内分泌系统疾病

第一章内分泌疾病总论

1.内分泌疾病的常见临床表现

➢性激素改变闭经、月经过少、性欲和性功能改变、毛发改变

➢生长发育儿童巨人症、成人肢端肥大症、侏儒症、呆小症、黏液性水肿

➢多毛毛发的分布主要与雄激素的作用有关

➢多饮多尿见于尿崩症、糖尿病、原发性甲旁亢、发性醛固酮增多证

➢糖尿糖尿病、肢端肥大症、库欣综合征、甲亢、嗜铬细胞瘤

➢低血糖胰岛素瘤、胰岛B细胞增生、重症肝病

➢消化道症状食欲减退、呕吐、腹痛、便秘、腹泻

2.内分泌疾病的功能状态

➢激素分泌状态测定各腺体分泌的激素，了解垂体-靶腺轴的功能，如测定血中TSH、T3、T4.FSH、LH浓度等；

➢激素的动态功能测定疑诊激素分泌缺乏时行兴奋试验；

疑诊激素分泌过多时行抑制试验；➢放射性核素功能检查如摄I131率的测定

➢激素调节的物质测定如血糖、电解质等的测定；

3.内分泌疾病的诊断原则

➢病因诊断自身抗体检测、染色体检查、HLA鉴定；

➢功能诊断临床表现对诊断内分泌疾病具有重要参考价值实验室检查-代谢紊乱的证据-电解质、脂质、血糖等；

激素浓度的测定；

动态功能测定-兴奋试验、抑制试验；

➢定位诊断影像学检查-X线片、分层摄影、CT、MRI、B 超；

放射性核素检查-甲状腺131I扫描；

细胞学检查-甲状腺细胞学穿刺；

静脉导管检查-岩下窦静脉取血测定垂体激素，诊断库欣病；

4.内分泌疾病的治疗原则

➢内分泌功能亢进的治疗

手术治疗-切除功能亢进的肿瘤或增生的组织；

放射治疗-毁损肿瘤或增生组织，减少激素分泌；

药物治疗-抑制肿瘤的合成和释放

奥曲肽可抑制GH、PRL、胰岛素等的分泌；

溴隐亭可抑制PRL、GH的分泌，并可缩小肿瘤；

赛庚啶和酮康唑治疗库欣综合征；

➢内分泌功能减退的治疗

替代治疗-补充激素（甲状腺激素、皮质醇）激素产生的效应物质（甲旁减补充钙、VitD )

内分泌组织移植-胰岛移植、胰腺移植、甲状旁腺移植

第二章垂体腺瘤

【分类】

➢根据激素分泌细胞的起源；催乳素瘤（PRL瘤）、生长激素瘤（GH瘤）、促肾上腺皮质激素瘤（ACTH瘤）、促甲状腺激素瘤（TSH瘤）和混合性腺瘤

➢根据肿瘤大小分：微腺瘤<10mm、大腺瘤>10mm、巨腺瘤>30mm

➢根据有无周围组织受累浸润性肿瘤、非浸润性肿瘤

➢根据肿瘤部位分鞍内肿瘤、鞍外肿瘤鞍外发展（肿瘤超越鞍膈）

➢按肿瘤的激素分泌功能分功能性、无功能性垂体腺瘤功能性垂体腺瘤是指腺瘤激素分泌过多致血中激素水平增高，有激素分泌过多的临床表现；

无功能性垂体腺瘤是指无激素分泌或激素分泌量不足以致血中水平升高或分泌的激素无生物学活性；无激素分泌过多的临床表现；垂体糖蛋白激素a-亚单位分泌瘤-无生物活性。

催乳素瘤（PRL瘤）

1.临床表现

（1）高催乳素血症的相关临床表现

女性患者

瘤体多为微腺瘤；妊娠增大，多产后确诊；

临床表现以高催乳素血症为主，闭经-溢乳综合征、不育；高催乳素可抑制排卵，引起不育；高催乳素抑制下丘脑GnRH 及垂体促性腺激素的分泌，阻断促性腺激素作用于性腺，可有雌激素减少、骨量减少（骨质疏松症）。

男性患者

瘤体多为大腺瘤；

临床表现以压迫症状为主，性腺功能减退、阳痿；症状较女性晚15~20年；压迫垂体导致甲状腺、肾上腺、性腺功能减退；高催乳素可在周围抑制睾酮转化为二氢睾酮，使阴茎不能勃起。

（2）催乳素瘤的压迫症状-男性多见

➢压迫四周的鞍膈，临床表现直径>10mm的肿瘤，压迫鞍膈可引起头痛；

➢压迫前上方的视神经交叉，临床表现为视力减退、视野缺损、颞侧偏盲或双颞侧上方偏盲；

➢压迫上方的下丘脑，临床表现为尿崩症、睡眠异常、食欲异常、体温调节障碍、性格改变；

➢压迫侧方的海绵窦，临床表现为III、IV、V、VI致睑下垂、眼外肌麻痹、复视、感觉异常；

➢压迫四周的垂体，临床表现为垂体卒中，垂体出血引起严重头痛、视力下降、眼外肌麻痹、颅内压升高。

2.诊断

➢PRL浓度测定正常PRL<20ug/L,PRL瘤患者血清PRL>200ug/L，若>300ug/L可肯定;

➢MRI 首选检查。可发现直径3mm的微腺瘤；

➢CT 次选检查

3.治疗

➢无症状的微腺瘤无需治疗，定期随访；

➢药物治疗首选治疗。首选药物溴隐亭（多巴胺受体激动剂），指征-大腺瘤、逐渐增大的微腺瘤、不育、溢乳、男乳发育、睾酮不足、月经稀少、闭经、痤疮；

➢手术治疗经蝶窦手术治疗。指征-大腺瘤、有压迫症状、药物治疗时瘤体仍增大、垂体卒中、不能耐受多巴胺激动剂、多巴胺激动剂抵抗；

➢放射治疗作为手术后残余瘤的补充治疗，伽马刀治疗垂体瘤疗效待定。并发症为腺垂体功能减退、视神经炎、视力减退。

生长激素分泌瘤（GH瘤）

1.临床表现

➢巨人症 GH幼年分泌过多→巨人症；

软组织表现-面部粗糙、手脚增厚增大，心肺等

内脏增大；

GH可拮抗胰岛素作用，导致糖耐量减低或糖尿病；

➢肢端肥大症 GH成年分泌过多→肢端肥大症；

➢垂体瘤症状压迫-头痛、视物模糊、视野缺损、眼外肌麻痹、复视可伴PRL分泌过多-溢乳、闭经、不育/性欲减退、阳痿。

2.诊断

根据身高、典型面貌、肢端肥大、内脏增大，内分泌代谢紊乱证据；影像学检查结果。

3.治疗

➢手术治疗大腺瘤和功能性肿瘤首选手术。

经蝶显微外科切除术治疗；

➢药物治疗奥曲肽（生长抑素类似物）

➢放射治疗高能离子照射、直线加速器治疗，r刀疗效待定，用于手术后残余瘤的补充治疗、少数微腺瘤，并发症为腺垂体功能减退、视神经炎、视力减退。

腺垂体功能减退症

1.病因

（1）原发性腺垂体功能减退症由于垂体本身病变引起的腺垂体功能减退症，称为原发性腺垂体功能减退症。

垂体瘤成人最常见病因，包括原发性（鞍内和鞍旁肿瘤）