常
胎儿先天畸形可累及胎儿各系统，其中中枢神经 管畸形是世界上许多国家发生率最高的出生缺陷， 平均发病率为0.1％，是死胎死产或婴儿死亡的 重要原因之一。
在妊娠10～11周可因胎儿颅骨骨化不全， 超声对极少数露脑畸形诊断较困难。最好 在12周后才作出诊断
超声像图特征
胎头强回声颅骨光环消失 脑内结构紊乱，正常解剖结构分辨不清，脑组织回 声增强，不均匀 随妊娠月份增加，胎儿脑组织可越来越少，最终成 为无脑畸形。但也有露脑畸形直至足月脑组织未见 减少，但脑内结构明显异常 常伴羊水过多、脊柱裂或其他畸形
脊柱裂和脊髓脊膜膨出
探头从胎儿背部方向对脊柱纵向扫查，脊柱裂部 位的皮肤及软组织缺损，其回声连续性中断，脊 柱两行强回声间距变宽或呈“八”形、“W”形
横断面扫查脊柱丧失正常形态，呈典型的“V”字 或“U”字形改变，脊柱裂口处可见膨出的包块， 包块内只含脊膜和脑脊液时，称为脊膜膨出，包 块内含有脊膜和神经组织称为脊髓脊膜膨出。膨 出的包块大多数为囊性无回声
第6周：在相当于枕部体节的平面上，神经沟首先愈合成神 经管，愈合过程向头、尾两端进展，最后在头尾两端各有一开 口，分别称前神经孔和后神经孔。胚胎第25天左右，前神经孔 闭合，第27天左右，后神经孔闭合，完整的神经管形成（如图 示）
神经管中央存留的管腔将来发育成脑室系统 和中央管，神经管管壁增厚、折叠进而发育 成脑和脊髓
正常胎儿脑部的观察
脑内结构的显示与观察
★幕上结构：大脑半球、侧脑室及其内的脉络丛、
第三脑室、中线结构如丘脑、透明隔腔、胼胝体 等
★幕下结构：小脑半球、蚓部、颅后窝池、第四脑
室等
脊柱扫查
超声扫查脊柱三个平面 横切、旁矢状切、冠状切
横切面各个脊椎都能见到三个骨化中心，形成一个 闭合的等腰三角形，顶点指向胎体中心
我国其发生率约为0.13％ 中枢神经系统畸形的胎儿大多数预后极差。
胚胎神经系统的发生
脑的发育
中枢神经系统从胚胎第三周开始发育 第5周：在脊索的诱导下，出现了由神经外胚层构 成的神经板。随着脊索的延长，神经板也逐渐长 大并形成神经沟
神经板出现（第8天） 神经褶神经沟形成（第20天） 神经褶中部闭合（第22天） 神经管留有神经孔（第23天）