全血细胞减少疾病的诊断

全血细胞减少相关疾病的诊断

随着科学的不断发展，人类智慧的不断提升，我们对困扰了一代代人的医学难题有了进一步的认识，攻克了一个个的难关。然而就在这个科技已经高速发展的社会，血液系统的疾病始终令人头疼不已。在这里，我将阐述我对全血细胞减少相关疾病的诊断的认识。

全血细胞减少不是一个单一的疾病，而是由多种疾病所造成的一种外周血象的改变。血象的改变是外周血液中红细胞/血红蛋白、血小板、白细胞的计数持续低于正常值。造成全血细胞减少的疾病主要是血液系统疾病，少部分由于非造血系统疾病所致。

造成全血细胞减少的疾病主要有再生障碍性贫血、骨髓异常增生综合征、阵发性睡眠性血红蛋白尿、巨幼红细胞性贫血、原发性骨髓纤维化、恶性组织细胞病、自身抗体介导的全血细胞减少、急性造血停滞等，其他一些肝脏、脾脏、肾脏的疾病以及感染、出血、恶性肿瘤往往也可引起全血细胞减少。

1、再生障碍性贫血

再生障碍性贫血简称再障，是一组由多种病因所致的骨髓造血功能障碍，以骨髓造血细胞增生减低和外周血全血细胞减少为特征，临床以贫血、出血和感染为主要表现。确切病因尚未明确，已知再障发病与化学药物、放射线、病毒感染及遗传因素有关。再障主要见于青壮年，其发病高峰期有2个，即15～25岁的年龄组和60岁以上的老年组。男性发病率略高于女性。根据骨髓衰竭的严重程度和临床病程进展情况分为重型和非重型再障以及急性和慢性再障。

诊断标准如下：①全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。②一般无脾肿大。③骨髓检查显示至少一部位增生减低或重度减低（如增生活跃，巨核细胞应明显减少，骨髓小粒成分中应见非造血细胞增多。有条件者应作骨髓活检等检查）。④能除外其他引起全血细胞减少的疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征中的难治性贫血、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病、恶性组织细胞病等。⑤一般抗贫血药物治疗无效。

2、骨髓增生异常综合征

骨髓增生异常综合征是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞分化及发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭，高风险向急性髓系白血病转化。MDS 治疗主要解决两大问题：骨髓衰竭及并发症、AML转化。就患者群体而言，MDS患者自然病程和预后的差异性很大，治疗宜个体化。

根据患者血细胞减少和相应的症状及病态造血、细胞遗传学异常、病理学改变，MDS的诊断不难确立。MDS的诊断尚无“金标准”是一个除外性诊断，常应与慢性再生障碍性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿、巨幼细胞性贫血、慢性粒细胞性白血病相鉴别。

3、阵发性睡眠性血红蛋白尿症

阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种由于1个或几个造血干细胞经获得性体细胞PIG-A基因（突变造成的非恶性的克隆性疾病，PIG-A 突变造成糖基磷脂酰肌醇合成异常，导致由GPI锚接在细胞膜上的一组膜蛋白丢失，包括CD16、CD55、CD59等，临床上主要表现为慢性血管内溶血，造血功能衰竭和反复血栓形成。可用流式细胞术诊断。

4、巨幼细胞性贫血

巨幼细胞性贫血，是由于脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所引起的一种贫血，主要系体内缺乏维生素B12和/或叶酸所致，亦可因遗传性或药物等获得性DNA合成障碍引起。本症特点是呈大红细胞性贫血，骨髓内出现巨幼红细胞系列，并且细胞形态的巨型改变也见于粒细胞、巨核细胞系列，甚至某些增殖性体细胞。该巨幼红细胞易在骨髓内破坏，出现无效性红细胞生成。

诊断标准：1.有叶酸、维生素B12缺乏的病因及临床表现。2.外周血呈大细胞性贫血（MCV＞100fl），中性粒细胞核分叶过多，5叶者＞5%或有6叶者出现。3.骨髓呈现典型的巨幼型改变，，无其他病态造血表现。4.血清叶酸水平降低＜6.81nmol/L、红细胞叶酸水平＜227nmol/L、维生素B12水平降低＜75pmol/L。5.试验性治疗有效。5、骨髓纤维化

骨髓纤维化（MF）简称髓纤。是一种由于骨髓造血组织中胶原增生，其纤维组织严重地影响造血功能所引起的一种骨髓增生性疾病，原发性髓纤又称“骨髓硬化症”、“原因不明的髓样化生”。本病具有不同程度的骨髓纤维组织增生，以及主要发生在脾、其次在肝和淋巴结内的髓外造血，典型的临床表现为幼红细胞及幼粒细胞性贫血，并有较多的泪滴状红细胞，骨髓穿刺常出现干抽，脾常明显肿大，并具有不同程度的骨质硬化。骨髓纤维化(MF) 慢性病例常有脾大，外周血可见幼稚粒细胞和有核红细胞，骨髓穿刺多次干抽，骨髓活检显示胶原纤维和(或)网状纤维明显增生。

6、急性造血停滞

急性造血停滞（AAH），又称急性再障危象。本病是在原有慢性贫血或其他疾病的基础上，在某些诱因作用下，促使造血功能紊乱和代偿失调，血细胞暂时性减少或缺如，一旦诱因去除，危象也可随之消失。常见的原发病有各种遗传性慢性溶贫、营养型贫血，或在其他原发病基础上，又患感染（如上感或肺炎）、多种营养素缺乏和免疫调节紊乱。也可因服用某些药物影响了DNA的合成而致发病。

⑴血象：①贫血比原有疾病严重，多为重度贫血，Ret极度减低甚至不见，恢复期可见上升。②白细胞数可正常，淋巴占绝大多数，可见异淋，中性粒有中毒颗粒和空泡变性。③血小板一般正常。诱因去除后，以上血象可逐渐恢复，先是Ret和粒细胞上升，Hb则恢复较慢。

⑵骨髓象：①多增生活跃或明显活跃，但也有的减低。②幼红细胞严重减少或消失，粒红比增大，以出现巨大原红为特征，胞体呈圆形或椭圆形，20～50μm，有少量灰蓝色胞浆内含蓝色颗粒，，出现空泡及中毒颗粒，周边有钝伪足，染色质细致网点状，核仁1～2个，隐显不一。②粒系由于幼红细胞严重减少，而呈相对性增多，可见核左移、中毒颗粒核空泡变性。③巨核系大致正常。

全血细胞减少的疾病多种多样，以上提及仅仅是其一部分，在临床工作中，诊断全血细胞减少时应该综合病人临床表现、血象全面的的来判断，让病人得到合适的、最好的诊治。