01 孤独症谱系障碍

儿父母、与患儿共同生活2周以上的人评定。有 57个描述儿童孤独症 异常表现的项目,归纳为5个因子:感觉 (S1)、交往 (R)、躯体运动 (B)、语言(L)、生活自理(S2)。每项后按其负荷分的大小标明 1、2 、3、4分 ,并将回答“是”来自百度文库项目对应的负荷分相加得到，总分< 53 分,孤独症可能性小,总分≥67分,孤独症高度可能, 灵敏度为0.380.58,特异度为0.76-0.97，适用于18月龄以上。
历史及演变
1943年，美国儿童精神病医生里Leo Kanner在《神经症儿 童》杂志上发表了一篇名为“情感接触中的孤独性困扰” 的文章。 1944年，Hans Asperger,一位奥地利儿科医生也独立发现 年 发现 并描述了类似病症，亦称之为“孤独样的”，后演变为 变为孤独 类 为 样 变为 症的一个亚型，并以他的名字命名为“阿斯伯格综合征”。 亚 为 综
症状
其他：多动和注意力分散、发脾气、攻击、自伤。 其他
3胞胎同患孤独症
缺乏目光对视
缺乏目光对视
诊断和测评
对所有2岁左右幼儿缺乏语言者均应考虑或排除孤 对所有2岁左右幼儿缺乏语言者均应考虑或排除孤 独症可能。 独症可能。 早期筛查可用CHAT量表，观察儿童目光对视、 CHAT量表 早期筛查可用CHAT量表，观察儿童目光对视、示指 指物、假想游戏、循声视物等。 指物、假想游戏、循声视物等。 确诊参照DSM IV诊断标准 DSM确诊参照DSM-IV诊断标准 对能力评估选用修订版孤独症教育评估量表(PEP (PEP对能力评估选用修订版孤独症教育评估量表(PEP-R)
共14个项目,界限分为7分,适用于2岁以上儿童孤独症的筛查,该量表 灵敏度不够理想,适当降低界限分可能更有助于儿童孤独症的筛查。
测评
辅助诊断量表
儿童孤独症评定量表 (CARS量表 ) ：由评定者 (医生 )使用 ,有 15
个评定项目 ,每项按 1、2、 3、 4级标准评分,每级评分含义排序为“ 与年龄相当的行为表现 ”、“轻度异常 ” 、“中度异常 ” 、“重度 异常 ”，每一级又有具体的描述性说明。最高分60分 ,其中总分 < 30 分为非孤独症;总分 ≥36分 ,且至少有5项的评分高于3分 ,则评为重度 孤独症;总分在 30-36之间 ,而低于3分的项目至少有 5项 ,则评为轻度 至中度孤独症。
孕产期病变的研究
母亲易有较高孕产期并发症 孕产期病毒感染、难产多见 孕产期病毒感染、
临床表现
（一）Kanner 三联症: 社会交往障碍 语言障碍 重复刻板行为
（二）伴有智力异常、感知觉异常、兴趣单调、多 动和注意力分散、自伤行为及情绪方面等特征。
症状
婴儿期行为： 婴儿期行为：
首先是喂养问题：不会吸吮 过于安静,“天使般的婴儿”, 少数表现日夜尖叫,无法安抚 一些婴儿会对灯光、闪烁、旋转的东西产生强烈的兴趣。 不会模仿父母类似“藏猫猫”游戏时的动作。 表现眼球接触回避 在注视他人脸部时,不会发出笑声 咿呀学语的情况,不仅数量少,而且质量差,发出来的声音与正 常言语的音调及音域不一样。
不能分类的广泛性发育障碍：部分符合孤独症表现。 部分符合孤独症表现。 部分符合孤独症表现
病因
病因未明，多基因遗传可能性最大。 病因未明，多基因遗传可能性最大。母亲孕期病毒感 染也是易感因素。 染也是易感因素。
危险因素：
性别：男：女一4：1 性别： 女一4 家族史：家族中有类似病人 家族史： 孕期：孕早期病毒感染 孕期：
孤独症谱系障碍
殷晓荣
概念
孤独症谱系障碍( 孤独症谱系障碍 autism spectrum disorders ,ASD) ： 即广泛性发育障碍( 即广泛性发育障碍(pervasive developmental disorder， ,是一组以交流 是一组以交流、 disorder，PDD) ,是一组以交流、语言障碍和行为 异常为特征的广泛发育障碍性疾病。 异常为特征的广泛发育障碍性疾病。
症状
智力异常：50％孤独症儿童智力落后，50％智力在正常范 智力异常 围或超常。智力正常和超常的孤独症称为高功能孤独症。 主要在音乐能力和记忆力方面。 感觉异常：对某些声音特别恐惧或喜好；对某些视觉图像 感觉异常 的恐惧，或是喜欢用特殊方式注视某些物品；很多患儿不 喜欢被人拥抱；常见痛觉迟钝现象；本体感觉方面也显得 特别，例如喜欢长时间坐车或摇晃，特别惧怕乘坐电梯 等。
诊断和测评
美国儿科学会已经发布指南，要求初级保健工作 者在第九个月的常规保健中，开始注意婴儿的目 光接触，与母亲交往的能力等，并且要求建立多 级的预警机制，以其早期发现，相应的，针对一 岁婴儿的筛查诊断量表也正在研究开发之中，“ 一岁孤独症量表”已经问世。
测评
筛查量表
婴幼儿孤独症量表( checklist for autism in toddlers, CHAT)
:该量表由Baron -Cohen等于1992年编制,包括9个询问父母、由父母 回答的项目和5个专业人员观察评定的项目,灵敏度为0.18-0. 85,特 异度为0.98-1.00,适用于18月龄婴幼儿。
改良婴幼儿孤独症量表（M-CHAT) : 该量表为CHAT父母问卷部分
的扩充版,由Robins等2001年完成,共包括30个项目,由父母根据儿童 的情况予以填写,灵敏度为0.95-0.97,特异度为0.95-0.99,适用于24 月龄婴幼儿，是儿童孤独症早期筛查较好的工具。
发病率
国外ASD发病率达2 ‰～6 ‰(典型孤独症约在1‰～1.5 ‰）; 国内ASD发病率0.2 ‰～1.3 ‰; 黑龙江大庆市让胡路区2～6 岁孤独症谱系障碍儿童流行病学现 况调查发病率为2.42 ‰; 城乡差异无统计学意义; 小年龄组与大年龄组患病率差异无统计学意义; 男女比例约为4 ∶1。
诊断分类
儿童瓦解性精神病：又称退化性孤独症。早期发育正常（ 又称退化性孤独症。早期发育正常（ 又称退化性孤独症 2-4岁），逐渐出现典型孤独症表现，预后差。 逐渐出现典型孤独症表现，预后差。 Rett综合征：多为女性，早期发育大致正常，逐渐出现 多为女性，早期发育大致正常， 多为女性 孤独症表现、肢体躯体运动功能障碍（ 孤独症表现、肢体躯体运动功能障碍（如失去双手握拿及 操作东西的能力，双手扭动、摩擦或敲打， 操作东西的能力，双手扭动、摩擦或敲打，头部生长缓慢 脊椎侧弯、磨牙、过度换气、走路差等）预后极差。 ，脊椎侧弯、磨牙、过度换气、走路差等）预后极差。
眼球接触回避
眼球接触回避
眼球接触回避
症状
语言障碍：语言出现延迟，或语言倒退，部分具备语言能 语言障碍 力甚至语言过多，但是语言非交流性。 社会交往障碍 社会交往障碍：独自玩耍，不服从指令，缺乏目光对视， 不参加群体游戏，不怕陌生人，缺乏依 恋关系或依恋延 迟，缺乏肢体语言。 狭隘的兴趣和重复刻板行为：转圈、嗅味、玩弄开关、 狭隘的兴趣和重复刻板行为 来回奔走、排列玩具和积木、双手舞动、喜欢车轮、风扇 或其他圆形物体、反复观看电视广告或天气预报、爱听某 一首或几首特别的音乐。
概念
等提出的三维ASD J Coplan 等提出的三维ASD 观可以较好地诠释这 个概念,即同为ASD ,但是不同患者个体在各主症 个概念,即同为ASD ,但是不同患者个体在各主症 状的轻重、 状的轻重、整体病情严重程度以及智力发育方面 存在差异, 存在差异,同时病情可随时间推移发生变化 它最核心的症状是社交障碍， 它最核心的症状是社交障碍，社交障碍是区别其 他发育心理疾病主要症状。 他发育心理疾病主要症状
孤独症和异常儿童行为评定工具（BRIAAC) 、 社交反应量表( social responsiveness scale, SRS) 、 广泛发育障碍评定量表(PDDRS) Asperger综合征和高功能孤独症诊断访谈量表(ASDI)
测评
社会交往问卷( social communication questionnaire, SCQ ) :共
40个项目,评价儿童的社会交互作用、语言和交流、重复和刻板行为, 由父母根据儿童情况填写,界限分为15分, 适用于4岁以上儿童孤独症 的筛查。
克氏孤独症行为量表( clancy autism behavior scale, CABS) :
神经生物化学研究
5-羟色胺:1 /3的孤独症患儿都有5-羟色胺高血症, 5-羟色胺的神 经元广泛分布于前脑 ,而5-羟色胺受体广泛分布于大脑皮质、边 缘系统及海马回等区域,参与大脑的多种认知功能。 多巴胺: 患儿多动与刻板行为可能与中枢神经系统多巴胺功能亢 进有关。
内源性阿片类物质：孤独症患儿的行为与阿片类物质成瘾者的行 为类似,如成瘾者在中毒时表现为社交退缩、对疼痛反应迟钝;戒 断时表现为对刺激过敏、焦虑、心情不定。认为孤独症患儿体内 间歇性产生大量脑啡肽和内啡肽可能是病因之一。
遗传学研究
遗传或基因异常被认为是ASD 的病因,其中7 、15 、16 号染色体存在候选基因可能性较大,近日报道部分孤独症 患者16 号染色体短臂存在再发性微缺失和重复 ,引起了 学界高度关注。 FragileX、MECP-2基因的发现，以及FOXP2、CNTNAP2、 SHANK3、Neuroligin基因等存在的可重复的发现。
历史及演变
1981年，英国精神病学家Lorna Wing发表了一篇“阿斯 家 发 伯格综合征：来自临床的报告”的文章，通过对 纳和 过对肯纳 综 临 报 过对 阿斯伯格的经典论述的比较，提出了“孤独样延续性” 经 论 较 样 续 (autistic continuum）的概念，用以囊括具有不同智力程度 但均表现出社交发展损伤 损伤的人。她认为 认为阿斯伯格综合征 现 发 损伤 认为 综 和孤独症是相互关联的连续 发展障碍,“孤独症谱系障 连续性发 联 连续 谱 碍” (autistic spectrum disorder）这一术语 术语在1991年被采纳。 这 术语 纳
遗传学研究
儿童孤独症：单卵双生子同病率为36%～95% ,而同性 异卵双生子同病率低于0～23%。 儿童孤独症同胞的发病率约为3% ～5% ,明显高于普 通人群的发病率。
遗传学研究
多数研究发现的基因改变是随机的、偶发的，少 数可重复性的研究也仅仅发现了病例的1%-3%存在相 同的基因改变，并且有些改变在孤独症外的其他发 育障碍中也存在，也说明我们离全面阐明ASD的病因 还有很长的路要走。
测评
2岁儿童孤独症筛查量表( screening tool for autism in twoyear-olds, STAT) :该量表由Stone等于1997年编制,包括12个项目, 反映儿童游戏、交流和模仿技能,需要经过培训的人员对儿童进行评 定,适用于2-3岁儿童。
儿童孤独症行为量表 (autism behavior checklist, ABC)：由患
发病率
1)对疾病及疾病谱认识的提高,使检出率的增加; 2)筛查工具的灵敏性提高,筛查的阳性对象范围的扩大使发 现率增加; 3 )随着认识加深,ASD与典型孤独症在概念上的区分逐渐清 晰,调查方案方法较前完善,ASD阳性诊出率增加。
诊断
美国精神障碍诊断和统计手册第四修订版 (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders , Fourth Edition , DSM-IV) 关于孤独症谱系障碍的诊断 标准 《国际疾病分类》第10版ICD-10孤独症诊断标准
诊断分类
孤独征：符合典型表现，经过教育、训练和行为矫正有部 符合典型表现，经过教育、 符合典型表现 分儿童发展为高功能孤独症。 分儿童发展为高功能孤独症。 Asperger综合征：有交流障碍和刻板行为，无语言障碍， 有交流障碍和刻板行为，无语言障碍， 有交流障碍和刻板行为 智力多数正常、预后好。 智力多数正常、预后好。 高功能孤独症：智商>70，语言落后但随年龄增长渐渐恢 智商>70， 智商>70 交流障碍、刻板行为，预后好。 复；交流障碍、刻板行为，预后好。高功能孤独症与 Asperger综合征是否不同，目前存在较大争议。 Asperger综合征是否不同，目前存在较大争议。 综合征是否不同